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Alliance Maladies Rares

102 rue Didot, 75014 Paris
Tél. : 01 56 53 53 40
Fax : 01 56 53 53 44
 2000
2010

“10 ans d’action

Sommaire

P. 03 • Le mot de la Présidente
P. 04 • Alliance Maladies Rares : des valeurs, des missions
Alliance Maladies RARES : PORTE-PAROLE
P. 06 • L’émergence d’un porte-parole
P. 08 • Première victoire, le Plan Maladies Rares 2005/2008
P. 10 • La régionalisation de l’Alliance
P. 12 • Le combat continue

L’Alliance au service des associations et des malades

P. 14 • Informer – Former
P. 16 • Soutenir – Accompagner

Maladies Rares : un enjeu national

P. 18 • Sensibiliser le grand public
P. 20 • Marcher pour les maladies rares
P. 22 • Porter la cause des maladies rares

P. 24 • Ils font l’Alliance maladies rares

 Le mot de la Présidente

“10 ans d’action Dix ans...

Voilà dix ans qu’Alliance Maladies Rares mène son combat.
Quel chemin parcouru en une décennie à peine !
Si le 24 février 2000, quelqu’un m’avait dit que nous en serions aujourd’hui à travailler
sur un deuxième Plan National Maladies Rares, avec le soutien de 200 associations adhérentes,
je l’aurais traité de fou.
Et pourtant nous y sommes ! Alors, puisque nous pouvons nous permettre de rêver l’impossible,

IMPRIMEUR
je fais le vœu que dans dix ans, nous aurons disparu parce que notre combat sera gagné.

et des malades
Bien sûr, on sait que les maladies rares ne seront pas éradiquées. Mais, ne peut-on pas espérer

L’Alliance au service
que dans dix ans la cause que nous portons sera devenue celle de tous, les pouvoirs publics,
les professionnels de la santé et la société dans son ensemble ?
C’est, en tout cas, vers cet objectif que tendent tous nos efforts. Et pour y parvenir,

des associations
DECOUPE
nous continuerons d’être le porte-parole des maladies rares et veillerons à ce que les
engagements pris se concrétisent, depuis les annonces officielles des ministères jusqu’à leur
mise en œuvre sur le terrain. Nous resterons également, bien sûr, au service de nos adhérents.
L’association se développe, prend de l’ampleur, élargit ses activités. Mais je souhaite
profondément qu’elle conserve son état d’esprit, sa culture : convivialité, solidarité, sens
du collectif. Autant de valeurs qui nous ont permis de gagner des combats et nous promettent
de nombreuses victoires. Enfin, le temps est venu d’élargir notre combat à l’espace

L’Alliance à la conquête du grand public

public pour que se transforme le regard porté sur les personnes atteintes d’une maladie rare.
C’est ambitieux, mais nous y arriverons !

Paulette Morin
Présidente

Rapport d’activité 2000-2010 / 03

Alliance Maladies Rares : des valeurs, des missions

Les missions de l’Alliance

Les maladies rares peuvent empêcher de bouger (myopathies), de voir (rétinites), de comprendre
(Xfragile), de respirer (mucoviscidose), de résister aux infections… 80% d’entre elles sont d’origine
génétique. Certaines permettent de vivre, d’être autonome, de construire sa vie, d’autres pas.
Elle sont souvent handicapantes, chroniques, évolutives. La plupart se déclarent au plus jeune âge,
certaines se dissimulent pendant de longues années.
Par delà toutes ces différences, ce qui unit les malades et leur entourage, c’est un sentiment commun
de désarroi face à l’errance diagnostique, aux insuffisances de la prise en charge, à l’absence
de traitements, de médicaments, à l’investissement insuffisant des pouvoirs publics et au manque d’information
des professionnels de santé.
Pourtant, une personne sur vingt est touchée : la France compte ainsi trois millions de malades,
pour quelque 7 000 pathologies recensées. Comment peut-on être si nombreux et rester isolés, impuissants ?

C’est pour ne plus se poser cette question que l’Alliance Maladies Rares a vu le jour le 24 février 2000.

« Un collectif, un mouvement, un réseau » qui s’est fixé cinq objectifs :

• Faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès des pouvoirs publics et du grand public.
• Améliorer la qualité de vie et la durée de vie des personnes en favorisant l’accès à l’information,
au diagnostic, aux soins, aux droits, à la prise en charge et à l’insertion.
• Promouvoir l’espoir de guérison par la recherche scientifique et clinique.
• Faire du malade un acteur du système de santé.
• Aider les associations à remplir leurs propres missions.

Lexique des maladies rares

Maladie rare
Se dit d’une maladie qui touche moins d’une personne
sur 2000. Au moins 7000 pathologies correspondent à
cette définition. Trois millions de personnes sont atteintes
en France, soit une personne sur 20.
Prévalence
Désigne le nombre de personnes atteintes par une
maladie dans une population donnée.
Epidémiologie
Discipline scientifique qui étudie la fréquence des
maladies, leur répartition dans la société, les facteurs
de risques et les décès liés à cette maladie.
Errance diagnostique
C’est le parcours du combattant, qui peut durer de
quelques mois à plusieurs dizaines d’années, entre le
moment où la maladie se déclare et celui où elle est
clairement identifiée.
«Dix ans de mauvais diagnostics, de l’autisme à
l’hydrocéphalie. Dix ans de visites de médecin en
médecin, dont certains m’ont prescrit des anxiolytiques,
me jugeant trop anxieuse ou angoissée, allant jusqu’à
m’accuser d’être à l’origine du handicap mental de mes
enfants.»
La pédagogie du doute
Un bon médecin est souvent celui qui répond à nos
questions. Parfois, c’est aussi celui qui a le courage de
reconnaître qu’il n’a pas de réponses et qui accepte de
remettre en cause ses certitudes.
« Elle n’a pas demandé cette analyse et peut-être ne
sait-elle pas l’interpréter. Je lui en veux moins de ne
pas avoir su que d’avoir fait semblant de savoir(…)
Le hasard de l’organisation des gardes de ce cabinet
médical me sauve peut-être la vie : mon médecin
traitant n’est pas là et son collègue présent réécoute
toute mon histoire. »
 L’Alliance au centre des maladies rares

“
Les ASSOCIATIONS Le GRAND PUBLIC
• Sensibiliser
• Rassembler les associations,
le grand public
les malades orphelins
Il y a eu de belles victoires,

DECOUPE IMPRIMEUR
d’association
• Informer et soutenir
les associations membres
mais le combat continue.

Les PROFESSIONNELS Les POUVOIRS PUBLICS

de SANTE / La RECHERCHE
• Revendiquer et influer
• Former et informer sur les politiques publiques
les professionnels

L’annonce du diagnostic Le Malade expert La prise en charge atteintes.»

Explosion, injustice, tremblement de terre, quelques
mots qui tombent comme un couperet : - «c’est une
maladie rare» ! Mais, pour le malade, les parents,
c’est le début d’un combat contre un adversaire enfin
démasqué. «Le médecin a dit à ma fille : «votre enfant
sera débile, handicapé et il ne vivra pas jusqu’à quinze
ans…» Quand elle est sortie de la consultation, elle ne
pouvait plus parler… Elle a mis des mois à reprendre
le dessus…»
C’est le malade – ou un parent – qui, par son expérience
vécue et ses recherches, acquiert plus de connaissances
sur sa maladie que la plupart des professionnels de la
santé qu’il consulte. Reconnue dans l’élaboration du
premier Plan Maladies Rares, l’expertise des malades
commence à l’être également par certains établissements
de formation des personnels de santé.
Le terme désigne l’organisation des soins, le système de
remboursement des frais médicaux. Inadaptée aux maladies
rares, elle est parfois un vrai casse-tête ou un idéal inacces-
sible. Mais cela s’améliore.
«Les enfants de la Lune ne supportent pas les UV. Une des
solutions consiste à les badigeonner de crème solaire «écran
total», considérée comme un produit de confort. Avant, le
salaire d’un des parents y passait… Depuis, quelques
années, suite au Plan, un protocole de soins permet le
remboursement des crèmes solaires pour les personnes
Médicament orphelin
La molécule existe mais le faible nombre de malades
dissuade l’industrie pharmaceutique de développer
le médicament. Une réglementation spécifique et
incitative compense les problèmes de rentabilité liés
aux médicaments orphelins et facilite leur mise sur le
marché.
Rapport d’activité 2000-2010 / 05
 Alliance Maladies Rares : Porte-parole
L’émergence d’un porte-parole
En dix ans, Alliance Maladies Rares est devenue le représentant incontournable
des maladies rares. Proche des associations et des malades, elle a su dépasser leurs
différences pour porter un message commun aux oreilles des scientifiques,
des professionnels de la santé, des autorités sanitaires, des administrations
DECOUPE IMPRIMEUR
et des ministres…
Parler d’une seule voix
Depuis, le 24 février 2000, l’Alliance a développé un véri-
table sens du rassemblement pour donner du poids à des
revendications qui jusqu’alors n’étaient pas entendues par
les pouvoirs publics. Un slogan résume la démarche : «les
maladies sont rares mais les malades sont nombreux». Les as-
sociations se sont naturellement jointes au mouvement qui,
après 10 ans d’existence, compte 200 membres, représentant
près de 2000 pathologies. Le premier défi qu’a relevé l’Al-
liance a été de gommer les divergences pour parler d’une
seule voix et mettre en valeur ce qui réunit les malades et
leurs familles : une prise en charge inadaptée, des difficul-
tés quotidiennes dans le rapport aux administrations, aux
médecins, un parcours semé d’embûches pour arriver à un
diagnostic…
Être une force de proposition
Par son contact quotidien avec le terrain, l’Alliance collecte
les expériences, les doléances et les idées des associa-
200
tions et des malades. Dès ses premiers mois d’activité,
elle a adressé des questionnaires aux associations sur des
thèmes précis et constitué des groupes de travail sur les
médicaments, l’accès au diagnostic, les droits sociaux des
malades, le polyhandicap, l’insertion scolaire… Composés
le nombre d’associations
de membres de l’Alliance mais également ouverts à des membres de l’Alliance
3
spécialistes, ces groupes permettent de délivrer une posi-
tion commune et des propositions concrètes et argumentées,
sous la forme de rapports, de textes de revendications,
de lettres ouvertes. Ces propositions trouvent un écho fort
à l’occasion des forums, colloques, congrès ou conférences
que l’Alliance organise ou auxquels elle participe.
Par cette activité, l’Alliance est parvenue à donner de la
le nombre de ministres
accueillis sur la Plateforme
14
valeur à la parole et à l’expérience des malades, jusque-là
trop souvent ignorées. Preuve de la reconnaissance de
l’«expertise» des malades et de leurs familles : l’intégration
systématique de leurs représentants aux groupes de travail
qui ont mis sur pied le premier Plan Maladies Rares 2005- le nombre d’instances
2008 et le second. dont l’Alliance est membre
 “10

