Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano (1990-2003) ha sido uno de los

desafos cientfficos ms grandes desarrollados en la historia. Fue
un esfuerzo de colaboracin internacional cuyo principal objetivo
fue secuenciar y mapear el genoma humano.

El Proyecto Genoma Humano fue desarrollado por un consorcio

internacional llamado Organizacin del Genoma Humano
(HUGO), el que secuenci el ADN de un grupo annimo de
donantes que representaban a distintos grupos tnicos. Luego,
en 1998 una iniciativa privada desarrollada por la empresa
Celera Genomics inici la secuenciacin del genoma de cinco
etnias diferentes. En enero del ao 2001, ambos grupos
publicaron simultneamente el primer borrador de la secuencia
correspondiente al 90% de genoma humano, y en abril del ao
2003, se public la secuencia final. Una vez finalizada la
secuenciacin del genoma humano, la tecnologa desarrollada
ha sido aprovechada para secuenciar el genoma de distintas
especies, desde bacterias hasta mamferos. Ya han sido
secuenciados ms de 500 genomas completos, y varios cientos
de otros genomas estn en proceso. La mayorfa de los genomas
secuenciados son de bacterias, debido a que poseen menor
tamao y es ms fcil completarlos. Otras especies de
mamferos cuyos proyecto genoma estn ms o menos
finalizados son el ratn (Mus musculus), la rata (Rattus
norvegicus), el chimpanc (Pan troglodites) y la vaca (Bos
taurus).

Informacin contenida en el genoma humano

El anlisis de la secuencia del genoma ha arrojado resultados

sorprendentes. El primero de ellos es que el nmero total de
genes presentes en nuestro genoma (30.000) es inferior a lo que
se esperaba. Las estimaciones preliminares pronosticaban que
existan al menos 100.000 genes en nuestras clulas.

Otro resultado est relacionado con las secuencias codificantes (exones).

Un gen humano contiene, en promedio, 8 a 9 exones cada uno, con una
secuencia de 1.350 pares de bases, aunque ambos valores presentan
una enorme diversidad entre los distintos genes. Considerando el
nmero total de genes y el tamao promedio de las secuencias
codificantes, se estima que menos del 2% de nuestro genoma
corresponde a secuencias que codifican protenas.

Tambin se revel que la densidad de genes vara en los distintos

cromosomas, siendo el cromosoma 19 el ms denso, con 30
genes/milln de pares de bases, y el cromosoma 13 el menos denso, con
solamente 5 genes/milln de pares de bases.

Otra observacin interesante es que alrededor del 50% del genoma

corresponde a distintas secuencias repetitivas que no contienen genes,
algunas de las cuales pueden movilizarse a otras partes del genoma.

Existen adems diversas familias de genes que presentan una alta

similitud de secuencias entre s y que se han generado durante la
evolucin por duplicacin gnica. Algunos ejemplos destacables son los
cientos de genes que codifican para los receptores que permiten percibir
distintos olores y las protenas que forman parte de la hemoglobina.

Finalmente, se registraron variaciones en la secuencia del ADN que

cambian un nucletido por otro distinto. Estas variantes se conocen
como SNP (polimorfismos de un solo nucletido o Single Nucleotide
Polymorphisms). Por ejemplo, la secuencia CCTATA cambia una
citosina (C) por una timina (T), generando la secuencia CITATA. Si una
de estas variaciones est presente en al menos en un 1% de la poblacin
se considera que es un SNP. Los SNP constituyen alrededor del 90% de
todas las variaciones genmicas humanas, y existe un SNP cada 100 a
300 bases a lo largo del genoma humano, lo que equivale a 10 millones
de SNP en total. Dos tercios de los SNP corresponden a la sustitucin de
una C por una T. Estas variaciones en la secuencia del ADN son las ms
importantes en la determinacin de las diferencias fenotpicas entre los
individuos, y probablemente estn involucradas en el desarrollo de
enfermedades hereditarias.

Aunque la secuenciacin del genoma ya se complet, el anlisis de las

secuencias y de la expresin de los genes es una tarea que continuar
por muchos aos ms.