GENTICA DEL SEXO Y GENTICA HUMANA

DETERMINISMO Y DIFERENCIACIN DEL SEXO

DETERMINISMO GENTICO DEL SEXO
Se conoce por determinacin gentica del sexo, el conjunto de la informacin gentica que define el carcter
sexo de un individuo.
En la mayora de los casos, el sexo est determinado por los genes de los cromosomas sexuales, aunque
tambin existen casos en los que hay una determinacin ambiental.
DETERMINACIN CROMOSMICA
La determinacin del sexo viene dada por los cromosomas sexuales o heterocromosomas. La especie humana
pertenece a este grupo; En ella se diferencian dos tipos de cromosomas:
Autosomas o cromosomas ordinarios: Son iguales en los individuos masculinos y femeninos.
Cromosomas sexuales, heterocromosomas o gonosomas: Estos cromosomas no son iguales en
los individuos masculinos y femeninos. Se diferencian dos tipos de cromosomas sexuales, X e Y, siendo
la excepcin a la regla de que todos los homlogos son idnticos en forma y tamao. Los individuos
de un sexo se van a comportar como heterogamticos respecto a los cromosomas sexuales,
produciendo dos clases de gametos en la misma proporcin, mientras que los del otro sexo,
homogamticos producen una sola clase de gametos.
Se diferencian tres sistemas:

a) Sistema XX/XY
Especie humana, otros mamferos, equinodermos, moluscos
y gran nmero de artrpodos: Las hembras tienen una
dotacin XX y son el sexo homogamtico, mientras que los
machos son XY y son el sexo heterogamtico.

b) Sistema XX/XO
Este sistema es propio de algunos insectos, que se
caracterizan porque uno de los dos sexos solo posee un
cromosoma sexual.

c) Sistema ZZ/ZW
Aparece en aves, anfibios y algunos reptiles; las hembras
son el sexo heterogamtico ZW, mientras que los machos
son el sexo homogamtico, ZZ.

DETERMINACIN POR EQUILIBRIO CROMOSMICO

En Drosophila melanogaster, donde las hembras son

XX y los machos XY, se ha demostrado que lo ms
importante es la relacin entre autosomas y
cromosomas X; el cromosoma Y influye en la
fertilidad del macho pero no contiene informacin
sobre la masculinidad y no juega un papel decisivo
en la determinacin del sexo. Los cromosomas X son
los responsables de la feminidad y los autosomas de
la masculinidad. La influencia feminizante de dos
cromosomas X es superior a las masculinizante de
los autosomas, lo que da lugar a la aparicin del sexo
femenino, mientras que el poder masculinizante de los autosomas supera al feminizante de un solo cromosoma
X.
Cuando la relacin entre X/A es superior a 1, el individuo es femenino y cuando su valor sea inferior, ser
masculino.

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 DETERMINACIN POR HAPLODIPLOIDA
En algunos grupos de insectos sociales no existen cromosomas sexuales. El sexo est determinado por el
nmero de dotaciones cromosmicas, de manera que los individuos 2n son hembras y los machos son n, ya
que se desarrollan a partir de vulos no fecundados (partenognesis).
DETERMINACIN GNICA
En algunas plantas y tambin en algunos animales, el sexo de un individuo depende de una o varias parejas
allicas.
DETERMINACIN AMBIENTAL
En algunos animales, el sexo depende de circunstancias ambientales, como es el caso de algunos reptiles, en
los que la temperatura a la que se incuba el huevo es la que determina el sexo: por encima de 27C machos
y por debajo, hembras.
DIFERENCIACIN SEXUAL
Consiste en la expresin fenotpica de la constitucin gentica del sexo. En los animales, el genotipo sexual
determina la diferenciacin de la gnada especfica que junto con otros rganos sexuales constituyen los
caracteres sexuales primarios. La gnada, a travs de las hormonas sexuales determina la aparicin y
desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. Ambos caracteres primarios y secundarios constituyen el
fenotipo del sexo correspondiente.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Thomas Hunt Morgan fue uno de los primeros cientficos en
relacionar la herencia de algunos caracteres con el sexo, al
descubrir que el gen causante del color de ojos en la mosca del
vinagre se encuentra localizado sobre el cromosoma X. A partir
de este descubrimiento se habla de caracteres ligados al sexo
como aquellos que estn determinados por genes
localizados en los cromosomas sexuales; se trata de
caracteres que aparecen en uno solo de los sexos o bien,
si lo hacen en ambos con ms frecuencia en uno de ellos.

Anomalas en la herencia del sexo

- Sindrome de Klinefelter: (44+XXY). Varn de aspecto normal; testculos pequeos. No hay
espermatognesis.
- Sndrome de Turner: (44+X). Mujeres de pequea estatura, de aspecto hombruno, sin ovarios, ni tero y
trompas de Falopio reducidas.
- Sndrome triplo X: (44+XXX). Son mujeres de aspecto normal, incluso en sus rganos sexuales, aunque
no suelen presentar ovulacin. A veces muestran retraso mental.