ALLIANCE MALADIES RARES : PORTE-PAROLE

{ témoignage
Viviane Viollet,
ancienne Porte-parole et Cofondatrice de l’Alliance Maladies Rares
Tout a démarré lors des Etats Généraux de la santé de 1999.
Sur proposition de l’AFM (Association Française contre les
Myopathies), un forum «maladies rares et systèmes de santé»
avait été mis en place. Trente associations se rencontraient pour
la première fois. Ce jour-là, chacun a pris conscience d’une chose :
«On a des maladies différentes mais on a les mêmes problèmes
d’errance diagnostique, le même manque de reconnaissance.
On est isolés, pas entendus.» Bernard Barataud, président de
l’AFM a dit : «on va vous aider à vous organiser.» Le soutien de
cette association, qui a acquis des moyens importants grâce au
Téléthon, a été déterminant. Très vite, dès juin 1999, un noyau
de quelques associations s’est formé pour jeter les bases d’un
collectif, qui deviendra Alliance Maladies Rares le 24 février
2000. Il ne s’agissait pas de créer une fédération : pas d’ingé-
rence, pas de consignes, pas de prise de pouvoir sur les asso-
ans d’action
ciations, des porte-parole plutôt qu’un président. Nous avons
établi des statuts qui limitaient à deux le nombre des mandats
au conseil national afin d’œuvrer constamment pour le change-
ment, de renouveler les hommes, d’ouvrir la porte à l’expression
de chacun. Une association vaut une voix, peu importe sa taille.
L’Alliance a toujours respecté l’identité de ses membres. Mais
cela ne l’a pas empêchée de créer une véritable communauté des
maladies rares. Bien sûr, au départ, il a fallu que les représen-
tants d’associations oublient un peu leur maladie pour se fondre
dans le collectif et parler d’une seule voix. Dans l’esprit des fon-
dateurs, les piliers de l’Alliance étaient - et restent - la solidarité
et le partage d’expérience.

2000
23 octobre 2001
8 mars 2003 23 octobre 2001
9 août 2004 Inauguration de la Plateforme par Bernard
Kouchner, Secrétaire d’état à la Santé
Symbole de la vocation de l’Alliance à rassembler, influer et se faire
entendre : la constitution de la Plateforme qui réunit aujourd’hui en
un lieu unique, géré par l’Alliance, Orphanet, Eurordis, Maladies Rares
Être l’interlocuteur des pouvoirs publics Info Services et le GIS-Institut des maladies rares.

8 mars 2003
Pendant dix ans, l’Alliance n’a cessé de frapper aux portes des administrations, des élus Visite de Jean-Pierre Raffarin à l’occasion
et des cabinets ministériels pour faire entendre les revendications, les problèmes et de la journée de la femme.
les propositions des associations. Les visites de trois ministres, Bernard Kouchner, Une journée de vraie rencontre et de discussions denses dans une pé-
Jean-Pierre Raffarin et Xavier Bertrand sur le site de la Plateforme Maladies Rares
symbolisent la place que l’Alliance a su gagner en dix ans auprès des politiques.
riode d’incertitude liée à la régionalisation prévue dans la loi de santé
publique 2004, et l’absence de garanties quant à la reconnaissance
2010
Plus concrète, l’inscription des maladies rares comme l’un des cinq axes prioritaires de la spécificité des maladies rares.
dans la loi de santé publique du 9 août 2004 sonne comme la première grande victoire
dans le chemin vers la reconnaissance. 9 août 2004
L’Alliance a aussi imposé sa voix dans de nombreuses instances influentes. Elle est notam- Les maladies rares deviennent l’un des cinq axes
ment représentée au Conseil National Consultatif des Personnes Handicapées, organisme prioritaires de la loi de santé publique.
consulté sur tous les projets de textes d’application de la loi pour l’égalité des droits et des Signe de la reconnaissance des malades, la loi ouvre la voie au pre-
chances des personnes handicapées. Elle est aussi un membre assidu du conseil d’admi- mier Plan Maladies Rares qui sera annoncé quelques mois plus tard.
nistration du CISS (Collectif Interassociatif Sur la Santé) et participe à plus d’une dizaine
d’autres groupes de travail, collectifs et commissions.

Rapport d’activité 2000-2010 / 07

Alliance Maladies Rares : Porte-parole
Première victoire, le Plan Maladies Rares 2005-2008
Avec l’annonce du plan, les maladies
rares sortent enfin de l’anonymat. Les reven-
dications de l’Alliance prennent la forme de
propositions concrètes, porteuses d’un im-
mense espoir. Au total plus de 100 millions
d’euros sont débloqués, en partie pour l’amé-
lioration de la prise en charge des patients et
le développement de la recherche.
{ témoignage
Docteur Alexandra Fourcade
Chargée de mission auprès du Ministère de la santé
Réussir à faire figurer les maladies rares parmi les cinq
priorités de santé publique de la loi du 9 août 2004 a été
le véritable coup de force des associations de malades.
Le plan en a ensuite découlé naturellement. Nous ne dis-
posions pas de données épidémiologiques fiables sur
les maladies rares, contrairement à d’autres pathologies.
De ce fait, ce sont les associations elles-mêmes qui nous
ont fourni les éléments, par exemple une étude qualitative
sur les délais des parcours de soin en Europe ou une en-
quête réalisée par l’Alliance auprès des associations et des
patients. Elle révélait une véritable inégalité dans la prise
en charge des malades et un déficit profond de connais-
sances chez les professionnels de la santé. Avoir face à moi
des interlocuteurs comme l’Alliance et l’AFM, représenta-
tifs d’un nombre important de pathologies, et porteurs de
propositions argumentées et crédibles, a été déterminant.
N’oublions pas que ce sont les associations qui ont posé
le principe des centres de référence !
L’élaboration du Plan
Si l’Alliance considère ce premier Plan national
comme une victoire, c’est qu’elle y a largement
contribué. Elle a, tout d’abord, participé au comité
d’orientation qui a mis en place les cinq groupes de
travail, dans lesquels figuraient des personnalités
du monde scientifique, médical, institution-
nel, administratif et associatif. Chacun de ces
groupes comportait un voire deux membres de
l’Alliance. Considérée comme la priorité absolue,
l’élaboration du plan a nécessité pas moins de
34 réunions au ministère, d’avril à septembre
2004, et absorbé le temps et l’énergie de tous les
membres du bureau et de la déléguée générale
sur cette période. Si la participation des militants
associatifs au côté des experts, dans les groupes de
travail était une véritable innovation, c’était surtout
le moyen le plus efficace de prendre, enfin, en
compte l’expérience des malades.
Au terme de plusieurs mois de travail intense,
les dix axes stratégiques du Plan National Mala-
dies Rares sont annoncés conjointement le 20
novembre 2004 par plusieurs ministres.
La spécificité des maladies rares y est formelle-
ment reconnue. Et les efforts financiers les plus
conséquents portent d’une part sur la recherche,
d’autre part sur la prise en charge du patient de-
puis l’accès au diagnostic jusqu’à l’organisation
des soins.
131
117
centres de
référence labellisés
millions € sur 4 ans
Les centres de référence
et de compétences
Le Plan 2005-2008 marque la création
d’une filière de soins propre aux maladies rares.
Les centres de référence, dont la mise en œuvre
était réclamée par les associations, en consti-
tuent la pierre angulaire. Il s’agit de structures
d’excellence scientifique et clinique, labellisées,
spécialisées sur une pathologie ou un groupe
de pathologies. Leur rôle : coordonner au niveau
national la prise en charge des patients et garantir
l’homogénéité et la qualité des pratiques. Chargés
de diffuser les informations et les protocoles de
soin auprès des personnels de santé, ils partici-
pent également à la recherche et proposent aux
malades des consultations en cas de diagnostics
complexes. Sur les quatre années du Plan, 131
centres de références ont été désignés. Pour mieux
répondre au besoin de proximité des malades,
501 centres de compétences complètent le
dispositif. Ces structures à vocation régionale,
travaillent en réseau avec leur centre de référence
et proposent des consultations spécialisées aux
patients. Cette nouvelle organisation des soins,
qui tient compte de la spécificité des maladies
rares, est sans aucun doute perfectible. Mais, elle
est d’ores et déjà une avancée remarquable dans
la lutte contre l’errance diagnostique qui a déses-
péré tant de familles.
501
centres
de compétences

