Univ.

de Talca

Ctedra de Gentica

Inst. Ciencias Biolgicas

Dr. O. Alva

Alteraciones de la informacin gentica

Lectura Previa del texto: ARROYO I. Clasificacin de las alteraciones genticas. Pediatr
Integral 2006. X(8):543-554.
Un 2-3% de los recin nacidos tienen una alteracin gentica que puede ocasionar
discapacidad, retraso mental y, en ocasiones, una muerte precoz; aunque, en los ltimos aos, este
porcentaje ha disminuido en relacin con el diagnstico prenatal y las leyes de interrupcin de la
gestacin.
Las anomalas genticas representan entre un 10-30% de los ingresos hospitalarios
peditricos con una estancia superior a la media, son responsables de un 40-50% de la mortalidad
infantil, del 50% de la ceguera y sordera infantiles y de ms del 50% del retraso mental. A los 25
aos de edad, un 5-10% de la poblacin presenta patologas donde el factor gentico tiene un
importante papel.
El trmino mutacin fue introducido en 1902 por el botnico holands Hugo de Vries
refirindose a los cambios hereditarios bruscos que aparecan en la hierba del asno (Oenothera).
Posteriormente se supo que tan solo 2 de los alrededor de 2000 cambios observados por de Vries
eran autnticas mutaciones.
En general se denomina mutacin a cualquier cambio en la cantidad o estructura del
material hereditario de un organismo, que tiene como resultado un cambio de las caractersticas
hereditarias de dicho organismo. Bajo este concepto de mutacin se agrupan tanto los cambios
hereditarios que afectan a un solo gen, denominados mutaciones puntuales, como los que afectan
al nmero o estructura de los cromosomas, llamados cambios cromosmicos.
No debe confundirse el concepto de mutacin con el de modificacin, que se refiere a los
cambios fenotpicos debidos al medio o al uso.
Las mutaciones pueden clasificarse atendiendo a criterios muy diversos:
Criterio
Clulas afectadas
Causa

Tipos de mutaciones
Somticas (no se transmiten a la descendencia)
Germinales (se transmiten a la descendencia)
Naturales o espontneas
Inducidas por agentes mutagnicos

Neutras
Beneficiosas
Perjudiciales:
Letales (producen la muerte, como mnimo, del 90% de los individuos que las
poseeen)

Efectos

Subletales (mueren menos del 10% de los individuos que las padecen)
Patolgicas (producen enfermedades)
Teratolgicas (provocan malformaciones)
Tipo de expresin
gentica

Dominantes (respecto al alelo normal no mutado)

Recesivas (respecto al alelo normal no mutado)
Gnicas (afectan a la secuencia nucleotdica de un gen)

Alteracin provocada

Cromosmicas (se altera la estructura de los cromososmas)

Genmicas (cambia el nmero de cromosomas)

Cambios Cromosmicos Numricos: Mutaciones Genmicas

Cada especie biolgica se caracteriza por su cariotipo, en el que el nmero y la morfologa

de los cromosomas es constante. En la mayora de los organismos superiores, las clulas somticas
son diploides y los gametos (formados por meiosis) son haploides. La mitosis y la meiosis (con la
consiguiente fecundacin) son los mecanismos biolgicos que aseguran la constancia en el
nmero de cromosomas de las clulas, sin embargo, si se producen anomalas en cualquiera de
estos dos procesos se pueden formar clulas que presentan un nmero anormal de cromosomas.
La euploida es una alteracin del nmero de cromosomas que afecta a juegos completos.
Los organismos que presentan ms de dos juegos completos de cromosomas se denominan
poliploides. La poliploida puede deberse a la unin de genomas de una misma especie, en cuyo
caso se conoce como autopoliploida, o a la unin de genomas de especies diferentes, conocido
como alopoliploida.
Existen varios mecanismos de formacin de autopoliploides pero los ms frecuentes son la
fecundacin de un vulo por ms de un espermatozoide y la formacin de gametos diploides por
un error durante la meiosis. En los animales la autopoliploida es rara, y suele conllevar la muerte
del individuo. En los vegetales sin embargo es relativamente frecuente y los individuos poliploides
son de mayores tamaos y ms vigorosos que los normales diploides.
La aneuploida es una anomala numrica que afecta a uno o varios cromosomas, pero no a
todo el genoma. La aneuploida se origina por la no disyuncin de una o varias parejas de
cromosomas homlogos durante la meiosis.

Algunos de los gametos resultantes tendrn cromosomas de ms y otros, en cambio, los

tendrn de menos. Al ser fecundados estos gametos por otros normales originarn cigotos con
cromosomas de ms o bien con cromosomas de menos. Los organismos aneuploides presentan,
generalmente, anomalas fenotpicas caractersticas y son poco viables. Los casos ms frecuentes
de aneuploidia son aquellos en los que aparece un cromosoma sin homlogo (monosoma) y los
que presentan un cromosoma extra en una pareja cromosmica (trisoma)(tambin se conocen
casos de individuos tetrasmicos, doble trismicos y nulismicos).

Cambios Cromosmicos Estructurales: Mutaciones Cromosmicas

Estas alteraciones se deben a la prdida, ganancia o reordenacin de determinadas

regiones de un cromosoma. El origen de estos cambios est en errores que pueden producirse
durante la mitosis o la meiosis que consisten en la ruptura de una cromtida que puede ir seguida
de la prdida del fragmento roto o bien de la fusin equivocada de este fragmento. Existen cuatro
tipos de cambios estructurales:
-

Las Inversiones son cambios del orden lineal de los genes en un cromosoma.
Las translocaciones son intercambios o transferencias de fragmentos cromosmicos
entre cromosomas no homlogos.
Las deficiencias o deleciones son prdidas de fragmentos de cromosomas.
Las duplicaciones consisten en la repeticin de un fragmento en un cromosoma.

Si bien la mayora de estas alteraciones suelen provocar defectos que disminuyen la

viabilidad de los individuos que las portan se admite que algunas duplicaciones pueden ser tiles
en la evolucin, ya que algunos genes repetidos pueden mutar hacia formas nuevas sin que ello
suponga una prdida de adaptabilidad.
Preguntas claves a resolver:

Qu es una alteracin gentica?

Cules son las mutaciones cromosmicas ms comunes?
Por qu son importantes las mutaciones?