LA INFORMACIN DE EMPLEOS DE LA BIOTECNOLOGA PARA CORREGIR DEFECTOS

GENTICOS.
Son muchas posibilidades que las tcnicas biolgicas ofrecen en distintos campos, tales como el
sanitario, industrial, agrcola, ecolgico, etc.

La biotecnologa se puede definir de una manera amplia, como "la utilizacin de organismos,
sistemas y procedimientos biolgicos para actividades industriales, manufactureras y de
servicios".

Su inicio puede situarse en el siglo XIX con el comienzo de la industria de las fermentaciones: L.
Pasteur (1862), demostr que dicho proceso no era exclusivamente qumico sino que requera
la intervencin de microorganismos vivos. Por su parte, E. Bchner en 1897 descubri que la
fermentacin alcohlica puede ser provocada por extractos de levadura exentos de clulas; y
extrajo los enzimas que catalizan dicha fermentacin. Sobre estas bases la industria pudo
mejorar la produccin de alimentos y bebidas, as como fabricar mediante fermentacin alcohol
y acetona.

El siguiente gran paso en el avance de la biotecnologa se debe a A. Fleming que en 1928

descubri la penicilina, cuyo advenimiento seal el comienzo de la era de los antibiticos.

Pero el avance ms importante se di en 1953, cuando J. Watson y H. Crick descubren la

estructura en doble hlice del material hereditario por excelencia: el cido desoxirrobonucleico
o ADN. Pronto el cdigo gentico, los mecanismos que aseguran la transferencia de la
informacin presente en los cromosomas y que conducen a la sntesis celular de protenas
revelaran sus secretos.

En 1968, Meselson y Yuang aislaron el primer enzima capaz de cortar el ADN en lugares
concretos: se trataba de una endonucleasa o enzima de restriccin (ER) que se mostr como una
eficaz herramienta para la manipulacin del material hereditario. Desde entonces nuevos
enzimas de restriccin -cuyo nombre toman de la especie bacteriana que la sintetiza- se han ido
aislando y aadiendo a la lista que hoy conocemos. As mismo se descubrieron las ligasas o
enzimas con capacidad para soldar fragmentos de ADN.

El conocimiento detallado de la estructura del ADN y de los enzimas para cortarlo y ligarlo
alumbr el nacimiento de la ingeniera gentica: en 1972, Berg y colaboradores consiguieron el
primer genoma hbrido o quimera molecular uniendo ADN de un virus animal al de un virus
bacteriano. La finalidad del experimento no era otra que la de estudiar las propiedades del
nuevo ADN formado; pero pronto surgi la idea de generalizar esta tcnica para recombinar
genes.

Con estas quimeras de ADN, o ADN recombinante, pueden transformarse poblaciones de clulas
en cultivo, ya sean bacterias, vegetales o animales. La transferencia de genes permite que se
exprese el carcter portado por el gen forneo en cualquier tejido, as como en las clulas
germinales convirtindolo en hereditario. De este modo, Palmiter consigui crear una raza de
ratones gigantes implantando en su patrimonio gentico, el gen de la hormona de crecimiento
de un mamfero de mayor tamao.

No es pues, de extraar que los primeros experimentos de la ingeniera gentica resultaran,

cuando menos, chocantes para la opinin pblica. El peligro que supona la posibilidad de forzar
las barreras interespecficas, de crear quimeras, de modificar artificialmente los ecosistemas, de
acrecentar la patogenicidad de las bacterias e, incluso, de intervenir sobre el hombre origin un
primer momento de temor y rechazo.

Nunca haban sido las ciencias de la vida tan provocadoras. A cambio, nunca haban permitido
abrigar tantas esperanzas.

LA BIOTECNOLOGA APLICADA AL HOMBRE

1) Productos biolgicos de uso teraputico

Al menos una veintena de sustancias derivadas de la nueva biotecnologa han recibido ya la

autorizacin de salida al mercado.

Hormonas que venan extrayndose de los distintos rganos de animales de consumo, en

procesos caracterizados por un bajsimo rendimiento, pueden ser ahora obtenidas en grandes
cantidades mediante fermentaciones convencionales de bacterias y levaduras, a cuyo genoma
ha sido incorporado el segmento gentico responsable de la sntesis de la sustancia activa en la
especie humana.

El primer producto biolgico con uso teraputico fabricado a escala industrial mediante ADN
recombinante fue la insulina, comercializndose en 1982.

Los primeros interferones aparecieron en el mercado en 1985. Si bien sus efectos teraputicos
no carecen de inters, estn muy lejos de colmar las esperanzas que se haban depositado en
ellos; las desorbitadas previsiones que se formulaban tenan mayores componentes econmicos
que cientficos; de todas formas, a medida que prosiguen las investigaciones, los interferones
van siendo ensayados en asociacin con otros factores, como el TNF, que al parecer refuerzan
su accin.

Otro de los productos que hoy nos ofrece la bioindustria es el activador del plasmingeno tisular,
o TPA (Tissue Plasminogen Activator), protena capaz de disolver los cogulos evitando la
formacin de trombos.

