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Captulo 18: Introduccin a la Gentica

Introduccin
Las Leyes de Mendel
La 1 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los genes
Penetrancia de un gen. El ambiente y el fenotipo
Dominancia completa, dominancia incompleta y codominancia
La 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente
Ligamiento
Herencia polignica
Rasgos autosmicos, ligados al sexo y holndricos
Los cromosomas sexuales
La herencia citoplasmtica
Tabla 1: Ejemplos de rasgos humanos monognicos
Tabla 2: Algunos ejemplos de enfermedades genticas
humanas
Introduccin

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Los genes son secuencias de ADN que codifican productos celulares (ARN, protenas), los
cuales se traducen en la aparicin de un determinado rasgo o carcter.
Cada gen puede existir en dos o ms versiones, responsables de la variacin de un rasgo.
Dichas versiones reciben el nombre de alelos.

Independientemente de las variantes existentes de un gen, cada individuo slo hereda dos
copias del mismo, una de la madre y otra del padre. Dichas copias estn ubicadas en el
mismo locus (lugar) de los cromosomas que forman el par de homlogos.

Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Se denomina alelo dominante a aqul
que siempre se expresa, en tanto se denomina recesivo al alelo que solo se expresa en
ausencia del dominante.
Los alelos dominante y recesivo de un gen se simbolizan con la misma letra, asignando
una mayscula al dominante y una minscula al recesivo.

El genotipo es la combinacin de alelos que hereda un individuo para un rasgo


determinado.
Si suponemos dos alelos de un gen, A y a, un individuo puede heredar una de las
siguientes combinaciones: AA, Aa y aa. La combinacin AA corresponde al genotipo
homocigota dominante y la combinacin aa al genotipo homocigota recesivo, en tanto la
combinacin Aa recibe el nombre de genotipo heterocigota.
GENOTIPO
HOMOCIGOTA
DOMINANTE

AA

HETEROCIGOTA

Aa

HOMOCIGOTA
RECESIVO

aa

El fenotipo es el rasgo observable que resulta de un genotipo determinado. Los


individuos con genotipo homocigota dominante y heterocigota exhiben el mismo fenotipo,

ya que en ambos solo se expresa el alelo dominante. El homocigota recesivo tiene un


fenotipo distinto, pues es el nico en el cual se manifiesta la variante recesiva del gen.
GENOTIPO

Las Leyes de Mendel

FENOTIPO

AA

Se expresa el alelo
dominante

Aa

Se expresa el alelo
dominante

aa

Se expresa el alelo
recesivo

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En 1868, Gregor Mendel enunci las leyes de la herencia que llevan su


nombre y an hoy estn vigentes. Cuando todava no se conoca la
verdadera naturaleza qumica de los genes, ni su ubicacin en los
cromosomas, Mendel logr descubrir la forma como los genes se
transmiten a la descendencia. Sus leyes surgieron como corolario de
los resultados que obtuvo al analizar la herencia de algunas
caractersticas de las plantas de arvejilla, que l mismo cultivaba y
cruzaba para tal fin, en el monasterio agustino de Brnn, del cual lleg
a ser abad. A partir de sus leyes es posible predecir los resultados de
una cruza, mediante relaciones matemticas sencillas.
La 1 Ley de Mendel: Ley de la segregacin de los genes

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Mendel descubri que cada individuo es portador de dos genes para cada caracterstica,
uno heredado del padre y otro de la madre, y que estos genes se segregan durante la
formacin de gametas. Hoy sabemos que las dos copias que heredamos de un gen se
ubican en el mismo locus de dos cromosomas homlogos. Teniendo en cuenta que la
formacin de gametas involucra una meiosis, es claro que los dos genes que codifican la
misma caracterstica se separan durante la gametognesis, cuando los cromosomas
homlogos pasan a clulas hijas diferentes al concluir la primera divisin meitica.
Mendel advirti la dominancia de algunos alelos sobre otros y tambin que, el hecho de
que un gen recesivo no se manifestara, no significaba que se perdiera o se diluyera. Los
genes pasan intactos de una generacin a la siguiente.
Penetrancia de un gen. El ambiente y el fenotipo

