Sndrome de Williams (SW)

En este sndrome podemos evidenciar una delecin de genes

contiguos en una localizacin especfica de la regin cromosmica
7q11.23, que incluye la delecin de un alelo del gen denominado
elastina, que est implicado en los problemas vasculares. Quienes
padecen de este sndrome comparten determinadas caractersticas
clnicas, entre las que destacaban unos rasgos faciales particulares,
enfermedad cardiovascular, un perfil cognitivo especifico,
hipercalcemia, retraso mental, personalidad gregaria, y crecimiento deficiente.
Caractersticas cognitivas
Presentan un retraso mental variable, de leve a moderado, con un CI medio de
60-70. Existe una asimetra mental que se manifiesta en dficits en reas
como la psicomotricidad y la integracin visual motora, mientras que en otras
facetas estn casi preservadas, como el lenguaje, o incluso, ms desarrolladas,
como es el caso del sentido de la musicalidad.
Habilidades comunicativo-lingsticas
Los nios con el sndrome de Williams usualmente son muy sociales y
comunicativo de una forma no verbal desde los primeros aos de vida. Usan
expresiones faciales, contacto visual y eventualmente gestos para
comunicarse. Comienzan a hablar ms tarde de lo que normalmente se espera.
Hay una gran variedad en el curso del desarrollo temprano del lenguaje pero,
por lo general, alrededor de los 18 meses de edad. Muchos nios comienzan a
hablar con oraciones completas aproximadamente a los 3 aos y alrededor de
los 4 5 aos, el lenguaje se convierte en un modo de sentirse fuertes.
Presentan un retraso variable en la adquisicin del lenguaje, con una tendencia
a la verborrea. Sus capacidades comprensivas se ven disminuidas en relacin a
las expresivas. Manifiestas un amplio vocabulario, bien contextualizado, usa
adems frases gramaticalmente correctas y utilizacin de estructuras
complejas.
En relacin a su conducta, la gran mayora se caracteriza por una buena
conducta social. En algunos casos puede ocasionalmente darse crisis de
angustia agudas. Son extremadamente corteses y educados. Por lo general no
sienten temor hacia las personas extraas, confan en ellas y muestran mayor
inters por relacionarse con adultos que con personas de su misma edad.
Suelen tener miedo a los sonidos altos o al contacto fsico y una afinidad por la
msica.
La mayora de las personas con SW tienen una personalidad ansiosa, con
preocupaciones excesivas por tenlas recurrentes. Son muy acogedores y
sensibles a los sentimientos ajenos, muy empticos. Tienden a explorar sin
medir las consecuencias de sus acciones. Cuando llegan a la adultez, pueden
reprimirse bastante. Es probable que las nias adolescentes pasen por una
etapa depresiva pues empiezan a sentirse solas, de repente son discriminadas,
se frustran por no conseguir pareja fcilmente. Es necesario ayudarles a hacer
frente a todos los impedimentos y dificultades que nuestra sociedad revierte
sobre las personas consideradas como diferentes.

La mayora de los nios con el sndrome tienen algunas dificultades de

aprendizaje, pero aparecen con un amplio rango de severidad, donde podemos
reconocer sus debilidades y fortalezas en relacin a su aprendizaje.
Puntos fuertes: vocabulario expresivo, memoria largo plazo, alta sensibilidad
de su audicin, habilidad para aprender de experiencias reales, habilidades
para iniciar una conversacin e interaccin social, entre otros.
Puntos dbiles: dificultad con tareas que requieren habilidades finas de
integracin motora o visual, dificultad con tareas que requieren de anlisis de
espacio, dificultad para encontrar palabras y
aprendizaje en algunas habilidades matemticas,
entre otras.

Sndrome X frgil (SXF)

Es un sndrome causante de la deficiencia mental
hereditaria ms frecuente y que afecta principalmente
a varones, quienes manifiestan un fenotipo
caracterstico. Su nombre se debe a la presencia de
una rotura en el extremo distal del cromosoma X
(Xq27.3) en el cariotipo de los individuos afectados.
En los primeros aos de la vida se manifiesta por un
retraso en la adquisicin de las funciones
psicomotoras, especialmente el lenguaje, cuya
manifestacin es prepuberal.
Dentro de sus caractersticas faciales podemos mencionar la cara alargada,
frente prominente, pabellones auriculares grandes y macrognatia. Con la edad
se hacen evidentes problemas oftalmolgicos, ortopdicos, cardiacos y
cutneos.