Tambin se podran citar la caquectina, o TNF (Tumor Necrosis Factor), que presenta una
poderosa actividad antitumoral "in vitro". O la albmina, protena empleada en los medios
sanguneos reconstituidos; o el factor antihemoflico A (o factor VIII) que restaura la capacidad
de coagulacin de la mayora de los hemoflicos. Asmismo, la interleukina-2, podra renovar la
lucha contra las infecciones o contra el desarrollo de los tumores estimulando las defensas
naturales del organismo. Y la eritropoyetina, o factor de maduracin de los glbulos rojos, podra
aportar mucho al tratamiento de ciertas formas graves de anemia.

La ingeniera gentica asimismo pone a disposicin de la medicina la hormona de crecimiento

humano o HGH (Human Growth Hormone), cuyo empleo suscita igualmente todo un cmulo de
esperanzas, no slo para combatir el enanismo sino tambin para el tratamiento de
determinadas enfermedades seas o para la regeneracin de los tejidos en los quemados
graves; hasta el presente, y desde el descubrimiento de la hormona en 1967, era extrada de
tejidos procedentes de cadveres humanos.

Sin embargo, esta nueva estrategia no carece de riesgos. Las sustancias obtenidas mediante
sntesis bacteriana, en el cuerpo humano, son objeto de una regulacin extremadamente
ajustada. Sus efectos pueden desencadenar una serie de contraefectos difcilmente previsibles.
Por otro lado, estas sustancias son con frecuencia inestables, o ms an, tan slo funcionan en
dosis muy superiores a las que se encuentran en el organismo en estado normal, lo que puede
provocar respuestas no deseadas (Gros 1993).

2- Vacunas gnicas

La investigacin de vacunas constituye uno de los mayores desafos que la salud del hombre
puede plantear hoy a las nuevas tecnologas

Ahora que los componentes protenicos del virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) son bien
conocidos, se espera que podrn ser obtenidos los antgenos requeridos para la elaboracin de
la vacuna que permitira luchar contra las epidemias ligadas a dicho virus, agente del sndrome
de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). Sin embargo, tanto su elevado ndice de mutacin, as
como la naturaleza de los fenmenos autoinmunes que acompaan a la infeccin, sin olvidar la
dificultad para encontrar animales de laboratorio susceptibles de servir de modelos
experimentales, suponen serios obstculos para estos trabajos.

Otro reto importante est ligado a la prevencin de las grandes enfermedades parasitarias, con
efectos mortales en los pases en vas de desarrollo (Gros 1993).

3- Anticuerpos monoclonales. Sondas gnicas.

Mientras que los productos bioteraputicos y las vacunas gnicas parece que van a renovar la
medicina de intervencin o la prevencin, la biotecnologa est suponiendo ya una innovacin
en la deteccin de trastornos patolgicos y en el seguimiento de los enfermos.

Los anticuerpos monoclonales, han renovado el anlisis biomdico o el monitoring tradicionales.

Segregados por clulas hbridas llamadas hibridomas, dichos anticuerpos presentan una
especificidad bioqumica estricta. De ah que estos detectores biolgicos, de fiabilidad absoluta,
convenientemente sealados con marcadores radiactivos, permitan la identificacin de clulas
tumorales o el diagnstico de una infeccin bacteriana o vrica (Gros 1993).

Adems, al disponer de autnticas bateras de anticuerpos monoclonales aptos para fijarse

sobre una serie de protenas especficas como las hormonas, pueden tambin practicarse
numerosos anlisis fisiolgicos, como por ejemplo, los test de embarazo.

Por su parte, las sondas gnicas son molculas de ADN sealadas con un marcador que tienen
el poder de reconocer genes en los cromosomas y establecer si dichos genes son normales o
portadores de alteraciones.

Una de sus aplicaciones ms extendida consiste en el establecimiento de diagnsticos

prenatales, que son realizados sobre muestras de clulas fetales. El anlisis gentico del feto
permite establecer si el nio que va a nacer es portador o no de un gen defectuoso o deletreo.

Son numerosos los problemas ticos que plantea el diagnstico prenatal: por una parte, los
riesgos que lleva consigo la extraccin de muestras fetales mediante algunas de las tcnicas,
como la amniocentesis o la biopsia corial, que son invasivas y no estn exentas de riesgos; por
otra parte, con frecuencia su finalidad es la identificacin precoz de embriones o fetos tarados
para su inmediata eliminacin mediante el aborto.

No obstante, la opcin antiabortista no debera declinar la participacin en el diagnstico

prenatal, pues hay defectos que son susceptibles de tratamiento intrauterino y que pueden
experimentar un agravamiento anatmico progresivo durante la gestacin (hidrocefalia
progresiva, hidronefrosis creciente...). En estos casos, se opta por el adelantamiento del parto,
que podra mejorar el pronstico de ciertos defectos congnitos (Junceda 1997).

