SNDROME DE PEUTZ JEGHERS

Descripcin de la lesin:
Cada quien la hace.

Datos personales:
Paciente femenina de 1 ao 10 meses de edad.
Motivo de consulta: Programacin para endoscopa
colonoscopa.

Datos patolgicos:
La madre refiere, que su hija inici su padecimiento a los 4
meses de vida, presentando manchas en los labios y otras
partes del cuerpo, y que con los meses se fueron extendiendo. Al
ao de vida, lleva a su hija a consulta.
Se le realiza biopsia de piel.
Gentica sugiere probable sndrome de Peutz Jeghers.

Diagnostico diferencial:
Enfermedad de Addison.

Trastorno
autoinmune
por
hiposecrecin de las glndulas suprarrenales (glucocorticoides,
mineralocorticoides y hormonas sexuales. La enfermedad de
Addison producen menos cortiso.

Esta enfermedad, tambin denominada insuficiencia adrenal

crnica o hipocortisolismo fue descubierta y descrita por el
mdico ingls Thomas Addison en el siglo XIX.

Este dao puede ser causado por lo siguiente:

El sistema inmunitario ataca por error las glndulas
suprarrenales (enfermedad autoinmunitaria)
Infecciones como la tuberculosis, VIH o infecciones micticas
Hemorragia dentro de las glndulas suprarrenales
Tumores
Etiologa:
Este desorden puede producirse a cualquier edad, incluso en la
infancia, y afecta de forma igual a hombres y mujeres.
Tercera y cuarta dcada
Mculas de Forma irregular
Sin predileccin por etnia
En mucosa bucal se presentan principalmente en enca y
carrillos, lengua, paladar y mucosa de labios.
Presenta:
La sintomatologa de esta enfermedad suele desarrollarse lentamente,
durante varios meses y puede incluir:

Diarrea crnica, nauseas y vmitos

Mculas o manchas color pardo o negro en piel y mucosa bucal.
Cambios en la presin y frecuencia cardiaca. Hipotencin.
Debilidad.

Deseo vehemente por el consumo de sal.

Prdida de peso con reduccin del apetito.

Puede ser mortal. Los exmenes de laboratorio pueden mostrar:

Aumento del potasio
Presin arterial baja, especialmente con un cambio en la
posicin del cuerpo.
Nivel de cortisol bajo.
Sodio srico bajo.
Niveles normales de las hormonas sexuales.

Sndrome de Laugier-Hunziker

Hiper-pigmentacin focal benigna y asintomtica de reas

cutneo-mucosas. (Labial, oral y genital). De coloracin marrn o

azul.
Entidad benigna.
Evolucin lenta.
Origen idioptico.
Predominante en mujeres de raza blanca.
30-60 aos.
Ausencia de sintomatologa digestiva.

 Son mculas hiper-pigmentadas de pocos milmetros, contornos

definidos, redondeadas, o alargadas, que pueden presentarse en
forma aislada o confluyente.
Localizacin con mayor frecuencia en:
Labio inferior, mucosa yugal, paladar duro y blando, encas y
dorso de la lengua.
En el 60% de los pacientes se produce bandas longitudinales
pigmentadas aisladas d 1-2mm de dimetro y color variable.
Afectando una o varias uas de manos y/o pies.
Patrones morfolgicos:
Estras oscuras longitudinales nicas.
Bandas longitudinales hipercrmicas dobles.
Mancha marrn negruzca homognea en la mitad
lunar de una o varias uas.
Histopatologa:
Leve a moderada acantosis epidrmica
Aumento en la cantidad de pigmento melnico en los
queratinocitos basales
No se reporta infiltrado inflamatorio

Complejo de Carney (sndrome de Mixoma)

Sndrome de herencia autosmica dominante caracterizado por
mixomas en diferentes localizaciones.
Hiperpigmentacin cutnea y afectacin de glndulas
endocrinas.
Sexo y edad indistintos.
Manifestaciones clnicas ms frecuentes: Lentiginosis cutnea
(labio superior, inferior, conjuntiva, mucosa oral y genital).

 Presencia de nevos azules.

De forma espordica.
Presenta variedad de tumores endocrinos y no endocrinos.

