ESCUELA DE FISIOTERAPIA

FUNDAMENTOS DE BIOLOGIA CELULAR

FST 108 Periodo 2016 2
Nombre del Alumno/a: Carla Caiza
Fecha: 04/01/2017
Asignacin No: #4
Tema: Sndromes ms comunes en Ecuador
Introduccin:
Veinte aos de estudios genticos en Ecuador demuestran que la falta de oxgeno en
las alturas andinas es un factor ambiental predominante del Sndrome de Down en
esas zonas, que la consanguinidad causa alta frecuencia de enfermedades genticas en
varias provincias del pas, y que problemas en el parto y en los primeros das de vida
son los causantes ms habituales de discapacidades en 18 poblaciones indgenas
ecuatorianas.
Estas particularidades genticas de Ecuador, entre otras, son el aporte del libro
Gentica Molecular y Citogentica Humana, que recoge la historia gentica
ecuatoriana, recopilada por los genetistas Csar Paz y Mio y Andrs Lpez Corts, del
Instituto de Investigaciones Biomdicas de la Universidad de las Amricas (UDLA), la
obra presentada el 17 de julio incluye investigaciones ecuatorianas publicadas en
revistas cientficas internacionales en 20 aos. Este libro constituye un valioso aporte
al desarrollo del conocimiento a nivel molecular de patologa genticas en Ecuador y
presenta fundamentos para esas enfermedades.

BY: Universidad de las

Amricas

FISURAS FACIALES
Fisura facial se encuentra entre las anormalidades ms frecuentes que se presentan en
el nacimiento. Dependiendo de la poblacin estudiada, la prevalencia de las fisuras
oscila entre 0,79 a 4,04 por cada 1000 nacidos vivos como los cito en otros trabajos, su
incidencia vara entre uno y 500 y uno en 1000 nacidos vivos.
La evidencia epidemiolgica sugiere que la fisura palatina aislada es una entidad
tiologica diferente a labio fisurado con o sin fisura palatina, es decir que son
desrdenes genticos separados, cada uno siguiendo un patrn mono gnico de
herencia dominante con penetrancia reducida Y limitado por el sexo. Adems segn
varios autores existen las siguientes subdivisiones: cisuras completas incompletas,
unilaterales y bilaterales. Los tres tipos de fisura espaciales poder pueden, constituir
parte del cuadro fenotpico en ms de 200 sndromes claramente establecidos.
Para analizar las fisuras orales en el Ecuador, estudiamos individuos que presentaron
diversas alteraciones: fisuras labiales con fisuras palatinas, fisuras labiales sin fisuras
palatinas o fisuras palatinas aisladas. A todos se les realiz una evaluacin clnica
gentica y por inters investigativo se realiz un estudio sito gentico para detectar la
presencia de algunas anomalas cromosmicas y poder establecer relaciones con las
fisuras faciales. Para esto se us la tcnica citogentica estndar.
Se estudi la frecuencia de presentacin de fisuras en todos los pasos evaluados
genticamente a los defectos se los dividi en cuatro grupos de estudios: fisura
aislada, fisura asociada con otros modos por el logias, fisuras sindrome y casas y fisuras
dentro de cromosomopatas. Tambin se han diferenciado 4 tipos de fisuras: fisura
palatina, fisura labial unilateral, fisura labial bilateral y fisura labial ms fisura palatina.

FISURA PALATINA

La fisura palatina
frecuente con 32
representan el 50%
encontr un mayor
mujeres, 18, 56,3%
varones 43,7%.

fue la ms
afectos que
del total. Se
porcentaje de
frente a 14

Al analizar los datos con mayor detalle

que se observaron 13 casos aislados
ocho mujeres y cinco varones 10 casos
como parte de sndromes conocidos,
seis
asociados
con
otras
malformaciones
Y
tres
casos
relacionados
con
alteraciones
cromosmicas.

FISURA LABIO PALATINA

Fisura labio palatina se encontraron 27 individuos afectados 42%, de los cuales

fueron 15 varones 55,5% y 12 mujeres 44,5% de estos, 13 casos fueron aislados siete
varones y seis mujeres, nueve asociados con sndromes, tres, alteraciones
cromosmicas y dos como otras malformaciones.

FISURA LABIAL

Fisura labial se encontraron cinco individuos afectados, tres con fisura labial unilateral
y dos con fisura labial bilateral, de los cuales cuatro fueron varones 80% y una mujer
20%; de estos un caso relacionado con alteraciones cromosmicas y cuatro casos
aislados

EPISTEMOLOGIA DE LAS DISCAPACIDADES EN

EL ECUADOR
Hasta el ao 2010, en el Ecuador se determin un total de 293.743 personas con
discapacidad, lo que corresponde a una prevalencia del pas de 20,3 por cada 1000
habitantes. Del total de individuos afectados 71.417 presentaron discapacidad
intelectual Y 222.326 otros tipos de discapacidades.

Tabla

SINDROME DE DOWN EN EL ECUADOR

Es un trastorno gentico que puede ser causado por varios factores, siendo uno
de ellos la presencia de una copia extra del cromosoma 21 y otro, la duplicacin
de la regin 21q22.

