ARTCULO ESPECIAL

Rev Med Chile 2011; 139: 1611-1616

Informtica biomdica
DANIEL CAPURRO1,3, MAURICIO SOTO2,3, MACARENA VIVENT3,a,
MARCELO LOPETEGUI3, JORGE R. HERSKOVIC4,b

Biomedical informatics
Biomedical Informatics is a new discipline that arose from the need
to incorporate information technologies to the generation, storage, distribution and analysis of information in the domain of biomedical sciences.
This discipline comprises basic biomedical informatics, and public health
informatics. The development of the discipline in Chile has been modest
and most projects have originated from the interest of individual people or
institutions, without a systematic and coordinated national development.
Considering the unique features of health care system of our country,
research in the area of biomedical informatics is becoming an imperative.
(Rev Med Chile 2011; 139: 1611-1616).
Key words: Computational Biology; Health Policy; Medical Informatics; Public Health Informatics.

n el paradigma actual de prctica mdica

dependemos extensamente de expertos que
reconocen patrones, basados en datos imprecisos que no necesariamente tienen correlacin
directa con el estado fisiolgico del paciente1-3.
Esta forma tradicional de practicar medicina se
ve limitada por la capacidad del cerebro humano,
que puede manipular pocos conceptos simultneamente4. Estas limitaciones llevan irreversiblemente
a la especializacin extrema, en la que los profesionales se ven obligados a enfocarse en un subconjunto cada vez ms pequeo del paciente para
poder mantenerse actualizados5. Esta situacin se
hace ms evidente al considerar la enorme cantidad de informacin disponible y la velocidad con
que ella se sigue acumulando. Anualmente, ms
de 600.000 nuevas publicaciones son indexadas en
PubMed6. Esta sobrecarga de informacin ocurre
igualmente en las dems disciplinas biomdicas.
En este contexto se han producido dos fenmenos que cambiarn la forma en que se practican
y desarrollan estas disciplinas. Primero, los computadores son cada vez ms pequeos y baratos,
lo que explica su progresiva incorporacin a la
prctica de las ciencias biomdicas. Segundo, las
capacidades de generar y procesar informacin
han crecido en forma exponencial, y los costos

Departamento de Medicina Interna,

Departamento de Medicina Familiar,
3
Unidad de Informtica en Biomedicina y
Salud. Pontificia Universidad Catlica de
Chile, Santiago, Chile.
4
School of Biomedical Informatics,
University of Texas Health Science Center
at Houston, Houston, TX
a
Sociloga, Magster en Salud Pblica
b
PhD en Informtica Biomdica
1
2

Trabajo apoyado por el programa de

becas Fulbright - MECESUP. La fuente
de financiamiento no tuvo participacin
alguna en la elaboracin de este
manuscrito ni en la decisin de envo
para publicacin.
Recibido el 29 de junio de 2011,
aceptado el 4 de octubre de 2011.
Correspondencia a :
Daniel Capurro
Lira 63, Primer Piso
Santiago. Chile
Telfono: 9501027
Celular: +56-2-3543030
E-mail: dcapurro@med.puc.cl

involucrados han disminuido notablemente. Por

lo tanto, tenemos disciplinas que utilizan informacin intensamente, a las cuales se est incorporando progresivamente el uso de computadores,
causando una explosin en la cantidad de informacin generada y disponible para ser analizada.
Esos son los ingredientes presentes en la gnesis de
esta disciplina, la Informtica Biomdica.
El uso del trmino informtica es controvertido. En muchas organizaciones, las unidades de
informtica son aqullas que instalan y prestan
soporte a computadores, redes y software, por lo
que es comn asociar el trmino a este tipo de
actividades. Incluso en las universidades e institutos chilenos, las carreras de informtica estn
orientadas a ensear tecnologas de la informacin
a nivel tcnico. Pero la definicin ms amplia de
la Informtica es de una disciplina que se dedica
al estudio de la interaccin de las personas con la
informacin y la tecnologa. Es a este concepto al
que nos referiremos en este artculo.
La palabra Informtica fue utilizada por
primera vez en la Universidad Estatal de Mosc,
como Informatik7. Inicialmente se defini como
la disciplina que estudia la estructura y las propiedades generales de la informacin cientfica y
las leyes que rigen los procesos de comunicacin