De un 80-90% de los sujetos con SXF posee deficiencia intelectual, situndose

la mayora de los casos en el rango moderado a severo, aunque existe un
pequeo grupo llamado alto rendimiento que puede mantener un nivel de
inteligencia lmite con la normalidad. La mayora presenta un importante
trastorno de atencin, que tiene como caracterstica principal la imposibilidad
de responder a cualquier estmulo, lo que dificulta su capacidad de
concentracin.
Presentan adems mayor facilidad para el procesamiento global, manifiestan
tambin una buena memoria visual, capacidad de imitacin y orientacin
espacial. Dentro de sus caractersticas de conducta ms habituales
encontramos la hiperactividad, que tiende a mejorar con la edad, pero de
pequeos puede afectar especialmente la escolaridad. Habitualmente son
personas con baja tolerancia a la frustracin y con poca capacidad de espera,
por lo que pueden comportarse de manera impulsiva
Habilidades comunicativo-lingsticas
Hay una escasa habilidad para poner orden a su pensamiento y a su discurso
de forma inteligible y estructurada. Sus dificultades van desde un habla
entrecortada y problemas graves relacionados con las habilidades linguisticas
bsicas. Entre los problemas mas severos podemos destacar la incapacidad de
pronunciar palabras de forma clara, dificultad para escribir y usar la gramtica
de manera correcta y la torpeza para comunicarse.
La mayora de ellos tiene un retraso en la aparicin de las habilidades
linguisticas, ya que producen las primeras palabras a la edad de cuatro aos y
no hablan hasta los seis u ocho aos, mientras que otros de forma eventual
mantienen lenguaje no verbal durante toda la vida.
Estas dificultades en el lenguaje se evidencian mas bien en los hombres ya que
en las mujeres raramente presentan dificultades con el lenguaje hablado,
muchas de ellas manejan un vocabulario adecuado y usan una gramtica
acorde a su edad, lo que les permite aprender a leer y escribir, aunque la
ansiedad social y la timidez les impide comunicarse de forma apropiada.
En relacin a las habilidades de lectura, las nias presentan una buena
comprensin de lectura, rindiendo mejor en
algunas ocaciones cuando hacen interpretaciones
literales durante la lectura que cuando tienen que
hacer inferencias, pero en general es una
habilidad que se encuentra acorde a los esperado
par aus edad. En los nios hay un pequeo grupo
que se clasifica como no lector, otro que es capaz
de leer palabras aisladas, frases y textos cortos y
por ltimo un grupo mas pequeo que alcanza un
nivel suficiente para leer capitulos cortos de un libro, revistas y peridicos.
http://revistas.um.es/analesps/article/viewFile/135541/123621

Sndrome de Prader-Willi (SPW)

El Sndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congnito no hereditario y
poco comn. No est relacionado con sexo, raza o condicin de vida y su
incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos. Su origen se
debe a alteraciones genticas en una regin del cromosoma 15.
Dentro de algunas de sus caractersticas se evidencia la hipotona durante el
periodo neonatal y los primeros meses de vida, afectando toda la nuca y el
tronco generando serios problemas para la alimentacin. Tambin presenta
deformidades como escoliosis, genu valgo y pies planos valgos.
Todas las personas con SPW manifiesta alguna discapacidad intelectual de leve
a moderada.
Dentro de los aspectos que en ellos vemos con un adecuado desarrollo
encontramos la memoria a largo plazo, organizacin perceptiva, habilidad para
reconocer y evaluar relaciones espaciales, y decodificacin y comprensin
lectora.
Los aspectos menos favorecidos en ellos son el procesamiento secuencial de la
informacin, la memoria a corto plazo, la aritmtica, manifiestan tendencia a la
rigidez, dificultad con el procesamiento auditivo, de atencin y concentracin,
dificultad en habilidades motoras finas, tono y fuerza, y dificultades en el
desarrollo de amistades.

Habilidades comunicativo-lingusticas:
Generalmente, producto de la hipotona, las personas con SPW presentan
trastornos del habla y del lenguaje, pudiendo estos ser de distinto tipo y grado
de severidad. La capacidad de comprensin suele ser significativamente
superior a la de expresin.

