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SINDROME DE NIEMANN-PICK
Vallejos Medic Clotilde, Enrquez Guerra Miguel ngel, Lpez Villegas Mara del Rosario,
Surez Vallejos Pa Fernanda, Ramrez Valverde Benito, Blancas Surez Paula Andrea
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DE ORINA Y SU RELACIN CON LOS PARMETROS URINARIOS
Lpez-Mata Marco Antonio, Ruz-Cruz Sal, Astiazarn-Garca Humberto,
Valbuena-Gregorio Edith, Reyes-Blanco Blanca Lorenia,
Gassos-Ortega Laura Elisa, Martnez-Snchez Luis Ren
Editorial
ditorial
L
a construccin de las instalaciones que hoy ocupa nuestra Facultad
de Medicina llegaron a su trmino durante el ao de 1965. Es por tal
razn que, al cumplir 50 aos de historia en este recinto, estamos
obligados a reflexionar no slo lo que hemos sido, sino lo que somos
y hacia dnde nos dirigimos. Si bien la historia de la enseanza de la
medicina en Puebla data de hacer ms de 180 aos, son estos ltimos
cincuenta en los que se han dado los cambios modernos de la enseanza
mdica. Planes de estudio de cinco aos, anuales, semestrales, modula-
res o cuatrimestrales, a los que se suma un ao de internado de pregra-
do y uno de servicio social, han servido para formar muchas generacio-
nes de mdicos mexicanos y extranjeros.
La funcin primordial de nuestra Facultad de Medicina ha sido siempre
la de ensear y pensar. La primera absorbe desde el principio la mayo-
ra de las energas, consolidando academias, implementando laborato-
rios y firmando convenios con los hospitales para los campos clnicos.
La segunda funcin, la de pensar, ha sido y seguir siendo la labor ms
importante de los docentes, en quienes recae la obligacin de realizar la
verdadera labor de la educacin superior.
Es difcil cuantificar el desempeo de estas dos funciones en el devenir
de estos ltimos 50 aos, pero s podemos afirmar que nunca se man-
tuvieron constantes; la variabilidad en los procesos educativos permite
contemplar un abanico de posibilidades. No obstante, el compromiso de
las autoridades de nuestra Universidad ha permitido el logro de ms xi-
tos que fracasos. Hoy podemos proclamar en tono alto que, al llegar a
este 50 aniversario, somos una Facultad con muchas fortalezas, sin que
por ello no reconozcamos tambin nuestras debilidades. Somos una Fa-
cultad de Medicina de prestigio regional y nacional.
L
a enfermedad de NiemannPick es una enfermedad autosmica Blancas Surez Paula
recesiva, un trastorno de depsito lisosomal, caracterizada por
Andrea1
deficiencia en la enzima esfingomielinasa, que interviene en la
va metablica de degradacin de los esfingolpidos. Existen cuatro
formas de la enfermedad: tipo A, B, C y D, y cada una involucra di-
ferentes rganos, ocasionando diversos problemas y apareciendo en
las diferentes etapas de la vida. Clnicamente se debe sospechar de
la enfermedad ante la presencia de esplenomegalia, ataxia y oftalmo-
pleja vertical, aunque no hay marcadores bioqumicos especficos,
se cuentan con la determinacin de marcadores de actividades de
macrfagos como el CCL18 y la quitotriosidasa, que se encuentran
elevados en este tipo de pacientes. No existe un tratamiento especfi-
co para la enfermedad, slo cuidados paliativos de la sintomatologa.
Abstract
Niemann-Pick disease is an autosomal recessive lysosomal storage
disorder characterized by deficiency in the enzyme sphingomyelinase,
which is involved in the metabolic pathway of degradation of sphin-
golipids. There are four forms of the disease type A, B, C and D, each
type involves different organs, causing various organs and appearing
at different stages of life. Clinically the disease should be suspected
in the presence of splenomegaly, ataxia and ophthalmoplegia ver-
tical, although no specific biochemical markers, they have markers
identifying macrophage activities such as CCL18 and chitotriosidase
1
Cuerpo Acadmico Ciencias de la Salud, Facultad de Medicina,
BUAP.
