El Genoma Humano

Presentado por: Karla Rosala Rodrguez de Luna.

Grupo 20.

El nmero de cromosomas de una clula ha sido utilizado para reconocer especies, tratar de
explicar cmo ha transcurrido su evolucin, etc. En el caso de los humanos se han
identificado numerosas anomalas en el nmero o estructura de los cromosomas como
causantes de diversas malformaciones o sndromes. El termin salud es mucho ms
complejo y se debe entender como el estado de completo bienestar fsico, mental y social.
Tal situacin me hace preguntar: Dnde est el lmite del ser humano?

El hombre no es un objeto, una cosa o un medio para conseguir otros objetivos, no puede,
por tanto, ser tratado de esa manera en el laboratorio, ningn individuo puede ser el medio
o la herramienta de nadie ms, as como tampoco se le puede privar de sus derechos
fundamentales.

La informacin gentica con la que se constituye los seres vivos y que los hace funcionar se
encuentra, en forma de secuencia de bases, en una o varias largas molculas de ADN. Cada
una de estas molculas de ADN constituye un cromosoma.

En los seres diploides, como los humanos, existen dos juegos completos de informacin
gentica y, puesto que esta se halla distribuida en los cromosomas, existirn dos juegos
completos de cromosomas. Es decir, para cada cromosoma habr otro con la misma forma,
tamao y caractersticas, pero emparejarlos no era fcil, porque son muy parecidos y en las
metafases que se fotografan los cromosomas no estn perfectamente colocados, hasta que
se descubri el sistema de tincin que hace aparecer unas bandas obscuras, distribuidas
aparentemente de modo arbitrario.

El genoma de cada individuo a menudo difiere del genoma de otros humanos, en trminos
de cambios en una sola base, la evolucin en la biologa celular no consiste en el genoma si
no la interaccin entre genes.
El proyecto genoma humano es uno de los programas ms grandes y ambiciosos, con el que
se instaura el reinado de la biologa molecular y la gentica, cuyo objetivo ltimo es el
conocimiento de todos los detalles de nuestro genoma y penetrar el cdigo de la vida para
intervenir en l. Pero, Qu el genoma? El genoma, es una unidad de informacin
denominadas genes que conjuntamente forman los cromosomas situados en el ncleo de
cada clula del organismo humano, el genoma humano comprende de 50.000 genes
distintos distribuidos en 23 cromosomas. Toda la informacin gentica esta codificada en la
molecular de ADN.

Deseamos proponer una estructura para la molcula de cido desoxirribonucleico

(ADN), esta tiene caractersticas nuevas de considerable inters biolgico (Watson y
Crick, 1953).

Todo el tema va relacionado con cuatro subtemas muy importantes en el contexto de

genoma como la biotica, biotecnologa, transgnicos y bioingeniera, en este caso el ms
importante que es la biotica, en si es la que se dedica a proveer los principios para la
conducta del ser humano hacia la vida, permanece como matriz rectora, es la que hace que
tengamos juicio de razn.

Si la ciencia tiene sus derechos es porque tambin tiene sus deberes (Hipcrates, 460
a.C)

Los derechos de la biotica es la prctica clnica o quirrgica, tambin trae consigo

conflictos, sus principales conflictos son la prctica mdica, ingeniera gentica y
clonacin. Su formacin esta con la solucin y resolucin de problemas.

La biotica se origina a partir de avances cientficos y tecnolgicos de mediados del siglo

XX, se cuentan los trasplantes de rganos, los diagnsticos prenatal y de la muerte cerebral.
La paternidad de esta disciplina le corresponde a Van Ransselaer Potter de contribuir a la
especie humana. La biotica debe analizar y utilizar los conocimientos surgidos por la
ciencia para garantizar la supervivencia de la humanidad y mejorar las condiciones de vida.
La cartografa fsica del genoma consiste en proporcionar mltiples puntos de referencia a
lo largo de los cromosomas, para determinar el emplazamiento de los genes, se debern
desarrollar tcnicas adecuadas para decodificar zonas recalcitrantes o zonas de difcil
acceso en el cromosoma, tal como centrmeros, telomeros y regiones codificadoras de
ARN.

Cuando se comparan dos ADN humanos diferentes, la secuencia resulta diferente en un

nucletido, cada 1000 o 2000 nucletidos. Esto no parece mucho, hasta que se toman en
cuenta los 3,2 billones de nucletidos del genoma humano, que implican entre 1,6 y 3,2
millones de SNPs.

El problema de patentar genes, secuencias, mtodos y otros elementos genticos se vuelve

un proceso irreversible ante la lentitud y la problemtica alrededor de la legislacin
correspondiente, la medicina experimentara una profunda transformacin al poder
descubrirse la base gentica de muchas enfermedades hoy catalogadas de idiopticas. Las
nuevas medicinas genticas se basan en fabricar nuevas drogas, a partir de cadenas
sintticas de ADN.

