ANOMALAS CONGNITAS Y TERATOLOGA

Las anomalas son desviaciones de la normalidad en rganos o regiones del

cuerpo humano y la palabra congnita se utiliza para denotar que la alteracin
est presente al momento del nacimientos; entonces, se define anomala
congnita como un defecto o alteracin estructural, funciona o
bioqumica/molecular rpesente al momento del nacimiento.
TIPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS
1. Mecanismo patogentico:
a. Malformacin: defecto morfolgico de un rgano, parte de l o de una
regin mayor del cuerpo, consecuencia de un proceso de desarrollo
intrnsecamente anormal. Actualmente se dice que se origina por
una alteracin del programa de desarrollo primario. Se considera no
progresiva. Las malformaciones pueden ser causada por un
teratgeno si el agente interfiere en el proceso intrnseco del
desarrollo desde etapas tempranas. Las malformaciones tpicamente
se originan durante el periodo embrionario
Algunos ejemplos de malformaciones son: oligodactilia o polidactilia,
comunicacin interauricular, etc.
b. Disrupcin: defecto morfolgico que se origina por la destruccin de
un rgano, parte de l o de una regin mayor del cuerpo por la
interferencia extrnseca en un proceso del desarrollo inicialmente
normal. No progresiva. Estas pueden ser causadas por eventos
vasculares, fuerzas mecnicas, infeccin y teratgenos. Puede ocurrir
durante el periodo embrionario o fetal
Algunos ejemplos de disrupcin: las bandas amniticas, constituyen
cordones de amnios donde pueden quedar atrapados los miembros
del embrin ocasionando desgarro, constriccin, etc. El misoprostol,
es un medicamento teratgeno que origina la reduccin del flujo
sanguneo uterino pudiendo causar anomalas.
c. Deformacin: anormalidades de la forma, caractersticas o posicin
de una parte del cuerpo causa por fuerzas mecnicas. Pueden ser
ocasionadas por factores extrnsecos tales como la reduccin del
espacio intrauterino debido a la disminucin del lquido amnitico o
por factores intrnsecos que principalmente se relacin con afectacin
muscular o del sistema nervioso fetal. Ocurren generalmente durante
el periodo fetal

Algunos ejemplos de deformacin son: pie equinovaro, luxacin

congnita de cadera, asimetra facial por comprensin del hombro
sobre el maxilar inferior

d. Displasia: es la organizacin anormal de las clulas en un tejido y su

resultado morfolgico. Puede originarse durante todo el periodo
prenatal, incluso postnatalmente.
Algunos ejemplos son: generalizadas: displasias ectodrmicas,
displasias esquelticas. Localizadas: hemangioma, estenosis
hipertrfica del ploro
2. Patrones de anomalas mltiples
a. Secuencia: patrn de anomalas mltiples que ocurre cuando un
defecto primario aislado o un facto mecnico origina una cascada de
defectos secundarios durante la morfognesis.
Ejemplos: Secuencia de oligoamnios, secuencia de Robin
b. Asociacin: es la aparacion de dos o manos anomalas que ocurren
con mas frecuencia de los esperado por azar, las cuales no guardan
relacin con un mecanismo etiolgico o patognico comn
Ejemplos: asociacin VACTERL, asociacin MURCS.
c. Sndrome: Es un patrn de anomalas mltiples que tienden a
presentarse juntas, estn relacionadas patognicamente y tienen una
causa comn conocida o supuesta.
Ejemplo: sndrome de Down, sndrome de Turner, sndrome alcohlico
fetal
ETIOLOGIA DE LAS ANOMALIAS CONGENITAS
a. Genticas (15-20%): incluyen las alteraciones cromosmicas (Ej: trisoma
13, trisoma 18) y las mutaciones gnicas (Ej: enfermedad poliquistica
renal, displasias esquelticas, polidactilia)
b. Ambientales (15%): abarcan los agentes teratgenos de cualquier tipo,
infecciosos, maternos, sustancias qumicas, factores fsicos.
c. Multifactoriales (20-25%): son consecuencia de la interaccion entre
multiples factores genticos y ambientales. Ejemplo: cardiopatas
congnitas, defectos del tubo neural, hipospadias, etc.
d. Desconocida (40-60%)