2
Bachillerato 5 de Mayo, BUAP.
3
Colegio de Posgraduados de Puebla.
5
is elevated in this type of patients. There is ferencia la informacin de las poblaciones
no specific treatment for the disease, only de otras partes del mundo (6).
palliative care of the symptoms. El tipo A es la forma infantil neurodegene-
rativa, el tipo B se caracteriza por la ausen-
Key word: NiemannPick disease, CCL18, cia de afectacin neurolgica, una aparicin
chitotriosidase. ms tarda de la hepatoesplenomegalia y
supervivencia hasta la edad adulta. Los ti-
pos C y D, inicialmente considerados formas
Introduccin allicas de los tipos A y B, se deben a distin-
La enfermedad de NiemannPick es una tos defectos genticos y bioqumicos, y se
enfermedad de almacenamiento lisosmi- caracterizan por un curso neurolgico varia-
co hereditaria autosmica recesiva del gen ble, lento y progresivo.
NPC1 y NPC2, caracterizndose por una de-
ficiencia en la enzima esfingomielinasa. El
padecimiento se menciona por primera vez Enfermedad de Niemann-Pick tipo A
en 1914 por el pediatra Albert Niemann, Es una enfermedad neurodegenerativa gra-
cuya enfermedad la describi en un grupo ve de la infancia. Cuando ambos padres son
de nios de origen judo; en 1927 el pat- portadores de las mutaciones genticas,
logo Ludwing Pick la describe en un estudio hay uno en cuatro (25%) de probabilidades
tisular, diferencindola de la enfermedad de en cada embarazo de tener un hijo afecta-
Gaucher; en 1966 Crocker la diferencia en do. El defecto bioqumico especfico de tipo
cuatro tipos, finalmente en 1966 Brady asla A en la enfermedad de Niemann-Pick es la
la enzima lisosomal esfingomielinasa (8). deficiencia de una enzima, la esfingomieli-
nasa (asm), que normalmente se degrada en
una sustancia grasa conocida como la esfin-
Fisiopatologia y clasificacin gomielina. El defecto de la enzima conduce
Los esfingolipidos se encuentran en el te- a la acumulacin de esfingomielina, prin-
jido nervioso, haciendo parte de la mielina cipalmente en el hgado, el bazo, los gan-
que rodea los axones. Una alteracin en la glios linfticos y cerebro. A los seis meses
va metablica produce la acumulacin de de edad, los bebs afectados experimentan
la sustancia precursora de los lisosomas, dificultad para alimentarse, vmitos recu-
dando lugar a enfermedades de depsito rrentes, hepato y esplenomegalia, dificultad
llamados esfingolipodosis. En la enferme- en la coordinacin y habilidades motoras,
dad de NiemannPick hay una disminucin espasticidad progresiva, ceguera, ictericia
de la enzima esfingomielinasa cida, que progresiva, insuficiencia heptica. Algunos
impide la degradacin de esfingomielina, pacientes con esta enfermedad tienen una
produciendo una acumulacin progresiva de mancha rojo cereza en la retina del ojo
esfingomielina en los lisosomas, particular- (10). La muerte ocurre generalmente entre
mente de las clulas del sistema reticuloen- las edades de dos y cuatro aos. Uno de
dotelial y sistema nervioso (1). cada 75 judios ashkenazi son portadores de
En Mxico, los errores innatos del metabo- la enfermedad de Neimann-Pick tipo A (4).
lismo han sido poco estudiados y casi se
desconoce su frecuencia. El Instituto Nacio-
nal de Pediatra y la Universidad Autnoma Enfermedad de Niemann-Pick Tipo B
de Nuevo Len han realizado algunos estu- La enfermedad de Niemann-Pick tipo B es
dios sobre tamiz, los cuales han arrojado un subtipo leve, una enfermedad lisosomal
datos sobre la prevalencia; sin embargo, en autosmica recesiva, caracterizada clnica-
la actualidad, seguimos utilizando como re- mente por su aparicin en la infancia con
Introduccin
La medicina constituye la solucin dada por el hombre a uno de sus
problemas genricamente humanos: ayudar a la curacin del seme-
jante cuando ste se halla enfermo. Ha sido una preocupacin per-
manente desde que el hombre es hombre. Como prctica cientfica,
se ha desarrollado desde el impulso de la modernidad.