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cientfica8. Actualmente, las definiciones ms

aceptadas son las que se refieren a la Informtica
Biomdica como la ciencia interdisciplinaria
que estudia y busca usos efectivos de los datos, la
informacin, y el conocimiento biomdico para
la investigacin cientfica, resolver problemas y
tomar decisiones, motivada por mejorar la salud
humana9. Esta definicin refuerza el concepto
que la Informtica estudia la informacin en el
contexto de su interaccin con las personas y, a
su vez, de stas con la tecnologa.
A pesar del enorme progreso tecnolgico que
ha ocurrido en las ciencias biomdicas, los computadores se han incorporado lentamente en comparacin a otras reas de la ciencia. Las primeras
referencias a la incorporacin de computadores
a la medicina ocurrieron en la dcada de 1950 y
estaban vinculadas a las reas de bioingeniera,
cuando ese trmino agrupaba todo lo relacionado
con biologa e ingeniera. Con el transcurso de los
aos, comenzaron a surgir trminos como computacin mdica, procesamiento de informacin
mdica, ciencias de la informacin mdica, entre
otros. Muchos de estos trminos se utilizaron indiscriminadamente, ayudando a crear confusin.
Hoy en da la Informtica Biomdica abarca todas
estas reas. Por lo tanto hemos adoptado el trmino Informtica Biomdica como el nombre de
la disciplina10.
Muchos se preguntarn: Por qu la Informtica Biomdica es diferente a la de otras reas?
Por qu hay que definir una nueva disciplina? La
respuesta es que tanto la informacin biomdica
como el mbito en que sta existe tienen caractersticas nicas.
En primer lugar, se trata de informacin estructuralmente compleja: no es simple representar
en un computador la informacin relativa a vas
metablicas de una clula o todas las relaciones
anatmicas del corazn humano. En segundo lugar, la informacin biomdica es incierta. Cuando
se ingresa un diagnstico a una base de datos, se ingresa lo que el clnico tratante cree es el diagnstico
ms probable en ese momento. Rara vez se tiene
certeza absoluta de que ese diagnstico es real. Si
hablamos de los problemas de un paciente, la
incertidumbre es an mayor2.
Hay otro elemento que hace que la informacin biomdica sea diferente a otros tipos de
informacin. Se trata de informacin de la salud
de personas, por lo que las medidas de privacidad
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y seguridad deben ser mximas, y an ms, las

consecuencias de que un sistema falle son enormes.
Puede argumentarse que hay otras disciplinas
que usan informacin tanto o ms incierta, que
requieren de medidas de seguridad mayores o que
la informacin es ms compleja, pero es la coexistencia de este conjunto de elementos la que hace
de la informacin biomdica algo nico.
Habiendo definido el mbito de esta disciplina,
podemos ahora describir sus componentes. Como
se ilustra en la Figura 1, esta disciplina abarca desde las ciencias biolgicas hasta la salud pblica, e
incluye los siguientes sub-dominios:
a. Bioinformtica: estudia la informacin biolgica, especialmente celular y molecular.
Ejemplos: anlisis de secuencias genticas,
representacin de informacin relativa a vas
metablicas y de sealizacin intracelular y
simulacin de procesos fisiolgicos, entre otras.
b. Procesamiento de imgenes: estudia el almacenaje y procesamiento de imgenes biomdicas.
Por ejemplo, el procesamiento y anlisis de
imgenes radiolgicas, de anatoma patolgica
o de microscopa.
c. Informtica Clnica: estudia la informacin
generada por la atencin directa de pacientes.
Por ejemplo, el estudio del diseo y la implementacin de registros clnicos electrnicos,
sistemas de ayuda en la toma de decisiones,
telemedicina, etc.
d. Informtica en Salud Publica11: estudia la informacin de la salud de la poblacin. Ejemplos:
registros poblacionales, sistemas de vigilancia
y monitoreo de enfermedades, sistemas de comunicacin en situaciones de emergencia, etc.
e. Informtica para pacientes: estudia la interaccin entre los pacientes y la informacin. Por
ejemplo, las fichas electrnicas personales, las
tecnologas mviles para el manejo y control
de patologas crnicas, etc.
f. Informtica Traslacional: busca integrar las
reas ya descritas a travs de la integracin de la
informacin biomdica. Por ejemplo, el uso de
registros clnicos electrnicos como fuente de
fenotipos para investigacin gentica, el uso de
informacin gentica para toma de decisiones
en salud pblica, la utilizacin de informacin
clnica para gestin, etc.
Siendo una disciplina transversal, la Informtica Biomdica se relaciona y se nutre de mlti-