Por lo tanto, desde el punto de vista tico, el diagnstico prenatal es aceptable y vlido si respeta
la vida e integridad del embrin y del feto humano, y siempre que de su estudio vayan a
derivarse beneficios para su curacin o conservacin. El diagnstico prenatal debe tener como
fin la curacin y no una sentencia de muerte que, irremediablemente, conduzca al aborto del
feto. El portador de una malformacin congnita no pierde por esto las prerrogativas propias de
un ser humano, a quien debe tributrsele el respeto a que tiene derecho todo paciente.

El diagnstico mediante el empleo de sondas gnicas puede utilizarse tambin despus del
nacimiento, por ejemplo, para precisar la naturaleza y amplitud de una alteracin gentica; o
para el caso de parejas procedentes de familias "de riesgo" en particular para las mujeres que
deseen saber si son "portadoras " de un determinado precursor de enfermedad (Gros 1993).

4- Secuenciacin del genoma humano

Este ambicioso proyecto intenta establecer la secuencia qumica ntegra y completa de todo el
material gentico presente en los cromosomas del hombre. Una vez elaborado el mapa gentico
humano, el paso siguiente consistira en identificar genes deletreos responsables de las
enfermedades hereditarias. En un tercer momento se aspira finalmente a la identificacin de los
genes en cuestin en el hombre concreto de que se trate.

Cuando el anlisis del genoma humano se haya establecido ser problemtico determinar si es
lcito reclamar -y hasta dnde lo es- el "derecho a no saber".. Si bien cada individuo debe
determinar racionalmente lo que quiere comunicar sobre s mismo y a quin. A l le corresponde
tambin decidir lo que quisiera saber sobre s mismo (Reiter 1992).

5- Terapia gnica

Su objetivo consiste en introducir un gen funcional que compense las deficiencias del gen
alterado. No se limita, por tanto, a suprimir los sntomas, sino a remediar las causas.

En la actualidad, la terapia gnica surge exclusivamente para tratar enfermedades hereditarias

monognicas, es decir, provocadas por la alteracin de un nico gen.

Existen varios mtodos para introducir genes sanos en las clulas. El ms eficaz recurre a virus
modificados y empleados como vectores de tales genes. La modificacin vrica supone la
eliminacin de los genes causantes de la patogenicidad -los que determinan la sntesis de las
macromolculas del virus para multiplicarse y causar enfermedades-, y la incorporacin del gen
corrector. El virus as modificado puede transportar genes tiles hasta el interior de las clulas,
pero sin daarlas.

La terapia gnica puede aplicarse de dos maneras: 1) Mediante la insercin de una copia sana
de un gen en las clulas del paciente, para compensar el efecto del gen deletreo. 2) Mediante
la introduccin de un gen especialmente diseado para que suministre una nueva propiedad a
las clulas, por ejemplo que obstaculice la replicacin del virus frenando el progreso de la
enfermedad.

Se dispone de varias estrategias de terapia gnica. Pero tanto si se trata de una terapia ex vivo
("fuera del cuerpo") -utiliza clulas sanguneas que una vez modificadas son reincorporadas al
paciente-, o de un tratamiento in situ ("en el mismo lugar") -en el que la introduccin del vector
portador del gen corrector se realiza directamente en los tejidos afectados-, los genes no
siempre producen buenas cantidades de las protenas que cifran. Por otra parte, las clulas
alteradas no suelen ser inmortales, y por tanto los genes tiles se pierden cuando mueren las
clulas que los portan.

Finalmente, en los dos tipos de terapias, una vez que los genes entran en las clulas, se integran
al azar en el ADN de los cromosomas. Aunque puede que no ocurra nada, en algunos casos
podra acarrear graves consecuencias si cuando se integra un gen corrector interrumpe un gen
supresor de tumores con lo que podra originarse un cncer.

Actualmente las esperanzas estn puestas en una tercera estrategia de terapia gnica: la
llamada terapia in vivo ("dentro del cuerpo"). Consistira en la inyeccin de vectores de genes
en la sangre, a la manera de frmacos. Una vez dentro del cuerpo, los vectores se encontraran
con sus clulas diana (ignorando a las dems) y transferiran su informacin gentica. Se ha
progresado bastante en el refinamiento de las tcnicas empleadas para encauzar los vectores
hacia tipos celulares especficos. Menos, si se trata de que los vectores inserten su carga gnica
en las clulas diana o de que eludan el sistema inmunitario del paciente. La insercin aleatoria
en el ADN sigue siendo un problema (French 1995).

La introduccin o insercin de genes podra aplicarse no solamente a las clulas somticas (las
que componen el soma o cuerpo del organismo), sino tambin a las clulas germinales o
reproductoras (gametos y sus clulas precursoras).

Para emitir un juicio tico sobre terapia gnica, conviene distinguir las clulas en las que se lleva
a cabo as como la intencionalidad con la que es realizada.

La terapia gnica somtica est dirigida a las clulas del organismo que no trabajan
convenientemente. Se trata de una terapia sustitutoria, y queda limitada a la persona sometida
a tratamiento. Su legitimidad tica depende de las siguientes exigencias: que el defecto gentico
entrae un elevado riesgo patolgico, que no existan mtodos de tratamiento alternativos y que
el beneficio perseguido justifique el riesgo (Reiter 1992).