Le suivi du Plan
L’Alliance s’est montrée particulièrement vigilante et active lors de la mise en œuvre du
Plan. Elle a pris part au comité de labellisation des centres de référence chargé d’exa-
miner les dossiers de réponse aux appels d’offre des services hospitaliers candidats. Afin
de repérer et corriger les dysfonctionnements du système, l’Alliance a mené une enquête
auprès de 160 associations et interrogé de nombreux coordonnateurs de centres.
Les résultats de ce travail minutieux ont été rendus publics et débattus lors du Forum
national du 23 mars 2007 dont le thème était : «Centres de référence : quelles avancées
pour les malades.» Ce nouveau rendez-vous, comme de nombreux autres qui ont été orga-
nisés en région depuis lors, a permis aux pouvoirs publics et au monde médical de mieux
faire connaître le nouveau système en place, et aux associations d’exprimer leurs attentes
insatisfaites et de nouvelles propositions.
“10
ALLIANCE MALADIES RARES : PORTE-PAROLE
ans d’action
{ témoignage
Juliette Dieusaert
Présidente de l’Association Française
Ataxie de Friedreich
Les échanges que nous avons créés avec nos centres de
référence sont une réussite. Ils nous permettent d’exprimer
nos besoins et de travailler en complémentarité.
Nous sommes une passerelle entre eux et les patients. Par
exemple, une personne nous contacte : «Je sors de chez
un médecin ; il m’a dit qu’on n’était pas dix en France…
et qu’il n’y avait rien à faire…». Certes, actuellement, on
ne peut en guérir, mais une prise en charge précoce peut
retarder l’évolution de la maladie, éviter des complications
et améliorer la qualité de vie. Dans ces situations, nous
préférons informer le médecin sur les centres de référence,
les documents de prise en charge… Les centres de référence
permettent aussi d’avoir une consultation pluridisciplinaire
avec neurologue, kiné, ortho, ergothérapeute et psycholo-
gue… Mais la vraie solution réside dans la prise en charge de
proximité, par les centres de compétences qui se mettent en
place via les centres de référence, et également par des mé-
decins mieux informés. Nous adressons des lettres rédigées
par les experts du centre de référence aux 1400 soignants
de nos adhérents, afin de diffuser les bonnes pratiques
dans le suivi. Exemple : par méconnaissance de la maladie
et prudence, les médecins ne vaccinaient pas les malades,
même pour la grippe saisonnière, alors que, quand la capa-
cité respiratoire est réduite, la grippe peut provoquer des
décès. Dans une lettre intitulée «Recommandations à dires
d’expert» diffusée par nos soins, les experts du centre de ré-
férence se sont impliqués en recommandant la vaccination.
Rapport d’activité 2000-2010 / 09
 Alliance Maladies Rares : Porte-parole

La régionalisation de l’Alliance
Si les lois en matière de santé se votent à Paris, leur mise en application est en
revanche décentralisée. Développer l’action d’Alliance Maladies Rares au niveau
régional est une nécessité. Il s’agit de s’adapter au système de santé et de répondre
au mieux au besoin de proximité exprimé par les malades.

Les enjeux de la régionalisation Des moyens supplémentaires au service des régions

Alliance Maladies Rares a très tôt pris conscience de la nécessité de décliner son action auprès des pouvoirs
La régionalisation s’est imposée d’elle même à
publics en régions. Inscrite dans les statuts en 2006, la régionalisation s’est traduite par la création d’antennes
l’Alliance Maladies Rares avec la loi d’août 2004 qui
régionales. Pour épauler les délégués régionaux qui sont des militants associatifs bénévoles, l’Alliance a procédé
a donné plus de pouvoir aux instances administra-
au début de l’année 2009 au recrutement d’une salariée, entièrement dédiée à l’animation des antennes régio-
tives de la santé situées en régions – DRASS et ARH.
nales. Elle leur fournit une aide précieuse pour l’organisation des forums régionaux ou de conférences de presse,
Dotées d’une certaine autonomie, ces dernières
s’efforce de mettre en relation les volontaires pour constituer des équipes et leur procure des argumentaires
peuvent orienter des crédits supplémentaires vers des
pour leur travail auprès des institutions. De plus, des plaquettes «Et si c’était une maladie rare ?», propres à
actions de terrain portant, par exemple, sur l’infor-
chaque région, informant sur les maladies rares, la filière de soin et les sources d’informations sont élaborées
mation des usagers, la formation des personnels
pour faciliter la mission des délégués régionaux.
soignants ou la prise en charge des malades. Il en
résulte de véritables plans régionaux de santé publique.
DECOUPE IMPRIMEUR

Faire émerger la voix des maladies rares parmi des

fléaux tels que l’obésité, l’alcoolisme ou le cancer,
c’est la première mission, ô combien délicate, qui a
été fixée aux délégués régionaux. Mais, leur action ne
s’adresse pas qu’aux pouvoirs publics. Elle consiste
également à informer et sensibiliser les personnels
de santé, à signaler les dysfonctionnements, rompre
l’isolement des malades, et de leurs familles, en étant
proches d’eux et à leur écoute.
L’engagement des délégués
Représenter Alliance Maladies Rares en régions consiste en premier lieu à accumuler les responsabilités au sein
des organismes et instances influents, participer à des groupes de travail. Par exemple, siéger dans les CISS ré-
gionaux (Comité Inter-associatif Sur la Santé) ou dans une commission de la MDPH (Maison Départementale des
Personnes Handicapées) sont les meilleurs moyens de faire entendre la voix des maladies rares localement.
Mais l’engagement des délégués régionaux va bien au-delà du travail de représentation. L’organisation d’un forum
régional peut être le vrai point de départ d’une rencontre et d’un dialogue avec tous les futurs interlocuteurs
du délégué régional : professionnels de la santé, malades, autorités administratives, responsables politiques.
Pas moins de 18 forums régionaux ont été organisés, mobilisant à chaque fois des intervenants de qualité (experts
du monde médical, associations et responsables d’instances administratives) pour des conférences traitant de
la prise en charge, de l’organisation des soins, de la recherche… Enfin, comment ne pas souligner les initiatives
menées pour le bien-être des malades, par exemple en Franche-Comté où des groupes de parole et séances de
sophrologie sont organisés par le délégué régional, Philippe Grammont.

{ témoignage
Olivier Nègre,
Délégué régional Languedoc Roussillon
et Cofondateur de l’Alliance
J’ai organisé le premier forum régional à Montpellier en 2006.
J’avais obtenu l’appui des DRASS, ARH, CPAM et de notre
partenaire de toujours, Groupama. Grâce à eux, j’ai pu envoyer
de nombreuses invitations accompagnées d’une documen-
tation à des associations, des malades, des professionnels de
la santé, des journalistes… Ce fut un succès : 160 personnes
étaient présentes. Parmi elles, il y avait beaucoup de familles
de malades qui se sentaient démunies face au système de
soins et aux administrations. C’est ainsi qu’est née l’idée de
l’étude sur les difficultés de vie des malades, montée avec le
CREAI de 2007 à 2009. Un gros projet : 7000 courriers,
ALLIANCE MALADIES RARES : PORTE-PAROLE
444 réponses au questionnaire représentant 160 pathologies,
le tout pour un budget de 48000 €. L’étude confirmait ce que
nous sentions : délais d’attente trop longs, personnels de santé
insuffisamment formés et informés. Certains patients déplo-
raient par exemple de devoir faire 50 km pour voir un kiné
capable de prendre les précautions liées à leur maladie ou de
les écouter, de comprendre leur souffrance… Or, les patients
ont besoin d’une prise en charge de proximité adaptée…
Les conclusions de l’étude n’ont pas laissé indifférent. Consé-
quence directe, le dernier plan régional de santé publique a
financé la constitution d’un réseau de professionnels aptes à
prendre en charge et accompagner les patients. Une vraie res-
source pour les malades et leurs familles qui savent où aller,
mais aussi pour les soignants qui peuvent échanger sur leurs
pratiques et se transmettre des informations.

des associations et des malades

L’Alliance au service
{ témoignage
“10
20
délégués régionaux 18
Marie-Françoise Meresse,
Déléguée régionale Champagne-Ardenne
ans d’action

Représenter l’Alliance en région est une fonction très exigeante. On se heurte encore à
des interlocuteurs qui ne sont pas sensibilisés à la problématique des maladies rares ou
forums régionaux qui ne savent même pas de quoi il s’agit. La mission consiste à rencontrer les autorités
locales, informer, siéger dans différentes instances pour faire entendre notre voix et nos
organisés depuis besoins spécifiques… J’ai essayé de constituer un réseau de bénévoles pour fédérer des

L’Alliance à la conquête du grand public

2006 énergies face à cette énorme tâche et rendre visible la diversité des maladies rares. Une
vingtaine de personnes, concernées par dix-sept maladies rares différentes m’apportent
leur aide ponctuellement. Mais en général, les bénévoles ont tendance à privilégier leur

50 000
pathologie qui souvent aussi réduit leurs disponibilités. Pourtant, au niveau régional,
se présenter de manière unie sous l’étiquette de l’Alliance est la façon la plus efficace de
sortir les maladies rares de l’indifférence. Par exemple, dans notre région, l’association
Prader Willi France connaît à peine quinze familles. Quel poids pourraient avoir mes
plaquettes «Et si c’était revendications si je ne défendais que la maladie qui me concerne ? En représentant
l’ensemble des maladies rares, je parle pour 60 000 personnes en Champagne Ardenne.
une maladie rare»
distribuées en régions

Rapport d’activité 2000-2010 / 11

 Alliance Maladies Rares : Porte-parole

Le combat continue
Malgré les succès, l’Alliance est plus que jamais mobilisée face à ses nouveaux défis.
Un nouveau plan voit le jour. C’est le moment de consolider les acquis et de poursuivre
les avancées en matière de prise en charge, de recherche, d’intégration sociale…

Nouveau plan, nouveau défi Les autres enjeux majeurs

Alliance Maladies Rares s’est investie dans l’élaboration du nouveau Plan Maladies
Rares qui doit entrer en action en 2010 et couvrir les cinq prochaines années. Elle a
bien sûr été représentée dans chacun des groupes de travail qui se sont réunis autour
de sept thématiques : l’épidémiologie, la prise en charge financière, l’information et la
formation, le diagnostic et la prise en charge médicale, les médicaments, la recherche et
la coopération européenne et internationale. En tant que porte-parole de ses 200 asso-
ciations membres, l’Alliance s’est montrée d’une vigilance extrême quant aux moyens
alloués à ce nouveau plan, dont les thèmes rejoignent les propositions et revendications
exprimées lors de la RIME (Réunion d’Information des Membres) de février 2009.
DECOUPE IMPRIMEUR
Parmi les nombreux autres combats qui restent à mener,
figure celui de l’intégration sociale. De quoi s’agit-il ? Du droit
d’avoir un logement à soi, de souscrire un crédit immobilier,
d’avoir une assurance, une mutuelle, d’avoir un travail, une
vie de famille, de pouvoir adopter un enfant… Autant de
questions qui couvrent le champ de l’éthique jusqu’à celui
du juridique, et nécessiteront bien des débats et des actions
de sensibilisation dans les années à venir.
La recherche sur les maladies, les traitements et les médica-
ments reste, évidemment, au cœur des préoccupations

d’Alliance Maladies Rares. Son rôle : veiller à la mise en

œuvre de moyens suffisants et à la bonne circulation de
l’information. Enfin, puisque la solidarité est une des valeurs
fondatrices de l’Alliance, elle doit s’exprimer aussi vis à vis
Maladies rares et handicap des voisins européens et des pays du sud, souvent démunis
face à la problématique des maladies rares.

