ENFERMEDADES HEREDITARIAS

El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales. Se presenta en los hombres, (XY) mientras que est
ausente en mujeres (XX). El cromosoma Y es muy pequeo y contiene pocos genes, por lo que hay pocos
trastornos genticos relacionadas con los genes. Los que existen se conocen cmo enfermedades
hereditarias ligadas al cromosoma Y, y vamos a conocerlas un poco mejor.
Enfermedades ligadas al cromosoma Y
Estas enfermedades afectan a los hombres (recuerda que las mujeres no tienen cromosoma Y). Debido a que
el cromosoma Y est completamente ligado a la masculinidad, la mayora de las mutaciones que afectan a
este cromosoma se asocian a infertilidad y defectos en el desarrollo de los rganos reproductores
masculinos.
Algunas de las enfermedades ligadas al cromosoma Y son:
Infertilidad del cromosoma Y
La infertilidad del cromosoma y es una condicin que afecta a la produccin de esperma, por lo que para los
hombres afectados es difcil o imposible tener hijos. El cuerpo de un hombre afectado por la enfermedad
puede no producir espermatozoides (azoospermia), producir un pequeo nmero habitual de
espermatozoides (oligospermia), o producir espermatozoides anormales o que no se mueven correctamente.
La infertilidad del cromosoma Y es causada generalmente por las supresiones de material gentico en las
regiones del factor de azoospermia (AZF) A, B o C. Los genes en estas regiones codifican las instrucciones
para fabricar protenas implicadas en el desarrollo de los espermatozoides, aunque sus funciones especficas
an no se conocen bien.
Sndrome XYY o Sndrome de Jacobs
En esta enfermedad los varones heredan un cromosoma Y extra, por lo que su genotipo es XYY. Durante la
adolescencia, a menudo son delgados, tienen acn facial grave, y sufren problemas de coordinacin. Como
adultos, estos "sper-hombres" suelen ser altos (por encima de 6 pies) y, en general, su apariencia es
normal. Sin embargo, producen altos niveles de testosterona. Por lo general son frtiles y llevan vidas
normales como adultos. Muchos, si no la mayora, no son conscientes de que tienen una anomala
cromosmica.
Sndrome XXYY
Sndrome XXYY es causado por la presencia de un cromosoma X a y un cromosoma Y extras en las clulas de
un hombre. El material gentico extra del cromosoma X interfiere con el desarrollo sexual masculino,
impidiendo que los testculos funcionen con normalidad y reduciendo los niveles de testosterona
Los primeros estudios de sndrome XYY hechos en prisiones europeas llevaron inicialmente a la conclusin
errnea de que estos hombres estaban predispuestos genticamente a desarrollar un comportamiento
agresivo antisocial y una inteligencia por debajo de la media.
DALTONISMO Y HEMOFILIA
Las enfermedades genticas se clasifican generalmente en tres categoras:
Trastornos cromosmicos: Los cromosomas son los acmulos en los que se distribuye o concentra el material
gentico (ADN). Literalmente su nombre significa los cuerpos con color, y se debe a que al ser estudios, se
observan estos acmulos de color ms intenso en el interior del ncleo de la clula. El ser humano posee 23
pares de cromosomas (46 cromosomas), de estos un par pertenecen a los cromosomas sexuales, gonosomas
(XX, mujer, o XY, varn) y 22 parejas no estn asociadas al sexo, por lo que se denominan autosomas, de
estos la mitad son aportados por la madre y la otra mitad por el padre. Cada uno de los 22 pares de
autosomas y de los cromosomas sexuales se distinguen entre s por su tamao y situacin. Los trastornos
cromosmicos, se dividen a su vez en:
Anomalas numricas: se altera el nmero de cromosomas, caso de la trisoma del 21 (Sndrome de Down)
donde en el cromosoma 21 en lugar de una pareja existe un tro de genomas.
Anomalas estructurales: Se trata de autnticas mutaciones (alteracin del ADN que puede ser heradada).
Enfermedades de herencia monognica (Simple o Medeliana): La transmisin de un nico gen (secuencia
completa de ADN) modificado o mutado, puede tener diferentes pautas de herencia:
Autosmica dominante: es decir, el sujeto manifiesta el trastorno aunque slo se presente una dotacin. Para
ello hay que conocer que cada carcter est determinado por dos dotaciones, y en estos casos slo es
suficiente con que una aparezca alterada. Ejemplo: Hipercolesterolemia familiar (elevadas tasas de colesterol
que se manifiestan en una misma familia), Enfermedad poliqustica del rin del adulto, etc.