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Figura 1. Componentes de la Informtica Biomdica. La informtica biomdica puede subdividirse en distintos

componentes dependiendo de si el foco
de atencin est en la biologa, medicina
clnica o salud pblica, sin embargo,
existe una notable superposicin entre
dichos componentes.

ples reas del conocimiento. De las ciencias de la

computacin toma el diseo de algoritmos para el
procesamiento de datos, conceptos de bases de datos e inteligencia artificial, entre otras. Incorpora
tambin elementos de las ciencias cognitivas, como
la interaccin personacomputador y el diseo
centrado en el usuario. Y con mayor fuerza en la
ltima dcada, las ciencias sociales centradas en
el estudio de factores organizacionales presentes
en la incorporacin y utilizacin de este tipo de
tecnologas en entornos sanitarios.
Desarrollo actual y nuevas reas
Durante las primeras dcadas, las reas de
desarrollo se centraron principalmente en torno
a la informtica clnica. Las principales publicaciones del rea se referan a los Registros Clnicos
Electrnicos (RCE), los Sistemas de Informacin
Hospitalaria y a Inteligencia Artificial para apoyar
la toma de decisiones clnicas. Progresivamente
se agregaron otras reas como la bioinformtica,
con el anlisis de secuencias genticas, vas metablicas y estructuras proteicas; y la informtica
en salud pblica, con los sistemas de vigilancia
epidemiolgica, las bases de datos poblacionales, la
deteccin automtica de brotes de enfermedades,
entre otras. A ellas, se han agregado algunas que
vale la pena destacar:
Informtica de Pacientes. Con ms de 7 millones de usuarios de Internet y ms de 16 millones
de telfonos celulares en Chile el ao 200912, el
acceso a computadores e internet ha aumentado

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explosivamente. Con ellos, los pacientes pueden

acceder directamente a sistemas de informacin
sanitarios y es posible utilizarlos para optimizar
la entrega de informacin y para la prestacin de
servicios de salud. Esta rea se dedica a estudiar
cmo los pacientes interactan con la informacin relacionada a su salud y con los sistemas que
permiten mejorar el diagnstico y tratamiento de
sus enfermedades. En este mismo mbito, se estn
desarrollando sistemas que permitan monitorear
el estado de pacientes con enfermedades crnicas
para poder detectar a tiempo complicaciones o
evitar descompensaciones. Ejemplos de esto son
las mediciones de peso para pacientes con insuficiencia cardaca13, monitorizacin de pacientes con
Alzheimer, medicin de la glicemia y de la ingesta
de carbohidratos para pacientes con diabetes14 o la
deteccin de cadas en adultos mayores.
Informtica Traslacional15. La Informtica
Traslacional se refiere al traslado de informacin de una disciplina a otra, especficamente a
acelerar el traslado del conocimiento desde las
ciencias bsicas hacia la clnica y salud pblica,
y viceversa. Actividades esenciales de esta rea
son la integracin de bases de datos clnicas y
biolgicas para poder descubrir nuevas aplicaciones, la integracin de informacin gentica
con bases de datos regionales o nacionales para
efectos similares pero con alcances poblacionales.
Adicionalmente, utiliza la integracin de bases de
datos clnicas con sistemas de administracin para
potenciar la gestin a nivel local o regional de las
organizaciones de salud.

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Minera de datos clnicos. Esta es un rea