Les maladies rares sont souvent invalidantes. Elles peuvent engendrer des déficiences sensorielles, motrices, psychiques, métabo-
liques qui tendent à se cumuler. Comme toujours, le fait d’être atypique, de ne pas «rentrer dans les cases» rend l’évaluation par
les responsables médico-sociaux plus complexe, plus longue. Ce qui peut s’avérer catastrophique dans le cas de maladies dégé-
nératives. Malgré les lois, malgré les centres de référence, faire reconnaître la spécificité des handicaps rares auprès des MDPH
(Maison Départementale des Personnes Handicapées) demeure un chantier important. Pensons aux maladies qui engendrent des
handicaps invisibles comme l’hypertension artérielle pulmonaire. Les personnes qui en sont porteuses paraissent en pleine forme
mais ne peuvent marcher 100 m sans être totalement essoufflées. Pour faciliter la prise en charge des handicaps rares, l’Alliance
poursuit son travail de sensibilisation et d’information auprès des instances nationales et départementales.
 “10 ans d’action
Regards croisés sur l’Alliance
{

ALLIANCE MALADIES RARES : PORTE-PAROLE

Francoise Antonini et Paulette Morin

Quels sont les moments forts de ces dix ans passés à l’Alliance En tant que Présidente, il vous reste bien des défis à relever !
en tant que Déléguée générale ? Paulette Morin - Les défis ne manquent pas, mais nous continuons
d’y faire face avec passion. Notre premier devoir, c’est la vigilance. Nous
Françoise Antonini - Il y en a eu tant que je ne pourrais les citer
devons, c’est vrai, veiller à ce que ce deuxième plan soit à la hauteur
tous ! La première Marche en 2000 fut intense, magique, comme
des enjeux et qu’ensuite il soit mis en application, partout. La mise en
chaque année depuis. De même, l’inauguration de la Plateforme
œuvre d’une filière de soins spécifique et la prise en compte de la parole
en 2001 par Bernard Kouchner, première marque officielle d’un
des malades sont deux acquis à préserver et renforcer. Mais, avant que
intérêt pour les maladies rares. L’annonce, lors du Téléthon 2001,
chaque malade profite réellement des avancées, il reste beaucoup à
de la création d’un Institut des maladies rares chargé de dynamiser
faire en matière de formation et d’information des personnels de santé
la recherche était un vrai moment d’espoir : enfin la recherche sur
– médical, paramédical et médico-social. L’Alliance a un rôle à jouer
les maladies rares était reconnue et bénéficiait de financements.
en intervenant dans les formations, comme je le fais dans les écoles
Malheureusement, le temps de la recherche n’a rien à voir avec le
d’infirmières, ou en expliquant le Plan aux médecins. De toute façon,
temps des malades ! Aussi, en attendant l’arrivée des médicaments,
informer et créer de l’échange sont devenus des missions prioritaires
il fallait faire progresser la prise en charge. Dans cette quête, il y a eu
de l’Alliance. Informer les médecins généralistes, faire le lien entre
beaucoup d’étapes importantes : groupes de travail au ministère de
les associations et leurs centres de référence, aider nos délégués régio-

des associations et des malades

la santé, lobbying insistant pendant l’élaboration de la loi de santé et
naux à sensibiliser leurs interlocuteurs à la cause des maladies rares
publique de 2004… Après ces efforts, l’annonce du Plan 2005-2008 une meilleure intégrati on sociale
informer le grand public pour
en présence de trois ministres concrétisait la reconnaissance de la

L’Alliance au service
des malades… Voilà les défis que nous nous apprêtons à relever !
spécificité des maladies rares. Je citerais aussi le congrès européen
d’Evry en octobre 2003. Cinq cents personnes, chercheurs, malades,
représentants d’associations, médecins, industriels, fonctionnaires
des ministères se parlaient. On a senti qu’une véritable «communau-
té des maladies rares » se créait. Plus récemment, il y a eu d’autres
moments clef, comme la lecture du message du Président de la
République annonçant un second Plan, lors du symposium d’octobre
2008.

Y a-t-il des combats que vous n’avez pas eu le temps de mener ?

11 février 2005
Françoise Antonini - D’abord mon combat contre les maladies Loi pour l’égalité des droits et des chances des personnes handicapées.
rares et pour l’amélioration de la qualité de vie des malades et des Certains amendements prennent en compte la spécificité des maladies
familles ne s’arrête pas avec mon départ à la retraite. Je compte bien rares, mais, cela reste insuffisant..
continuer à me battre là où je pourrai être utile et notamment dans
ma belle région des Pays de la Loire. Bien sûr j’aurais voulu que les 5 novembre 2009
choses avancent plus vite. Il reste beaucoup à faire et j’espère que ce 2010

L’Alliance à la conquête du grand public

second Plan sera à la hauteur des attentes et des besoins des malades
Départ des groupes de travail pour l’élaboration du deuxième plan
et de leurs familles. On a remporté de belles victoires mais on n’a pas
maladies rares 2010-2014.
gagné la guerre ! Le combat continue.