Los individuos con este sndrome presentan 1 variable de retraso mental y

rasgos fsicos peculiares que le da un aspecto reconocible. Ms del 90% de casos
con este sndrome deben el exceso del cromosoma 21 a un error ocurrido
durante la primera divisin meiotica de la clula germinal. Con respecto a la
misin solidaria Manuela Espejo, del total de personas con sndrome de Down
7792 por grupo de edad se evidencia que la mayor nmero de casos 4937 se
concentran en ansiedades peditricas menores de 19 aos este dato es
relevante debido a que este tapa se considera como escolar y es cuando se
puede desarrollar las potencialidades y habilidades pedaggicas para un mejor
desempeo en la vida. Las provincias con mayor prevalencia de sndrome de
Down son Manab con 0,74, Santo Domingo 0,72 y Zamora chinchn ve con 0,67.

En Ecuador el 48% de las madres de los nacidos con sndrome de

Down y estuvieron en edades inferiores a los 35 aos, mientras
que el 52% de ellas tenan 35 o ms en el momento de la
concepcin sugiriendo que las madres con grado avanzadas
presentan mayor riesgo de tener hijos con este sndrome debido
al envejecimiento celular o a problemas genticos adquiridos con
la edad.

ETNIAS Y DISCAPACIDADES

Gentica el trmino etnia se los hace referencia a grupos poblacionales, para este
estudio se habla de comunidades indgenas y se considera la referencia de pueblos y
nacionalidades existentes en el pas, se detallan las diferentes causas de personas
con discapacidad pertenecientes a las comunidades indgenas en el Ecuador

El grupo que hecho presenta mayor nmero de personas con discapacidad con un
total de 2022, seguido del grupo Shuar con 401 y el grupo kichwa en Saraguro con
100 personas.

En relacin a las provincias del Ecuador los que presentan la mayor tasa estimado de
discapacidad intelectual son Napo con 3,66, Morona Santiago con 2,02 y pasta saco
uno como 87, siendo un total de 3000 personas indgenas discapacitadas en el
Ecuador.

Tabla

HIPOACUSIA NO SINDROMICA
RESECIVA
Es considerada la deficiencia sensorial ms frecuente a nivel mundial. Cada ao, 1 de
cada 1000 nios nace con discapacidad auditiva prelingular. Se estima que al rededor
del 60%de los casos se desarrolla por factores genticos, mientras que el 40% restante
se origina por causa ambientales, Entre los individuos afectados por causas genticas,
el 70% sntomas mdicos junto con el hipoacusia; sin embargo, dentro de los
individuos no sindromicos el 80% sigue un patrn autosmico recesivo, por lo que la
hipoacusia no sindrmica recesiva es la forma ms comn de hipoacusia hereditaria.
Debido a que la hipoacusia es la forma ms comn de hipoacusia hereditaria.

Actualmente, se han descrito alrededor de treinta genes relacionados con la

hipoacusia son gentica no sindrmica recesiva, A pesar de esta gran variedad de
genes, la mayora de las mutaciones ocurre en un solo locus denominado DFNBI,
donde se han encontrado dos genes, GJB2 y GJB6, El locus DFNB1 por s solo es
responsable del 50%de las deficiencias auditivas recesivas. El locus DFNB1A
representa la herencia autosmica.

En el Ecuador los problemas auditivos representan el tercer tipo de discapacidad

ms comn, sin tomar en cuenta las discapacidades intelectuales. Est presente
en alrededor de 33,828 habitantes, con una tasa de prevalencia de 2,3 por cada
1000 individuos. Sin embargo este dato no diferencia entre individuos afectados
por factores ambientales y hereditarios. Esto significa que, en nuestro pas las
principales multinacionales causantes de la hipoacusia no sindrmica recesiva y
sus frecuencias continuas sin ser conocidas. Con los resultados obtenidos en
nuestra investigacin se espera tener una visin ms clara sobre el efecto de las
mutaciones de los genes GJB2 y GJB6, relacionadas con el desarrollo de la
hipoacusiva no sindrmica recesiva en Ecuador y Latinoamrica.

Conclusiones:
Las mal formaciones se dan gracias a varios factores como se sabe que algunos agentes
pueden afectar al feto modificando sus estructuras o algunas partes del cuerpo. Algunas de
estas causas son: los trastornos genticos, los trastornos cromosmicos, algunos agentes
fsicos, la exposicin a ciertas sustancias qumicas y algunos procesos infecciosos en la mujer
embarazada.
En la actualidad el inters por la gentica humana se ha acelerado en forma acelerada, debido
a los sorprendentes descubrimientos e investigaciones que se estn aportando. En el Ecuador
se ha desarrollado con mayor lentitud frente a otros pases de la regin, lastimosamente
ocupando un puesto muy retrasado.

En el Ecuador el mayor porcentaje de malformacin es el labio fisurado ms paladar hendido,la

subluzacin de cadera lleva le segundo lugar y trisoma del par 21 ms conocido como
sndrome de Down lleva el tercer lugar en el Ecuador.

BIBLIOGRAFIAS:
http://m.scidev.net/america-latina/enfermedades/noticias/cient-ficos-resumengenoma-de-patolog-as-en-ecuador.html
https://issuu.com/udlaecuador/docs/librogeneticamolecular