OSTEOGNESE IMPERFECTA

I- CONCEITO:
um grupo de doenas hereditrias que levam uma fragilidade ssea excessiva
culminando com quadro de fraturas repetitivas levando deformidade progressiva do
esqueleto. causado basicamente por um defeito na estrutura do colgeno tipo I , isto ,
uma falha gentica causa ocupao anmala de um nucleopeptdeo por outro na cadeia
polipeptdica modificando toda a organizao do esqueleto do colgeno o que leva seu
enfraquecimento. No Brasil apresenta uma prevalncia de 4.3/100.000 nascimentos
enquanto que no Reino Unido a taxa de 6/100.000.
II CLASSIFICAO:
=> Silence: a mais completa, onde todos os tipos so subdivididos: com(B) e sem(A)
dentinognese imperfeita
- Tipo I: osteoporose generalizada, escleras azuis por toda vida, perda auditiva
- Tipo II: extrema fragilidade ssea levando morte no perodo pr natal ou infncia
precoce. Ossos longos deformados e ossificao do crnio deformado.
- Tipo III: fragilidade ssea grave e progressiva,deformidades dos ossos longos, retardo
do crescimento, escleras azuladas(diminuindo com a idade)
- Tipo IV: escleras de cor normal ao nascimento, osteoporose, fragilidade ssea,
deformidades dos osso longos de gravidade varivel
=> Hanscom (1992): baseada nos achados radiogrficos
- Tipo A: forma leve, mantm contornos vertebrais
- Tipo B: encurvamento dos osso longos c/ cortical larga, a pelve mantem o contorno
- Tipo C: encurvamento dos ossos longos com cortical fina e protuso acetabular
- Tipo D: tipo C associado cistos na metfise dos ossos longos(ao redor dos 05 anos
de idade). Fechamento fisrio precoce (em torno dos 15 anos).
- Tipo E: cifoescoliose precoce e muito grave. Nos osso longos praticamente no se
visualizam as corticais. As deformidades levam incapacidade extrema
- Tipo E: desabamento completo das costelas imcompatvel com a vida.
III- QUADRO CLNICO:
Apesar da heterogeneidade dos quadros clnicos 02 formas bem definidas podem ser
identificadas :
-Tipo 1( Doena de Vrolik) : congnito e letal pois apresenta fraturas mltiplas ao
nscimento resultando em hemorragias cranianas e de rgos internos que posteriormente
evoluiram para bito.
-Tipo 2(Doena de Lobstein): o tipo tardio isto o quadro de fraturas aparece aps o
primeiro ano de vida
As manifestaes clnicas da osteognese imperfecta divide-se em :
-Manifestaes Esquelticas: - fraturas multiplas por trauma mnimo
-fraturas intra-tero levando ao encurtamento acentuado de
membros com difise sinuosa e achatada apresentando mltiplos pontos de fratura,
 alargamento do dimetro antero-posterior do trax , crnio irregular e aumentado com a
face afilada("rosto de duende").
-Manifestaes Extra- Esquelticas :- surdez : causada por compresso do nervo (devido
ao colabamento do conduto auditivo) ou anquilose da cadeia de ossculos.
- defeito dentrio : fragilidade nvel da dentina
conferindo ao dente um aspecto cinza-azulado e serrilhado (dentinognese imperfecta)
- esclertica azul : isto ocorre devido ao
adelgaamento da esclertica deixando transparecer ao cor azulada do plexo coronide.
- outras : hrnias inguinais e abdominais ,
comprometimento da valvula artica e mitral etc.
IV TRATAMENTO :
Ainda no existem medicaes especficas para combater a fragilidade ou deformidade
ssea. O que se pode ser feito evitar ao mximo a incidncia de traumas mnimos que
levem fraturas.Se houver fraturas importante salientar que o tempo de consolidao o
mesmo de uma pessoa normal, porm procura-se manter o mnimo possvel de
imobilizao para evitar a osteopenia e conseqentemente o maior risco de fratura. O
tratamento cirrgico estar indicado em deformidades angulares dos ossos longos que
causem limitao funcional. As osteotomias so fixadas com hastes intramedulares pois
sntese com placas devem ser evitadas devido qualidade do osso cortical.

