Kelainan kromosom

Down syndrom
Definisi
Down syndome merupkan kelainan yang terjadi pada kromosom 21 dan 15 yang
gagal memisahkan diri sehingga terjadi divlopmental delay dengan kondisi
keterbelakangan mental dan keterlambatan perkembangan.
Penyebab
Ada beberapa penyebab yang memungkinkan terjadinya down syndrome seperti
faktor genetik, paparan radiasi, infeksi dan kelainan kandungan, auto imun dan
kelainan endokrin pada ibu, dan umur ibu. Faktor-faktor tersebut diperkirakan
dapat menyebabkan perubahan hormonal yang dapat menyebabkan nondisjunction pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15
sehingga dapat menyebabkan beberapa kelainan pada pertumbuhan dan
perkembangan anak.
Tanda dan gejala

Bentuk kepala kecil / peang

Hidung kecil dan datar
Mulut kecil, lidah tebal dan dan pangkal mulut yang cenderung dangkal
Bentuk mata monoloid
Rambut lurus dan jarang
Tangan dan jari-jari pendek
Kulit kering
Otot yang lemah
Pertumbuhan gigi lambat dan berantakan
Jarak antara ibu jari kaki dan jari lainnya berjauhan

Manajemen fisioterapi
Kondisi yang biasanya timbul pada kasus down syndrome dan butuh penangan
fisioterapi yaitu

Inpairment : kelemahan otot, abnormalitas tonus, gangguan koordinasi,

gangguan keseimbangan.
Fungsional limitation : keterlambatan dala perkembangan dalam duduk,
berdiri dan berjalan
Disability : anak tidak mampu bermain seperti anak usianya

Planing

Jangka pendek : meningkatkan kekuatan otot, normalisasi tonus,

meningkatkan koordinasi, meningkatkan keseimbangan
Jangka panjang : meningkatkan kemampuan fungsional anak seperti
melatih duduk, berdiri dan berjalan

Intervensi

Massage dengan teknik tapping diberikan untuk normalisasi tonus

Core exercises diberikan untuk melatih otot dan menguatkan otot postural

Terapi latihan berupa stimulasi dan mengembangkan head and trunk

control, latihan mengembangkan tumpuan, latihan mengembangkan weigt
transfering, latihan duduk, berdiri dan berjalan
Koordination exercises
Balance exercises

Evaluasi

MMT untuk kekuatan otot

CTSIB untuk keseimbangan
Coordination test

Dystrophy Muscular Progressive

(DMP)
Definisi
Kelainan genetik yang menyebabkan distrofi otot yang bersifat progresif berawal
dari tungkai bawah dan semakin lama naik dan menyerang seluruh tubuh
Penyebab
Penyebab DMP adalah kelainan pada komosom X pada lokus Xp21 yang
berfungsi dalam pembentukan protein distrofin pada membran sel otot sehingga
tidak ada protein dan menyebabkan distrofi otot
Tanda dan gejala

Kelainan ini biasanya lebih banyak terjadi pada laki-laki. Gejala biasanya
muncul sebelum usia 6 tahun dan kemungkinan pasien dapat bertahan
hidup maksimal 21 tahun
- Kelemahan otot semakin lama semakin memburuk
- Sering jatuh
- Cepat lelah saat berjalan
- Gangguan kesimbangan
- Kesulitan dengan keterampilan motorik
- Kelainan pada tulang seperti skoliosi dan lordosis pada beberapa kasus
- Kontraktur dan fibrus terjadi pada jaringan ikat
- Kehilangan kemampuan berjalan biasanya pada usia 10-12 tahun

Manajeman fisioterapi pada kasus DMP

Berbagai problematik yang biasanya timbul pada kasus DMP dan membutuhkan
penanganan fisioterapi untuk mempertahankan kondisi meskipun tidak dapat
disembukan

Impairment : kelemahan otot, gangguan perafasan, spasme otot, atrofi

otot dan kemungkinan terjadinya kontraktur
Fungsional limitation : ketidak mampuan melakukan gerakan fungsional
Disability : Keterlambatan dalam proses tumbuh kembang

