Sie sind auf Seite 1von 12

EL CICLO CELULAR

MODULO 16 SEMANA 2
INTRODUCCION

QU ES EL SINDRME DE DOWN?

BASICAMENTE EL SINDROME DE DOWN OCURRE EN LA ESPECIE HUMANA


COMO CONSECUENCIA DE UNA PARTICULAR ALTERACION GENETICA.
ESTA ALTERACION CONSISTE EN QUE LAS CELULAS DE EL BEBE POSEEN EN
SU NUCLEO UN CROMOSOMA DE MAS O CROMOSOMA EXTRA, ES DECIR, 47
CROMOSOMAS EN LUGAR DE 46, CONOCIDA COMO TRISOMA 21

COMPLICACIONES

OBSTRUBCION DE LAS VIAS RESPIRATORIAS DURANTE EL SUEO


PROBLEMAS OCULARES
INFECCIONES ACUSTICAS
OBSTRUBSION GASTRO INTESTINAL
DEBILIDAD DE LOS HUESOS DE LA ESPALDA EN LA PARTE SUPERIOR
DEL CUELLO
DESARROLLO
QUE ES EL SINDROME DE DOWN?

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una


copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales,
por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un
grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un
aspecto reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica
congnita1 [cita requerida] y debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero
en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las
causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme
Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de
cromosomas.

Translocacin del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los


dos cromosomas del par 14.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque
se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las
personas con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin
general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el
cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn
develando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad
cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya
demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de
estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s
estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

Cmo se genera el Sndrome Down en el ciclo


celular?

Antes de explicar las causas del Sndrome de Down, conviene aclarar unos conceptos.

El cuerpo humano se compone de clulas, cada una de las cuales contiene un ncleo,
donde se almacena el material gentico (los genes). Este material es el que lleva los
cdigos de informacin responsables de nuestras caractersticas genticas, es decir, las
que heredamos de nuestra madre y nuestro padre.

Los genes se agrupan en unas estructuras en forma de barritas, llamadas cromosomas.


Normalmente, el ncleo de cada clula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de
los cuales proviene del padre y la otra mitad, de la madre. Los pares de cromosomas se
numeran del 1 al 23.

El proceso de fertilizacin consiste en la unin de las clulas germinales procedentes de


los progenitores: un vulo de la madre y un espermatozoide del padre. La unin de
estas clulas origina una nueva llamada zigoto, que se va multiplicando para formar el
cuerpo pluricelular de cada persona.

A diferencia que el resto de clulas humanas, las germinales no contienen 46


cromosomas, porque, al unirse, se formara un zigoto de 92 cromosomas (46 pares) y
se iran duplicando en cada generacin sucesiva. Por ello, slo tienen 23 cromosomas.
Para evitar la duplicacin de cromosomas, las clulas germinales se dividen dos veces
en un proceso llamado meiosis:

1. Meiosis I. Cada miembro de un par homlogo, es decir, un cromosoma


procedente del padre y otro de la madre, se alinea e intercambia su material
gentico (recombinacin de genes). Posteriormente, cada miembro del par
homlogo se separa y se sitan en lados opuestos de la clula. sta se divide
en dos formando un par de clulas hijas.

2. Meiosis II. Los cromosomas de las clulas hijas se dividen por la mitad, en dos
cromticas, cada una de las cuales se sita en el extremo opuesto. Las
cromticas se dividen por la mitad y el resultado son cuatro clulas haploides, es
decir, con la mitad de los cromosomas (23, no 46).

En el grfico siguiente se detalla el proceso de Meiosis.

Se le denomina as al conjunto ordenado de etapas que atraviesa una clula desde que
nace hasta que se reproduce. El ciclo celular consiste en dos etapas: interface y fase M.
Por su parte, la interface es la etapa del reposo reproductivo y se divide en tres fases:
G1, S y G2.
La fase M es la etapa reproductiva y requiere de cuatro fases llamadas: profase,
metafase, anafase y telofase. Existe una fase G0 que se realiza simultneamente con la
fase G1 en la que permanecen las clulas adultas que abandonan temporalmente el
ciclo celular y pierden la capacidad reproductiva, pero mantienen actividad metablica
como transporte de nutrientes y oxgeno. Son pocas las clulas que persisten en esta
fase como las neuronas y ciertas clulas musculares.

El ciclo celular difiere segn el tipo de clula que lo realice. Las clulas pueden ser de
dos tipos: Somtica o del cuerpo con el nmero completo de cromosomas (diploide) y
sexual o germinativa, la que posee la mitad del nmero de cromosomas (haploide); al
fusionarse restablece el nmero cromosmico en el huevo o cigoto. En el humano una
clula somtica puede ser la de la piel o la del estmago y posee 46 cromosomas; las
clulas germinativas son los vulos o los espermatozoides que poseen 23 cromosomas.
Los llamados puntos de control son los encargados de controlar las etapas con el
objetivo de evitar cualquier error, as que no se puede pasar a otra fase sin antes haber
terminado una correctamente, ya que si alguna de las etapas ocurre equvocamente el
ciclo celular se detiene y la clula entra en fase G0 o comienza a dividirse de nuevo lo
que provoca alteraciones celulares. Si no suceden errores la clula termina su ciclo
celular hasta el final. Los puntos de control son:
Punto de restriccin (R). Regula el paso de la etapa G1 a la etapa S.
Punto G2. Administra el paso de la etapa G2 a la etapa M.
Punto M. Inspecciona las actividades realizadas durante la mitosis.