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No siempre un genotipo expresa el fenotipo esperado. Por ejemplo, en las personas, un


gen dominante (P) codifica la polidactilia, es decir la presencia de seis dedos. El alelo
recesivo (p) codifica un nmero normal de dedos. Sin embargo, existen personas
portadoras del gen dominante (P_) que no presentan polidactilia. En estos casos el gen
para la polidactilia no tiene una penetrancia completa.
La penetrancia se define como el porcentaje de individuos con un genotipo determinado
(P_) que expresan el fenotipo esperado. Una posible causa de que la penetrancia de un
gen sea inferior al 100% es la interaccin con otros genes. Productos de otros genes, que
varan de un individuo a otro, podran interferir en la expresin del gen en cuestin.
Si bien en los rasgos heredables el fenotipo viene determinado por el genotipo, es cierto
que la expresin del fenotipo depende en cierta medida del ambiente. Por ejemplo, la
estatura est determinada genticamente. Sin embargo, es claro que para alcanzar la
estatura codificada en los genes debe verificarse un crecimiento normal, el cual est
supeditado a la cantidad y calidad de nutrientes que una persona recibe en el perodo de
crecimiento. Asimismo, el crecimiento depende del equilibrio hormonal, las enfermedades
infecciosas, parasitarias y otros factores de origen ambiental que influyen sobre un
individuo.

Dominancia completa, dominancia incompleta y codominancia

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Se denomina dominancia completa a aqulla en la cual el individuo heterocigota


presenta el mismo fenotipo que el homocigota dominante. Por ejemplo, en los
cruzamientos de Mendel, la descendencia entre plantas de semillas amarillas y plantas de
semillas verdes, ambas homocigotas, siempre daba como resultado plantas de semillas
amarillas. El carcter amarillo tiene dominancia completa sobre el carcter verde.

En las personas, la capacidad de doblar la lengua en U es debida a un gen


que tiene dominancia completa sobre el alelo que determina la incapacidad
de hacerlo. As, los homocigotas dominantes y los heterocigotas para este
gen, pueden enroscar la lengua; en cambio, los homocigotas recesivos son
incapaces de hacerlo.
En algunos casos, el gen dominante no logra encubrir por completo la expresin del gen
recesivo, sino que ambos se expresan parcialmente. En los individuos heterocigotas
aparece entonces un tercer fenotipo, diferente del dominante y el recesivo, e intermedio
entre los dos. A estos tipos de herencia se les da el nombre de dominancia
incompleta. Por ejemplo, en ciertas plantas, las flores pueden ser blancas, rojas o
rosadas. El fenotipo flores rosadas se observa en los individuos heterocigotas, como
resultado de la expresin parcial de los alelos que codifican los colores rojo y blanco. Cabe
aclarar que, sin embargo, la aparente mezcla solo se produce a nivel fenotpico, ya que
los alelos mantienen su individualidad, tal como lo advirti Mendel. As, de la cruza de dos
individuos rosados, se obtendr una progenie 25% roja, 25% blanca y 50% rosada.

En el hombre, la hipercolesterolemia familiar es una


enfermedad de origen gentico, caracterizada por altos niveles
de LDL en sangre, lo que predispone a la aterosclerosis y alto
riesgo de enfermedad cardiovascular precoz. El trastorno se
debe a la herencia de un receptor de LDL anmalo, por lo que
las clulas no pueden endocitar estas lipoprotenas. Las LDL
se acumulan en sangre y se depositan en las paredes de los
vasos sanguneos, causando su obstruccin. El alelo que
codifica el receptor de LDL anormal es dominante (H) sobre el
alelo que determina un receptor normal (h). Los homocigotas
recesivos tienen colesterolemia normal. Las personas
homocigotas dominantes (HH), tienen niveles de
colesterolemia de cinco veces el valor normal, y estn
expuestas a padecer ataques cardacos desde los 2 aos de
edad. Los heterocigotas (Hh) padecen la enfermedad, pero presentan un fenotipo
intermedio, ya que su nivel de colesterol en sangre es cercano al doble del normal, y
sufren ataques cardacos alrededor de los 30 aos.