presente desde los inicios, pero cobra especial
relevancia ltimamente debido a la cantidad de
informacin disponible, y la capacidad que existe
para analizarla. Incluye aplicaciones como el
procesamiento de lenguaje natural, que permite
extraer conceptos clnicos y biolgicos de textos
sin formato, y la minera de datos, que permite
detectar patrones de asociacin entre variables en
grandes bases de datos que de otra forma seran
imposibles de analizar.
Disciplina en nuestro pas
En Chile, igual que en otros pases, la implementacin de sistemas de informacin en salud
comenz en forma de actividades aisladas, desarrolladas por individuos con inters personal en la
materia. Recin el ao 2004 el Ministerio de Salud
comenz a coordinar, al menos parcialmente, las
iniciativas en este mbito, creando el Departamento de Agenda Digital en Salud con la misin
de generar las condiciones necesarias para el xito
en la incorporacin de este tipo de tecnologas.
Dentro de sus funciones se incluy el desarrollo
del marco ordenador para la actividad de las
tecnologas digitales en el sector. Como resultado
se edit el denominado Libro Azul que deline
ampliamente la ruta a seguir para el diseo y la
implementacin de los sistemas de informacin
para apoyar la reforma de salud, entonces en
desarrollo16. Sin embargo, los sucesivos cambios
de gobierno han generado ajustes, lo que se ha
traducido en una demora en la realizacin de la
visin plasmada en dicho documento.
Considerando la estructura del sistema de
salud chileno, con aseguradores y prestadores
pblicos que cubren a la mayora de los habitantes,
es crtica la integracin de la informacin a nivel
nacional. Un elemento central para ello debe ser
la definicin de estndares que permitan integrar
sistemas a cualquier nivel. Lamentablemente, no
se ha avanzado de manera consistente en una
legislacin que defina estndares para el uso de
estas tecnologas en el pas. Por otro lado, tanto
los Servicios de Salud que son responsables de los
complejos asistenciales hospitalarios, como los
municipios, que administran los Centros de Salud
que forman la red de atencin primaria de salud
del pas, han iniciado proyectos propios de introduccin de tecnologas de la informacin y, ms
1614

especficamente, registros clnicos electrnicos.

El resultado es la coexistencia de mltiples
sistemas con funcionalidades heterogneas e incompatibles entre s. Ya el ao 2003, el Ministerio
de Salud (MINSAL)17 sealaba la existencia de
aplicaciones locales no compatibles entre s, con
las consiguientes dificultades de integracin de
informacin a travs de las redes, as como para
la obtencin de informacin agregada a nivel nacional. Esta situacin se mantiene hasta la fecha,
donde cada comuna ha definido sus propios requerimientos y estndares de comunicacin para
los sistemas a implementar. Adicionalmente, hasta
la fecha tampoco existe una evaluacin formal,
cientfica de los sistemas implementados, de su
estado de implementacin o de su impacto.
En el sistema de salud privado existen numerosas experiencias; sin embargo, slo algunas
han sido publicadas. De ellas podemos destacar
la implementacin de RCE a nivel ambulatorio:
Megasalud18: desarroll una ficha clnica
electrnica y se implement un servicio que
permite recuperar la informacin disponible
en la ficha utilizada previamente.
Red de Centros de Salud Familiar Ancora UC:
se implement un registro clnico electrnico
en tres Centros de Salud Familiar. Esta experiencia ha sido considerada como experiencia
exitosa del programa Consultorio sin papel
del MINSAL al permitir el registro electrnico
de la mayora de los procesos clnicos (Soto et
al., INFOLAC 2008).
ITMS Chile19: en conjunto con el MINSAL, se
implement un sistema de electrocardiogramas a distancia, para poder dar cumplimiento
a las garantas de atencin de patologas cardiovasculares definidas en la ley.
Adems de las actividades de implementacin
de sistemas de informacin en salud, el ao 2009
inici sus actividades la Asociacin Chilena de
Informtica en Salud (ACHISA)20. ACHISA busca difundir y desarrollar la disciplina en el pas.
A partir del ao 2010, ACHISA tambin forma
parte de la Asociacin Internacional de Informtica Mdica (IMIA), conectando formalmente la
disciplina en Chile con el resto del mundo.
La investigacin local en esta disciplina ha sido
escasa. Las reas ms desarrolladas han sido la
bioinformtica y el procesamiento de imgenes
biomdicas. La Universidad de Chile posee los

