UNIVERSIDADE FEDERAL DO AMAP

PR-REITORIA DE ENSINO DE GRADUAO

COORDENAO DO CURSO DE CINCIAS BIOLGICAS

Resumo do artigo:
BIOLOGIA E GENTICA MOLECULAR APLIACADAS AO DIAGNSTICO E
TRATAMENTO DA HIPERTENSO
NOVOS PARADIGMAS, ANTIGOS PROBLEMAS
Alexandre C. Pereira, Jos Eduardo Krieger.

MACAP/AP
2017
 DBORA OLIVEIRA DE SOUZA

Resumo do artigo:
BIOLOGIA E GENTICA MOLECULAR APLIACADAS AO DIAGNSTICO E
TRATAMENTO DA HIPERTENSO
NOVOS PARADIGMAS, ANTIGOS PROBLEMAS
Alexandre C. Pereira, Jos Eduardo Krieger.

Resenha apresentado disciplina

Gentica, que servir como requisito
de avaliao final. Docente: Prof
MSc. Rafael Espndola do Nascimento

MACAP/AP
2017
 BIOLOGIA E GENTICA MOLECULAR APLICADAS AO DIAGNSTICO E
TRATAMENTO DA HIPERTENSO
NOVOS PARADIGMAS, ANTIGOS PROBLEMAS

O artigo Biologia e gentica molecular aplicadas ao diagnstico e tratamento

da hipertenso, novos paradigmas, antigos problemas de Alexandre C. Pereira e
Jos Eduardo Krieger, aborda a hipertenso sistmica (HAS), como uma doena de
risco para doenas cardiovasculares. Com o auxlio de pesquisas na gentica
molecular esses estudos podem contribuir para anlise teraputica e o tratamento
da doena. Assim visam entender os principais fatores genticos para a hipertenso
arterial sistmica para que suas causas como mortalidade possam ser reduzidas e
que esse ndice no venha apenas minimizar graas a modalidades teraputicas,
mas que tambm por meio desses procedimentos possa haver a preveno e
diagnsticos muito mais especficos, podendo ser tambm custo efetivas.
Mesmo diante de meios tecnolgicos e grandes avanos na medicina, a
quantidade de pessoas hipertensas sem diagnstico ou com tratamento ineficaz
muito alto. O autor enfatiza que o que contribui para esse cenrio alarmante
justamente o controle inadequado dos nveis de presso da populao. E que o texto
trata justamente isso: quais os entendimentos dos fatores que so determinantes no
nvel de presso arterial de um indivduo e o seu tratamento escolhido diante de uma
teraputica favorvel, auxiliando assim mdicos e profissionais da sade a melhorar
tratamentos teraputicos e preventivos.
O JNC VI (Sixth Reporto of the Joint National Committee on prevention,
detection, Evaluation and Treatment of High Blood pressure) Classifica e define a
hipertenso como baseado na mdia entre duas medidas de PA sistlica e diastlica
e pelo menos 3 visitas ao mdico. Dessa forma, baseado nessa definio o autor
aponta que 20% da populao mundial pode ser classificada como hipertensa e isso
abrange uma questo, visto como uma problemtica sendo ento de que maneira
utilizar uma definio operacional que no seja vinculada a alteraes patolgicas
especificas para determinar essas mesmas alteraes? Isso explica que a presso
arterial de um indivduo ou de uma populao varivel e que varia conforme idade,
fatores geogrficos, etnias, sexo, ou seja, uma srie de fatores. Fatores esses que
podem ser causas tanto ambientais quanto genticas, podendo ser muito difcil
delimitar de maneira especfica a doena sendo esta, vindo de vrios fatores.
A variao gentica pode contribuir em determinar os nveis de presso
arterial, seja atravs de estudos hereditrios em que o indivduo herdou a doena ou
em fatores ambientais como diabetes, obesidades, consumo de lcool entre outros.
Diante disso o autor aponta que fundamental entender e reconhecer as variveis
genticas pois elas podem auxiliar mdicos a obter o diagnstico e tratamento de
seus pacientes. Na identificao de variantes genticas que colaboraram para o
desenvolvimento da hipertenso faz-se necessrio ter evidncias da existncia de
determinantes genticos para a presso arterial. A maior evidncia de que essas
variantes genticas podem influenciar os nveis de presso arterial de um indivduo
o estudo com famlias que demonstraram a hipertenso arterial a nvel hereditrio,
ou seja, apresentava a famlia que possua um certo padro mendeliano para os
valores da presso arterial. Dessa maneira, importante identificar o gene que causa
a patologia. Nisso, segue-se ento a localizao desse gene mutante atravs da
clonagem posicional ou por interferncia desse gene por meio de estudos
associativos. Sero ento descritos os usos desses estudos atravs de doenas
monognicas e estudos de ligao e hipertenso arterial essencial como
doena complexa: interaes gene-ambiente e estudos de associao.
As doenas monognicas so causadas por um nico gene mutante. Para os
estudos gnicos dessa doena, o pesquisador utiliza-se mtodos de pesquisa mais
especficos, aps ter definido o tipo de herana gentica e o seu padro de herana
exercido, seja pela anlise do heredograma de famlia afetada ou pelos estudos de
vrias famlias em estudos de segregao. Esse mtodo de pesquisa conhecido
como paramtrico, sendo um desses estudos os estudos de ligao. Os estudos de
ligao tm-se atravs por construo de mapas genticos de cada membro da
famlia, onde nesse mapa se procura em determinada regio em que esteja presente
apenas nos indivduos afetados nessas famlias e ausentes aqueles no-afetados.
Aps isso, ocorre um estudo minucioso daquela regio que foi identificada a procura
de uma identificao concreta daquele gene multado (esse processo pode ser
conhecido como clonagem posicional). Assim, esse estudo tem por objetivo estudar
o padro de segregao do gene mutante e a sua identificao.
Como exemplo de estudos associativos, abordaremos o subttulo:
Hipertenso arterial essencial como doena complexa: interaes gene-
ambiente e estudos de associao. Os estudos no paramtricos (se diferenciam
do tema doenas monognicas e estudos de ligao) no analisam doenas
monognicas, mas complexas. As doenas complexas tm-se como causa uma
variabilidade de alelos gnicos e distintas interaes entre esses alelos, tendo como
preponderncia o fator ambiental, ou seja, seu desenvolvimento depende
principalmente de fatores genricos e ambientais e esse fator gene-ambiente torna-
se o precursor central nesse tipo de estudo. Dessa forma, os estudos associativos
(no paramtricos) distinguem-se dos paramtricos (estudos de ligao), devido os
estudos associativos buscarem a compreenso etiolgica e patofisiolgica de
doenas por meio da quantidade do risco de indivduos de uma determinada
populao, no tendo como principal preocupao localizar a mutao que causa a
doena nem estudar o padro de herana, como nos estudos de ligao.
Em relao ao tratamento, busca-se identificar os possveis fatores
ambientais e genticos responsveis pelas alteraes da presso arterial e pela
desregulao do funcionamento de principais rgos para que assim possa
encontrar um tratamento ideal e individualizado, seja ele farmacolgico, no
farmacolgico de preveno e at mesmo possivelmente a cura de uma hipertenso
mais especifica. Mas para isso como diz o autor espera-se que em um futuro no
muito distante, tenha-se algoritmos para o diagnstico e o perfil de uma resposta
teraputica mais especifica estando disponveis a clnicos e pacientes para que
assim tanto a morbidade quanto a mortalidade causada pela presso arterial possam
ser reduzidas.