Desempeo fonolgico: los nios con SPW presentan un retraso de ligero a

moderado en las habilidades fonolgica, donde alcanzan el mismo desarrollo,
pero ms lento. Las primeras palabras aparecen en torno a los dos aos y
medio, con una produccin verbal poco significativa antes de los cuatro aos.
Por otra parte presentan notorias dificultades articulatorias (producto
mayoritariamente por la hipotona, con dificultad para elevar la lengua).
Aspectos semnticos: manifiestan una pobreza de vocabulario, donde adems
presentan dificultades para aprender conceptos en los que sea preciso integrar
informaciones. Aunque de manera extraa, utilizan en algunas ocasiones un
vocabulario rebuscado, unido a su carcter sociable.
Aspectos morfosintcticos: hay alteraciones tanto en la adquisicin como uso
de morfemas gramaticales, como por ejemplo en el uso de gnero y nmero,
entre otros. Es normal que presenten ms dificultades con construcciones
sintcticas que en las morfolgicas. Sus construcciones se componen
bsicamente de sujeto, verbo y complemento, con uso poco frecuente de
nexos y oraciones compuestas.
Aspectos pragmticos: el uso del lenguaje se encuentra condicionado por el
nivel lingstico del nio, as como la cantidad y calidad de experiencias
comunicativas que su entorno le ofrezca. En algunos casos pueden apreciarse
producciones verborreicas, como casos de inhibicin y desinters
comunicativo.
Lecto-escritura: todos sern competentes en el desarrollo de
habilidades de lecto-escritura, excepto los casos de
discapacidad intelectual severa-profunda. Debido a su
condicin de hipotonicidad puede verse alterada su caligrafa.

http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo08.pdf
Sndrome de Klinefelter
Es una forma de hipogonadismo masculino debido a esclerohialinosis testicular
con atrofia y azoospermia, ginecomastina, y tasa
elevada de gonadotropinas. Es debido a una
anomala de los cromosomas sexuales, de hecho, la
primera que fue descrita en humanos, y que tiene
una incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.
El coeficiente intelectual de estos individuos es,
ligera pero significativamente, inferior que el de los
varones con cromosomas normales. Dos tercios
tienen problemas de aprendizaje, especialmente
dislexia. El lenguaje expresivo, la capacidad de
procesamiento auditivo y la memoria auditiva son
deficientes, lo cual conlleva una menor habilidad
para leer y escribir. La severidad del lenguaje es
variable.

Sndrome de Pierre-Robin
Este sndrome es una condicin de diferencia facial caracterizada por un severo
subdesarrollo de la mandbula (RETROGNATIA), una lengua posicionada hacia
abajo o hacia atrs (GLOSOPTOSIS), obstruccin respiratoria y usualmente un
paladar leporino (abertura en la bveda o techo bucal), de origen congnito.

Sdrome de Wolf- Hirschhorn

El sndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un trastorno del desarrollo
caracterizado por rasgos craneofaciales tpicos, retraso en el crecimiento pre- y
postnatal, discapacidad intelectual, retraso grave en el desarrollo psicomotor,
convulsiones, e hipotona.
Esta enfermedad tiene una prevalencia estimada de 1:50.000 nacidos, siendo
ms frecuentes en mujeres que hombres (2:1).
Se observa un marcado retraso en el crecimiento intrauterino y una ganancia
continua y lenta de peso postnatal. Los pacientes tienen unos rasgos faciales
distintivos caracterizados por una apariencia de ''casco de guerrero griego''
(puente nasal amplio continuo hasta la frente), visible ms claramente antes
de la pubertad; as como microcefalia, frente alta con glabela prominente, cejas
muy arqueadas, filtrum corto, comisuras bucales hacia
abajo, micrognatia, pabellones auriculares
escasamente formados, y presencia de hoyuelos y/o
apndices preauriculares y, en ocasiones, labio
leporino/paladar hendido. El retraso en el desarrollo es
grave: la mayora de los pacientes no logran controlar
los esfnteres, auto alimentarse o vestirse y, menos del
50%, andar, con o sin apoyo, entre los 2 y 12 aos de
edad.
El SWH est causado por una delecin en el brazo corto
del cromosoma 4 (regin 4p16.3), incluyendo al menos
una parte de los genes LETM1 y WHSC1. Las deleciones mayores de 3 Mb
parecen estar asociadas con un mayor riesgo de defectos congnitos y paladar
hendido.
Habilidades comunicativo-lingusticas:
El dficit intelectual es entre moderado (10% de los casos), medio (25% de los
casos) y grave (65% de los casos), raramente es leve.
Dentro del retraso del desarrollo psicomotor/cognitivo, segn un estudio, lo que
se ve ms afectado es el lenguaje, siendo el lenguaje expresivo y habla, una de
las facetas ms afectadas (aproximadamente un 6% de los nios consigue
comunicarse mediante frases sencillas. Sin embargo el inters comunicativo no
se ve afectado de la misma manera. Es ms, se ve potenciado y mejorado con
el tiempo y el empleo de mtodos de comunicacin aumentativos no verbales.
Al parecer la afectacin del lenguaje expresivo est relacionada con el
sndrome cromosmico 4p.
http://www.neurologia.com/pdf/Web/5702/bk020049.pdf

Sndrome de Lowe

El sndrome de Lowe o "Lowe Syndrome" (LS) es una condicin gentica rara

que causa impedimentos fsicos y mdicos. Tambin conocido como el
sndrome culo-cerebro-renal (OCRL), ste fue descrito por primera vez en
1951 por el Dr. Charles Lowe y sus colegas.