Autosmica recesiva: En este caso la persona tiene que presentar las dos dotaciones con el trastorno, de lo
contrario no se manifestar y slo quedar como portadora. Ejemplos: Sordera, Albinismo, Fibrosis qustica...
Ligada al cromosoma X: Se trata de trastornos transmitidos por alteraciones en el cromosoma sexual X. Esto
implica que en el caso del varn siempre dar manifestaciones clnicas (XY) mientras que en el caso de la
mujer esta podr ser portadora o en el caso de que los dos cromosomas presenten la anomala enferma (XX).
Ejemplo: Hemofilia A, Enfermedad de Fabry, Feminizacin testicular, etc.
Trastornos genticos multifactoriales: Se trata de trastornos donde se integra la separacin de ms de un
gen: Espina bfida, labios hendidos, cardiopatas congnitas, etc. La manifestacin de estos procesos rara vez
son del tipo "todo o nada," como ocurre en las monognicas. Por el contrario, es la interaccin de mltiples
genes con numerosos factores ambientales.
Tratamiento
El tratamiento eficaz de las enfermedades genticas exige un diagnstico preciso, la intervencin precoz
anterior al desarrollo de lesiones irreversibles de los tejidos y el conocimiento de las alteraciones bioqumicas
y del funcionamiento metablico.
Cuidados
El mejor cuidado frente a este tipo de procesos es su prevencin, para ello se puede realizar:
Un consejo gentico: Es decir, determinar la probabilidad de tener un hijo afectado y de trasmitir este
trastorno a la descendencia
Diagnstico antes del nacimiento (prenatal)
DALTONISMO
DEFINICIN:
El daltonismo es un defecto gentico que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores. Aunque
ningn daltnico confunde los mismos colores que otro daltnico, aunque sea de la misma familia, es muy
frecuente que confundan el verde y el rojo, principalmente.
El defecto gentico es hereditario y esta ligado al sexo, debido a que esta enfermedad se transmite por un
alelo recesivo ligado al cromosoma X, lo que hace que el varn sea el afectado, ya que la mujer esta
constituida por dos cromosomas XY y el varn por XX.
TIPOS DE DALTONISMO:
Distinguimos principalmente cuatro tipos de daltonismos:
Monocromtico-stas personas, como indica el mismo nombre, pueden percibir un solo color por lo que
tienen un solo cono.
Dicromtico-Estas personas tienen dos conos, por lo que pueden percibir diferentes tipos de colores. Dentro
de este grupo distinguimos tres grupos:
-Individuos que son ciegos al color rojo.
-Individuos que confunden sombras de rojo, verde y amarillo.
-Individuos ciegos al color azul, pero que tambin confunden sombras de verde, azul, naranja o rosa.
Tricromtico anmalo-stas personas poseen tres tipos de conos, al igual que las personas que no poseen
esta enfermedad, pero estas personas poseen defectos funcionales , tales como percibir los tonos de los
colores alterados o defectos como los del grupo anterior pero menos notables. Este grupo es el ms
numeroso entre los daltnicos.
Acromtico-Estas personas no tienen conos, por lo que su visin no les permite ver ms que en blanco y
negro. ste grupo aunque es muy raro ver en las personas existe, pero por suerte afecta a una poqusima
parte de la poblacin.

