Fenilcetonu

ria

Profesor: Pablo Figueroa

Asignatura: Bioqumica
Integrantes: Mara Rebolledo
Catalina Rivera
Mara Rojas
Fecha: 28 de octubre de 2015
Sntomas mdicos de la fenilcetonuria:
Al nacer l bebe no presenta sntomas ya que estos sern visibles alrededor de los tres
meses de vida, sin embargo, antes de esta fecha, se puede apreciar sntomas como
vmitos, irritabilidad y al aumentar la fenilalanina, esta provoca una excrecin de cido
fenilpirvico a travs de la orina la que presenta un olor caracterstico a paja mojada.
Este compuesto cido perjudica gravemente al cerebro durante el crecimiento y el
desarrollo, otra caracterstica significativa es que la fenilalanina al estar involucrada en la
produccin de melanina, que es el pigmento responsable del color de la piel y del cabello,
los nios afectados presentaran estos rasgos ms claros y brillantes que el resto.
Lo primero que ocurre es un claro desinters por el entorno, luego de esto se presenta un
evidente retraso del desarrollo mental para luego comprobar un retraso importante en el
desarrollo.
Sntomas caractersticos:
Retraso de las habilidades Temblores.
mentales y sociales. Postura inusual de las manos.
Retraso psicomotor. Movimientos espasmdicos de
Tamao de la cabeza mucho ms brazos y piernas.
pequea de lo normal. Sndrome de West(sndrome de
Hiperactividad. los espasmos infantiles es una
Convulsiones. encefalopata (alteracin cerebral)
epilptica de la infancia).


Causas

La fenilcetonuria es una condicin gentica que adquiere el individuo, al momento

de ser fecundado, a travs de la herencia autosmica recesiva que le entregan los
padres. Tanto el padre como la madre, son portadores de la patologa, la que se
encuentra reflejada en la mutacin del cromosoma 12, conocida como PAH, la cual
produce una ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, quien se encarga de
metabolizar el aminocido Fenilalanina en Tirosina.
La fenilalanina (L-fenilalanina), forma parte de los 20 aminocidos esenciales, que
el ser humano adquiere nica y exclusivamente a travs de la dieta rica en
alimentos de origen animal como el pescado, la carne y la leche y sus derivados,
adems del consumo de verduras como las legumbres y hortalizas. Uno de los
roles que cumple este aminocido, es que al ser metabolizado en tirosina
(aminocido esencial que presenta caractersticas muy parecidas a la fenilalanina),
este proceso, conforma un de los primeros pasos para la adquisicin de
catecolaminas que corresponden a la adrenalina, noradrenalina y dopamina,
quienes son neurotransmisores encargados de transmitir seales entre las clulas
nerviosas.

Reaccin metablica de fenilcetonuria

La fenilalanina es un aminocido, molcula simple que forma las protenas, por lo

cual posee su propia ruta metablica para formas a su vez otros aminocidos
como la tirosina al verse afectado este proceso se interrumpe el ciclo de la
fenilalanina-4- monoxigenasa la cual requiere de la enzima fenilalanina hidroxilasa
y del cofactor tetrahidrobiopterina para su transformacin en tirosina, estas al no
estar presentes produce como consecuencia la alta acumulacin de fenilalanina,
fenilpiruvato y fenil-lactato en el plasma y en la orina, el cofactor
tetrahidrobiopterina a su vez acta tambin como cofactor de la tirosina-3-
monoxigenasa y triptofano-5-monoxigenasa, las que enzimas esenciales en la
sntesis de neurotransmisores como catecolaminas y serotonina por lo que los
defectos en la tetrahidrobiopterina causan un deterioro neurolgico progresivo.

Sntesis de
neurotransmisores.
Tirosina
Fenilalanina
(Aminocido
Fenilalanina esencial) Acetoacetil-CoA

hidroxilasa
Aminotransferasa Sntesis de melanina y
tirosina.

Sntesis de
Sntesisprotenas.
de protenas.
Fenil-lactato Fenil-pirvato.
Acumulacin de
fenilalanina.
Vas catablicas
Produccin de energa.


