EL SNDROME DE DOWN

Hoy en da la mayora de personas tienen conocimiento, conviven o han visto a

personas que poseen el sndrome de Down, en la actualidad ya no es extraa esta
patologa, pero qu tanto conocemos sobre el sndrome de Down?, es la pregunta que
ms nos hacemos en estos momentos, por ello daremos a conocer las respuestas de
muchas interrogantes sobre este tema a continuacin:

El sndrome de Down no es una enfermedad, es una patologa gentica y Qu significa

esto? Es una discapacidad transmitida de generacin a generacin mediante el ADN de
los progenitores, es decir no podemos evitarla de ninguna manera, y peor an predecirla
solo se lo puede detectar mediante el examen prenatal.

El sndrome de Down se reconoci hace ms de un siglo como una entidad nosolgica.

Diferentes enfoques o cuestionamientos mdicos, (), han ocasionado cambios en la
terminologa de esta anomala. Durante mucho tiempo se consider su origen como una
regresin en la evolucin del hombre hacia un tipo filogentico ms primitivo. Hasta
la segunda mitad del siglo XX cuando se ha logrado avances cientficos que han
influido en la atencin mdica de estos individuos y han proporcionado gran apoyo en la
asesora a sus familiares. (Lpez MPM, Lpez PR, Pars VG, Borges YSA,, 2000)

Las personas que poseen sndrome de Down, fueron y siguen siendo investigadas, pero
sabemos que est totalmente desvinculado con la regresin de la evolucin del hombre
como ms primitivo, esta patologa ha tenido un proceso muy amplio algunas
personas han cambiado su forma de ver a este sndrome como algo inservible ahora
saben que no es una enfermedad y que tampoco se transmite fsicamente, sino que es
producto de la unin gentica tanto maternal como paternal, siendo impredecible.

El sndrome de Down es una enfermedad gentica, tambin conocido como trisoma del
par 21 debido a una alteracin por la presencia de un cromosoma extra en dicho par,
producto de la falta de disyuncin en la meiosis, dando como resultado a dos clulas
hijas completamente anormales, una de las cuales portara 24 cromosomas y la otra 22,
en lugar de 23 cromosomas. Si la clula portadora de 24 cromosomas es fecundada por
un gameto haploide, el resultado sera un individuo con 47 cromosomas (trisoma) y en
el caso de que la clula portadora de 22 cromosomas sea fecundada el individuo
presentara 45 cromosomas (monosoma).{Para la formacin de un bebe se necesitan 46
cromosomas 23 de la madre y 23 del padre siendo 2 uno de cada uno respectivamente
los encargados del sexo del bebe es aqu en donde existen los desfases con la aparicin
de 1 cromosoma ms o a disminucin de 1 el cual da como resultado el sndrome de
Down}. (Diego, 2014).