Mutaciones

Son cambios hereditarios en la estructura del

material gentico
Son cambios (errores) en la secuencia de bases del
ADN, los que se heredan

Muchos de estos cambios o errores que se producen

durante la duplicacin del ADN no tienen ningn
efecto porque son corregidos por los mecanismos
propios de reparacin de las clulas.
Los cambios que no son corregidos producen una
alteracin del ADN en las nuevas clulas y se
transmitirn a las clulas descendientes. Los errores
no corregidos se denominan mutaciones

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Mediante las mutaciones se producen las
diferentes alternativas de un gen, 2 o ms, lo
que dara lugar a las series allicas

En aquellas especies con reproduccin, meiosis

y fertilizacin, las mutaciones producen
Variabilidad que lleva a la evolucin
o sea a la transformacin de las especies a
travs del tiempo

Se define como mutn al nucletido que es el

elemento alterable ms pequeo en el ADN

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En la naturaleza se ha observado la aparicin de nuevos
fenotipos que aparecen en forma ocasional, y luego
transmiten los nuevos caracteres a su descendencia.
Se los denomin SPORTS o individuos anormales que
varan del tipo normal
En Plantas
Naranja sin semillas
Manzana roja deliciosa
Flores blancas
Variedades enanas
Alelos de auto incompatibilidad

En el Hombre
Hemofilia
Daltonismo
Albinismo
Grupos sanguneos
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 Hemofilia

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 En Animales
Raza ovina Ancon con cuerpo normal pero extremidades
excepcionalmente cortas con la ventaja que no podan saltar
las cercas relativamente bajas

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 En Animales

Ganado sin cuernos

Conejos de Angora

Conejo Rex

Cerdos de pezua nica

Variacin del color del pelaje en

conejos
Ojos blancos en Drosohopila
melanogaster
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 PROPIEDADES
a) ESPONTNEAS: que ocurren en la naturaleza
b) INDUCIDAS por agentes mutagnicos
c) SOMTICAS. Afectan a un gen presente en una clula somtica
d) SEXUALES. Afectan a un gen presente en la gameta
e) CROMOSOMAS SOMTICOS
f) CROMOSOMAS SEXUALES: se detectan directamente en el sexo
masculino
g) RECESIVAS: A a Ms frecuentes
h) DOMINANTES: a A Ms notables
i) ESTABILIDAD
j) REVERSIN A a
k) FRECUENCIA A------ a (u) a-------A (v) (u v)

l) CARCTER PREADAPTATIVO

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 MUTACIN SOMTICA

Es la mutacin que ocurre en una clula distinta a las que dan

lugar a las clulas sexuales
El estado de desarrollo del animal cuando tiene lugar la
mutacin somtica determina el nmero total de clulas que
contendrn el ADN alterado o mutante. En general cuanto ms
temprana es la mutacin mayor es el nmero de clulas
afectadas

MUTACIN EN LA LNEA GERMINAL

Son las mutaciones que se producen en las clulas que

producirn clulas sexuales
Esta mutacin puede llevar a la formacin de gametas que
contengan el ADN alterado.
Si esta gameta tiene xito en la fecundacin la mutacin
pasa a la descendencia resultante
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 Deteccin de mutaciones

AUTGAMAS
Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamente

Recesiva A A------- A a x autofec.:

A a x A a= A A, 2 Aa, a a
Se detecta en la siguiente
generacin
ALGAMAS
Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamente

Recesiva A A------- A a
La mayora son A A. Hay un nico individuo Aa
A a x A A ----- A A : A a
Despus de varios cruzamientos se obtienen muchos
individuos Aa
A a x A a= A A, 2 Aa, a a
Pueden haber pasado
Ctedra muchas generaciones
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 Seleccin y aislamiento de mutantes
Se emplean bacterias y hongos. Se busca aislar las cepas
con mutaciones que producen varios requerimientos
nutritivos (aminocidos, vitaminas, azcares)

HONGOS
Se trabaja con Neurospora crassa (moho del pan).
Se recogen las esporas asexuales y se incuban en un
medio lquido mnimo hasta que germinan. Este cultivo
se filtra.
Se separan las esporas que germinaron (retenidas por la
gasa del filtro) de las que no germinaron que son las
mutantes, que han mutado perdiendo la capacidad de
sintetizar ciertos nutrientes.
Se las lleva a medios nutritivos enriquecidos con aa,
vitaminas, azcares, se van probando los diferentes
requisitos nutritivos y se detectan las mutaciones
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producidas Agronoma y Zootecnia - UNT.
 BACTERIAS
Se usa el mtodo de las placas replicadas ideado por
Lederberg para aislar mutantes resistentes a la Penicilina
Se cultivan bacterias en un medio mnimo slido (agar-agar),
luego se toma una impresin del medio presionndolo con
un trozo de terciopelo dispuesto sobre una madera que
despus se presiona sobre una caja de Petri conteniendo
un medio de cultivo con Penicilina
En el segundo medio de cultivo solo crecern bacterias
resistentes a la Penicilina
Comparando ambas placas se puede saber cules son
sensibles y cules son resistentes en la primera placa
Lo mismo se puede hacer con antibiticos, vitaminas,
azcares.