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE

HUMANA

La herencia ligada al sexo corresponde a aquellos genes

que se hallan localizados en los cromosomas sexuales.
Los cromosomas sexuales X e Y estn constituidos por
una regin homloga y otra diferencial.

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 HERENCIA DE LOS GENES LOCALIZADOS EN LA REGIN HOMLOGA
En este caso el ligamiento al sexo es incompleto; la transmisin de estos genes es independiente del sexo
por lo que se heredan como los genes localizados en los autosomas, pudindose producir entre ellos fenmenos
de crossing over.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y (Genes holndricos)
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y son heredados nicamente
por los hijos varones; se denomina herencia holndrica, ya que se manifiesta solo en los varones. Ejemplos:
la hipertricosis (pelos en las orejas) y la ictiosis (piel caracterizada por la formacin de escamas).
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X (Genes ginndricos)
Son genes localizados en la regin diferencial del cromosoma X y que al no tener alelos correspondientes en
el cromosoma Y, su transmisin va ligada al cromosoma X.
Este es el caso del daltonismo (dificultad para distinguir con claridad el color verde y el rojo) y la hemofilia
(alteracin en el proceso de coagulacin sangunea debido a la carencia de algn factor proteico responsable
de la misma). Ambas enfermedades estn provocadas por un gen recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma X. Para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigtica recesiva,
mientras que en los hombres, que son hemicigotos, basta con que el gen se encuentre en el nico cromosoma
X que tienen para que padezcan la enfermedad.

HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO

Existen algunos caracteres como la calvicie, cuyos genes estn situados en el segmento homlogo de los
cromosomas sexuales o en autosomas y cuya manifestacin depende del sexo.
En el caso de la calvicie, si llamamos C1 al alelo responsable del carcter pelo normal y C2 al alelo responsable
del carcter calvo, se produce un cambio de dominancia en funcin del sexo. El alelo dominante no es el mismo
en varones y hembras. En los varones el alelo responsable de la calvicie domina sobre el alelo normal C 2>C1,
mientras que en las mujeres, el alelo responsable del pelo normal domina sobre el alelo de la calvicie C 1>C2.

GENOTIPOS Hombre C2>C1 Mujer C1>C2

C1C1 Pelo normal Pelo normal
C1C2 Calvo Pelo normal
C2C2 Calvo Calva

GENTICA HUMANA

HERENCIA POLIGNICA EN LA ESPECIE HUMANA

Herencia del color de la piel, que vara desde muy oscuro hasta muy claro. Se trata de un carcter que se
encuentra controlado por cuatro pares de alelos distintos: A/a, B/b, C/c y D/d, de manera que los alelos
escritos en maysculas determinan el color oscuro y actan de manera aditiva. Las personas de genotipo
AABBCCDD tendrn un color de piel muy oscuro y las personas aabbccdd sern de color muy claro y las
personas AaBbCcDd tendrn un color de piel intermedio, entre las dos anteriores.
El medio ambiente tambin influye en el fenotipo, en este caso la mayor o menor exposicin al Sol determina
un color ms o menos oscuro.

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 HERENCIA AUTOSMICA
1. DOMINANTE: Determinados caracteres y algunos trastornos hereditarios se deben a la presencia de alelos
dominantes en los autosomas, tanto en homocigosis AA como en heterocigosis Aa; en estos caso, la condicin
de fenotipo normal frente a un trastorno la manifiesta el genotipo homocigoto recesivo aa, ya que el alelo
recesivo a es ms abundante en la poblacin humana que el alelo dominante A.
2. RECESIVA: Son aquellos caracteres que solo se expresan en homocigosis recesiva, aa, mientras que los
individuos AA y Aa poseen fenotipos normales. En este caso, los individuos Aa reciben el nombre de portadores
porque pueden transmitir a la descendencia el alelo recesivo a.
El factor Rh es un ejemplo de carcter que presenta herencia autosmica recesiva, regulado por un gen con
dos alelos R y r con relacin de dominancia R>r; el alelo R codifica para la sntesis de un factor proteico en la
membrana del eritrocito, mientras que el alelo r carece de esta capacidad. Existen dos fenotipos posibles:
Los individuos que presentan este factor proteico son Rh+: sus genotipos pueden ser RR o Rr.
Los individuos que no lo poseen, Rh-: su genotipo es rr.
3. HERENCIA DETERMINADA POR UNA SERIE DE MLTIPLES ALELOS: SITEMA SANGUNEO ABO

El carcter grupo sanguneo est determinado por tres alelos,

denominados A, B y O. A y B son codominantes o equipotentes entre
s, A=B pero ambos dominan sobre el alelo O, que es recesivo
A=B>O.
Los individuos del grupo O son siempre homocigotos recesivos (OO),
mientras que los del grupo A y B pueden ser homocigotos
dominantes (AA y BB) o heterocigotos (AO, BO)