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ACTIVIDAD NMERO 2 : MAPA MENTAL GENTICA

1. Dogma central de la biologa molecular.

2. El genotipo de un individuo para el gen de los


grupos sanguneos es A/O. teniendo en cuenta que el
alelo A es dominante, cual sera el fenotipo de este
mismo individuo?
- El fenotipo de este individuo es el grupo A, ya que al
tener un genotipo IAI, la A va a ser dominante sobre el
o por lo tanto esta va a ser su fenotipo.

3.Una pareja acaba de tener su primer hijo, su grupo


sanguneo es O, el padre es A y la madre igualmente,
ser posible que sea su hijo?

-Si es posible ya que ambos padres pueden tener un


genotipo hetericigoto IAI, en donde al cruzarse en un
cuadro de punnet nos dara el 25 % de probabilidades
de que tengan un hijo del grupo o como se ve a
continuacin.

MADRE IA I
PADRE

IA IA IA IAI

I IAI II

Segn el cuadro de punnet el hijo tiene un 25% de


probabilidad de tener un genotipo II, para el cual su
fenotipo seria grupo sanguneo o
MODULO DE TRABAJO 2

ACTIVIDAD NMERO 1: MUTACIONES

1.En este caso se habla de una mutacin por insercin


con cambio en el marco de lectura: frameshift, ya que
la insercin del nucletido no se dio en mltiplos de 3
y produjo un desplazamiento del resto de nucletidos
dentro de la cadena que altera la lectura, estructura y
por lo tanto la funcin de la protena.
2.En este caso se habla de una mutacin por delecin
sin cambio en el marco de lectura, ya que sta fue en
mltiplos de 3 , por lo tanto no se produce un cambio
en la estructura, la lectura y la protena.
3.En este caso se estara hablando de un polimorfismo
ya que mas del 50% de la poblacin especifica que se
tomo para la prueba tuvo este cambio en el
nucletido, y la frecuencia de las mutaciones es
menor del 1%.
4. En este caso se da una mutacin por sustitucin de
tipo missense, ya que la estructura no se altero, fue el
cambio en la lectura de las tripletas lo que altero el
funcionamiento de la protena para la cual codificaba.
ACTIVIDAD NMERO 2: CALCULO DE RIESGOS

1.
MADRE a a
PADRE

A Aa Aa

A Aa Aa

El riesgo de que los hijos de esta pareja sean


portadores es del 100%, ya que los 4 cruces tienen
un alelo sano y uno enfermo. Ya que es una
enfermedad autosmica recesiva para expresarse
debe tener los dos alelos daados como su madre.

2.
MADRE A A
PADRE

A AA AA

a Aa Aa

El riesgo de que los hijos de esta pareja hereden la


condicin de su padre es del 50%, ya que en el cruce
gentico, dos de las 4 opciones presentan el alelo
portador de la enfermedad. Al ser una enfermedad
autosmica dominante con un solo alelo daado la
enfermedad se expresa.
3. el riesgo de esta mujer de ser portadora de la
enfermedad es del 50%, ya que su madre debe tener
el alelo daado y por tanto tener el 50% de
probabilidades de tener el alelo daado y el otro 50%
de no tenerlo.

4.
MADRE A a
PADRE

A AA Aa

a Aa aa

El riesgo de que esta pareja tengo otro hijo con la


misma alteracin es del 25%. Ya que en el cruce
gentico la probabilidad de ser sano no portador es
del 25%, sano portador es del 50% y el 25% restante
de expresar la enfermedad ya que tiene los dos alelos
afectados (aa).

5.
MADRE A a
PADRE
A AA Aa

a Aa aa

a. el riesgo de tener hijos afectados de esta pareja


es del 75%, ya que al ser una enfermedad
autosmica dominante solo debe tener un alelo
daado para expresar la enfermedad.
b. La probabilidad de tener hijos sanos no
afectados es del 25% ya que en el cruce gentico
quedara con los dos alelos sanos.

6.
MADRE X x
PADRE

x Xx XX

Y XY xY

Para que esta mujer pudiera estar afectada con una


enfermedad ligada al cromosoma x recesiva, tendra
que tener un padre enfermo y una madre portador de
la enfermedad. De esta manera ella tendra ambos
alelos daados y la enfermedad se expresara.