El carcter experimental de una intervencin no es motivo de prohibicin absoluta, y puede ser

aceptable aunque sea con riesgo grave si tiene carcter teraputico, bien distinto del puramente
experimental; ahora bien, hasta que tenga suficientes posibilidades de xito, esa terapia debe
hacerse en animales (Lpez Moratalla 1987).

Adems, la tcnica para corregir con un gen una enfermedad letal sirve tambin para introducir
un gen con propsitos menos nobles. Existe, por tanto el peligro real de la eugenesia. Una cosa
es ofrecer una existencia normal a un individuo enfermo, y otra bien distinta "mejorar" al
individuo normal. La situacin ser incluso ms peligrosa cuando se inicie la alteracin de clulas
germinales. Dicha alteracin supondra una fijacin de los rasgos genticos de su descendencia
alterando el patrimonio gentico de las prximas generaciones.

u lugar de representacin.
 AVANCES CIENTFICOS, CLONACIN Y CLULAS MADRES

Qu es la clonacin?
La clonacin es un conjunto de tcnicas de laboratorio que nos permiten
reproducir tantas veces como queramos un material biolgico en concreto:
clulas, ADN, etc.

Podramos decir que el acto de clonar equivale al de fotocopiar, es decir sacar

muchas copias idnticas de algo que nos interesa.
Y, en nuestro caso que es lo que queremos clonar o fotocopiar?
Pues muy fcil! Unas clulas llamadas clulas madre.
Qu son las clulas madre?
Son clulas indiferenciadas o no especializadas, es decir sin funcin propia,
porque todava no se han convertido en clulas de un tejido especfico.
Se distinguen del resto de las otras clulas corporales porque al dividirse
presentan las siguientes propiedades:
Producen nuevas copias de s mismas de forma indefinida.
Producen nuevas clulas que, bajo los estmulos apropiados, pueden
transformarse en los diferentes tejidos de que est compuesto el cuerpo humano.
Pueden colonizar y reparar un tejido u rgano enfermo sustituyendo las clulas
enfermas por clulas sanas.
Las clulas madre son las clulas a partir de las cuales nos hemos desarrollado
cada uno de nosotros cuando se unieron el ovulo y el espermatozoide, y son las
clulas que dieron lugar a todos los rganos y tejidos de nuestro cuerpo cuando
fueron sometidas a los estmulos especficos necesarios para ello. Todos
nuestros rganos y tejidos mantienen una pequea reserva de las mismas que
les permiten su mantenimiento y reparacin.
la-clonacio-introduccio

Por qu estamos tan interesados en la clonacin de las clulas madre?

Porque las clulas madre, junto con la manipulacin gentica, sern dos pilares
fundamentales de la medicina de los prximos aos.
Porque cuando combinemos de manera apropiada todos los conocimientos de
que dispongamos sobre gentica, medicina, fsica, qumica, biologa molecular,
ingeniera celular y tisular, bioqumica, etc, a partir de una o muy pocas clulas,
podremos disear y producir tantas clulas como necesitemos para reparar los
tejidos, rganos o estructuras daados de nuestro cuerpo. A esto se le llama
medicina regenerativa o reparativa.

Por ejemplo, en la enfermedad de Parkinson, las clulas nerviosas que fallan

podrn ser sustituidas por clulas nerviosas nuevas, y el individuo en cuestin
sanar.
Las clulas cardiacas daadas por infartos o insuficiencia cardaca podrn ser
sustituidas por clulas cardacas nuevas y el individuo en cuestin sanar.

Podremos reparar las lesiones medulares producidas por tumores y accidentes.

A las personas diabticas les podremos trasplantar clulas productoras de
insulina en su pncreas y el individuo en cuestin sanar.

Y lo mismo ocurrir con otras muchas enfermedades: cncer, fibrosis qustica

enfermedades degenerativas como por ejemplo el Alzheimer, etc.

DIFERENCIA DE ADN, GEN Y CROMOSOMAS

1. ADN

Qu es y para qu vale?

Es el cido Desoxirribo Nucleico. Es una molcula presente en casi todas

nuestras clulas que contiene la informacin gentica. Esta molcula
posee el cdigo que determina todas las caractersticas y el
funcionamiento de un individuo. Es, adems, la encargada de transmitir la
informacin de lo que somos a nuestros hijos, la molcula de la herencia.
Como vemos, la palabra clave es informacin.
Cmo es? Cada molcula de ADN es una especie de palabra largusima,
con forma de hlice doble formada por una combinacin especfica de
cuatro letras, A (adenina), T (timina), C (citosina) y G (guanina). Como
vemos, algo extremadamente simple, como es la combinacin de tan solo
cuatro letras, da lugar a algo tan complejo como un ser vivo.