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laboratorios de Anlisis de Imgenes Cientficas

y el Centro de Modelamiento Matemtico, que
desarrolla aplicaciones en anlisis de secuencias
genticas y procesamiento de imgenes; la Universidad Catlica posee el Laboratorio de Bioinformtica Molecular y el Centro de Imgenes
Biomdicas; y la Universidad de Talca cuenta con el
Centro de Bioinformtica y Simulacin Molecular.
Recientemente se han creado centros especficamente dedicados a la investigacin y difusin de
la disciplina en la Universidad Central y en la P.
Universidad Catlica de Chile.
La investigacin en el rea clnica y salud
pblica es muy escasa. Hasta la fecha conocemos la iniciativa llevada a cabo por la Escuela de
Enfermera de la Pontificia Universidad Catlica,
diseando e implementando tecnologas de comunicacin para apoyar el autocuidado de pacientes
con diabetes21. Sabemos de la existencia de otros
proyectos acadmicos en desarrollo, pero an no
existen publicaciones al respecto.
Pasos pendientes
Sin desconocer los avances, creemos que hay
reas que no han sido adecuadamente desarrolladas y que debieran ser foco de nuestra atencin:
Estndares: la adopcin de estndares es un
elemento clave para aprovechar estas tecnologas a plenitud. Los sistemas que conversan
entre s permiten acceder a informacin acerca
de la salud de la poblacin y de la prestacin
de servicios de salud a nivel nacional. Actualmente, son pocos los pases que han logrado
este objetivo. Estandarizar una vez que ya estn
implementados los sistemas es muchsimo ms
caro y, muchas veces, inviable. Junto con ello,
es necesario estandarizar lo que se entiende por
un registro clnico electrnica en cuanto a sus
funcionalidades. Esto permitir a las distintas
organizaciones de salud saber con precisin
qu proveedor es capaz de entregar las funciones necesarias. En este punto es crtico el rol
facilitador y regulador del Estado.
Salud Pblica: si los prestadores de salud han
tardado en implementar estos sistemas, la salud pblica ha tardado ms an. Necesitamos
contar con una infraestructura de vigilancia
adecuada que permita recolectar informacin
eficientemente para poder alimentar adecuadamente los procesos de toma de decisiones.

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Educacin: hasta el momento los nicos programas de entrenamiento en la disciplina que

existen en el pas son el de Tecnlogo en Informtica Biomdica dictado por el centro de formacin tcnica DUOC-UC y el de Ingeniera
en Bioinformtica de la Universidad de Talca.
A nivel de posgrado los proyectos ms avanzados en el pas son del Centro Heidelberg para
Latinoamrica, ubicado en Santiago de Chile,
que en conjunto con la Universidad de Chile,
est dictando diplomados y preparando un
Magster en Informtica Biomdica y el Centro de Informtica en Salud de la Universidad
Central que tambin dicta diplomados. Proponemos una educacin con nfasis en formar
profesionales capaces de realizar investigacin
y desarrollo en la disciplina. Considerando el
tamao de nuestro pas, debiese haber coordinacin y colaboracin entre universidades
y no fragmentacin de esfuerzos.
Investigacin: Si bien somos un pas en que las
tecnologas de la informacin han sido rpidamente adoptadas, estamos implementando
sistemas de informacin que han sido diseados para otras culturas, en otros idiomas, para
otros sistemas de salud. Nuestra experiencia
de diseo, implementacin y adaptacin de
estas tecnologas tambin ser, sin duda, diferente, generando una oportunidad de extremo
valor para la investigacin en esta disciplina.
Adicionalmente, la bioinformtica entrega
herramientas imprescindibles para avanzar en
investigacin biomdica y que pueden ser de
gran impacto en el estudio de patologas que
son caractersticas en Chile. Para desarrollar
investigacin en la disciplina es esencial contar con capital humano avanzado que tenga
las herramientas necesarias y financiamiento
apropiado. La colaboracin entre centros de
investigacin, tanto nacionales como extranjeros, y entre stos y el MINSAL, es tambin
esencial para el progreso de la disciplina en
nuestro pas.

Conclusiones
La Informtica Biomdica es una disciplina
que responde a las necesidad actual de las ciencias
biomdicas de aprovechar mejor la tecnologa para
la generacin y uso de la informacin. Existen numerosas reas de desarrollo que pueden impactar

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de manera decisiva en la salud de la poblacin,

y en la forma de hacer investigacin biomdica.
Nuestro pas, si bien ha avanzado en esta rea, an
tiene mucho que recorrer, especialmente en los
roles del Estado en definir estndares que permitan
aprovechar de mejor manera los recursos, incentivar la cooperacin pblica-privada, y fomentar
la colaboracin entre universidades para generar
educacin e investigacin de punta.
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