La medicina, como cualquier otra disciplina humana, se configura
buscando respuestas a las necesidades del hombre, se reconstituye
en la dinmica de la sociedad y sus avances cientficos y tecnolgicos;
tiene un sentido histrico como conocimiento cientfico y tecnolgico.
La medicina no es imaginable sin una idea de lo que son la salud,
la enfermedad y la curacin. Los conceptos de salud y enfermedad
son esencialmente conexos entre s, pues constituyen el origen de un
conjunto de disciplinas establecidas.
Uno de los conceptos de mayor importancia y de mayor dificultad
para el Derecho Sanitario la disciplina jurdica especial que define las
relaciones entre los usuarios o pacientes y los sistemas de salud ha
sido el de acto mdico, el cual tambin incluye a la asistencia mdica
del paciente, el diagnstico mdico y la teraputica. Debido a lo ante-
rior, podemos aseverar que la historia de la medicina es la historia de
los modos segn los cuales ha sido cumplido el acto mdico, es decir,
cada una de las ocasiones en que el mdico asiste al paciente. Su
estudio implica las ordenanzas que regulan la relacin del mdico con
el enfermo, requiere de una estructura y la articulacin de varios pro-
blemas y quehaceres, as como la necesidad de contar siempre con
una idea de lo que son la salud, la enfermedad y la curacin.
1
Jefe del Departamento de Historia y Filosofa de la Medicina,
y lider del Cuerpo Acadmico de Sociomedicina.
2
Coordinadora de Internado Rotatorio de Pregrado.
Bauelos G. F.
Resumen
L
a contaminacin auditiva es uno de los factores principales de
malestar y riesgos a la salud, pero desafortunadamente es un
rea olvidada en su monitoreo y prevencin. En las grandes reas
urbanas, el ruido se encuentra relacionado con el trfico de automoto-
res. Los disturbios del sueo, el malestar y la prdida auditiva no son
los nicos efectos sobre la salud; la evidencia sobre la relacin entre el
ruido y enfermedades, que incluyen a las cardiovasculares, problemas
cognocitivos y tinitus, se ha incrementado en los ltimos aos.
Dada la falta de datos sobre la exposicin al ruido en la ciudad de
Puebla, una de las ms importantes en Mxico, decidimos medir el
ruido asociado con el trfico en vialidades de primer y segundo orden
durante las horas pico. Nuestros resultados indican un ruido genera-
lizado de gran amplitud por encima del lmite recomendado (915
dB). El ruido fue observado en las vialidades grandes en asociacin
con la incidencia de trfico, pero tambin se encuentra influido por las
caractersticas de las construcciones; en calles pequeas se encontra-
ron valores mximos de sonido (9 norte-sur, 109 dB). El ruido estuvo
compuesto de frecuencias bajas (<10 KHz) centradas alrededor de
1KHz. La extensin del estmulo puede predecirse entonces afectando
una gran extensin de la cclea, lo que vuelve particularmente agre-
siva a la contaminacin acstica.
Estudios como el presente son importantes para proporcionar
soporte tcnico a los desarrolladores de polticas sobre la evalua-
cin del riesgo por contaminacin auditiva con base en evidencias y a
datos disponibles.