CLASIFICACION DE LAS ANOMALAS CONGENITAS:

1. Segn la localizacin:
a. Externas: son visibles sin necesidad de utilizar mtodos de
exploracin. Ej: polidactilia
b. Internas: para su diagnstico requieren la utilizacin de otros
exmenes o procedimientos. Ej: agenesia renal, atresia intestinal
2. Segn la regin corporal, aparato o sistema afectado: craneofaciales,
cardiacas, musculoesqueleticas, del sistema nervioso, etc.
3. Segn la presentacin clnica:
a. Aisladas: se presenta solo una anomala que afecta una sola parte del
cuerpo.
b. Mltiples: las anomalas estn presentes en mas de una parte del
cuerpo
4. Segn el mecanismo patogentico: malformacin, disrupcin,
deformacin y displasia
5. Segn el grado de afectacin o consecuencia medica:
a. Letales: defectos que causan la muerte fetal o infantil. Ejemplo:
anencefalia, iniencefalia, complejo agnatia-otocefalia
b. Severas o mayores: aquellas que comprometen la vida, ameritan
tratamiento quirrgico o tienen consecuencias funcionales para el
individuo afectado. Ejemplo: defectos del tubo neural, cardiopatas
congnitas, labio/paladar hendido.
c. Menores: son alteraciones estructurales que no requieren tratamiento
quirrgico o se tratan fcilmente y no tienen consecuencias en la
expectativa normal de vida del individuo afectado. Ejemplo:
apndices y hoyuelo pre-auriculares, pliegue palmar transverso.
6. Segn la causa o etiologa
a. Alteraciones cromosmicas: sndrome de Down y de Turner
b. Origen monognico: acondroplasia, holoprosencefalia
c. Multifactoriales: defecto del tubo neural, cardiopatas congnitas,
labio hendido
d. Ambientales: agentes fsicos, qumicos, biolgicos
e. Desconocida

TERATOLOGA
Es la rama de la medicina que estudia las causas ambientales del desarrollo y
crecimiento prenatal anormal. Algunos consideran la teratologa como el
estudio del desarrollo intrauterino anormal, incluyendo las causas, los
mecanismos y los patrones del desarrollo anormal
Teratgeno: Es un agente que puede causar anomalas estructurales o
funcionales en un embrin o feto expuesto, estos llegan al embrin o feto a
travs de la madre y son capaces de causar, directa o indirectamente:

Muerte embrionaria o fetal

Anomala congnita estructural
Alteracin funcional
Alteracin del crecimiento intrauterino

Los teratgenos actan interfiriendo o alterando los procesos biolgico del

desarrollo tales como:

La expresin gnica
Apoptosis
Migracin celular
Proliferacin
Histognesis
Sntesis proteicas
Suministro de energa

PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGA
1. Etapa del desarrollo. Periodo crtico del desarrollo
La edad de gestacin en la que ocurre la exposicin, ayuda a determinar
cules estructuras durante el desarrollo con ms susceptibles a los
efectos adversos del teratgeno y que tipo de alteraciones se pueden
generar:
a. Periodo premorfogenetico. Comprende las dos primeras semanas
despus de la fecundacin, cuando el producto de la concepcin se
expone a un agente durante este periodo puede ocurrir el efecto
todo o nada y esto significa que las clulas afectadas pueden ser
reemplazadas por otras, pero si el dao afecta a una gran cantidad
de clulas, el producto muere. Durante esta fase el producto es muy

sensible a efectos letales, pero es poco probable que se generen

anomalas congnitas atribuibles a la exposicin teratogenica
b. Periodo morfogenetico: comprende el tiempo entre la tercera y la
octava semana postfecundacion. Constituye el periodo de mayor
susceptibilidad a la exposicin a los teratgenos ya que durante esta
fase ocurre la organognesis
c. Periodo fetal: se extiende desde la semana 9 al nacimiento. Los
efectos potenciales de los agentes teratgenos durante esta fase
ocasionan generalmente anomalas leves, funcionales (retardo
mental) y restriccin del crecimiento intrauterino