5 novembre 2009

11 février 2005

2000 Rapport d’activité 2000-2010 / 13

 l’Alliance au service des associations et des malades
Informer - Former
Aider les associations membres à remplir leur rôle auprès des malades,
c’est aussi la mission d’Alliance Maladies Rares. Le premier besoin exprimé
par les associations est l’information.
DECOUPE IMPRIMEUR
Les Réunions d’Information
des Membres (RIME)
La force d’un collectif réside dans le lien qui unit ses
membres. Partager les expériences, échanger les informa-
tions, débattre, c’est à tout cela que servent les RIME,
véritable poumon de l’Alliance Maladies Rares. C’est aussi
un moment de rencontre et de convivialité entre des mili-
tants associatifs qui ont décidé de partir en guerre contre
DECOUPE IMPRIMEUR
la maladie et l’indifférence. Ces grandes réunions, qui se
déroulent quatre fois par an, sont ouvertes et accessibles
à toutes les associations adhérentes. Depuis les premiers
jours, l’Alliance prend en charge le déplacement d’une
personne par association.
Les RIME permettent non seulement de diffuser des
informations sur la vie et les travaux de l’Alliance mais
surtout d’assurer une veille juridique, sociale, politique et
scientifique au bénéfice des associations qui n’ont pas les
moyens matériels de se tenir informées sur tous les fronts.
A chaque nouvel événement, chaque nouveau décret, un
intervenant est invité. C’était le cas lors de la RIME du
21 novembre 2009 où Guillaume Le Henanff, chargé de
mission à la DHOS, est venu s’exprimer sur les objectifs et
l’élaboration du deuxième Plan Maladies Rares. Face aux
responsables d’associations, il a pu éclairer certains points
et surtout ressentir l’intensité de leurs attentes.
36
Les Forums
Les Forums, colloques ou symposiums sont des journées
de conférences et de discussions organisées autour de théma- forums (régionaux et nationaux)
tiques aussi variées que «internet au service des malades»,
«bioéthique et biotechnologies» ou «centres de référence : organisés depuis 10 ans
quelles avancées pour les malades ». Elles font appel à des
31
responsables associatifs et à des intervenants extérieurs –
chercheurs, juristes, médecins, coordonnateurs de centres
de référence, fonctionnaires en charge de la santé… Source
d’informations précieuses pour les associations et les ma-
lades, ces manifestations, ouvertes à tout public, sont aussi sessions de formations
l’occasion de donner de la visibilité à la cause des maladies dispensées en 10 ans
rares. Elles peuvent sensibiliser des médecins, des journa-
4
listes, des fonctionnaires du secteur médico-social ou des
hommes politiques. C’est ainsi que le Symposium d’octobre
2008 a eu un certain retentissement. Il était intitulé RIME chaque année
«L’Europe et les maladies rares, un espoir à la mesure des
attentes et des familles». C’est à cette occasion que le
Président de la République s’est engagé, par un courrier
lu en préambule, à ce que le premier Plan soit suivi d’un
deuxième, et que l’année 2009 ne soit pas une année
blanche pour les maladies rares. Depuis quelques années,
de nombreux forums se tiennent en régions pour soutenir
l’action des délégués.
Les Formations
Les formations sont directement conçues en fonction des besoins exprimés par les associations. Par
exemple, la formation à l’écoute a été mise sur pied à la demande d’associations qui avaient
assisté à un forum sur ce thème et souhaitaient aller plus loin. Chaque année, deux à trois ses-
sions «écouter et soutenir» sont dispensées. Selon l’enquête réalisée en octobre 2009 auprès des
membres de l’Alliance, 79% considèrent le soutien psychologique à leurs adhérents comme l’une
de leurs missions. De nombreux autres thèmes font l’objet de formations : la communication, la
gestion d’un site internet, l’animation des forums sur internet… Enfin, l’enquête fait apparaître le
souhait de voir se développer des formations tournées vers la vie associative, comme la gestion des
fichiers adhérents et la gestion administrative et comptable.
2000
9 juin 2000
9 juin 2000
er
1 Forum national organisé par Alliance Maladies
Rares avec Orphanet et la Fondation Groupama :
« Internet et les maladies rares »
23 mars 2007
Forum national « Centres de référence : quelles
avancées pour les malades».
A cette occasion sont livrés les résultats d’une enquête de 6 mois me-
née auprès de 160 associations et 60 coordonnateurs.
10 octobre 2008
Symposium européen
« L’Europe et les maladies rares » organisé à la Maison de la Mutualité
sous le Haut Patronage du Président de la République.
{ témoignage
Roxane Renaudin,
Association AMMI
“10 ans d’action
Quand on est face à la maladie, l’entourage ne peut pas toujours nous
aider. En s’adressant à des personnes qui ont traversé une épreuve
similaire, on a le sentiment d’une meilleure compréhension. Il n’y a pas
de tabous, on peut dire des choses terribles… Mais on peut aussi rire.
Il est indispensable de garder de l’espoir, alors que, souvent, l’entourage
baisse les bras, vous renvoie l’image de la douleur. L’issue finale, elle, reste
dans un coin de la tête, mais il faut pourtant l’oublier pour rester positif.
L’écoute téléphonique dont j’ai bénéficié auprès de l’AMMI m’a tellement
apporté dans les moments les plus durs que j’ai voulu à mon tour donner
ce soutien aux autres. La formation que j’ai suivie à l’Alliance Maladies
Rares en compagnie d’une dizaines d’autres personnes a été essentielle.
Elle m’a donné confiance, m’a appris que j’avais la légitimité à écouter et
des associations et des malades
épauler les autres. Je dirais même que c’était deux journées particuliè-
rement fortes. La formation a abordé les thématiques auxquelles nous
L’Alliance au service
sommes tous confrontés. Le chapitre traitant du décès m’a particuliè-
rement marquée. La psychologue nous expliquait les différentes étapes
quand on apprend le décès : le choc, le déni, le rejet du monde extérieur…
Comprendre ces étapes permet sans doute de mieux les passer, de ne pas
se laisser enfermer dans le chagrin. La formation laissait surtout une large
place à la pratique, aux mises en situation, ce qui donne des techniques
concrètes sur la marche à suivre dans la réalité. Il s’est trouvé que la mise
en application a été immédiate pour moi puisque, dans la soirée qui
suivait la fin de la formation, j’ai rencontré une amie qui venait également
de perdre son fils.
23 mars 2007
L’Alliance à la conquête du grand public
10 octobre 2008
2010
Rapport d’activité 2000-2010 / 15
 l’Alliance au service des associations et des malades
Soutenir - Accompagner
Plus de la moitié des associations membres de l’Alliance ont moins de 300 adhérents. Leur manque de moyens
humains et matériels a conduit l’Alliance à développer des services de soutien et d’accompagnement à la vie associative.
Le centre de ressources
des associations
DECOUPE IMPRIMEUR
Installée à l’Hôpital Broussais depuis 2001, l’Alliance
assure la gestion de la Plateforme Maladies Rares mise à
disposition par l’AFM. Le simple fait de centraliser sur un
même lieu Orphanet, Eurordis, Maladies Rares Info Ser-
vices et le GIS-Institut des Maladies Rares confère à cet
espace le rôle de centre de ressources des maladies rares
pour toutes les associations membres. L’Alliance assure,
de plus, un service de prêt de salles et de matériel audio-
visuel pour permettre aux associations de se réunir dans
de bonnes conditions. Entre 150 et 200 réservations
de salles sont enregistrées chaque année pour de simples
réunions de bureau comme pour des assemblées
générales.
2000
30 avril 2001
DECOUPE IMPRIMEUR
15 octobre 2004
“10
ans d’action
La création et l’accompagnement
des associations
Depuis 2000, l’Alliance a aidé de nombreuses associations
à organiser leur vie associative ou même à se créer. Elle
met à leur disposition un salarié, en contact permanent
avec elles et chargé de leur apporter des conseils sur
la vie et la gestion de l’association. Il peut s’agir de
problèmes juridiques, liés à l’élaboration ou la modifi-
cation de statuts, de questions liées à des démarches
administratives ou à la mise en place de projets. Devant
l’ampleur des besoins, l’Alliance a publié un guide d’ac-
compagnement à la vie associative qui aborde ces sujets
avec un savant dosage de connaissances théoriques, de
conseils pratiques et de témoignages. La communication
et les aspects juridiques et administratifs y sont traités,
de même que des thèmes plus précis comme la gestion
des adhérents et des bénévoles, la recherche de finance-
ments ou les liens avec le monde médical.
9 juin 2006
décembre 2008 2010
L’accueil des malades isolés
Certaines pathologies sont si rares qu’elles ne permettent
pas de former une association. Depuis octobre 2002,
date de la création du collectif malades isolés, l’Alliance
accueille ces malades orphelins d’association pour
un dîner de rencontre organisé chaque année.
Malgré la diversité des situations, cela permet aux
malades et parents de malades de rompre leur isolement
en échangeant et partageant leur expérience. C’est égale-
ment l’occasion pour eux de bénéficier des informations
délivrées par l’Alliance sur les actions en cours
et l’actualité des maladies rares.
30 avril 2001
Emménagement de l’Alliance à l’Hôpital Broussais qui
accueillera également Orphanet, Eurordis, Maladies
Rares Info Services et le GIS Institut des maladies rares.
15 octobre 2004
Création du Guide d’accompagnement à la vie associative
distribué aux associations. Aspects théoriques, conseils
pratiques et témoignages.
9 juin 2006
Premier Atelier Présidents
Réunion qui permet aux responsables d’associations,
une à trois fois par an, d’échanger sur la gestion
de leur association.
décembre 2008
Création du Guide pratique des forums associatifs sur
internet utilisé notamment en appui de la formation des
modérateurs de forums.

Au terme d’une décennie qui a vu, depuis sa création le 24 février
l’Alliance a décidé de mener une enquête auprès de ses membres
et leurs attentes. En octobre 2009, toutes les associations membr
répondre de façon anonyme afin de garantir la libre expression de
61%
c’est le taux de réponse aux
96%
c’est le pourcentage
questionnaires. C’est la pre- des responsables d’associations
mière satisfaction. Ce taux se déclarant satisfaits ou très
témoigne de l’implication des satisfaits de la façon dont
adhérents et rend significatifs fonctionne l’Alliance.
les résultats de l’étude.
L’information, une priorité
pour les associations
86% des associations considèrent
qu’être membre de l’Alliance leur a
apporté une meilleure information.
L’information des malades et de
leurs familles figure d’ailleurs dans
les priorités des associations dans
73% des cas.
auprès des associations membres
2000, le nombre d’adhérents bondir de 40 à 200,
afin de connaître leur degré de satisfaction, leurs besoins
Enquête
{
es ont reçu un questionnaire. Il leur était demandé de
chacun. Le traitement des données a apporté bien
des satisfactions et des enseignements.
:
Pour les associations, les 3 missions principales de l’Alliance sont
1 être le porte parole des
maladies rares dans les
des associations et des malades
organismes du domaine de
la santé, de la recherche et
2 des droits sociaux
L’Alliance au service
faire du lobbying auprès 3
des pouvoirs publics
82% donner de l’information
71% 67%
L’écoute et le soutien Les difficultés Les souhaits des associations
des associations
au cœur de l’engagement
associatif
80% des associations déplorent un Les associations souhaiteraient que
76% des associations organisent
l’Alliance apporte plus encore dans
L’Alliance à la conquête du grand public
des rencontres entre leurs membres manque de bénévoles et 60% regret-
tent la faible mobilisation des adhé- le domaine des droits sociaux des
tandis que 71% organisent une
rents. Malades ou accaparés par la malades, de la réalisation de projets
écoute téléphonique.
maladie d’un proche, ils ne peuvent et dans le domaine juridique.
Elles sont d’ailleurs 79% à consi-
pas toujours répondre présent. Elles sont 58% à souhaiter la
dérer qu’elles apportent un soutien
Notons que 60% des associations publication d’un guide sur les droits
psychologique à leur adhérents.
ont moins de 300 adhérents, ce qui du malade.
explique également ces difficultés.
Rapport d’activité 2000-2010 / 17
 Maladies rares : un enjeu national

Sensibiliser le grand public

La communication grand public n’était pas au centre des préoccupations de l’Alliance
pendant de longues années. Elle est devenue une priorité qui rejoint la lutte pour l’inté-
gration sociale. Première cible de cette nouvelle phase : les enfants, grâce au kit école.

Les maladies sont rares mais La communication externe,

les malades nombreux
Alliance Maladies Rares a connu trois étapes dans sa
communication. En premier lieu, le collectif s’est adressé
au monde politique et plus largement aux pouvoirs publics.
Il ne s’agissait pas réellement d’une stratégie mais d’une
volonté de saisir l’opportunité des Etats Généraux de la
la relation avec les médias
Dans les premières années, les médias ont ponctuelle-
ment montré un certain intérêt pour la cause des maladies
rares. L’Alliance a notamment été sollicitée pour mettre en
relation des familles de malades avec des journalistes à
l’occasion d’émissions de télévision grand public, et pour

“
santé de 1999 pour se faire entendre. Le succès étant au répondre à des interviews. Cette activité s’est poursuivie
rendez-vous, l’Alliance a développé cette faculté de dia- épisodiquement au cours des dix années. La presse géné-
DECOUPE IMPRIMEUR

loguer avec les pouvoirs publics jusqu’à devenir le porte- raliste et, surtout, la presse spécialisée, se sont également
parole incontournable des maladies rares, associé à toutes intéressées à l’action de l’Alliance. La première conférence Les maladies sont rares
les réflexions qui ont mené au premier Plan 2005 - 2008. de presse, organisée pour le cinquième anniversaire du col-
Suite à ces avancées concrètes, l’Alliance a enclenché lectif, a été relayée notamment par des magazines destinés mais les malades nombreux
une deuxième phase en s’adressant au monde médical et au aux professionnels de la santé.
secteur médico-social, dans le but de les informer des En 2007, l’Alliance a publié
évolutions du système de soin, et les sensibiliser à la cause un ouvrage «Alliance Maladies
des maladies rares. Il ne suffit pas de voter les lois, il faut Rares, des vies singulières,
qu’elles soient appliquées sur le terrain par des personnes un combat partagé». Ce livre,
informées et convaincues. Aujourd’hui, en s’adressant au réalisé en partenariat avec le
grand public dans son ensemble, c’est l’intégration du malade LFB, présente la probléma-
dans la société et sa qualité de vie qui sont privilégiées. tique des maladies rares sous
Un slogan, diffusé à l’occasion de la première journée eu- un visage plus humain, grâce
ropéenne des maladies rares rend compte de la volonté de à des textes émouvants sur le
sensibiliser la population à l’importance du problème: quotidien des malades et des
«Les maladies sont rares mais les malades nombreux». photographies poignantes.
 “
Un sur vingt, ça veut dire
un enfant par classe

{ témoignages
“10
d’enfants
ans d’action

Neïla :
« C’est l’histoire d’un garçon qui s’appelait Louis.
Ce garçon a un secret mais personne ne le connaît. Mais
ses camarades le trouvent bizarre. Pourquoi ne va-t-il ja-
mais aux anniversaires. Louis est embarrassé, il a fait tous
les médecins sans résultat. Tout ce qu’il sait, c’est qu’il a
une maladie rare »

Edouard :
« Louis est angoissé parce qu’il n’est pas sûr d’être guéri
un jour. On devrait l’aider, l’inviter pour qu’il ne reste pas
seul et qu’il ne soit pas triste. Il faut être tolérant comme
son amoureuse. Louis n’est pas différent des autres
enfants car on peut tous être malades un jour »

Timothée :
« Il faudrait que tout le monde les aide et donne de
l’argent pour payer les antibiotiques. La meilleure chose
Action auprès des enfants, le kit école qu’on puisse faire pour les aider, c’est les soigner et les
accepter. Il faut aussi qu’ils se fassent des amis comme
tout le monde ».