Ciertos alelos son codominantes. Por ejemplo, en las personas existen tres alelos (alelos
mltiples) que codifican antgenos (tambin llamados aglutingenos) presentes en la
membrana de los glbulos rojos. El genotipo para este rasgo determina el grupo
sanguneo (fenotipo) que presentar el individuo. Como se puede observar en la siguiente
tabla, los alelos IA e IB codifican los antgenos A y B, respectivamente, y dominan sobre el
alelo i, que codifica la ausencia de antgeno. Los alelos IA e IB son codominantes. Esto
resulta en la expresin de ambos antgenos en la membrana de los glbulos rojos, en los
individuos portadores de los dos alelos.
Fenotipo: Grupo sanguneo
Genotipo

Aglutingenos o Ag en los
Aglutininas o Ac en el plasma
eritrocitos

IA IA
Grupo A

Anti-B

IB IB
Grupo B

IA IB

Anti-A

Ninguna
Grupo AB

ii

Grupo 0
Anti-A y Anti-B

El plasma contiene anticuerpos anti-aglutingenos, llamados aglutininas. Las


aglutininas provocan la aglutinacin y destruccin de los glbulos rojos. Las
aglutininas presentes en cada tipo de sangre no aglutinan los glbulos rojos
propios, pero s los glbulos rojos de un dador incompatible.

Tipo de
herencia

Caractersticas

Dominancia
completa

El fenotipo del heterocigota es


igual al del homocigota
dominante

Dominancia
incompleta

El fenotipo del heterocigota es


intermedio entre el fenotipo de
los dos homocigotas

Codominancia

El fenotipo del heterocigota


incluye los fenotipos de ambos
homocigotas

Cabe aclarar, no obstante las diferencias establecidas, que los tipos de dominancia tienen
fronteras variables de acuerdo con el tipo de caracterstica en cuestin y el nivel al cual se
examine el fenotipo.
La 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente

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La segunda ley de Mendel se refiere a la herencia simultnea de dos o ms caracteres.


Establece que esta herencia es independiente. Esto se verifica siempre para genes que
estn ubicados en distintos pares de homlogos, ya que stos se segregan al azar durante
la gametognesis, en la anafase I.

Distribucin independiente de los


alelos
Ligamiento

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Se denomina ligamiento a la herencia conjunta de los genes que estn ubicados en el


mismo cromosoma. Dado que los cromosomas pasan completos a una de las gametas
durante la meiosis, los genes de un mismo cromosoma se heredan juntos.

Ligamient
o
En el esquema, los pares de genes A/a y B/b se heredan independientemente, pues estn
ubicados en distintos pares de homlogos. As, las gametas pueden llevar las
combinaciones AB, Ab, aB y ab.
Sin embargo, no ocurre la herencia independiente de los pares A/a y C/c, ya que stos se

ubican en el mismo par de homlogos. El ligamiento determina que las gametas solo
lleven dos combinaciones de estos genes: AC y ac, pues sta es la disposicin original de
los mismos en los cromosomas.
El proceso de crossing over, sin embargo, hace posible que en ciertos casos se rompa el
ligamiento entre dos genes, permitiendo la aparicin de nuevas combinaciones, como se
observa en el siguiente esquema.