Figura 1: proceso de sntesis de fenilalanina a tiroxina por enzima fenilalanina

hidroxilasa, cuando esta no est presente acta la
enzima aminotransferasa la cual produce fenil-piruvato.

La tirosina se sintetiza a partir de fenilalanina un
aminocido esencial, acurre una hidrolisis al carbono
nmero 3 del anillo aromtico de la fenilalanina mediada
por la enzima fenilalanina hidroxilasa y el cofactor
tetrahidrobiopterina.

Tratamiento

Cabe mencionar principalmente, que la enfermedad se adquiere a travs de la

ingesta de fenilalanina (aminocido presente en alimentos ricos en protena). Si
esta falla metablica es diagnosticada a tiempo (primeros 5 a 6 das de vida), el
recin nacido, no presentar un dao sicolgico, por lo que el tratamiento solo
ser a travs de la alimentacin consumida durante toda su vida, la que tiene que
ser baja en protenas, esto quiere decir que no podr consumir alimentos de origen
animal, legumbres y frutas y verduras ricas en protenas, esto, acompaado de un
monitoreo constante del mdico o nutricionista tratante. Para adquirir los nutrientes
de estos alimentos que no puede consumir el paciente, existen suplementos como
la grasa de pescado, leche en polvo especial y tambin los que contienen un
suplemento especfico como el hierro y la carnitina.
Si el recin nacido adquiere este aminocido, como se mencion anteriormente,
padecer de un retraso mental produciendo un trastorno de hiperactividad y dficit
de atencin. Es aqu donde el kinesilogo acta en la mejora de la
psicomotricidad. Desde hace bastante tiempo se presuma que la actividad fsica
podra tener relacin con una mejora de los procesos cognitivos que tienen su
origen en el cerebro, pero gracias a una serie de estudios desarrollados por la
Universidad de Illinois, en los Estados Unidos, estas suposiciones terminaron
siendo una comprobacin emprica que arroj como resultado que, efectivamente
a mayor actividad aerbica ocurre menor degeneracin neuronal.

Cura de Fenilcetonuria

La enfermedad fenilcetonuria, una vez activada en el organismo es incurable ya

que produce daos neurolgicos irreversibles es por eso que el nico mtodo al
que se puede recurrir es al tratamiento el cual puede detener la activacin de la
 enfermedad o frenar el avance de esta cuando l bebe esta aun en gestacin,
Pero si ya est avanzada los daos son incurables sean estos leves o graves.

Diagnstico

Prueba de deteccin de fenilalanina srica: prueba de rutina que se realiza

antes que el recin nacido salga del hospital, consiste en punzar el taln del bebe
con una aguja, vertiendo, tres gotas de sangre en tres crculos dibujados en un
papel de tornasol, este, se lleva al laboratorio en donde es sometida la sangre a
una serie de exmenes, incluyendo el de fenilcetonuria, el cual sida positivo, se
procede a realizar exmenes de orina y sangre. Se puede realizar la prueba del
cloruro frrico en la orina. En casos excepcionales no se encuentra el cido
fenilpirvico en la orina siempre, sino solo cuando se ha expuesto al nio a una
sobrecarga diettica o cuando tiene fiebre. Estos casos se consideran como
defectos parciales. Otra prueba es la tcnica de Guthrie, que consiste en la
deteccin de la fenilalanina mediante la inhibicin que produce el metabolito beta 2
tienialanina sobre el crecimiento del Bacillus subtilis. Este test tiene un porcentaje
de sensibilidad y especificidad del 99%.

Bibliografa

Sandra Apablaza. (2009). IMPACTO DE LA ACTIVIDAD FISICA EN EL

DESARROLLO DE LA INTELIGENCIA DE NIOS CON DISCAPACIDAD
INTELECTUAL. OCTUBRE 25, 2015, de Temas de kinesologa Sitio web:
https://kineapablaza.wordpress.com/.
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MedlinePlus.
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Olga Dez Jambrina. (2009). Sintomas de la Fenilcetonuria. WebConsultas, tu
centro medico online.