MALADIES RARES : UN ENJEU NATIONAL

Premier pas dans une stratégie de communication destinée au grand public, le kit école Alix :
a été élaboré en 2009 et distribué à plus de 20 000 enfants. Il s’agit d’une pochette contenant « J’ai compris que le mot rare veut dire qu’il n’y a pas
un petit livre illustré, qui raconte l’histoire de Louis, un enfant atteint d’une maladie rare. beaucoup de personnes qui l’ont mais qu’il y a beaucoup
Celui-ci, différent, souvent absent, peine à s’intégrer parmi ses camarades de classe jusqu’à de maladies »
ce que Clara réussisse à percer son secret.
L’ouvrage vise, bien sûr, à faciliter l’accueil des enfants malades dans les écoles.
Mais, à travers les enfants, il s’adresse également aux parents et aux instituteurs.
Deux dépliants leur sont d’ailleurs destinés dans le kit. La distribution rencontre un vif succès.
Elle peut donner lieu à un travail pédagogique et suscite invariablement des réactions
et des prises de conscience bouleversantes de la part des enfants.

Rapport d’activité 2000-2010 / 19

Maladies rares : un enjeu national
Le rassemblement a lieu à l’Hôpital Broussais face
aux locaux de l’Alliance Maladies Rares. Ballons,
maquillages, clowns, fanfare, tout concourt à faire
de ce rassemblement une grande fête populaire.
La distribution des panneaux portant le nom des
différentes maladies : un symbole fort d’union et de
solidarité. «On porte les panneaux pour ceux qui ne
peuvent pas les porter.»
Le cortège s’élance pour une marche de sept kilo-
mètres dans une ambiance de carnaval. Un po-
dium mobile ouvre la voie. Un maximum de bruit et
de couleurs pour faire sortir les maladies rares de
l’ombre, et montrer au public une image joyeuse et
combative. A noter quelques automobilistes bou-
gons, mais surtout des passants intrigués, sou-
riants ou enthousiastes.
“10 ans d’action
Les participants crient à tue-tête «36 37», le
numéro de téléphone des promesses de dons du
Téléthon. Quelques jeunes filles interpellent les
passants. «Avez-vous fait le 36 37 ? Faites-le pour
nous !» L’un d’eux répond : «Non, mais je vais le
faire.» Il reçoit un «merci» tonitruant en retour.
 La Marche des maladies rares
Chaque année, la communauté des maladies rares se rassemble pour un
défilé dans les rues de Paris, organisé dans le cadre du Téléthon. La joie, les
éclats de rire et l’enthousiasme sont au rendez-vous pour cette journée par-
ticulière où aucun malade ne se sent isolé. Pour la dixième année, près de
3000 personnes se sont jointes au cortège.

Arrivés sur le parvis de la mairie du 15ème arron-
dissement, les marcheurs marquent une pause.
Certains participants se placent devant l’Hôtel
de Ville de façon à dessiner sur le sol un immense
«20» qui se transforme en «1» devant les caméras
de France Télévision. Le message : une personne
sur 20 est atteinte d’une maladie rare.
Tandis que la marche se poursuit en direction de
la Porte de Versailles, une délégation se rend en
bus au pavillon Baltard pour une intervention télé-
visée au côté de Sophie Davant sur le plateau
duTéléthon.
La marche des maladies rares, c’est une journée de
communion, d’échange, de convivialité, qui réunit
les malades, leurs familles, leurs proches. Chacun
y puise une énergie nouvelle et la conviction que
les choses peuvent changer. Un seul mot d’ordre :
« Tous plus fort que tout ! »

MALADIES RARES : UN ENJEU NATIONAL

Rapport d’activité 2000-2010 / 21
 Maladies rares : un enjeu national
Porter la cause
des maladies rares
Eveiller les consciences et changer le regard porté sur les personnes malades,
c’est le défi que veut relever l’Alliance. Grâce à de nouveaux outils
de communication et un symbole pour les maladies rares : la marguerite.
www.alliance-maladies-rares.org
“
Le site internet d’Alliance Maladies
Rares a fait peau neuve. En tapant
l’adresse, on arrive désormais sur une
Une personne sur vingt page d’accueil moderne et dynamique
qui offre une navigation adaptée au
a une maladie rare visiteur.
Cliquer sur l’«espace professionnel»
permet d’accéder à des actualités ou
des informations techniques sur la
filière de soins et la prise en charge médico-sociale. En re-
vanche, l’«espace grand public» offre des informations gé-
nérales sur les maladies rares et présente dans les grandes
lignes l’action de l’Alliance. Mieux encore, le site offre
un accès sécurisé aux associations pour la diffusion des
informations internes. Ce site est donc, à la fois, un support
accessible pour une communication grand public, et un outil
efficace d’information des associations et des professionnels.
Symbole des maladies rares :
la marguerite
Le Conseil national de l’Alliance a
adopté comme symbole des maladies
rares, la marguerite. Cette fleur est
composée de vingt pétales unis,
dont l’un pourtant diffère des
autres. Ce visuel illustre le mes-
sage suivant : «une personne sur
vingt est atteinte d’une maladie rare». Il souligne à la fois
la proximité des malades et le sentiment de rejet qui peut
être le leur. Il exprime aussi une réalité évidente :
«Si une personne sur vingt est atteinte d’une maladie rare,
j’en connais forcément une.»
Cette marguerite pourra être déclinée sur tous types
de supports de communication : presse, publications,
affichage, multimédia… Mais sa vocation première, c’est
d’être portée comme un badge ou comme une boutonnière.
Si toutes les personnes atteintes d’une maladie rare, leur
famille, leurs proches et ceux qui veulent témoigner de leur
solidarité, portent cette marguerite, alors les maladies rares
commenceront à sortir de leur sphère confidentielle.
 Regards croisés sur Alliance
Jean Saide – Responsable de la commission communication et vice
Isabelle Hoare

L’Alliance entend désormais communiquer vers un plus large

au – Charg
public. Pouvez-vous nous expliquer pourquoi ?
Jean Saide – Il y a dix ans, la problématique des maladies rares était
largement ignorée. Grâce au travail de l’Alliance, les pouvoirs publics
et le monde médical ont été sensibilisés. Mais, pour le plus grand
nombre, le terme « maladies rares » demeure opaque. Aujourd’hui,
dans notre volonté de faire reconnaître les maladies rares, nous pas-
sons à une étape sociétale. La mission que nous nous sommes fixée
est de changer le regard sur les personnes atteintes d’une maladie
rare. Parce que les enfants qui vont à l’école ont aussi besoin d’amis.
Parce que les futurs employeurs ou collègues doivent accepter les
différences dans l’entreprise. Parce que s’adresser à la société dans
son ensemble, c’est parler à des médecins, des fonctionnaires, des
éducateurs sportifs, des voisins qui, en changeant le regard qu’ils
portent sur le malade, peuvent lui rendre la vie meilleure. Pour
éveiller les consciences, il nous fallait nous doter de nouveaux outils
de communication adaptés à un plus large public. C’est pourquoi
nous avons décidé de travailler autour d’un symbole visant à repré-
senter la cause des maladies rares.
La journée internationale des maladies rares
Le 29 février 2008 se déroulait la première journée européenne des maladies
rares. Aujourd’hui, cette journée est devenue internationale mais elle reste une
président d’Alliance
ée de communication
{
Pouvez-vous nous en dire plus sur ce symbole ?
Isabelle Hoareau – Nous voulions lancer un message fort, susciter
un mouvement de sympathie, faire adhérer le plus grand nombre à
notre cause en diffusant un symbole qui puisse se porter comme une
boutonnière. L’idée était de créer un signe de reconnaissance annon-
çant : «je porte la cause des maladies rares». La problématique était
de trouver un symbole réunissant l’ensemble des maladies rares.
Certaines sont invalidantes, d’autres pas, la plupart touchent les en-
fants, mais les adultes n’en sont pas préservés, et toutes ne sont pas
visibles. Bref, pour être fédérateur, le symbole devait être abstrait.
J’ai pensé à la marguerite car c’est une fleur simple, sympathique. Et
figurez-vous qu’elle compte en moyenne vingt pétales, qui forment
un beau cercle harmonieux. Enlevez-en un, et vous en rompez
l’équilibre. Dès lors, quoi de mieux que cette marguerite pour sym-
boliser le message que nous vous adressons à tous : une personne sur
vingt est atteinte d’une maladie rare, ne la rejetez pas.
Comment allez-vous communiquer ?
Jean Saide – Les modes de communication sont forcément variés
et complexes , tous les grands médias (presse, internet, affichage..)
seront utilisés et tous les publics seront visés (scolaires, étudiants,
professionnels de santé, salariés, employeurs…). L’objectif est clair :
nous voulons lutter contre le rejet, la commisération, l’incrédulité,
les discriminations, le silence, l’indifférence…Le Conseil national a
validé cette nouvelle étape qui est un tournant historique. Cela né-
cessitera du temps et des efforts. Mais la question n’est pas de savoir
quand nous parviendrons au but. La question est : «une cause qui
touche 3 millions de personnes en France peut- elle rester ignorée
du grand public ?».