13
Abstract puede afectar de forma negativa la calidad
Noise pollution has emerged as one of the de vida, al interferir en actividades diversas
leading factors of nuisance and health risk, que incluyen la concentracin, la comunica-
unfortunately is still a forgotten area for cin, el descanso y el sueo.1-4
evaluation and prevention. In major urban Adems de los efectos psicolgicos, el
areas environmental noise is clearly related ruido tiene un impacto en la salud pblica,
to road traffic. Sleep disturbance, annoy- particularmente en relacin con una dismi-
ance and hearing loss, most commonly re- nucin de las capacidades auditivas y a pro-
lated to noise pollution are not the only ef- blemas cardiovasculares.5-9
fects on health, evidence on the relationship La exposicin crnica a niveles de pre-
between the environmental noise and spe- sin de sonido de 100 o ms decibelios (dB)
cific health effects, including cardiovascular genera perdida de la sensibilidad auditiva,
disease, cognitive impairment, and tinnitus efecto que se ve agravado por el hecho de
has increased over the years. que el odo es incapaz de recuperar la sen-
Owing to a lack of exposure data to envi- sibilidad perdida dado que las clulas sen-
ronmental noise in Puebla city, one of the soriales del odo, sitio donde se concentra el
most important in Mexico, we decide to dao, no se regeneran.7,8
measure the road traffic noise in first and En las clulas ciliadas externas, la unin
second order roads during peak hours. Our de los estereocilios con la membrana tecto-
results indicates a high level sound noise ria puede ser rota incluso con una exposi-
well above the recommended limit (915 cin ligera al ruido (85 dB), conduciendo
dB). High level noise was observed in big a una prdida temporal de la audicin. Con
avenues probably related to the incidence una exposicin mayor, el ncleo de actina de
of automotive traffic but also influenced los estereocilios puede fracturarse o incluso
by buildings around the road since small ocurrir la muerte de la clula ciliada externa
streets in the town center present maxi- si el dao es mayor, y esto llevara a la pr-
mum sound levels (109 dB; 9 norte-sur). dida definitiva de la audicin. Despus de
Road traffic noise was composed of low fre- la muerte de las clulas ciliadas externas,
quencies (<10 KHz) centered around 1 KHz. otras clulas tambin lo hacen, por ejem-
The extension of stimulus over the cochlea plo, las clulas ciliadas internas, las clulas
can thus be predicted as falling over a great de soporte y las aferentes primarias, efecto
range of the organ making noise pollution mediado probablemente por interacciones
particularly aggressive. trficas y por citotoxicidad, dada la alta libe-
These kinds of studies are important to racin de glutamato.7,8
provide technical support to policy-makers En la ciudad de Mxico existen estudios
and their advisers in the quantitative risk sobre la magnitud del ruido ambiental, pero
assessment of environmental noise, using son escasos en el interior del pas. Dado el
evidence and data available. grado de urbanizacin y crecimiento que
enfrenta el pas, es de suponerse que este
Key words: Noise pollution, road traffic. problema se encuentre en pleno desarro-
llo.10,11
Uno de los primeros aspectos para acer-
carnos a una solucin al problema de la
Introduccin contaminacin auditiva es hacer llegar a la
La contaminacin auditiva es un problema poblacin informacin sobre la magnitud del
de salud que no ha recibido la atencin de- ruido ambiental, as como los efectos y for-
bida en cuanto a su prevencin y estudio. mas de controlarlo. De all que es prioritario
El ruido es un estmulo no placentero que caracterizar el ruido medioambiental.
Resumen
L
a trombosis venosa profunda es una patologa caracterizada
por la formacin de trombos que ocasionan la oclusin total o
parcial de la luz del vaso. Se produce por tres factores: estasis
venosa, dao endotelial e hipercoagulabilidad. La trombosis venosa
profunda es una entidad de diagnostico difcil, pasando inadvertida
en la mayora de los casos, adems amenaza la vida del paciente por
la complicacin de embolia pulmonar.1 Una trombosis venosa puede
ser asintomtica si no se afecta el sistema venoso profundo, o bien,
puede haber sntomas como dolor continuo que se incrementa con
la movilizacin de la extremidad, localizado en la masa muscular
de la pantorrilla de la pierna, y el dolor se puede incrementar con
maniobras de presin como el signo de Hommans; otro de los
sntomas comunes es la inflamacin, acompaado de enrojecimiento
y aumento de la temperatura.2 El diagnostico se realiza con estudios
complementarios invasivos como la flebografa ascendente, para
determinar la localizacin y extensin del trombo, y no invasivos,
como la pletismografia de impedancia venosa, el doppler, el dplex,
la gammagrafa con fibringeno marcado y la ecografa en tiempo
Gracias al profesor real, y la venografa.3-4 El tratamiento va dirigido a evitar el sndrome
Emmanuel Sesea postromboflebitico y a evitar la embolia pulmonar, y va desde
Mndez, candidato trombectoma con catter de forgarty, indicada slo en phlegmasia
a D. C. Fisiolgicas, cerulea dolens, que conlleva gangrena de la extremidad; fibrinoliticos
por motivar a la IV, como la uroquinasa y la estreptoquinasa; anticoagulantes como la
realizacin de este heparina de bajo peso molecular y las heparinas no fraccionadas, y
articulo. la heparina sdica, as como anticoagulantes orales que se inician de
siete a diez das de estar con heparina sdica.