2. Qu es un gen?

El gen es la unidad de almacenamiento de informacin de los seres

vivos. Son tambin las unidades que se heredan, que pasan de padres a
hijos. Un gen es un segmento de ADN que codifica para una protena.
Codificar significa en este caso que cada gen contiene informacin para la
produccin de una protena que llevar a cabo una funcin especfica en
la clula, en el organismo. En realidad es algo ms complejo, puesto que
algunos genes no codifican para protenas, sino que son reguladores y
algunos genes dan lugar a ms de una protena.

Se estima que el ser humano contiene unos 20.000 genes.

3. Qu es un cromosoma?

Para entender qu es un cromosoma, lo primero que tenemos que tener

en cuenta es que nuestras clulas no tienen un solo cmulo de ADN en
su ncleo, sino que este ADN se encuentra organizado, almacenado, de
una manera estructurada. Estas estructuras en las que se organiza el ADN
se denominan cromosomas.

Las clulas humanas tienen 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en

total), de los cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre

PRIMERA LEY DE MENDEL

La primera ley de Mendel, tambin llamada: Ley de la uniformidad de los hbridos de la
primera generacin, o simplemente Ley de la Uniformidad. Esta ley dicta que, al cruzar dos
variedades de una especie de raza pura, cada uno de los hbridos de la primera
generacin tendr caracteres determinados similares en su fenotipo. Esto se debe a que
las razas puras tienen un gen dominante o un gen recesivo. El genotipo dominante ser
entonces el que determine la caracterstica o caractersticas principales de la primera
generacin del cruce, pero al mismo tiempo, tambin sern similares fenotpicamente entre
s, es decir, entre cada individuo de la primera generacin.

En el experimento realizado por Mendel para obtener la primera de las leyes de Mendel,
utilizaba una especie de chcharos que producan semillas amarillas como gen dominante
y otra que tena un gen recesivo que produca semillas verdes, por lo tanto, el alelo que
llamaremos A daba el color amarillo por encima del alelo a que produca el color verde.
El producto del cruce eran plantas que producan semillas amarillas. Sigue leyendo aqu
para aprender ms sobre la Ley De Mendel.

SEGUNDA LEY DE MENDEL

La segunda ley de Mendel, tambin conocida como la Ley de la Segregacin, Ley de la

Separacin Equitativa, o hasta Ley de Disyuncin de los Alelos. Esta dictamina que para
que exista la reproduccin de dos individuos de una especie, primero debe existir la
separacin del alelo de cada uno de los pares para que de esta manera se transfiera la
informacin gentica al hijo. Un alelo es, la variante gentica que permite determinar un
rasgo o carcter. Existen entonces, alelos dominantes y alelos recesivos.

Por esto, es que la segunda de las leyes de Mendel se la llama como de segregacin o
separacin, ya que cada padre, aporta un alelo que se separa de cada uno, para formar un
individuo en una nueva generacin. Sigue leyendo aqu para aprender ms sobre
la Segunda Ley De Mendel. Mendel, en su experimento, obtuvo solo semillas amarillas en la
primera generacin, pero en la segunda generacin, los alelos se separaron para formar
nuevas semillas verdes en menor proporcin que las amarillas, pero aun as existentes.
Esta sera la

LEY DE LA HERENCIA INDEPENDIENTE DE CARCTER VARIACIONES

GENETICAS

La tercera ley de Mendel, tambin llamada Ley de la Herencia Independiente de

Caracteres o Ley de la Asociacin Independiente. Segn Mendel, hay rasgos heredados
que se obtienen de forma independiente, sin relacin con el fenotipo, lo cual no afecta al
patrn de herencia de otros rasgos. Esta ley se cumple en los genes que no estn ligados,
es decir que se encuentran en diferentes cromosomas o que estn en zonas muy
separadas del mismo cromosoma.
Mendel, para concluir la tercera de las leyes de Mendel, realiz un cruce de plantas de
chcharos que producan semillas amarillas y llanas, con chcharos que producan semillas
verdes y con textura irregular. Estas eran homocigticas para los dos caracteres de textura
y color. Se conclua que la ley de uniformidad estaba presente, pues con la primera
generacin se pudo obtener semillas amarillas y lisas.

Sin embargo, al cruzar esta primera generacin para obtener una segunda generacin, se
observan nuevos tipos de semillas con caracteres diversos pero relacionados con la
generacin parental, se obtuvieron semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y
lisas, y verdes y rugosas. Sigue leyendo aqu para aprender ms acerca de Tercera Ley De
Mendel.

TEORIA CROMOSOMICA Y ANOMALIA LIGADA A CROMOSOMAS

SEXUALES.