Este sndorme se debe a una mutacin gentica que afecta principalmente a

varones. Es causada por un nico gen defectuoso llamado OCRL-1. A causa de
este gen defectuoso, una enzima esencial llamada PIP2-5-Fosfatasa no se
produce. Esta es la causa subyacente del sndrome de Lowe. A pesar de que el
gen ha sido asignado y la enzima deficiente identificada, su papel no se
entiende completamente. Adems no existe una correlacin entre la mutacin
del gen, el nivel de deficiencia de enzima y los sntomas.

Se pueden apreciar una serie de caractersticas fenotpicas en el nio como:

 Cataratas en los ojos, descubiertas en el
recin nacido o poco despus.
Glaucoma (aproximadamente en la mitad
de los pacientes).
Tono muscular disminuido (hipotona) y
desarrollo motor retrasado.
Retraso mental, variable, des de dentro de
la normalidad o leve a a severo.
Convulsiones (aproximadamente en la
mitad de los pacientes).
Problemas severos de comportamiento (en
algunos casos, sobre todo cerca de la
adolescencia).
Problemas con los riones que pierden substancias por la orina(acidosis
tubular renal, tubulopata).
Estatura baja.
Problemas en la hemostasia con tendencia al sangrado en las
intervenciones.
Tendencia a raquitismo, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con
las articulaciones que se minimizan con tratamiento.
La esperanza de vida es de 30 a 40 aos si no hay complicaciones
Los nios con Lowe tienen un retraso mental que puede ser leve o severo y un
comportamiento caracterstico del espectro autstico y puede llegar hasta
berrinches violentos y autodestructivos, dficit de atencin y comportamiento
obsesivo. El grado de retraso mental y de comportamiento vara mucho y no
parece estar relacionado con la severidad de los sntomas fsicos. La mayora
de los nios son capaces de hablar y mantener una conversacin (a los 5-10
aos de edad), leer e incluso jugar en la computadora.

Habilidades comunicativo-lingusticas:
En los nios con el Sindrome de Lowe, existe un retraso en el desarrollo del
lenguaje que es evidente en la primera infancia. Sin embargo la mayora
logra aprender a comunicarse en forma verbal hasta los siete aos y
algunos llegan a ser muy conversadores.
Sndrome de Allan-Herndon-Dudley

El sndrome de Allan-Herndon-Dudley (SAHD) es un sndrome de retraso mental

ligado al X, con una afectacin neuromuscular caracterizada por una hipotona,
una hipoplasia muscular y un dficit intelectual ( el retraso mental es
profundo, con un IQ por debajo de 30).
La prevalencia es desconocida pero un estudio ha
demostrado que 1,4% de los hombres con un dficit
intelectual de etiologa desconocida presentaban un
SAHD. nicamente los hombres estn afectados.
El SAHD se manifiesta por una hipotona congnita que
evoluciona hacia una espasticidad (hiperreflexia,
contracturas, signo de Babinski y clonus). Los pacientes
presentan igualmente una hipoplasia muscular y una
debilidad muscular generalizada que se traduce en
dificultad para sostener la cabeza y en un retraso motor.
Todos los pacientes presentan una hipotona y un dficit
intelectual grave. Desde el inicio de la enfermedad se
observa un grave dficit motor (retraso en el
aprendizaje motor). Los pacientes no adquieren jams la autonoma. La facies
es caracterstica: boca abierta, labio superior en forma de V invertida, ptosis,
orejas anormalmente plegadas, engrosamiento de los tejidos blandos de nariz y
orejas, y lbulos de las orejas picudos. Tambin son caractersticos los pies
largos, finos y evertidos. Las afectaciones oculares son raras. Pueden darse
convulsiones. En ocasiones se da pectus excavatum y escoliosis, tal vez debido
a la hipotona y a la hipoplasia muscular. El SAHD se debe a mutaciones del
gen SLC16A2 (Xq13.2), que codifica para el transportador 8 del
monocarboxilato (MCT8), un transportador especfico de la hormona tiroidea
T3. Se han identificado mutaciones que incluyen sustituciones, deleciones y
mutaciones sin sentido y falso sentido.
Al nacer, los pacientes tienen un aspecto normal. El sndrome comienza a
manifestarse en las primeras semanas o meses de de vida, con hipotona
truncal e incapacidad de sostener la cabeza, sentarse o gatear. La hipotona
est presente en el 100%de los casos