crossingover
Herencia polignica

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Si bien hasta ahora hemos analizado caracteres afectados por un solo par de genes,
muchas caractersticas fenotpicas son el resultado de la interaccin entre varios pares
de genes.
Uno de los patrones de herencia polignica es el que se presenta en la herencia del color
de piel o de la estatura. Estos rasgos dependen de la influencia de varios pares de genes,
cuyo efecto es aditivo. Ambos son casos de herencia cuantitativa, puesto que el
fenotipo resulta de la cantidad de alelos dominantes y recesivos heredados en todos los
pares de genes que determinan el rasgo.
Por ejemplo, si un rasgo cuantitativo est determinado por tres pares de genes, dicho
rasgo alcanzar su mxima expresin fenotpica en el individuo con el genotipo AACCBB, y
la mnima, en el individuo con el genotipo aabbcc. A su vez, el mismo fenotipo puede ser
determinado por varios genotipos distintos (por ejemplo: AaBBCc y AABbCc).
En estos patrones de herencia, la poblacin presenta una variacin fenotpica continua,
cuya distribucin de frecuencias da una tpica curva de Gauss.

Rasgos autosmicos, ligados al sexo y holndricos

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El cariotipo humano est constituido por 44 cromosomas somticos y 2 cromosomas


sexuales. El par sexual es el que determina el sexo cromosmico.
Se denomina rasgo autosmico a aqul que se halla determinado por genes ubicados en
los autosomas. La herencia de estos rasgos es independiente del sexo del individuo, por
cuanto los autosomas son los mismos en el varn y en la mujer.
La herencia de los genes ubicados en el par de cromosomas sexuales s se ve afectada por
el sexo del individuo, ya que las mujeres heredan el par XX y los varones, el par XY.
Los cromosomas X e Y son homlogos solamente en pequeas regiones, ubicadas en los
extremos, las cuales reciben el nombre de regiones pseudoautosmicas. stas son
las que permiten el apareamiento del X y el Y durante la meiosis que lleva a la formacin
de los espermatozoides en los varones. Sin embargo, las restantes porciones de los
cromosomas sexuales no son homlogas, y por lo tanto llevan genes distintos. A estas
porciones se las denomina heterlogas.
Los rasgos determinados por los genes ubicados en las porciones heterlogas del
cromosoma X se conocen como rasgos ligados al sexo o ligados al X. Las mujeres
heredan una copia materna y otra paterna de dichos genes, pudiendo resultar
homocigotas dominantes, homocigotas recesivas o heterocigotas para dichos rasgos. En
cambio, los varones solo heredan una copia del gen, proveniente de su madre, por lo que
sus genotipos pueden ser hemicigota dominante o hemicigota recesivo.
Los genes ubicados en las porciones heterlogas del cromosoma Y son los genes
holndricos oligados al Y. stos son exclusivos de los varones.

Los cromosomas sexuales

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El cromosoma X es submetacntrico. La mayora de los genes de los cromosomas


sexuales se encuentran en el cromosoma X (se calcula que porta entre 1.500 y 2.500
genes). De all que la expresin genes ligados al sexo se haya utilizado tradicionalmente
para referirse a los genes ubicados en dicho cromosoma.
En 1949, Murray Barr observ que en las clulas de las hembras, apareca un corpsculo
nuclear intensamente teido, al que se conoce desde entonces como corpsculo de
Barr. En 1961, Mary Lyon establece que el corpsculo de Barr es uno de los cromosomas
X, que se presenta como heterocromatina (heterocromatina sexual).
En las primeras semanas de desarrollo, en las clulas embrionarias, uno de los
cromosomas X se inactiva. Cul de ellos lo haga, es azaroso. Sin embargo, una vez
inactivado un X, todas las clulas descendientes mantienen inactivo el mismo cromosoma.
As, el embrin resulta formado por clones de clulas que expresan el cromosoma X
materno y otros que expresan el cromosoma X paterno. Por lo tanto, las hembras son
mosaicos en lo que respecta a la expresin del cromosoma X.

Inactivacin del
cromosoma X
El hecho de que en el sexo XX, cada clula exprese uno solo de estos cromosomas,
permite lo que se denomina compensacin de la dosis. Esto significa que los
productos codificados por los genes presentes en el X se expresan en la misma dosis que
en los machos, portadores de una sola versin del cromosoma. Es decir que,
funcionalmente, las hembras son hemicigticas para los genes ligados al X. Incluso en los
individuos que tienen un nmero anormal de cromosomas sexuales, como en el sndrome
de Klinefelter (XXY) o Turner (X0) se cumple la regla segn la cual se inactivan todos los X
menos 1.