MUCOPOLISSACARIDOSES(MPS)

I DEFINIO:
=> Corresponde defeitos de especficas enzimas lisossomais levando ao acmulo
intracelular das substncias degradadas(mucopolissacardeos). As mucopolissacaridoses so
diferenciadas pelo tipo de enzima lisossomal defeituosa e o conseqente acmulo do
mucopilssacardeo especfica( que excretado na urinria)
=> Os mucopolissacardeos tem efeito sobre o crescimento e desenvolvimento do
esqueleto, apresentam manifestaes esquelticas variadas, assim como anormalidade
cardiovascular, neurolgicas, fasciais, etc.
=> Portanto as MPS so diferenciadas entre si pelos achados clnicos , radiolgicos,
laboratoriais(anlise bioqumica da urina), culturas de fibroblastos da pele(identificando o
defeito enzimtico especfico).
 OSTEOMALCIA E RAQUITISMO
I GENERALIDADES:
Ambos distrbios correspondem uma incapacidade de mineralizar normalmente a
matriz orgnica recm - formada(matriz osteide). No raquitismo a deficincia de
mineralizao ocorre nvel das placas de crescimento e na osteomalcia ocorre em osso
cortical ou esponjoso maduro(aps o fechamento da placa epifisria). A doena ocorre
devido alteraes em uma das etapas do processo de mineralizao ssea levando ao
suprimento inadequado de Ca :
- Menor formao de vitamina D e metablitos : devido dieta inadequada , exposio
insuficiente luz solar (muito comum na etiologia da osteomalcia) , insuficincia renal
crnica( leva deficincia de 1alfa-hidroxilase renal que a enzima responsvel pela
formao da vitamina D ativada) e raquitismo vitamina D dependente tipo-I(defeito
congnito na atividade da 1-alfa-hidroxilase renal )
-Menor ao da vitamina D ativa: visto apenas no raquitismo vitamina D dependente
tipo-II que um distrbio caracterizado por vrios defeitos no receptor da vitamina D na
membrana celular
 -Aumento do metabolismo ou excreo de vitamina D: devido medicamentos
(izoniazida , rifampicina , anticonvulsivantes) , sindrome nefrtica e dilise peritonial
-M absoro gastrointestinal : visto em D de Crohn , insuficiencia pancretica ,
pacientes gastrectomizados , espru celaco , etc.
II CLASSIFICAO:
=> Raquitismo carencial: causado por dieta insuficiente em vitamina D ou falta de
exposio da pele radiao ultravioleta.
=> Raquitismo associado m absoro gastrointestinal: devido fatores hepticos ou
gastrointestinais.A forma heptica pode ocorrer por leso do parnquima(diminui a sntese
de 25(OH)D)obstruo dos ductos biliares ou produo deficiente de sais biliares(so
responsveis pela absoro entrica de compostos liposolveis como a vit D e ac.graxos,
estes quando no absorvidos formam compostos insolveis com o Ca e so eliminados nas
fezes). A forma entrica pode ocorrer por qualquer distrbio que lese a mucosa
gastrointestinal diminuindo a absoro de vit D e Ca.
=> Raquitismo associado doenas renais: pode ser por insuficincia renal glomerular ou
tubular renal
=> Raquitismo secundrio distrbios no metabolismo da vit D levando m absoro
intestinal de Ca
III QUADRO CLNICO:
- irritabilidade / apatia - achatamento do crnio
- alargamento da poro cartilaginosa das suturas do crnio
- dentinognese retardada ou defeituosa
- articulaes costocondrais proeminentes(rosrio raqutico)
- indentao das ltimas costelas, regio do diafragma(sulco de Harrison)
- pectus carinatum - infeces respiratrias freqentes
- disteno abdominal - fraqueza muscular - frouxido ligamentar
- encurvamento dos ossos longos(deformidade do mero, ante brao, coxavara,
genuvalgo, genuvaro)
- baixa estatura - sinais de hipocalcemia(Chvostek e Trousseau)