Con esta experiencia se puede probar el carcter

preadaptativo de la mutacin
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Mtodo de las placas replicadas de Lederberg

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 BACTERIAS

Se emplea Penicilina, antibitico que mata bacterias en

divisin (en crecimiento) porque inhibe la formacin de
la pared celular

Si una poblacin de bacterias se coloca en un medio

mnimo con penicilina las que pueden crecer en ese
medio mnimo mueren

Los mutantes que necesitan requerimientos especiales de

nutricin no crecen y no mueren

Se elimina la penicilina y se pasa a un medio enriquecido

nutritivamente probndose los requerimientos nutritivos
de las clulas que se dividen
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 Deteccin de Mutaciones Inducidas . Tcnica Clb
Muller (1927) demostr que los rayos X producen mutaciones
Tcnica eficaz para la fcil identificacin de las nuevas
mutaciones letales en el cromosoma X de Drosophila
melanogaster C larga inversin del cromosoma X , l letal recesivo
conocido del cromosoma X, B ojo Bar marcador fenotpico

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De la 1 generacin se seleccionan las hembras de ojo Bar
que tienen un X ClB de la madre y un X tratado del padre y se
cruzan con hermanos normales

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 Mtodo ClB

Se puede concluir que

Si en la 2 generacin no aparecen machos,

en el cromosoma X tratado se ha inducido
un nuevo gen letal

Si hay machos en la 2 generacin, en el

cromosoma X tratado no se ha inducido
ningn nuevo letal

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 AGENTES MUTAGNICOS

FSICOS
a) Radiaciones ionizantes
b) Radiaciones no ionizantes (Rayos UV)
c) Ultrasonidos
d) Choques trmicos
QUMICOS
Pesticidas. Productos industriales. Alimentos.
Aditivos. Drogas. Frmacos. cido nitroso.
Hidroxilamina. Agentes alquilantes.
Anlogos de base.
BIOLGICOS
Vacunas. Sueros. Virus. Bacterias u otros
antgenos
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 Radiaciones ionizantes
Son de alta energa. Quitan los electrones de los tomos.
Los tomos quedan cargados positivamente A medida que
aumenta la dosis de rayos X se eleva el % de mutaciones
en forma lineal

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Base qumica de la mutacin

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Watson y Crick sugirieron un mecanismo del origen de las
mutaciones espontneas. Propusieron que la exacta duplicacin
del ADN por la teora semiconservativa depende de la
especificidad de los puentes de Hidrgeno entre los pares de
bases, es decir que siempre se aparea A con T y G con C.

En ocasiones las bs bases sufren una desviacin tautomrica

(figura 8-10, SRB) y por desplazamiento de un tomo de
hidrgeno que interviene en el enlace con el filamento
complementario, la Adenina en lugar de aparearse con la Timina
en forma normal se aparea con la Citosina. La citosina
introducida se aparear con la Guanina y se formar un par G-C
en lugar de un par A-T

En este punto del gen el cdigo estar alterado dando como

resultado una mutacin reconocible.

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 Bases moleculares de la mutacin
La mutacin es un fenmeno que ocurre a nivel molecular y produce
cambios en la secuencia de las bases del ADN o microlesiones

Por sustitucin de bases

purina por purina
pirimidina por pirimidina
purina por pirimidina
pirimidina por purina

Por adicin de bases

Por prdida o delecin de bases

Al cambiar las bases el triplete del ADN puede traducirse en:

un aminocido igual
en otro aminocido
se puede cortar la cadena de aminocidos
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Las mutaciones tienen varias consecuencias posibles

a) Mutacin sin sentido: Una sustitucin de base puede

transformar un triplete funcional en un triplete de parada
Por ej: TAT codifica para tirosina pero si la T de la tercera
posicin se reemplaza por una A, el triplete resultante TAA
significa parada y si el nuevo triplete de parada est situado
antes del triplete de parada habitual el polipptido resultante
ser ms corto y posiblemente no funcional

b) Mutacin de cambio de sentido: si una sustitucin de base

cambia un triplete de manera que causa la sustitucin de un
aminocido. Por ej: sustituir T por A en la tercera posicin de
CAT (histidina) produce CAA (glutamina)

c) Mutacin silenciosa: muchas sustituciones de base no tienen

efecto en la secuencia de aminocidos porque el triplete
mutante codifica el mismo aminocido que el original . Por ej:
sustituir T por C en la tercera posicin de CAT (histidina)
produce CAC que tambin codifica para histidina

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 MUTACIONES LETALES

La gran mayora de las mutaciones son

perjudiciales y algunas son letales

MUTACIONES LETALES
Se trata de una mutacin capaz de ocasionar
la muerte del individuo

DOMINANTES

Para la cra animal son de poca importancia

porque no se perpetan
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 RECESIVAS
Tienen gran importancia en la cra animal ya que los
portadores de los genes recesivos pueden vivir una vida
normal y an ser seleccionados como reproductores. Se
perpetuar y aumentar el nmero de esos genes letales sin
que se descubra el dao hecho a la poblacin hasta que
aparezcan los dobles recesivos que constituyen una prdida
completa para el criador

Bovinos: animales desprovistos por completo de pelo

Bovinos y ovejas: enanismo
Bovinos y porcinos: ausencia de ano (muere cuando empieza a
funcionar su aparato digestivo)

Algunos genotipos letales bajo condiciones muy

especiales de atencin o ambiente pueden pasar
a la categora de semiletales donde algunos de
los individuos afectados pueden dejar alguna
descendencia
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 Bibliografa

1. Nicholas, F. W. 1996. Introduccin a la Gentica

Veterinaria. Ed. Acribia S. A. Zaragoza. Espaa.

2. Pierce. 2006. GENETICA. UN ENFOQUE CONCEPTUAL. Ed.

Mdica Panamericana

3. Srb, Owen, Edgar. 1978. GENTICA GENERAL. Ed. Omega.

Barcelona.

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