2. Dosis y duracin de la exposicin

Los efectos de la exposicin a los teratgenos son dosis-dependiente.
Para cualquier agente se cree que existe una dosis umbral, por debajo
de la cual la teratognesis esta reducida o nula. A medida que aumenta
esta dosis sobre este umbral, la severidad de los efectos teratgenos
tambin incrementaran
3. Genotipo materno y del producto (embrin/feto)
La teratogenicidad de un agente tambin est condicionada por los
genotipos materno y del producto de la concepcin, los cuales pueden
influir sobre el transporte placentario, la sensibilidad celular, la
absorcin, metabolismo y la unin al receptor. No todos los
embriones/fetos expuestos a un agente teratgeno muestran los efectos
adversos
4. Naturaleza del agente
Los agentes teratgenos pueden tener acceso al producto de la
concepcin de forma directa o indirecta, dependiendo de su naturaleza.
De esta manera, los agentes fsicos, como las radiaciones, alcanzan al
feto directamente. Por otro lado, de forma indirecta, los medicamentos
pueden ser metabolizados por la madre, antes de establecer contacto
con el feto
Categoras de teratgenos:

Agentes Fsicos
Radiaciones

Hipertermia

Factores mecnicos que originan

compresin o restriccin:
Anomalas uterinas
Oligoamnios
Embarazo mltiple
Bandas amniticas
Agentes biolgicos infecciosos
Virus de la rubeola

Toxoplasma gondii

Citomegalovirus

Factores maternos
Diabetes mellitus pre-existente

Efectos potenciales
Anomalas del SNC
Microcefalia
Retardo en el crecimiento
Retardo mental
Anomalas esquelticas,
genitales y cataratas
Perdida gestacional
Defectos del tubo neural
Microftalmia
Crecimiento defectuoso
Anomalas de los miembros
Labio/paladar hendido
Defectos cardiacos
Generalmente deformaciones o
disrupciones

Efectos potenciales
Aborto
Muerte fetal
Retardo en el crecimiento
intrauterino
Cataratas sordera, cardiopatas
Microcefalia
Retardo mental
Hidrocefalia
Microftalmia
Microcefalia
Retardo mental
Retraso del crecimiento
intrauterino
Retardo mental
Defectos dentales

Efectos potenciales
Defectos cardiovasculares
Defectos del tubo neural
Hidroplasia caudal
Agenesia renal

Deficiencia de cido flico

Obesidad materna
Agentes qumicos
Humo del cigarrillo

Alcohol

Atresia anorrectal
Defectos del tubo neural
Defectos del tubo neural

Progestgenos

Aminoglucsidos

Difenilhidantona

Retinoides. Vitamina A

Misoprostol

Talidomida

Efectos potenciales
Bajo peso al nacer
Prematuridad
Perdida gestacional
Hendiduras orofaciales
Anomalas en miembros
Gastroquisis
Anomalas oculares
Dismorfias faciales
Retardo en el crecimiento
Retardo en el desarrollo y
retardo mental
Paladar hendido
Cardiopatas congnitas
microcefalia
Vilirizacion de genitales
externos femeninos
Sordera. Alteraciones del nervio
auditivo
Dismorfias faciales
Labio/paladar hendido
Anomalas cardiacas y delos
miembros
Retardo mental y de
crecimiento
Dismorfias faciales
Labio/paladar hendido
Defectos del tubo neural
Cardiopatas congnitas
Sndrome de Moebius
Defectos reductivos de los
miembros
Pie equinovaro
Meromelia
Amelia
Micromelia
Sordera
Atresia intestinal