Beruflich Dokumente
Kultur Dokumente
HEREDITE
CELLULES, CHROMOSOMES, GENES
Pr-requis
Chapitre I Chromosome et caryotype
Chapitre 2 Hrdit humaine
Chapitre 3 Gntique molculaire : expression de
linformation gntique
Chapitre 4 Cycle cellulaire
Chapitre 5 Processus tumoral et cancer
La cellule animale
Pr-requis : Ultra-structure cellule animale.
1 = rticulum endoplasmique lisse
2 = 1 centriole (2 centrioles forment
le centrosome)
3 = nuclole
4 = chromatine
5 = enveloppe nuclaire
6 = pore nuclaire
7 = noyau
8 = lysosome
9 = appareil de golgi
10 = cytosol
11 = ribosomes
12 = membrane plasmique
13 = cytosquelette
14 = rticulum endoplasmique
granuleux
15 = mitochondrie
Complter lorganigramme reprsentant lorganisation gnrale dune
cellule animale.
nuclole
Les organites cytoplasmiques dcrits jouent un ou plusieurs rles
prcis dans la cellule. Complter le tableau suivant :
Les centrioles
Lultra-structure du noyau.
Nommer llment nuclaire qui correspond chaque
description suivante :
Relier chaque lment nuclaire de la colonne de gauche son rle
dans la colonne de droite. Attention il y a un intrus.
Prrequis : Organisation de la cellule animale
SYNTHESE
CYTOPLASME :
Hyaloplasme ou cytosol
Organites
Ribosomes : ralisent la traduction, cest--dire la synthse des
protines partir des ARN messagers.
REL : permet le mtabolisme des lipides.
Appareil de golgi : lieu de transformation des lipides en
glycolipides et des protines en glycoprotines.
Mitochondrie : lieu de synthse de lATP.
Cytosquelette : donne la forme et la rigidit la cellule, intervient
dans le dplacement des organites et dans la division cellulaire.
Lysosome : contient des enzymes capables de dgrader les
organites cytoplasmiques endommags.
Centrosome : participent la division cellulaire.
NOYAU :
Chromatine : support de linformation gntique
Nuclole : site de production des ARN des ribosomes
Pr-requis
Organisation de la cellule animale
MOTS CLES Membrane plasmique
Cytoplasme
noyau
Chapitre I Chromosome et caryotype
I 1 CARYOTYPE
I 1.1 Technique du caryotype en cytogntique
classique (= tude des chromosomes).
I 1.2 Caryotype humain normal
I 1.3 Aberrations chromosomiques (ou anomalies
chromosomiques).
I 1.3.1 Les anomalies concernant le nombre de
chromosomes.
I 1.3.2 Les anomalies de structure des chromosomes.
I 1.4 Indications du caryotype
I2 STRUCTURE ET ULTRASTRUCTURE DU
CHROMOSOME
I3 LE GENOME ET LES GENES
Dfinition du CARYOTYPE
Constriction
primaire
21
I 1.3.1 Aberrations chromosomiques
concernant le nombre de chromosome
Polyplodies :
triplodies (3n = 69)
ttraplodies (4n = 92)
responsables davortements
spontans : embryons non viables.
Aneuplodies : anomalies portant sur un seul
chromosome.
trisomies : caryotype prsente 1 chrx surnumraire
soit 47 chrx
Monosomie : caryotype prsente 1 chrx de moins soit
45 chrx
Aberrations chromosomiques les plus
frquentes
Syndrome de Down ou trisomie 21
Caryotype standard dun enfant prsentant
une trisomie 21 libre et homogne (95% des
trisomies 21) :
Caryotype standard dun syndrome de
Klinefelter
(environ 1 homme sur 1000) : formule chromosomique = 47,XXY
I 1.3.2 Les anomalies de structure des chromosomes sont
dues des cassures des chrx au cours de la formation des gamtes
Dltions
Perte de matriel gntique
Translocations
Inversions
Pas de perte de
matriel gntique
Trisomie 21 par translocation.
La disparition des bras courts de l1 des chrx 14 est sans
consquence, car elle porte sur une rgion de chrx codant
pour des ARN ribosomiques, retrouve sur plusieurs chrx.
I 1.4 Indications du caryotype : diagnostic prnatal
80% des prescriptions de caryotype concernent le diagnostic de
trisomie 21
Anomalies de nombre :
o Syndrome de Down (trisomie 21),
o Syndrome de Klinefelter,
o Syndrome de Turner.
Anomalies de structure :
o Dltions
o Translocations
o Inversions
Dpistage prnatal de la trisomie 21
Dpistage systmatique des grossesses risque quelque soit lge de la
mre :
Dosages dhormones dans le sang maternel entre la 14me et la 17me
semaine damnorrhe. :
gonadotrophine chorionique = hCG ,
alpha foetoprotine
striol libre
Test fiable dans 70% des cas.
chographie : recherche de la clart nucale la 10me semaine.
Dpistage prnatal de la trisomie 21
Caryotype du ftus si la mre est ge de plus
de 38 ans. Les cellules ftales sont prleves
par amniocentse entre la 16me et la 17me
semaines de grossesse.
I 1.4 Indications du caryotype
SYNTHESE
Le caryotype est surtout prescrit dans le cadre
dun diagnostic prnatal.
Essentiellement pour le diagnostic de trisomie
21, chez les femmes de plus de 38 ans et pour
toutes les grossesses dpistes risque suite
aux dosages sanguins dhormones et
lchographie de la 12me semaine.
MOTS CLES
Diagnostic prnatal
I2 STRUCTURE ET ULTRASTRUCTURE DU CHROMOSOME
1 chromatide
centromre
1 bras
MOTS CLES
Chromatine condense
nuclofilament
Nuclosome
histones
ADN = ACIDE DESOXYRIBONUCLEIQUE
polymre de nuclotides
Chaque nuclotide est lui-mme form de 3
composants :
Une base azote : 4 types de bases azotes forment un
nuclotide, ladnine (A), la guanine (G), la cytosine (C) et
la thymine (T).
Un sucre : le dsoxyribose.
Un groupement phosphate.
ADN :
molcule bi catnaire
=
double chane de
nuclotides
ADN
Liaisons hydrognes
I2 ULTRASTRUCTURE DU CHROMOSOME
SYNTHESE
ADN :
chane bicatnaire
Polymre de nuclotides.
P = acide phosphorique ou phosphate
S = glucide = dsoxyribose 1 nuclotide
B = base azote,4 bases :
A = adnine T = thymine C = cytosine G = guanine
5 P_ S _ P _ S _ P _ S 3
B B B
liaisons hydrogne
B B B
3 S_P_S_P_S_P 5