Da Mundial de las Enfermedades Raras

"Enfermedades Raras sin Fronteras"

Registro Nacional de Defectos

Congnitos y Enfermedades Raras:
Instrumento de Reconocimiento y Conocimiento
de patologas congnitas poco frecuentes

Sala de Sesiones, MSP

28.02.2013
Dra. MSc. Mariela Larrandaburu
Responsable del Programa Integral de Defectos Congnitos y Enfermedades Raras,
Coordinadora del RNDCER, DPES, DIGESA, Ministerio de Salud Pblica del Uruguay
mlarrandaburu@msp.gub.uy www.mps.gub.uy
 Enfermedades Raras
Frecuencia: 1: 2000
Existen por lo menos 5000 ER reconocidas.
Origen: 80% Etiologa Gentica
Diagnstico: En cualquier Momento de la Vida
Representan entre 30-50% de Ingreso Peditrico
Prevalencia Estimada: ~5% de la Poblacin
General
~160.000 AFECTADOS EN URUGUAY

2 a 3 NIOS NACEN POR DIA EN

URUGUAY CON UNA ENFERMEDAD RARA
 Defecto congnito

Es cualquier anomala anatmica,

metablica o funcional, pudiendo ser
debida a mutacin gnica, anomala
cromosmica o a un insulto fsico,
qumico o infeccioso sobre el embrin o
feto en desarrollo.

Pagano & Mastroiacovo, 1988

 Anomalas
Desconocidas Cromosmicas

Alteraciones
6% Monognicas
7.5%
50 %

20-30%

5-10% Anomalas
Multifactoriales
Teratgenos

Etiologa de los
Defectos Congnitos
 Cuidado de las personas con
Defectos Congnitos en su Ciclo de Vida

Socio-econmicos, culturales, polticos y medio ambientales

Pre-Conc Nacimiento Infancia/Juventud Adultez

Pesquisa Neonatal
Diagnstico Precoz
Intervencin temprana
Sistema de cuidados
 INICIO 01.01.11

Ordenanza 447/2009
http://www.msp.gub.uy/uc_4896_1.html
Ordenaza 447/2009
Ficha de Notificacion Obligatoria con Instructivo
Modulo de Capacitacin

http://www.msp.gub.uy/uc_4896_1.html
 CARACTERSTICAS DEL RNDCER

BASE POBLACIONAL
1
NOTIFICACION OBLIGATORIA
2 (MANDATORIO) Ordenanza 447/2009
DESCRIPCION VERBAL DE LOS
3 DEFECTOS
INCLUSION DE TODOS LOS
4 DEFECTOS CONGENITOS (no solo MC)
 A QUIEN SE REGISTRA?

TODO recin nacido con peso al nacer de 500

gr o ms con un Defecto Congnito. Todo aquel
que se le haya hecho certificado de nacimiento
o defuncin.

Independiente del momento del diagnstico.

Independiente de la condicin al nacimiento.

PROCEDENCIA DE LA INFORMACION RECIBIDA

Representan aproximadamente el
INSTIT. 40% del los Nacimientos del pas.
CAPACIT.

Laboratorio BPS
PNPN Servicio de Fonoaudiologa CHPR

Enfermedades Lisosomales
Sndrome de Down
AS.PADR
ES Y/O
Asociacin Honoraria de Lucha
AFECT. contra la Fibrosis Qustica.
Asociacin de Prader Willi Uruguay
 4
CASOS NOTIFICADOS
9 AL RNDCER POR
8
DEPARTAMENTO DE
6
5 6 NACIMIENTO
7
3
5
2

2 1 5
6
13
14 0 33

322
 CASOS NOTIFICADOS AL RNDCER POR
DEPARTAMENTO DE RESIDENCIA

300 288

250

200

150

(15%)
102
100
93

50

5 10 16 4 5
14 9 10 7 5
15
4 6 5
3 2 3
0
LISTADO DE ALGUNAS DE ENFERMEDADES RARAS
NOTIFICADAS AL RNDCER

Ataxia de Friederich Sindrome de Cornelia de Langue

Atresias Intestinales Sindrome de Edwars (T18)
Atrofia Espinal Sindrome de Hanhart
Cardiopatas Congnitas Complejas Sindrome de Klinefelter
Defectos de Miembros Sindrome de Klippel -Feil
Distrofia Muscular Congenita con Deficit de Sindrome de Marfan
Merosina Sindrome de Moebius
Enanismo Tantoforico Sindrome de Noonan
Enfermedad de Wilson Sindrome de Patau (T13)
Eritrodermia Ictiosiforme Ampollar Sindrome de Pfeiffer
Gastrosquisis Sindrome de Poland
Hernia Diafrgmtica Sindrome de Prader Willi
Hipofosfatasia Sindrome de Prunne-Belly
Malformacion Adenomatosa Quistica Sindrome de Rett
Neoplasia Endocrina Multiple tipo 1 Sindrome de Sotos
Neoplasia Endocrina Multiple tipo 2 Sindrome de Turner
Sindorme de Sotos Sindrome de Weaver
Sindrome de Angelman Sindrome de Williams
Sindrome de Bardet Biedell Sindrome de Xq Frgil
Sindrome de Beckwith-Wiedemann Sindrome del CATCH 22
Sindrome de CHARGE Sindromes Malformativos por Microdelciones
 ACCIONES DESDE EL MSP
En PREVENCION
DE DEFECTOS CONGENITOS
 PESQUISA NEONATAL (SNIS)

MANDATORIO, ALTA COBERTURA

UNIVERSAL, GRATUITA
DIAGNOSTICO ADECUADO
OPORTUNIDAD TERAPEUTICA
SEGUIMIENTO
Hipotiroidismo Congnito PESQUISA OBLIGATORIA
NOTIFICACIONES
Fenilcetonuria AL RNDCER
LABORATORIO-BPS
Hiperplasia Suprarenal Congnita MUCAM, 2010-2012

Fibrosis Qustica
45

Hipoacusia Congnita 40

35
20 Otros ECM: MCADD 30
Estudio Piloto desde 2008 25
42
20

15 Defecto de

5 10
13
10
la Beta Oxid.
5 8
2 1
0
HTC FQ HSC PKU MCADD DTHBT
 VISION DEL EL MSP

Un mejor re conocimiento y
conocimiento de los defectos congnitos
y de las Enfermedades Raras y la no
discriminacin de los portadores de
deficiencias, hacen que ellos puedan
asistir a escuelas comunes, obtener un
trabajo y tener la oportunidad de
participar de actividades sociales,
transformndose en miembros actuantes
de la comunidad.
GRACIAS POR LA ATENCION!!!