MALADIES RARES : UN ENJEU NATIONAL

“10
formidable occasion de donner un coup de projecteur sur la cause des maladies

“
rares. En 2008, de nombreuses manifestations étaient organisées et l’ouvrage
«Alliance Maladies Rares – Des vies singulières, un combat partagé» était pré-
senté au public. En 2009, la journée s’était accompagnée d’une campagne in- ans d’action
ternet appuyée sur un site événementiel www.malades-pas-si-rares.org ainsi que
sur une campagne d’affichage. En 2010 l’anniversaire des dix ans de l’Alliance et
Je porte la cause
de la troisième journée internationale des maladies rares s’appuient sur une grande des maladies rares
campagne de communication.

Rapport d’activité 2000-2010 / 23

 Ils font l’Alliance maladies rares

Les acteurs :
Par leur engagement, ils ont permis à l’Alliance de devenir un porte-parole, un lieu de ressources pour les adhérents
et un réservoir d’idées pour la cause des maladies rares. Et ils construisent son avenir...

Les 200 associations membres

Les 40 membres fondateurs : les associations qui se sont réunies le 24 février 2000 Les membres du conseil national : organe représentatif des associa- Le bureau :
Laurence BAERT, Naevus 2000 France-Europe
tions membres, garant du bon fonctionnement du collectif et chargé
Paulette Morin Présidente
Jacques BERNARD, Association François Aupetit d’élire le bureau. Ginette Volf Vice-Présidente
Pierre BERRY, Association Connaître les Syndromes Cérébelleux Jean Saide Vice-Président
Florence BOUVIER, Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique Jacques Bernard Association François Aupetit Roland Elkoubi Trésorier
et autres maladies du motoneurone Marcelle Bousbaci Association HNPCC France Marcelle Bousbaci
Michel CERBELLE, Association contre les Maladies Mitochondriales Michel Cerbelle Association contre les maladies mitochondriales Mireille Delfau
Alain CLERGEOT, Association Neurofibromatoses & Recklinghausen Fabienne Decoux Association France Alström Chantal Lecerf
Marie-Christine de la MORLAIS, Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville Mireille Delfau Association des sclérodermiques de France
Claire de MONTMARIN, Association des Groupes Amitié Turner Catherine Dervieux Association française du syndrome de Williams et Beuren
Michel DELCEY, Association des Paralysés de France Roland Elkoubi Association maladie de Rendu-Osler Les délégués régionaux :
Mireille DELFAU, Association des Sclérodermiques de France Jeannine Finet Association Surrénales
Dominique ESPINASSE, Association Francophone des Glycogénoses Françoise Freyburger Association Vaincre les Maladies Lysosomales Laurent Ecochard, Alsace
Marc FRETARD, Association Charcot-Marie-Tooth France Martine Gaudy Association française du syndrome de Rett Françoise Tissot, Aquitaine
Françoise FREYBURGER, Association Vaincre les Maladies Lysosomales Philippe Hanriat Association Strümpell Lorrain Alain Prim, Auvergne
Pierre GALLIX, Association Nationale des Parents d’Enfants Aveugles Benoît Hennion Collectif «malades isolés» Viviane Viollet, Basse-Normandie
Martine GAUDY, Association Française du Syndrome de Rett Jeanne Herault Association Inflam’œil Sylvie Castella, Bourgogne
Philippe HANRIAT, Association Strümpell Lorrain Chantal Lecerf Association des malades atteints de dystonie Ginette Volf, Bretagne
Michel HOULLEBREQUE, Association HANDAS Mouna Mary Union nationale des parents et amis de personnes Alain Huguet, Centre
Danièle HUGUES, Association des Personnes de Petite Taille handicapées mentales Marie-Françoise Meresse, Champagne-Ardenne
Michèle JUNIERE, Mosaïques Association des «X Fragile» Paulette Morin Association française du syndrome de Marfan Philippe Grammont, Franche-Comté
Jean LAFOND, Vaincre la Mucoviscidose Marie-Christine de la Morlais Association sclérose tubéreuse de Bourneville Olivier Nègre, Languedoc-Roussillon
Michel LESIEUR, Groupe Polyhandicap France Corinne Plessiez-Fourrier Association nationale X fragile «le Goéland» Mariane Rivière, Lorraine
Louise-Marie MARTON, Association Huntington France Jean Saide Association française du Gougerot-Sjögren Pascal Dero, Midi-Pyrénées
Christiane MARTY-DOUBLE, AIDES Fédération Nationale Hélène Tack Association française contre les myopathies Jean-Pierre Blois,Nord-Pas-de-Calais
Mouna MARY, UNAPEI Ginette Volf Association lupus France Dominique Leberre, Pays de la Loire
Paulette MORIN, Association Française du Syndrome de Marfan Marie-Odile Besnier, Pays de la Loire
Olivier NEGRE, Association RETINA France Stéphanie Paret, Picardie
Daniel PODEVIN, Association SOS Desmoïde Les salariés : Hubert Bœuf, Poitou-Charentes
Giulietta POILLERAT, Ligue Nationale Contre le Cancer Philippe Hanriat, PACA
Dominique PONCELIN, Association Française de l’Hémiplégie Alternante Carole Couturier Moyens généraux Alain Donnart, Rhône Alpes
Sylvain QUIBEL, Lesch Nyhan Action Cindy Fraeye Administration
Francis REMBERT, Immuno-déficience héréditaire : Recherche Information Soutien Odile Guitaut Gestion
Daniel SEIFER, Association Hémochromatose France Isabelle Hoareau Communication Sans oublier les bénévoles …
Sylvette SILVERSTON, Association Française de la Maladie de Fanconi Tania-Lan Josef Régionalisation
Corinne SIMONDET, Association Française du Syndrome d’Aicardi Jean-Paul Labouèbe Animation du réseau ...indispensables au succès de la Marche,
Danielle SNAKKERS, Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange Manuela Neves Assistante de direction des antennes régionales et des groupes de travail !
Hélène TACK, Association Française contre les Myopathies
Michel VACHON, Association Française de l’Ataxie de Friedreich
Viviane VIOLLET, Association Nationale du Syndrome X Fragile «LE GOËLAND»
Nicole WINOGRADSKY, Prader-Willi France

Les 160 autres associations qui ont rejoint l’Alliance

 Les partenaires :
Ils ont accordé leur confiance à l’Alliance Maladies Rares et ont apporté un indispensable soutien financier

• L’AFM : témoignage de Laurence Tiennot-Herment • Le Ministère de la Santé • Les autres partenaires qui ont soutenu
Présidente de l’AFM (Association Française contre les Myopathies) certaines opérations de l’Alliance
(entreprises, régions, départements) :

«Dès les années 90, une poignée, sans cesse croissante, d’associations de maladies rares
se réunissaient autour de l’AFM à la veille des Téléthons. De ces échanges, de cette décou-
verte mutuelle, a émergé la volonté de se rassembler pour mieux faire prendre en compte les
problématiques communes liées à la rareté de nos maladies. A la suite du forum citoyen sur
les maladies rares qu’elle avait organisé en 1999, l’AFM participera activement la fondation
de l’Alliance. Depuis lors, grâce à la générosité des donateurs du Téléthon, elle lui assure
un soutien sans faille, apportant une part prépondérante de son budget mais aussi la mise
à disposition de moyens humains et matériels. Nous croyons à la force de l’action collective
et c’est dans cet esprit que nous avons porté en commun des revendications qui ont abouti
à de réelles avancées. En plus de 20 ans de Téléthons, en 10 ans d’existence de l’Alliance,
que de chemin parcouru, de la reconnaissance des maladies rares comme enjeu national et
européen aux premières percées thérapeutiques ! Nous en sommes persuadés : la décennie
qui s’ouvre est celle de l’accélération des résultats concrets pour la guérison des maladies
rares. Un défi ambitieux dans lequel nous mettons toute notre énergie.»

Un lieu unique d’expertise :

La Plateforme Maladies Rares
Eurordis : Fédération européenne d’associations de malades et d’alliances nationales.
www.eurordis.org

GIS-Institut des maladies rares : Structure de coordination et d’impulsion de la recherche sur les maladies rares.
www.institutmaladiesrares.net

Maladies Rares Info Services :

Pour écouter, informer et orienter les malades, leurs proches et les professionnels de santé.
0810 63 19 20
www.maladiesraresinfo.org

Orphanet :
Portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins.
www.orphanet.fr
Rapport d’activité 2000-2010 / 25
Comité éditorial
Paulette Morin, Jean Saide, Isabelle Hoareau (Alliance Maladies Rares),
Jean-François Hennion (Agence Galilée).

Conception et réalisation
Agence Galilée, tél. : 01 43 63 74 04, www.agencegalilee.com
Textes : Jean-François Hennion
Photographies : Charles Malet

© Alliance Maladies Rares / LFB S.A., 2007.