A continuacin se describen las fases del ciclo celular:

INTERFASE
Fase G1 (etapa de intervalo GAP): Fase siguiente a la mitosis anterior, inicia desde que
nace la clula hasta que entra en la fase S. Tambin se le conoce como etapa de
diferenciacin celular.
Fase S: Etapa ms larga de la interface, comprende desde la fase G1 hasta que finaliza
la replicacin de ADN. Se llama etapa de sntesis por la replicacin de ADN y formacin
de cromatina nueva como preparacin para la mitosis.
Fase G2: Inicia al trmino de la replicacin del ADN y finaliza cuando los cromosomas
empiezan a hacerse visibles. Los centriolos siguen duplicados para poder iniciar la
mitosis.

FASE M
La fase M es en la que se lleva a cabo la reproduccin de las clulas. Los mecanismos
de divisin celular son dos; para las clulas somticas se llama mitosis; y para las
germinativas meiosis.
Etapas del ciclo celular
Imagen obtenida de: http://genomasur.com/lecturas/Guia12b.htm
Slo para fines educativos

Para saber si existe una alteracin cromosmica, los cromosomas se pueden estudiar
analizando muestras de sangre o tejidos celulares. Cada cromosoma es identificado,
clasificado y numerado de mayor a menor. La representacin visual de todos los
cromosomas de una persona se denomina cariotipo.
Conclusin
La meiosis en su relacin con la herencia y la variacin

La meiosis es un tipo de divisin celular que realizan clulas de tejidos y rganos


especializados para la reproduccin sexual. Su finalidad es reducir a la mitad el nmero
diploide (2n) de cromosomas de la clula madre y originar gametos haploides (n).

Es un proceso que consta a su vez de dos divisiones celulares sucesivas, de las cuales
la primera es la verdaderamente reduccional. La segunda es del tipo mittico.

I) Primera divisin: consta de cinco fases:

1. Profase I: se hacen visibles los cromosomas. Cada uno consta de dos


cromticas. Se aparean los dos cromosomas de cada par homlogo. Se enrollan
uno alrededor del otro (solo una cromtica de cada cromosoma) ocurriendo el
Crossing-over, con puntos de unin entre dos cromticas no hermanas (una de
cada cromosoma) llamados Quiasmas. Aqu pueden ocurrir intercambios de
fragmentos o secciones de cromticas entre ambos cromosomas, originando
Recombinaciones gnicas. Se contraen los cromosomas que permanecen
unidos por los quiasmas.

2. Metafase I: los cromosomas an apareados se sitan en el plano ecuatorial.


Las fibras del huso se unen a los cromosomas por los quiasmas (no por los
centrmeros).
3. Anafase I: se separan los dos cromosomas de cada par. Cada uno mantiene
sus dos cromticas unidas por el centrmero. En esta etapa se reduce a n el
nmero 2n de cromosomas. Un cromosoma de cada par es arrastrado hacia un
polo diferente por las fibras del huso.

4. Telofase I: se agrupan los cromosomas en los polos opuestos. Cada


cromosoma conserva sus dos cromticas unidas. Se reorganizan los dos
ncleos hijos, sin que se divida el citoplasma. Se obtiene as una clula con dos
ncleos haploides.

II) Segunda divisin: ocurre en cada uno de los dos ncleos de la clula
resultante de la divisin anterior. Tambin consta de cinco fases:

1. Profase II: cada cromosoma tiene dos cromticas. Se forma el huso


acromtico.

2. Metafase II: los cromosomas se sitan en la zona ecuatorial, con las fibras del
huso unidas a los centrmeros.

3. Anafase II: se dividen los centrmeros, se separan las dos cromticas de


cada cromosoma y son arrastradas, cada una a un polo opuesto.

4. Telofase II: se reorganizan cuatro ncleos haploides a partir de un ncleo


diploide original.

Una vez concluida la meiosis, cada uno de los cuatro ncleos resultantes pasa por un
proceso secundario y constituye al final un gameto haploide...

MEIOSIS

A: Profase 1
B: Metafase 1

C: Telofase 1

D: Anafase 1

He: Metafase 2

F: Telofase 2

Es importante observar que, al principio de la meiosis, cada clula diploide original tiene
en cada par homlogo un cromosoma procedente de cada uno de los dos progenitores.

Al final de la meiosis se han repartido todos los cromosoma de la clula madre entre las
4 clulas hijas en forma equitativa en cuanto al nmero de ellos, pero completamente al
azar en relacin con la procedencia materna o paterna y adems, estos cromosomas
portan recombinaciones gnicas producto del crossing-over, por lo cual se originan
numerosos gametos genticamente diferentes.

Estos gametos genticamente distintos, al unirse al azar entre s, originarn


descendientes con un alto nmero de diferentes genotipos. Ejemplo, el maz, con 2n=
20 cromosomas origina 220 = 1024 gametos diferentes solo en cuanto a
la distribucin de cromosomas maternos y paternos. Estos al unirse al azar entre s
pueden dar lugar a 10242 = 1048576 genotipos diferentes en sus descendientes.

Lo anterior es de suma importancia como fuente de variabilidad gentica en las


poblaciones.
Referencias

http://www.monografias.com/trabajos97/fundamentos-biologicos-herencia-y-la-
variacion/fundamentos-biologicos-herencia-y-la-
variacion.shtml#lameiosisa#ixzz4EuSikjOO

http://www.medicinatv.com/reportajes/investigacion-genetica-sobre-sindrome-de-down-697

https://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

http://sid.usal.es/idocs/F8/FDO10413/informe_down.pdf

https://www.google.com.mx/search?
q=esquema+celular+del+sindrome+de+down&espv=2&biw=1366&bih=643&source=lnms
&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjVksPk9YDOAhXRZiYKHZ86D14Q_AUIBigB#imgrc=3P
XpAD3LPH01QM%3A

Das könnte Ihnen auch gefallen