El cromosoma Y es un cromosoma acrocntrico, del cual aproximadamente dos tercios


corresponden a secuencias cortas repetidas, en estado heterocromtico. El tercio restante
consta de relativamente pocos genes. Algunos de ellos se expresan en todas las clulas
del cuerpo, pero muchos solo lo hacen en los testculos.
En el cromosoma Y se ubica el gen SRY, gen determinante del testculo, causante de la
diferenciacin de los genitales indiferenciados en genitales masculinos, durante el
desarrollo embrionario. Es la ausencia de este gen lo que determina que un embrin se
desarrolle como femenino, y no la presencia de dos X, como lo demuestran las mujeres
que padecen sndrome de Turner (XO) y los varones que padecen sndrome de Klinefelter
(XXY). Incluso se han dado casos de varones XX que eran tales, pues el gen SRY se
hallaba translocado en uno de los X, o mujeres XY, portadoras de un Y sin el gen SRY.
Las abundantes secuencias no codificantes que presenta el cromosoma Y acumulan
mutaciones, que se transmiten de los padres a sus hijos varones y se pueden utilizar
como marcadores genticos. As, el anlisis de ciertas secuencias del cromosoma Y se
ha constituido en una herramienta para el estudio de los antepasados por lnea paterna.
La herencia citoplasmtica

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Las mujeres heredan los cromosomas X de su madre y de su padre. Los varones heredan
el cromosoma X de su madre y el Y de su padre. Pero todos heredamos el cromosoma
mitocondrial de nuestra madre. En las clulas animales, existe una herencia citoplasmtica
adems de la nuclear: el ADN mitocondrial. Esta herencia se produce por va
exclusivamente materna, pues como ya vimos al tratar el tema fecundacin, es el vulo el
que aporta el citoplasma, con sus organoides, para formar la cigota.
La comparacin del ADN mitocondrial posibilita el estudio de un linaje estableciendo los
parentescos por lnea materna. Este mtodo se ha empleado en la bsqueda de nuestros
ancestros como especie y tambin para resolver algunos enigmas particulares. Por
ejemplo, se logr confirmar la identidad de los restos de la ltima emperatriz rusa,
Alejandra, al comparar su ADN mitocondrial con el de su sobrino nieto por va materna, el
prncipe Felipe de Edimburgo (historia narrada en el libro Una tumba para los Romanov,
de Ral Alzogaray).
Tabla 1: Ejemplos de rasgos humanos monognicos
Caracterstica

Carcter

Carcter recesivo

dominante
Nacimiento del cabello en la
frente

Pico de viuda

Recto

Lbulo de la oreja

Separado

Adherido

Pulgar

Recto

Curvo

Entrecruzamiento de los
pulgares

Izquierdo sobre
derecho

Derecho sobre
izquierdo

Hoyuelo en la barbilla

Presencia

Ausencia

Pecas

Presencia

Ausencia

Color del pelo

Oscuro

Claro

Textura del pelo

Rizado

Lacio

Pigmentacin

Normal

Albinismo

Hipertricosis de la oreja (ligado


al Y)

Presencia

Ausencia

Tabla 2: Algunos ejemplos de


enfermedades genticas
humanas
Autosmicas dominantes
Poliquistosis renal
Hipercolesterolemia familiar
Enfermedad de Huntington
Esferocitosis hereditaria
Sndrome de Marfan
Autosmicas recesivas
Anemia drepanoctica
Fibrosis qustica
Enfermedad de Tay-Sachs
Fenilcetonuria
Mucopolisacaridosis
Glucogenosis
Galactosemia
Ligadas al X
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia A (recesiva)
Hemofilia B (recesiva)
Daltonismo (recesiva)