18
Palabras clave: trombosis venosa Key Words: deep vein thrombosis,
profunda, estasis venosa, dao endotelial, venous stasis, endothelial damage,
hipercoagulabilidad, anticoagulantes. hypercoagulability, anticoagulant.
Summary
Deep vein thrombosis is a condition cha- Introduccin
racterized by thrombus formation which La trombosis venosa profunda es una pato-
cause partial or total occlusion of the vessel loga caracterizada por la formacin de
lumen. It is caused by three factors venous trombos que ocasionan la oclusin total o
stasis, endothelial damage and hypercoagu- parcial de la luz del vaso. Se produce por
lability. Deep vein thrombosis is a difficult tres factores: estasis venosa, dao endote-
diagnostic entity, going unnoticed in most lial e hipercoagulabilidad. Las circunstancias
cases, also threatens the life of the patient clnicas predisponentes para la trombosis
by the complication of pulmonary embolism son el encamamiento o inmovilizacin pro-
1
. Venous thrombosis may be asymptoma- longados, la insuficiencia cardiaca, neopla-
tic if not affected the deep sias o embarazos y en los
venous system or may have Figura 1. postoperatorios de ciru-
symptoms such as con- Signo Hommans ga ortopdica, abdomi-
tinuous pain that increa- nal o torcica La trombosis
ses with movement of the venosa profunda es una
limb mass located in the entidad de diagnostico dif-
calf muscle of the leg, the cil, pasando inadvertida en
pain can be increased with la mayora de los casos;
maneuvers pressure as the adems, amenaza la vida
sign of Hommans, another del paciente por la compli-
common symptom is cacin de embolia pulmo-
inflammation accompanied nar.1 Sin embargo, tambin
by redness and increased Se realiza dorsiflexin del tobillo provoca una parada de la
temperature.2 The diagno- y aparece dolor intenso circulacin en ese punto,
sis is made with invasive en hueco poplteo. produciendo una dificultad
complementary studies as para el retorno de la vena
ascending venography to determine the de la extremidad afectada hacia el corazn,
location and extent of the thrombus and originando un sndrome postflebtico. Una
noninvasive as venous impedance plethys- trombosis venosa puede ser asintomtica
mography, doppler, duplex, fibrinogen scin- si no se afecta el sistema venoso profundo,
tigraphy and ultrasonography in real time, o bien, puede haber sntomas inespecficos
and the venography.3-4 Treatment aims to de una flogosis, como dolor continuo que se
prevent and avoid postromboflebitico syn- incrementa con la movilizacin de la extre-
drome, pulmonary embolism and ranges midad, localizado en la masa muscular de la
from thrombectomy with Forgarty catheter pantorrilla de la pierna, y el dolor se puede
indicated only phlegmasia cerulea dolens incrementar con maniobras de presin
involved limb gangrene; fibrinolytic IV as como el signo de Hommans (Figura 1); otro
streptokinase and urokinase, anticoagulants de los sntomas comunes es la inflamacin,
such as heparin low molecular weight and acompaada de enrojecimiento y aumento
unfractionated heparin and sodium hepa- de la temperatura (Figura 2)2. Sin embargo,
rin and oral anticoagulant to be initiated7-10 el diagnostico se realiza con estudios com-
days with heparin. plementarios invasivos como la flebografa
D
Elisa1 eterminar la frecuencia de Trichomonas vaginalis en el examen
Martnez-Snchez general de orina (ego) y su relacin con los parmetros urinarios.