Unas de las principales metas de la investigacin es el Cncer, que es identificar los genes
que lo produce, todas las formas de cncer son provocadas por anormalidades en la
secuencia de ADN y DNA de las clulas humanas est expuesto a mutgenos, y
experimenta errores de replicacin que de esto pueden salir clulas defectuosas que invaden
los tejidos vecinos y producir metstasis, los genes que mutan en el cncer, generalmente
pertenecen a una familia de genes pero esta familia a menudo son muy grandes, y una
minora de sus miembros est implicado en la enfermedad. El cncer se caracteriza por una
desorganizacin

Tendrn que formularse nuevas leyes no solo reguladoras del uso de la informacin
gentica, sino tambin disposiciones adicionales de quien est capacitado para la
manipulacin clnica del genoma humano.

En 1990 comenz el proyecto genoma humano, que para el 2000 pretenda la identificacin
y secuenciacin de los 100.000 genes humanos y en el 2005 habra lograd secuenciar por
completo nuestro genoma pero no.
Las consecuencias ticas y sociales de las investigaciones en el ser humano imponen a
los investigadores responsabilidades de rigor, prudencia, probidad intelectual e
integridad, tanto en la realizacin de sus trabajos como la presentacin y utilizacin de
sus resultados (Naciones Unidas, 1998).

Una patente se otorga si cumple los siguientes requisitos: producto nuevo, inventivo y til,
puede considerarse si un gen se descubre o se inventa y ah una gran flexibilidad a eso ya
que cuando la mutacin de un gen es causante de la enfermedad permite detectarla.

En cuanto al problema del riesgo potencial sobre el medio ambiente, los Verdes consideran
que se deben tomar precauciones sobre todo ah donde no se puede saber los riesgos a
mediano y largo plazo, que tendra la liberacin en la naturaleza de cepas creadas.

En este sentido, la UNESCO (1997) sostiene que el genoma humano en estado natural
no debe ser comercializado, las prcticas para patentarlo la contradicen y ahora en el
estado se debate sobre el significado del estado natural del gen.

Habr que evitar que la controversia se establezca entre un supuesto mal uso del
conocimiento y la posible cura o recuperacin de enfermedades genticas, patentar genes y
organismos mostrando la influencia del aspecto comercial sobre el quehacer cientfico en
los casos de organismos transgnicos.

La tecnologa gentica parece estar ms all, sin embargo al desarrollarse la ciencia, las
tecnologas tienen siempre la posibilidad de perfeccionarse con fines tiles para un grupo
humano o la totalidad de la humanidad.

Para iglesia el hombre no puede ser reducido a un complejo de tejidos, rganos y funciones
y no pueden ser valoradas como cuerpo de los animales y ser persona significa tener un
alma espiritual (Vaticano, 1987).
El proyecto genoma humano pretende entre otras cosas, las identificacin de los factores
genticos de enfermedades comunes, mejorar el diagnstico de estas patologas, valorar los
riesgos individuales de cada enfermo y evaluar su problemtica, desarrollar nuevos
medicamentos y analizar la eficacia farmacolgica, toxicolgica y aquellos efectos
secundarios que se pudiesen presentar en cada individuo.

Las anomalas cromosmicas, las malformaciones congnitas, la herencia y alteraciones del

ADN afectan al 5% de la poblacin y suponen ms del 30% del total de los ingresos
hospitalarios peditricos en los pases desarrollados, otras enfermedades tienen tambin una
incidencia elevada, como la hipercolesterolemia familiar, la poliquistosis renal en adulto, el
retraso mental ligado al cromosoma X frgil, la distrofia muscular de Duchenne y la
neurofibromatosis, dando lugar al desarrollo de diversas declaraciones como la de Valencia,
Bilbao y Madrid, as como la elaboracin de los principios fundamentales que deben de
reunir las reglamentaciones futura en este campo.

La administracin de material gentico en un paciente humano con la intencin de corregir

un defecto gentico especifico requiere una tcnica teraputica mediante la cual se inserta
un gen funcional en las clulas de un paciente humano para corregir un defecto gentico o
para dotar a las clulas una nueva funcin.

En si con el tema estoy de acuerdo ya que con eso pude avanzar la ciencia con la medicina,
enfermedades incurables como el sida, tambin estoy de acuerdo con la clonacin ya que es
un tema muy interesante en el mbito cientfico al clonar a la oveja Dolly, de hecho hay
muchas cosas como la implantacin de espermas en la vagina y as crear a tu hijo perfecto
con ojo azul, rubio, guapo e inteligente etc. Pero tambin tiene su lado perverso al
experimentar con humanos y hacerlos mutantes, como en la 2da Guerra Mundial que
experimentaban con los judos, los torturaban tan cruel que eso no tiene perdn de nadie y
gracias a eso avanzo mucho ms la ciencia para nosotros y el nuevo futuro que nos espera.
Referencias:

Annimo (2016). Genoma humano. Mxico: Annima

Miravete, Suarez y Lpez (2005). La biotica y el proyecto genoma humano. Mxico:

Universidad Nacional Autnoma de Mxico.

Vidal, M. (2001). El proyecto genoma humano. Sus ventajas, sus inconvenientes y sus
problemas ticos. Valencia: Facultad de farmacia. Universidad de Valencia.