Existen varios padecimientos provocados por ciertos genes anormales en los

heterocrosomas, pero para entender como es que se heredan estos
padecimientos primero debemos tener en cuenta lo siguiente:

Herencia ligada al sexo

No todas las caractersticas de los organismos son heredables conforme a las
Leyes de Mendel. Cada especie tiene un nmero caraterstico de cromosomas
como hemos visto estos pueden ser:
Autosomas: Si se encargan de las caracteristicas somticas de un invidiuo
Heterocromosomas: Son los que se encargan de determinar el sexo.
Como hemos visto en la especie humana hay 22 pares de cromosomas
autosomas, y el par 23 es el que contiene a los heterocromosomas. Estos son
los cromosomas XY en el caso del hombre y los cromosomas XX en el caso de
la mujer.
Durante la formacin de los gametos (clulas sexuales) en la meiosis, se reduce
a la mitad el numero de cromosomas propio de la especie, por lo que los
hombres producen dos tipos de esperamtozoides, unos con el cromosoma X y
otros con el cromosoma Y.
A la hora de la fertilizacin, si el espermatozoide Y fertiliza al vulo X, se
engendrara un varon (XY), pero si un espermatozoide X fertiliza al ovulo X, el
resultado sera una mujer (XX)

Hay muchas caracteristicas ligadas a los cromosomas sexuales, y existen

algunos padecidimientos ligados a estos, como lo son el albinismo (la ausencia
de pigmentacin en la piel, pelo y ojos), la hemofilia (la ausencia o lentitud de
la coagulacin en una herida) o el daltonismo (la incapacidad de distinguir
ciertos colores).
Los dos ultimos padecimientos son causados por genes anormales recesivos
ubicados en el cromosoma X.

Podemos poner de ejemplo el caso del daltonismo, si la madre no lo padece,

pero el padre si, se expresara de esta forma:

En este caso, ninguno de los hijos sera afectado por el padecimiento, pero las
mujeres seran portadoras del gen del daltonismo.
En el caso de que la madre sea portadora del gen, y el padre no estuviera
afectado ni fuera portador, podriamos verlo de esta manera:

En este caso, el 50% por ciento de los hijos de la pareja sera afectado por el
daltonismo.

BIOTECNOLOGIA Y BENEFICIOS EN DIFERENTES CAMPOS

Despus de ms de 15 aos de uso de cultivos biotecnolgicos o genticamente

modificados (GM) y ms de 800 millones de hectreas sembradas en todo el
mundo, diversos estudios han documentado los beneficios socio-econmicos y
ambientales producto del uso de los cultivos biotecnolgicos.
En algunos casos, estos beneficios resultan visibles para los productores y/o
procesadores de granos y semillas, mientras que en otros casos se orientan
directamente al beneficio del consumidor final. El incremento de la calidad y
rendimiento de los cultivos, la disponibilidad de mejores fibras, la reduccin de
costos debido a las caractersticas mejoradas de las plantas, la disminucin del
impacto de la agricultura tradicional en el medio ambiente, a travs de la
conservacin de los suelos y la mejor administracin del agua, son slo algunas
de las posibilidades casi ilimitadas que nos ofrece la biotecnologa agrcola.

Beneficios para el agricultor: La combinacin de tecnologas como la siembra

directa y la biotecnologa permiten al productor obtener la mxima expresin del
potencial de rendimiento del cultivo, y proveen herramientas para simplificar las
labores asociadas al manejo de malezas y enfrentar estrategias de manejo
integrado de plagas incrementando la productividad de los campos.
Un estudio reciente mostr que la adopcin del algodn transgnico Bt en India
produjo un aumento del 24% en el rendimiento por hectrea a travs de la
reduccin de los daos ocasionados por plagas, y un incremento del 50% en la
ganancia de los pequeos productores de algodn. [Kathage J. and Qaim M.,
2012] .

Argentina es uno de los pases lderes en la utilizacin agrcola de cultivos

biotecnolgicos, donde el proceso de adopcin se inici en el ao 1996 () y
contina de manera ininterrumpida. Este proceso le ha reportado al pas un
beneficio bruto acumulado de 72.645,52 millones de dlares y ha generado,
segn las estimaciones un total de 1,8 millones de puestos de trabajo [Trigo E.,
2011] .

Beneficios para el ambiente: Reduccin del impacto de la agricultura tradicional,

reduccin de la produccin de gases de efecto invernadero (por ejemplo,
disminucin en las emisiones de carbono al ambiente a travs de la siembra
directa), reduccin en el uso de agroqumicos, conservacin el suelo y las
fuentes de energa y mejor aprovechamiento de los recursos naturales.

Desde 1996 a 2010, los cultivos biotecnolgicos ha contribuido a la sostenibilidad

permitiendo ahorrar 443 millones de kg de plaguicidas; slo en 2010 la reduccin
de emisiones de CO2 result de 19 millones de kg, lo que equivale a quitar unos
9 millones de automviles de las carreteras; conservando la biodiversidad
poniendo a salvo 91 millones de hectreas de tierra; y ayud a aliviar la pobreza
de ms de 15,0 millones de pequeos agricultores que son algunos de los las
personas ms pobres del mundo. [James C., 2011]

En el caso de que las tecnologas de cultivos biotecnolgicos no hubiesen estado

disponibles, para igualar produccin del ao 2010 hubiese sido necesario
sembrar adicionalmente 5,1 millones de hectreas de soja, 5,6 millones de
hectreas de maz, 3 millones de hectreas de algodn y 0,35 millones de
hectreas de canola [Brookes G. and Barfoot P., 2012].