© Charles Malet pour les photographies
 > Les 200 associations membres de l’Alliance en 2010
• Action REMY (maladies rares multisystémiques) • Association Française de l’Hémiplégie Alternante - AFHA • Association Internationale des Malades souffrant de Kystes 
  méningés de Tarlov - AIMK Tarlov • Comité de Liaison et d’Action des Parents d’Enfants et d’Adultes
• ADAAT Alpha 1-France (déficit en alpha-1 antitrypsine) • Association Française de l’Hypotension Orthostatique  atteints de Handicaps Associés - CLAPEAHA
 Idiopathique - Association HOI • Association internationale Dystrophie Neuro Axonale Infantile 
• AIDES  - DNAI • Craniopharyngiome-Solidarité - ACS
 • Association Française de la Cystite Interstitielle - AFCI  
• AIDYSTON Fondation (dystonies)  • Association Kératocône • Cutis Laxa Internationale
 • Association Française de la Dyskératose Congénitale - AFDC  
• Alliance 22-Fr (chromosome 22 en anneau)  • Association Lutte et Soutien Maladies du Motoneurone • Epidermolyse Bulleuse Association d’Entraide - EBAE
 • Association Française de la Fièvre Méditerranéenne Familiale - ALS France 
• Alliance Arthrogrypose - AFFMF  • Epilepsie-France - EF
  • Association MAIA (syndrome de Rokitansky) 
• Alliance Menkès France • Association Française de la maladie de Behçet  • Fédération des Associations d’étude pour l’Insertion sociale des
  • Association Maladie Rendu Osler - AMRO France personnes porteuses d’une Trisomie 21 - FAIT21
• Angiomatose les Amis de Théo • Association Française de la Maladie de Blackfan-Diamond  
 - AFMBD • Association Nationale de Défense Contre l’Arthrite Rhumatoïde • Fédération Française des Associations de Malades de
• Association «Enfants de la Lune» (xeroderma pigmentosum)  - ANDAR l’Hémochromatose - FFAMH
 • Association Française de la Maladie de Fanconi - AFMF  
• Association «Les Feux Follets» (maladies métaboliques)  • Association Nationale des Cardiaques Congénitaux - ANCC • Fédération Française du Syndrome de Williams et Beuren
 • Association Française de l’Atrésie de l’Œsophage - AFAO  - ASWB-France
• Association «SURRENALES»  • Association Nationale des Ichtyoses et Peaux Sèches 
 • Association Française de Narcolepsie-Cataplexie - ANC pathologiques - ANIPS • Fédération Huntington Espoir
• Association «Syndrome Moebius France»   
 • Association Française de Vestibulopathie Bilatérale Idiopathique • Association Nationale des Parents d’Enfants Aveugles - ANPEA • France Acouphènes - FA
• Association ADAMTS 13 (microangiopathies thrombotiques) - AFVBI  
  • Association Nationale du Syndrome X Fragile «Le Goëland» • France Alström
• Association Alliance Sanfilippo - ASF • Association Française des Dysplasies Ectodermiques - AFDE  
  • Association Nationale pour les Sourds Aveugles - ANPSA • France Choroïdérémie
• Association Anémies Dysérythropoïétiques Congénitales - AADC • Association Française des Fibromyalgiques - AFF  
  • Association Neurofibromatoses & Recklinghausen - ANR • France Lafora
• Association Bardet-Biedl • Association Française des Hémophiles - AFH  
  • Association Ollier-Maffucci Europe • France Lymphangioléiomyomatose - FLAM
• Association Bernard-Pépin pour la maladie de Wilson - ABPMW • Association Française des Intolérants au Gluten - AFDIAG  
  • Association Pemphigus-Pemphigoïde France - APPF • Génération 22 (microdélétion 22q11)
• Association Charcot-Marie-Tooth France - CMT France • Association Française des Malades Atteints de Porphyries  
 - AFMAP • Association Pour Aider et Informer les Syringomyéliques • GENIRIS (aniridie)
• Association Connaître les Syndromes Cérébelleux - CSC  Européens Réunis - APAISER 
 • Association Française des Malades de la Thyroïde - AFMT  • Glioblastome Association Michèle Esnault
• Association Contre la Maladie Rare Myoclonique d’Unverricht  • Association pour la Lutte Contre l’Alcaptonurie - ALCAP 
- Lundborg - AMARMYUL • Association Française des Neurinomes Acoustiques - AFNA  • Groupe de liaison et d’information Post-Polio - GLIP
  • Association pour la Lutte contre les maladies Inflammatoires 
• Association contre les Maladies Mitochondriales - AMMi • Association Française des Pathologies Plaquettaires - AFPP du foie et des voies Biliaires - ALBI • Groupe Polyhandicap France - GPF
   
• Association de Défense des Polyhandicapés - ADEPO • Association Française des Patients du GIST «Ensemble contre le • Association pour la Prévention, le Traitement et l’Étude • HEPAT’ENFANT (maladies hépatiques rares)
 GIST» des Polyposes Familiales - APTEPF 
• Association de l’Ostéogenèse Imparfaite - AOI   • Histiocytose France
 • Association Française des Personnes Atteintes du Syndrome • Association Pour la Recherche En Hépatologie Pédiatrique 
• Association de patients ayant une Dyskinésie Ciliaire Primitive des Jambes sans Repos - AFSJR - APREHP • HNPCC France
- ADCP   
 • Association Française des Syndromes de Marfan et Apparentés • Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale • HTAP France
• Association de soutien à la Recherche et aux personnes - AFSMa Amyotrophique et autres maladies du motoneurone - ARSla 
concernées par la Maladie de Kennedy - ARMK   • Hypophosphatasie Europe
 • Association Française des Syndromes d’Ehlers Danlos - AFSED • Association pour la Recherche sur l’Atrophie Multisystématisée 
• Association des Familles Galactosémiques de France - AFGF  - Information - Soutien en Europe - ARAMISE • Immuno-déficience héréditaire : Recherche Information
 • Association Française du Diabète Insipide - AFDI  Soutien - IRIS
• Association des Groupes Amitié Turner - AGAT  • Association pour l’Information et la Prévention de la 
 • Association Française du Gougerot-Sjögren - AFGS Drépanocytose - APIPD • Incontinentia Pigmenti France - IPF
• Association des Malades Atteints de Dystonie - AMADYS   
 • Association Française du Lupus et autres maladies • Association pour l’Information et la Recherche sur le Syndrome • KOURIR (arthrite chronique juvénile)
• Association des Malades d’un Syndrome Néphrotique - AMSN auto- immunes - AFL+ SAPHO - AIRSS 
   • La Chaînette
• Association des Malades d’Algies Pudendales - AMAP • Association Française du Syndrome d’Aicardi - AFSAI • Association pour l’Information et la Recherche sur les maladies 
  Rénales Génétiques - AIRG • Le sourire de Lucie contre le Sjögren-Larsson
• Association des Malades des Vaisseaux du Foie - AMVF • Association Française du Syndrome de Cornelia de Lange  
 - AFSCDL • Association Prune Belly Amitié • Les Enfants du Jardin (maladies métaboliques)
• Association des malades du syndrome de McCune-Albright   
- ASSYMCAL • Association Française du Syndrome de Costello • Association Recherche Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne - • Lesch Nyhan Action - LNA
  ARHEPAN Leucémie Espoir 
• Association des Malades Souffrant d’Angio-Oedème par un • Association Francaise du Syndrome de Fatigue Chronique  • L’espoir du Stickler
déficit en C1 Inhibiteur - AMSAO et de Fibromyalgie - AFSFCF • Association Sclérose Tubéreuse de Bourneville - ASTB 
   • Ligue contre la Cardiomyopathie
• Association des Pancréatites Chroniques Héréditaires - APCH • Association Française du Syndrome de Gilles de la Tourette • Association Smith Magenis 17 France - ASM17 
 - AFSGT  • Ligue Nationale Contre le Cancer - LNCC
• Association des Paralysés de France - APF  • Association SOS Desmoïde 
 • Association Française du Syndrome de Noonan  • L’Oiseau Bleu (panancéphalite subaiguë post-rougeole)
• Association des Patients de la Maladie de Fabry - APMF  • Association Sotos l’Eveil 
 • Association Française du Syndrome de Rett - AFSR  • Lupus France
• Association des Personnes concernées par le Tremblement  • Association Spina Bifida et Handicaps Associés - ASBH 
Essentiel - APTES • Association Française du Syndrome d’Evans - AFSE  • Mosaïques Association des «X Fragile»
  • Association SPONDYLIS (spondylarthrite ankylosante) 
• Association des Personnes de Petite Taille - APPT • Association Française du Syndrome d’Ondine  • Naevus 2000 France-Europe
  • Association Strümpell Lorrain - ASL 
• Association des Pseudo-Obstructions Intestinales Chroniques - • Association François Aupetit - AFA (maladie de Crohn - RCH)  • NEM France (néoplasies endocriniennes multiples)
 • Association sur les Cavernomes Cérébraux - ACC 
• Association des Poic • Association Francophone contre la Polychondrite Chronique  • Ouvrir les Yeux (NOH de Leber)
 Atrophiante - AFPCA • Association Syndrome de Kabuki - ASK 
• Association des Sclérodermiques de France - ASF  • Paralysie Supranucléaire Progressive France - PSP France
 • Association Francophone de la Maladie de Hirschsprung • Association syndrome de Rokitansky - MRKH 
• Association du «Locked In Syndrome» - ALIS - AFMAH  • Prader-Willi France
  • Association Tanguy Moya-Moya 
• Association du syndrome de l’insensibilité aux androgènes • Association Francophone des Glycogénoses - AFG  • PXE France (pseudoxanthome élastique)
- GSSIA  • Association Tremplin - Syndrome de Pierre Robin 
 • Association Francophone du Syndrome d’Angelman - AFSA  • RETINA France
• Association du Syndrome de Lowe  • Association Vaincre l’Adénylo Succinase par l’Information 
 • Association GENESPOIR (albinismes) - VASI • Sarcoïdose Infos
• Association du Syndrome de Wolfram   
 • Association HANDAS (polyhandicap) • Association Vaincre les Maladies Lysosomales - VML • SOS GLOBI (drépanocytose et thalassémies)
• Association Entraide aux Malades de Myofasciite   
à Macrophages - Asso E3M • Association Handy, Rare et Poly (polyhandicap) • Association Vivre Mieux le Lymphoedème - AVML • Syndrome de Cohen Internationale - SCI
   
• Association Française Contre l’Algie Vasculaire de la Face • Association Hémochromatose France - AHF • Association Xtraordinaire - Association nationale des retards • UNAPEI
- AFCAVF  mentaux liés à l’X 
 • Association Huntington Avenir  • Vaincre la Mucoviscidose
• Association Française contre l’Amylose  • Autour des Williams 
 • Association Huntington France  • Valentin Association de Porteurs d’Anomalies Chromosomiques
• Association Française contre les Myopathies - AFM  • Bien vivre avec le QT long - Valentin APAC
 • Association Infantile Myofibromatose Européenne - AIME  
• Association Française d’Algies Périnéales et Névralgies  • CADASIL France • VHL France (maladie de Von Hippel-Lindau)
Pudendales - AFAP-NP • Association Inflam’œil (uvéites)  
  • Centre National des Associations de Fibromyalgiques - CENAF • Vivre sans Thyroïde
• Association Française de l’Ataxie de Friedreich - AFAF • Association Internationale de la Maladie de Buerger - AIMB  
  • Collectif Malades Isolés • Wegener Infos et Vascularites