Habilidades comunicativo-lingusticas:
Desde el inicio de la enfermedad, se observa un retraso en el desarrollo del
lenguaje, el que puede llagar a la falta casi total de su adquisicin

Sndrome de Aicardi
El sndrome de Aicardi es una afectacin congnita poco frecuente y en general
muy severa, que se caracteriza tpicamente por la agenesia del cuerpo calloso,
espasmos infantiles y lagunas coriorretinianas en el fondo de ojo(ojo de
gato). Las complejas malformaciones del sistema nervioso central pueden
incluir defectos de la migracin neuronal, as como malformaciones qusticas,
que pueden causar convulsiones y retardo mental que puede ir desde
moderado a severo.
Por ser un trastorno congnito, se suele presentar en el perodo neonatal y la
infancia. No existe ninguna etiologa que explique todas las manifestaciones
del sndrome, algunos hallazgos concuerdan con una sobre distensin del tubo
neural durante la embriognesis (4-8 semanas de gestacin), pero la evidencia
experimental aun es insuficiente.
Habilidades comunicativo-lingusticas:
Este sndrome, hasta ahora exclusivo en nias, tiene por caracterstica un
retraso importante en lenguaje y habla. La articulacin del paciente es muy
limitada o est ausente. La mayora de estos nios no se comunican y, si lo
hacen, su lenguaje carece de espontaneidad. En ocasiones presentan labio
leporino y/o fisura palatina, lo que a su vez, les genera hipernasalidad.

Sndrome de Angelman
El sndrome de Angelman es una enfermedad infrecuente, de origen gentico
(causado por la prdida de una regin del cromosoma 15) que ocasiona
distintos trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Si bien an
no existe una cura, hay tratamientos que permiten controlar o al menos
atenuar algunos de sus sntomas
En la mayora de las reacciones de estos pacientes
ante diferentes estmulos se ve acompaada de una
risa parecida a una mueca facial; las conductas y los
gestos de alegra son comunes, incluso algunos
nios pueden presentar estallidos de risa, por lo que
a stos nios se les apod como Muecos Felices.
El sindrome de Angelman se caracteriza por
trastornos alimenticios en el 75%, dilacin en
sentarse y andar, ausencia de habla, poca capacidad
de atencin e hiperactividad, falta de aprendizaje,
ppilepsia hasta en un 80%, movimientos
incontrolados como temblores suaves, aleteo de
brazos, movimientos espasmdicos, afectividad
natural y frecuencia de risas, tamao de la cabeza
menor o mayor de lo habitual, incluso plana por la parte trasera, caractersticas
faciales como boca sonriente, barbilla prominente, labio superior fino, ojos
hundidos, y tendencia a mantener la lengua entre los labios, ojos azules y pelo
rubio en un 95% de los casos, Patrn de deficiente de sueo, escoliosis y
estrabismo.
Si bien el retraso mental es bastante comn, a diferencia de otros cuadros de
retardo mental severo, los jvenes adultos con sndrome de Angelman suelen
adaptarse socialmente y responden a la mayora de las seales personales e
interacciones. Manifiestan un inters por las personas, pueden establecer
amistad y comunicar un amplio repertorio de sentimientos, enriqueciendo su
relacin con familiares y amigos. Pueden participar en actividades de grupo,
quehaceres hogareos y responsabilidades cotidianas.
Habilidades comunicativo-lingusticas:
A pesar que algunos de estos nios parecen tener bastante comprensin como
para desarrollar el lenguaje, incluso en los de menor retardo, ste no llega a
desarrollarse. Una sola palabra como "mam" puede tardar alrededor de 10 a
18 meses en pronunciarse, para luego ser usada en forma infrecuente,
indiscriminada y carente de significado simblico. A los 3 aos los nios con
mejor nivel de aprendizaje pueden comenzar a aprender cierto lenguaje no
verbal: algunos apuntan a partes del cuerpo e indican algunas de sus
necesidades a travs de gestos simples.

http://www.youtube.com/watch?v=DjzgjhSJ2Oc
http://www.youtube.com/results?
search_query=deliver+im+yours+steve+wonder
http://www.youtube.com/watch?v=wsYv9dMVydo