Beneficios para el consumidor: Contemplan aquellas ventajas que surgen de la

disponibilidad de cultivos y productos derivados de consumo en la alimentacin,
que presentan por ejemplo incremento en la cantidad de protenas o la calidad
de los aceites. Por otro lado, existen para el consumidor otros beneficios que
podran ser de tipo indirecto a raz de la reduccin en el uso de insecticidas
qumicos documentada en cultivos Bt o los menores niveles de micotoxinas
observados en los maces protegidos de insectos.
MUTACION
El diccionario de la Real Academia Espaola (RAE) reconoce varios usos al
trmino mutacin. La utilizacin ms frecuente, de todos modos, se encuentra
vinculada a la biologa y a la gentica, donde la mutacin es una modificacin
que se produce en los datos genticos de un organismo viviente. Dicha
alteracin, que puede resultar hereditaria, implica una modificacin de sus
caractersticas.

Mutacin
Segn el especialista De Vries, una mutacin consiste en un cambio en el
material hereditario (ADN) que no puede justificarse a travs de la segregacin
o la recombinacin.

Aquello que muta es el gen, una unidad que alberga los datos que se heredan y
que se encuentran en el ADN. A partir de una mutacin, el ser vivo (incluyendo
a los seres humanos) puede desarrollar distintas enfermedades o manifestar
cambios en su organismo. Es decir que la mutacin se produce porque al
realizarse la replicacin del ADN sucede algo que hace que varen sus
nucletidos (elementos del que se encuentra formado); dicha variacin puede
aparecer en cualquier zona del ADN. Si la mutacin se produce al unirse los
gametos, en las futuras generaciones aparecer dicha mutacin como una
caracterstica permanente de la descendencia.

Hay que reconocer una doble condicin de las mutaciones que resulta
paradjica. As como las mutaciones son dainas (enferman a quienes las
padece), tambin son necesarias a futuro ya que permiten la evolucin y, de este
modo, garantizan la supervivencia de las diversas especies. Dada esta
explicacin, podemos hablar de diversos tipos de mutaciones. Las mutaciones
letales son aquellas que llevan al individuo a su fallecimiento antes de que
alcance su madurez reproductiva, mientras que las mutaciones deletreas,
reducen la facultad de reproduccin y de su subsistencia.

Segn lo que se sabe hasta el momento las mutaciones son de tipo recesivas,
es decir que sus efectos negativos no se manifiestan salvo que se presente el
caso de que dos genes mutantes coincidan dando lugar a lo que se llama
situacin homocigtica. Esto ocurre por ejemplo en una procreacin
consangunea o que se da entre dos individuos que se encuentran muy
relacionados genticamente, al punto de haber heredado ambos el exacto gen
mutante. Esto explica por qu aquellos nios cuyos padres son primos o tienen
algn grado de cercana son ms propensos a padecer enfermedades
hereditarias.
Tipos de mutaciones biolgicas

Cuando se produce un cambio en la estructura del ADN se habla de mutaciones

gnicas. En trminos cientficos se dice que se efecta un cambio en la base
nitrogenada de la estructura que modifica completamente la protena;
generalmente este cambio es perjudicial para el organismo, pero en contadas
ocasiones cuando se da esta mutacin se consigue la sintetizacin de una nueva
protena lo cual puede significar de vitar importancia en la evolucin de la especie
en cuestin. Esto se debe a que aquellos individuos que son portadores del gen
mutante poseen la habilidad de adaptarse a determinados cambios en el medio,
cosa que no ocurre con el resto de sus compaeros que carecen de dicho gen;
posteriormente, gracias a la seleccin natural, se sustituye el gen original por el
mutante y se transmite a las generaciones futuras de esa especie.

La mutacin morfolgica, por su parte, altera la forma o el color de los rganos.

Hay mutaciones clasificadas de acuerdo a cmo modifican las funciones,
pudindose hablar de mutaciones de prdida o mutaciones de ganancia de
funcin.

Otras mutaciones son las bioqumicas (modifican alguna funcin de la

bioqumica del organismo) y las condicionales (solamente aparecen ante ciertas
condiciones particulares del ambiente).

Otros tipos de mutaciones son las cromosmicas (cuando se da una duplicacin

o un cromosoma se divide y luego se une con otro diferente, provocando un
cambio en la estructura del ADN y produciendo un reordenamiento
cromosmico, ocurre por ejemplo en los casos de sobrecruzamiento) o los
errores de disyuncin (presente en aquellos individuos que poseen ms o menos
cromosomas que las que poseen los ejemplares de su especie, suele producirse
por una separacin anormal durante la meiosis).

Por ltimo, cabe sealar que las mutaciones genticas pueden ser producto de
la unin de individuos con una distancia gentica poco aconsejable (familiares
directos), o tambin por efectos externos, como la presencia de radiacin en el
aire, o la exposicin a rayos X, a temperaturas elevadas o a determinados
elementos qumicos. En los seres humanos, pueden causar defectos en el
nacimiento, cnceres y enfermedades degenerativas.
COMO SE PRODUCE UNA CERVEZA Y CUALES SON LOS PASOS A
SEGUIR.