Planing

Jangka pendek : mempertahankan kekuatan otot, mencegah gangguan

pernafasan, mencegah kontraktur
Jangka panjang : meningkatkan kemampuan fungsional

Intervensi

Stretcing diberikan untuk mencegah laju kontraktur

Pasive exercises diberikan untuk mempertahankan kekuatan otot
Breathing exercises diberikan untuk mempertahankan fungsi pernafasan

Anak dengan DMP tidak dapat disembuhkan hanya untuk menekan terjadinya
perburukan
Evaluasi
Evaluasi sangat penting dilakukan untuk mengetahui apakah pasien mengalami
perburukan secara cepat atau dapat ditekan dengan pemberian latihan yang kita
berikan

Angelman syndrome
Definisi
Angelman syndrome merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom
15 yang menyebabkan cacat perkembangan dan masalah neurologis. Ciri yang
paling mencolok dari kelainan ini yaitu ledakan tawa yang terjadi pada anak
dengan angelman syndrome ini terjadi sepanjang hidupnya, penderita kelainan
ini biasanya memiliki kepribadian yang bersemangat dan menunjukkan raut
muka yang selalu senang.
Penyebab
Penyebab sindrom angelman ini adalah terjadinya kelainan pada kromosom 15
yang disebut gen UBE3A jikan salinan gen ini hilang karena prubahan kromosom
atau mutasi gen maka seseorang tidak akan memiliki salinan aktif gen di
beberapa bagian otaknya sehingga menimbulkan kelainan-kelainan pada
pertumbuhan dan perkembangannya
Manifestasi klinis

Keterlambatan perkembangan
Kelainan keseimbangan, biasanya gerakan ataksia dan gerakan anggota
badan gemetar, gerakan tersentak-sentak
Kebiasaan unuk seperti senyum dan tertawa, bersikap bahagia,
bersemangat dan gerakan tanganterangkat keatas seperti prilaku
hiperaktif
Gangguan berbicara
Kejang
Mulut menyingrai dan gigi tumbuh tidak rapat
Peningkatan sensitivitas
Pergerakan lebar dengan pergerakan kaki pronasi atau valgus strategis

Refleks tendon hiperaktif

Manajemen fisioterapi

Impairment : refleks tendon hiperaktif, gangguan sensitifitas, gangguan

keseimbangan
Fungsional limitation : pola gait abnormal
Disability : terganggunya aktifitas bermain anak

Planing

jangka pendek : stimulasi perkembangan, menurunkan refleks tendon

hiperaktif, menurunkan gangguan sensibilitas dan meningkatkan
keseimbangan
jangka panjang : melatih berjalan yang baik dan meningkatkan fungsional
bermain anak

intervensi

terapi sensoris diberikan untuk menstimulasi perkembangan anak

massage di daerah wajah untuk menurunkan sensibilitas
sweep tapping diberikan untuk menurunkan tonus otot
balance execise
gait training

evaluasi

CTSIB untuk keseimbangan

Tes refleks
Sensori profil

Klinifelter syndrome
Definisi
Klinifelter syndrome merupakan kelainan genetik yang tetjadi pada laki-laki
dimata adanya penambahan kromosom X yang merupakan kromosom seks
sehingga terjadi kelainan pada tanda-tanda seks pada laki-laki
Penyebab
Sindrom ini terjadi akibat akibat gagal terpisahnya pada pembentukan gamet
sehingga terjadi kelebihan kromosom x
Gejala klinis

Terjadi pembesaran payudara

ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak berkembang, seperti testis yang
kecil dan aspermatogenesis (kegagalanmemproduksi sperma).
Kekurangan hormon androgen

Manajemen fisioterapi

Impairment : gangguan keseimbangan dan gangguan koordinasi

Fungsional limitation : gangguan berjalan
Disability : gangguan fungsional bermain

Planing

Jangka pendek : meningkatkan keseimbangan dan koordinasi

Jangka panjang : meningkatkan kemampuan fungsional anak

Intervensi

Latihan keseimbangan
Latihan koordinasi
Latihan penguatan otot diberikan untuk meningkatkan kemampuan
fungsional anak

Evaluasi
CTSIB untuk keseimbangan
Coordination test