III- EXAMES:
=> Rx: os achados radiogrficos do raquitismo so bastante caractersticos
-Adelgaamento da regio cortical dos ossos c/ reas de reabsoro
-Diminuio do trabeculado sseo
-Aumento da espessura da placa de crescimento
-Linhas de Looser(pseudofraturas de Milkman) : so linhas radiotransparentes transversas
dispostas transversalmente ao longo do eixo sseo nos lados cncavos dos ossos longos,
colo femoral, costelas, escpula, ramos isquiopbicos. Na verdade estas linhas
correspondem zonas de acmulo de matriz osteide no calcificada
=> Bioqumica srica: o Ca est normal ou discretamente diminudo, o P est
diminudo(exceto na insuficincia glomerular), fosfatase alcalina est quase sempre
aumentada
=> Urina: a excreo urinria de Ca est diminuda(exceto no raquitismo hipercalcirico)
IV TRATAMENTO:
=> Raquitismo carencial: como profilaxia utiliza-se 400 U. I. de vit D/ dia. Na doena
instalada prescreve-se 2000 5000 UI durante 06 10 semanas
 realizado atravs de terapia com Ca e/ou vitamina D ( depender do caso varia de
2000 500000 Ui/dia). Tratamento ortopdico visa corrigir as deformidades de MMII
(genu varum , genu valgum ) por meio conservador ou cirrgico.

OSTEOPOROSE

A - Generalidades :
Histologicamente definida como diminuio da quantidade de osso(minerais e matriz
ssea) , mas com composio normal do pouco osso restante. a doena osteometablica
mais comum e pode ser dividida em :
-Tipo - 1: tambm conhecida como osteoporose pos-menopausa acarretada pela
deficincia de estrgenos levando uma perda ssea de Ca. A causa ainda no est
definida mas postula-se que a depleo estrognica aumente a sensibilidade do esqueleto
aos efeitos do PTH.
-Tipo -2 : este tipo tambm pode ocorrer em homens sendo uma perda lenta e gradual
durante o resto da vida. definida tambm como Osteoporose Senil podendo ser causada
por deficincia na sintese renal de vitamina D ativa.
-Outras causas: doenas endcrinas(hiperparatireoidismo) , doenas
gastrointestinais(sindrome da m - absoro) , doenas da medula ssea(leucemia) ,
drogas(alcool,corticides etc.)

B - Quadro Clnico:
Geralmente assintomtico a menos que haja fraturas causadas por estresses mnimos
como , espirros , inclinao , levantamento de objetos leves , etc .Caso ocorra mltiplas
fraturas vertebrais o paciente perde altura devido cifose dorsal e lordose cervical
conhecida tambm como "corcunda de viva"(existem casos em que a caixa torcica vem
de encontro crista iliaca ! )

C - Diagnstico ;
-Rx do colo do fmur : evidencia a perda do trabeculado sseo(detecta uma perda ssea
partir de 25%).Classificado pelo ndice de Singh(determina o grau de osteoporose baseado
nos padres trabeculares do fmur proximal).E dividido de I a VI, sendo VI, V, IV
considerados normais em idosos. Trabeculado sseo normal:
 ndice de Singh:
- Grau VI: todos os grupos trabeculares normais so visveis(extremidade superior do
fmur completamente preenchida por osso esponjoso osso normal)
- Grau V: trabculas de trao e trabculas compressivas continuam visveis, o tringulo
de Ward est proeminente
- Grau IV: as trabculas de trao esto reduzidas mas ainda podem ser acompanhadas da
cortical lateral at a parte superior do colo femoral
- Grau III: interrupo nas trabculas de trao( nvel do trocanter maior)
- Grau II: presena apenas das trabculas compressivas principais
- Grau I: reduo das trabculas compressivas principais

-Densitometria ssea : muito mais preciso que o Rx podendo evidenciar uma perda
ssea de at 1%

D - Tratamento:
- Analgsicos e relaxantes musculares
- Fisioterapia e repouso
- Medicaes: o objetivo atingir a mxima densidade ssea na menopausa para evitar
o risco de futuras fraturas : -Ca - 1000 1500 mg /dia(atravs da dieta ou suplementos
alimentares)
-Vitamina D - 400 UI/dia
-Estrognios - 0.625 mg/dia (via oral ou transdrmica)
-Calcitonina - 50 100 UI/dia , via sc( existente apenas nos EUA)