La elaboracin de la cerveza
Lo primero que hacemos para empezar con la cerveza es la sopa. Yo
le llamo la sopa primigenia, pero al fin y al cabo es como cualquier
caldo base que hagamos para luego cocinar algo encima. Lo que se
hace es a unos 80 de temperatura cocer a fuego lento las maltas, ya
sean de cebada o de trigo segn el tipo de cerveza, en agua. La
Cibeles usa agua de Madrid, y cuando hablan de agua de Madrid se
refieren de agua del grifo, y es una de sus principales caractersticas.

En la creacin de esta sopa base est la magia y el arte del maestro

cervecero, que con sus recetas crear un tipo u otro de cerveza, y
marcar fuertemente el resultado final. Una vez est lista hay que
pasarlo por otra mquina que simplemente cuela y separa la parte
lquida de los restos de malta de cebada o trigo que tenemos en la
sopa, para quedarnos slo con el lquido.

Ahora tenemos un zumo de cebada, con un sabor dulce debido a los

azcares que han liberado las maltas. Esta bebida no tiene ni alcohol
ni el sabor amargo de la cerveza, que son las dos caractersticas que
iremos buscando en las siguientes fases del proceso. Aqu
encontramos una de las principales diferencias con las cervezas
comerciales. Muchas de ellas, para ahorrar en costes, sustituyen
parte de la cebada por otras fuentes de azcar como puede ser el
maz. Esto no slo hace que pierda sabor, sino que adems las
espumas son peores y hay que aadir aditivos al final del proceso
para compensar lo que ahora empezamos a perder.

Lo primero ser darle el amargor, y esto se hace aadiendo lpulo. El

lpulo no slo aporta el sabor amargo, sino que adems da sabor y
aromas a la cerveza, aunque tambin aporta caractersticas
antioxidantes y conservantes naturales a la cerveza. El lpulo es
importantsimo en la cerveza, y le da unas caractersticas
organolpticas nicas. Un aporte adecuado y equilibrado de lpulo
aportar a la cerveza ese frescor y recuerdo al campo, a lo verde.

Una vez el zumo se cuece con el lpulo tenemos una bebida dulce y
amarga. El amargor del lpulo no suprime el dulzor que haban
aportado las maltas, por lo que tenemos qu buscar cmo eliminarlo,
ya que slo nos interesa quedarnos con el amargor, y si queda dulzor
que sea equilibrado y no destaque en exceso. Eliminar el azcar es
una jugada doble, ya que a la vez que lo hacemos lo convertiremos
en lo que nos falta para que nuestra bebida sea cerveza, el alcohol.

Esto se hace aadiendo levaduras, que reaccionan con el aire y los

azcares para crear el alcohol. Esto es lo que todos conocemos
como fermentacin, y es el ltimo paso de la elaboracin de la
cerveza. Los proceso de cocido de la cebada y del lpulo duran cada
uno un da, pero la fermentacin es algo ms larga, y tarda unos
cinco das. Una vez terminada tenemos cerveza, apta para consumo,
con sus sabor, olor, color y graduacin alcohlica determinadas. Pero
falta un detalle, el gas.

En las fabricas de cerveza comerciales el gas se inyecta de forma

artificial con bombonas de CO2, pero como estamos ante una
cerveza artesanal las cosas se hacen algo diferentes. Mientras que el
proceso de inyectado se hace en un da, cervezas como La Cibeles
usan un proceso que dura entre tres y cuatro semanas y es
totalmente natural, la doble fermentacin, que nada tiene que ver con
el trmino comercial de marketing doble malta, el cual no significa
nada. Esta diferencia del ltimo proceso entre cervezas artesanales y
comerciales hace que estas ltimas tengan que usar conservantes y
colorantes artificiales.
La doble fermentacin es volver a realizar una fermentacin, pero en
este caso dentro de la botella o el barril. Lo que se hace es llenar la
mayor parte de la botella con la cerveza fermentada y el resto con
una parte de cerveza sin fermentar. Las levaduras que quedan en
suspensin en la cerveza fermentada encuentran azcares y aire en
la parte superior, y de ese modo reaccionan haciendo aumentar el
volumen de este aire hasta dos o tres veces ms, lo cual hace subir
la presin y genera el gas CO2 que luego aparece en la cerveza.
Como se elimina el aire que haba tenemos adems un vaco, que
acta como conservante. Esto es un proceso totalmente natural, y
como decamos dura de 3 a 4 semanas.
Una vez transcurridas ya tenemos nuestra cerveza totalmente lista
para el consumo, donde veis que siempre se han seguido mtodos
artesanales, sin recurrir a ningn conservante, colorante o mtodo
artificial.
DIFENTES ALTERACIONES GENETICA CAUSADAS POR LA DISMINUCION
DE MEIOSIS (SINDROMES) CAUSAS GENENTICAS, DESCRIPCION,
ASPECTOS RELEVANTES Y FRECUENCIA EN LA POBLACION.