Lentiginosis facial.

Caracterizada por la asociacin de mltiples neoplasias,

que incluyen el mixoma de varias localizaciones (cardaco,
cutneo, mamario), manchas pigmentadas cutneas,
hiperactividad
endocrina
(sndrome
de
Cushing,
acromegalia), tumores testiculares y schwannomas.

Metodologa para el diagnostico.

Se debe hacer una anamnesis exhaustiva preguntar antecedentes
familiares ver si alguien ms ha padecido esa condicin. Despus una
valoracin. Observar si tiene en alguna otra parte de piel.

Biopsia de piel.
Una colonoscopia
Biometra hemtica completa.
Buscar sangre oculta en heces.
Endoscopa alta.

Diagnstico Presuntivo:
Sndrome de Peutz Jegher.

Es una rara enfermedad humana que se caracteriza por la asociacin

de numerosos plipos distribuidos por el aparato digestivo y zonas de
pigmentacin oscura en la mucosa de la boca y alrededor de los
labios.
Los plipos intestinales son hamartomas que tienen solo una pequea
probabilidad de transformarse en malignos. Se pueden encontrar
desde la unin gastroesofagica hasta el canal anal. Sin embargo, los
pacientes con Sndrome de Peutz-Jeghers tienen una probabilidad
aumentada
de
presentar
cncer
en
otros
rganos,

principalmente cncer de pncreas, cncer de pulmn, cncer de

mama, cncer de ovario, cncer de crvix y cncer de testculo.
SINTOMAS
Manchas pigmentadas de color marrn o azul grisceo en los
labios, las encas, el revestimiento interior de la boca y la piel.
No ms de 5mm, sin relieve.
Alrededor de la boca, nariz.
Dedos y palmas de manos y pies en palillo de tambor
Clicos en el rea abdominal
Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recin nacido
Sangre en las heces que se puede observar a simple vista
(ocasionalmente)
Vmitos
Las manifestaciones gastrointestinales fueron el principal motivo de
consulta.
Incidencia: uno por 8300 a 29000 nacidos . 1-3
Diagnstico:
La edad de diagnstico vara entre los 9 y los 39 aos de edad
Triada:
o Antecedente familiar
o Pigmentacin cutnea
o Plipos hamartomatosos.
El sndrome de peutz- Jeghers se trasmite como un patrn
autosmico dominante.
Riesgo para sus descendientes de heredad el gen es de 50%
para ambos gneros.

 En un 40% de casos tiene ausencia de historia familiar o son

secundarios a nuevas mutaciones o la enfermedad no fue
diagnosticada en generaciones anteriores.

Tratamiento:
Se recomienda la remocin de los plipos mediante polipectomia
endoscpica.
Cuando su localizacin es en el intestino delgado lo cual impide su
fcil acceso se emplean tcnicas de endoscopia y ciruga.
El tratamiento quirrgico se reserva para las complicaciones como la
invaginacin intestinal y sangramiento intestinal o cuando el plipo no
se encuentra al alcance de la endoscopia.

Conclusiones:
Personales

Bibliografa.
Articulo.Sndrome de Peutz-Jeghers.
http://apps.elsevier.es/watermark/ctl_servlet?
_f=10&pident_articulo=90224307&pident_usuario=0&pcontactid=&pide
nt_revista=288&ty=90&accion=L&origen=gastromexico
%20&web=www.revistagastroenterologiamexico.org/&lan=es&fichero=
04vol68num4.pdf
http://www.medigraphic.com/pdfs/h-gral/hg-2005/hg052h.pdf
McGarrity, TJ kulin HE Zaino RJ. Peutz-Jeghers Syndrome Am J
Gastroenterol 2000; 95, (3): 596-604

Corredor J, Wambach J, Barnard J, Gastrointestinal polyps in children:

advances in molecular genetics, diagnosis and managements, J
pediatr 2001; 138(5): 621-8
http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S113001082007000300009&script=sci_arttext
http://www.dcmq.com.mx/edicion-octubre-diciembre-2012-volumen-10n%C3%BAmero-4/99-sindrome-de-peutz-jeghers-comunicacion-de-uncaso-con-cirugias-multiples-por-poliposis-hamartomatosa