Luis Ren3
Materiales y mtodos
Se realiz un estudio retrospectivo longitudinal en periodo de enero
del 2006 a diciembre del 2009 de los casos positivos para T. vagi-
nalis (n=448) reportados en el ego de pacientes que utilizaron los
servicios del Laboratorio de Anlisis Clnicos del Hospital General de
Ciudad Obregn (Sonora, Mxico). Tambin, fueron registrados los
parmetros qumicos y del sedimento urinario, as como la edad y el
sexo de los casos positivos. Las variables categricas fueron presen-
tadas en frecuencia (%), y para su comparacin se utilizaron pruebas
de proporciones (= 0.05). Por otro lado, las variables cuantitativas
Gracias al Laboratorio se presentaron como media y desviacin estndar.
de Anlisis Clnicos
del Hospital General
de Ciudad Obregn Resultados
(Sonora), por el apo- La edad promedio de la poblacin afectada por T. vaginalis fue de
yo brindado durante 27 10 aos. La frecuencia promedio de todos los aos estudiados
el estudio, y muy es- para T. vaginalis fue de 1.27% y fueron las mujeres las ms afecta-
pecialmente al Q. B. das (97.1%) que los hombres (2.9%). Es comn encontrar leucocitos
Omar Javier Navarro (94%), clulas epiteliales (95.1%), bacterias (88.2%) y eritrocitos,
Miranda. en menor frecuencia (47.8%).
1
Departamento de Biotecnologa y Ciencias Alimentaria, Institu-
to Tecnolgico de Sonora
2
Centro de Investigacin en Alimentacin y Desarrollo, A.C.,
Hermosillo (Sonora)
3
Unidad Mdica de Alta Especialidad (umae) # 167, Instituto
Mexicano del Seguro Social, Cd. Obregn (Sonora)
24
Conclusiones in urinalysis and changes important in uri-
Se encontr una frecuencia alta de T. vagi- nary sediment.
nales en el ego y cambios importantes en el
sedimento urinario.
Key words: urinary sediment, T. vaginalis,
physic-chemical parameters, frequency.
Palabras clave: sedimento urinario, T. va-
ginalis, parmetros qumicos, frecuencia.
Introduccin
El protozoario Trichomonas vaginalis (T.
Objective vaginalis) es el agente causal de la tricho-
To determine the frequency of T. vaginalis moniasis, una causa comn de vaginitis.
in urinalysis and its relationship with urinary Esta infeccin de transmisin sexual es
parameters. fcilmente tratable, por eso, su control ha
tenido poco impacto como problema de sa-
lud pblica. Sin embargo, la tricomoniasis
Material and methods se ha asociado con efectos adversos sobre
Was performed a longitudinal retrospective el producto de mujeres embarazadas y con
study in period from January 2006 to De- el riesgo de contraer el virus de la inmuno-
cember 2009 of T. vaginalis positive cases deficiencia humana.1
(n= 448) in urinalysis reported in Clinical La trichomoniasis es una enfermedad
Laboratory Analysis of General Hospital of que afecta principalmente a mujeres, sien-
Obregn City, Sonora, Mxico. Furthermore, do la poblacin ms vulnerable las mujeres
were also recorded physicochemical and en edad reproductiva. La incidencia de T.
urinary sediment, as well as age and sex
of positive cases. The categorical vari-
Grfica 1.
ables were presented in frequency (%) Distribucin de la frecuencia de T. vaginalis
and proportions test was utilized to ob- en el EGO por ao.
serve differences (= 0.05). Moreover,
the quantitative variables were presented
1.6 n= 137 b
as mean and standard deviation.
n= 124 b
1.4 n= 117 b
Results 1.2
1.0
n= 69 a*
affected population by T. vaginalis. The
accumulative frequency of T. vaginalis of 0.8
all years studied was 1.27% and were the 0.6
women (97.1%) more affected that men
(2.9%). In urinary sediment was common 0.4
to find leukocytes (95.1%), ephytelial cell
0.2
(95.1%), bacteria (88.2%) and erythro-
cyte low frequency (47.8%). 0.0
2006 2007 2008 2009
Ao
n=234
ras de trabajo de los reportes del
50
ego de pacientes que utilizaron los
servicios del Laboratorio de Anlisis
Clnicos del Hospital General de Ciu-
Frecuencia (%)
40
mencionado. 40 n=170
sobrenadante y el sedimento se 0
Negativo 2+ 3+
re-suspendi en el sobrenadante
Categoras
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