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AberracionesCromosmicas

Todos los individuos de la misma especie estn definidos


por la constante cromosmica que implica tener igual
cantidad (en todas las clulas somticas) y adems tener
igual calidad de los cromosomas; no basta que los
cromosomas sean numricamente iguales y esa igualdad
implica formas, dimensiones, etc., iguales. Todo desvo a
la constante cromosmica constituye un caso de
aberracin cromosmica. Las aberraciones o anomalas
pueden ser numricas o de posicin.
1. Aberraciones que implican cambio en el nmero
de cromosomas: puede afectar a dotaciones completas
de cromosomas o solamente algn o algunos de los
cromosomas del patrimonio, de modo que el individuo
tiene cromosomas de ms o de menos.
1.1. Cambios que afectan las dotaciones
completas: se admite que en estos casos el nmero de
cromosomas se mantiene balanceado. Hay casos en que
presentan las clulas somticas un slo juego: es una
caso de MONOPLOIDA: por el contrario si el individuo
tiene varios juegos (3, 4, 5, etc.) se los conoce como
POLIPLOIDAS. Sern individuos triploides, tetraploides,
pentaploides. En el caso en que se deban a multiplicacin
o duplicacin del complemento cromosmico se conoce
como autopoliploida y si se tratara de cruzamientos
interespecficos se conocen como alopoliploidas.

1.2. Cambios que afectan el contenido de una sola


dotacin: estas aberraciones se conocen como
aneuploidas o heteroploidas. Entre ellas podemos
mencionar:

1.2.1. Monosomas: Se deben a la prdida de un


cromosoma en cualquiera de los pares. Sndrome del
antimogolismo, se debe a la prdida de un cromosoma en
el par 21. Entre las monosomas se cuentan el Sndrome
de Turner, definido por la frmula 44+X0, donde falta el
otro cromosoma sexual. En este caso quien lo padece es
una mujer con agenesia ovrica (falta de ovarios), por lo
tanto estril, adems de tallas bajas y presentan un
pliegue cutneo que se extiende desde las mastoides
hasta los hombros. La frmula 44+ 0Y es inviable y se
produce un aborto temprano de este embrin.

1.2.2. Trisomas: est definida por la existencia de tres


cromosomas en un par; en este caso el individuo tiene un
total de 47 cromosomas. El Sndrome de Down afecta
principalmente al par 21. Son proclives a hacer
complicaciones respiratorias graves.

Entre las trisomas que afectan a los cromosomas


sexuales figuran el Sndrome de Klinefelter debido a la
tenencia de dos o ms cromo- somas X, pero en un varn
(XXY,

XXXY , XXXXY). Son individuos muy Inestables,


emocionales y son frtiles. Presentan la caracterstica
cromatina sexual, en forma de dos o tres manchas
depende de la cantidad de X que haya duplicado. En el
caso de la mujer constituyen las superhembras bajo la
forma XXX, XXXX, etc., reconocindose por la intensidad
de la cromatina o por la cantidad de la misma.
1.2.3. Polisomas: se conocen como tales a las
tetrasomas, pentasomas. Son muy raras en los
cromosomas autosmicos pero ms comunes en los
sexuales, caso del Sndrome de Klinefelter, o de las
superhembras.
1.2.4. Nulisomas: Implican la inexistencia de un par de
cromosomas o sea que falta completamente un par
cualquiera; en la especie humana es inviable.
2. Aberraciones que afectan el nmero o posicin
de los genes: afectan a una parte del cromosoma o lo
afectan como unidad funcional al producirse en el mismo
cambios de posicin.
2.1. Cambios que afectan el nmero de genes
dentro del cromosoma: la integridad del cromosoma
queda afectada por la prdida de una parte del
cromosoma.
2.1.1. Prdida o delecin: tambin conocida como
deficiencia, se debe a la prdida de un segmento del
cromosoma: la misma ser ms se- vera cuanto ms
extensa sea, pues afectar mayor nmero de genes. El
cromosoma tiene una longitud menor que el normal.
2.1.2. Duplicacin: Se debe a la duplicacin de un
segmento de un cromosoma y ello implica la repeticin de
los genes contenidos en l. El cromosoma tiene una
longitud mayor que el normal. 2.2. Cambios que afectan
la disposicin de los genes dentro de los cromosomas:

2.2.1. Inversin: Comprende la rotacin en 180 grados


que afecta a una parte del cromosoma y tal rotacin
afecta el ordenamiento natural de los genes. La inversin
puede afectar al centrmero, en tal caso se llama
pericntrica. Cuando la inversin no lo afecta se llama
paracntrica. Si la inversin afecta a un solo par de
cromosomas se llama heterocigtica y si afecta a ambos
se llama homocigtica.

2.2.2. Translocacin: es un reordena- miento que ocurre


en el cromosoma, debido a un intercambio de
cromosomas no homlogos; de ello resultan nuevas
formas cromosmicas. Por cierto que esta aberracin
implica la alteracin en los miembros de dos pares de
cromosomas y puede ser heterocigtica si en cada par es
afectado un homlogo, pero si son afectados ambos
homlogos es homocigtica.

BiologiaHumana.
NstorEstrada
LilianaMaulini
RalMontenegro
RaquelMurialdo