HEMOFILIA
DEFINICIN:
La hemofilia es una enfermedad gentica ligada al cromosoma X, que consiste en la dificultad que tiene la
sangre de un individuo para coagularse correctamente.
Esta enfermedad se caracteriza por la aparicin de hemorragias internas y externas debido a la falta de
globulina antihemofilica.
Existen tres clases de hemofilia aunque muchas veces solo encontramos dos:
La A-Cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin.
La B-Cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin.
La C-Cuando hay un dficit del factor XI de coagulacin. (Esta variedad de hemofilia no es muy comn
utilizarla).
SINTOMAS
El principal sntoma de la hemofilia es la hemorragia, pudiendo ser externa o interna, provocada o
espontnea.
Las ms preocupantes son aquellas que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta,
riones, digestivo y genitales.
SITUACIONES PARA IR AL HOSTPITAL
Dolor en articulaciones o msculos.
Hemorragia externa que no puede ser detenida.
Sangre en la orina o en las heces.
Dolor de cabeza o nuseas y vmitos prolongados.
Hemorragia o hinchazn alrededor del cuello.
Dolor abdominal inexplicable.
TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA
Actualmente no se sabe ningn remedio para curar la hemofilia pero se puede introducir por va intravenosa
el factor que falta para mejorar.
Desde hace relativamente poco, se estn preparando ms preparaciones puras de factores de coagulacin,
sin necesidad de plasma humano, ya que con anterioridad estos plasmas causaban en una parte de los
afectados enfermedades tales como el sida.
Existe actualmente numerosas expectativas que consisten todas ellas en introducir genes en clulas
concretas que sean capaces de combinarse con el material gentico de la otra persona para aportar la
informacin que falta.
VENTAJAS DE ESTE TRATAMIENTO
Realizando este tratamiento se puede llegar a conseguir:
-Disminuir el nmero de hemorragias.
-Previene la aparicin de enartrosis recurrente.
-Evita la hospitalizacin del paciente.
-Evita (en caso de nios) el ausentismo escolar.
DIAGNOSTICO
El diagnostico de esta enfermedad es sencillo, mediante la historia clnica y un anlisis de sangre para la
medicacin.

PRONOSTICO
Hoy en da la supervivencia de un hemoflico es alta y gracias a los tratamientos que recibe el paciente
puede llevar una vida normal.

ACTITUD ANTE UNA HEMORRAGIA

Si una persona hemoflica sufre una hemorragia debe:
-Ponerse en posicin de descanso.
-Aplicar hielo.
-Elevar la pierna o el brazo (si es la zona de la hemorragia interna).
-Aplicar una venda, pero no apretarla mucho.
HEREDACIN DE LA HEMOFILIA
El gen de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes se encuentran en los cromosomas, siendo
XY los de la mujer y XX los del hombre.
El gen de la hemofilia se encuentra en el cromosoma X.
EJEMPLOS DE HEREDACIN
Cuando el padre tiene hemofilia y la madre no, ningn hijo varn tendr hemofilia, pero las hijas lo portaran
en su cromosoma X.
Cuando la madre es portadora y el padre es normal, todos sus descendientes tendrn un 50% de ser
portadores en caso de las mujeres y hemoflicos en caso de los hombres.
LA HEMOFILIA SOLO AFECTA A LOS HOMBRES?
Las formas ms graves de hemofilia afectan casi solo a los hombres, esto no quiere decir que solo afecte a
los hombres, pues las mujeres pueden verse afectadas en el rarsimo caso en que el padre de dicha persona
sea hemoflico y su madre portadora. En tal caso, dicha mujer sera hemoflica.
TIPS SOBRE LA HEMOFILIA
En Estados Unidos aproximadamente tienen hemofilia unas 18.000 personas.
Todos los aos, unos 400 bebes nacen con esta enfermedad.
Unos 9 de cada 10 hemoflicos tienen la hemofilia de tipo A.
Alrededor del 60% 70% de las personas hemoflicas tienen la forma severa del trastorno.
Sobre un 15% de los enfermos tienen la enfermedad moderada, y el resto de los afectados la forma poco
severa.