1.

Patrimnio Gentico

1.1 Transmisso de Caractersticas Hereditrias

A gentica uma cincia jovem, iniciada nos primrdios do sc. XX, altura em que foram redescobertas as leis da
hereditariedade, estabelecidas por Gregor Mendel.

Os estudos que Mendel desenvolveu sobre a transmisso das caractersticas foram realizados em ervilheiras.
Mendel escolheu estas plantas porque elas reuniam um conjunto de caractersticas que se adequavam ao
trabalho que ele pretendia desenvolver:

. Apresentavam um conjunto de caractersticas discretas, isto , bem diferenciadas e constantes.

. Cultivavam-se facilmente, originando vrias geraes, com um elevado nmero de descendentes, num curto
intervalo de tempo.

. As flores possuem estames (rgo sexual masculino) e carpelos (rgo sexual feminino), permitindo a
autopolinizao

. A fecundao pode ser realizada de forma controlada, isto , pode efectuar-se polinizao cruzada.

Para se realizar polinizao cruzada, removem-se os estames numa fase em que ainda no so capazes de
produzir gros de plen e, posteriormente, fertiliza-se essa planta com o plen proveniente de outra planta
escolhida.

Mendel teve o cuidado de utilizar linhas puras, isto , plantas que, quando autopolinizadas, originam uma
descendncia igual entre si e igual aos seus progenitores (relativamente a uma determinada caracterstica). Para
obter linhas puras, Mendel cruzava ervilheiras idnticas em relao a uma determinada caracterstica, durante
verias geraes e eliminava sucessivamente aquelas que surgiam com uma variao dessa caracterstica,
diferente daquela que ele pretendia obter.
 Fig. Caractersticas analisadas por Mendel

Experincias de monoibridismo e segregao factorial

Aps a obteno de linhas puras, Mendel efectuou cruzamentos parentais, isto , cruzamentos entre indivduos
de linhas puras mas em que cada indivduo, envolvido no cruzamento, apresentava uma forma antagnica para a
caracterstica em estudo.

Mendel comeou por cruzar indivduos de uma gerao parental (vulgarmente designada gerao P), que eram
linhas puras, mas detentoras de caracteres antagnicos (ex. sementes lisas vs sementes rugosas) cruzamentos
parentais.

Todas as sementes resultantes deste primeiro cruzamento apresentavam o aspecto liso, tendo desaparecido por
completo o carcter rugoso. Esta primeira gerao filial designada por F1, gerao F1 ou hbridos da primeira
gerao.

Ao permitir que as sementes da gerao F1 germinassem e dessem origem a plantas adultas, que se
autopolinizaram, Mendel obteve uma gerao F2 onde foram produzidas sementes lisas e rugosas. Mendel
calculou a proporo entre as suas classes de sementes e concluiu que a relao era de, aproximadamente, 3:1.
Mendel estendeu a sua anlise a outros caracteres, tendo obtido um padro semelhante.

Para todas as caractersticas estudadas, Mendel verificou que:

. Existe uma uniformidade nos hbridos da primeira gerao, manifestando apenas um carcter dos
progenitores.

. Na gerao F2, ambas as caractersticas apareciam numa proporo de 3:1

Concluses de Mendel:

. Existem dois factores alternativos que informam para o carcter.

. Para cada carcter, um organismo herda dois factores, um de cada progenitor

. Se os dois factores forem antagnicos, um dominante (representado por uma maiscula, ex. L) e
totalmente responsvel pelo aspecto manifestado, enquanto o outro, chamado recessivo (representado por
um letra minscula, ex. r) no interfere na aparncia do indivduo.

. Durante a formao dos gmetas, os factores separam-se, de tal forma que cada gmeta contm apenas um
factor de cada par Lei da Segregao Factorial ou Lei da Pureza dos Gmetas (ou, ainda, Primeira Lei de
Mendel).

Mendel na actualidade

Os estudos desenvolvidos posteriores a Mendel, permitiram verificar que os factores abstractos que Mendel
concebeu para explicar a transmisso de caractersticas ao longo das geraes existem e correspondem a
segmentos de DNA designados genes. Os genes apresentam formas alternativas, sendo cada uma dessas
formas chamadas genes alelos ou simplesmente alelos (exemplo: alelo dominante semente lisa; alelo recessivo
semente rugosas).

O local do cromossoma ocupado por um gene, designado

locus, assim, o carcter, por exemplo, forma da
semente determinado por dois alelos que se
encontram num mesmo local correspondente (locus) em
cromossomas homlogos.

Os genes responsveis por um determinado carcter constituem

o gentipo (exemplo: LL, Lr, rr). A expresso de um determinado
gentipo responsvel pelo carcter observvel ou fentipo, isto
o fentipo as caractersticas anatmicas, fisiolgicas e bioqumicas que so observveis, por exemplo,
sementes lisas e sementes rugosas.

Os resultados de Mendel so actualmente interpretados da seguinte forma:

. Cada indivduo da gerao parental, sendo linhas puras, apresenta um gentipo formado por dois alelos iguais
para um determinado carcter (PP ou pp para o caso da cor da corola das flores), chamando-se, por isso,
homozigticos para essas caractersticas.

. Ao formarem gmetas, cada um dos progenitores, por ser homozigtico para esta caracterstica, apenas pode
formar gmetas com um tipo de alelo (P no caso das plantas com flor prpura e p no caso das plantas com
flores de corola brancas).

. A unio dos gmetas da gerao parental conduz formao de indivduos que constituem a gerao F1, os
quais possuem dois alelos diferentes para o carcter considerado (Pp), chamam-se por isso heterozigticos.

. Os indivduos heterozigticos, hbridos da primeira gerao, originam gmetas que so portadores do alelo P e
outros que so portadores do alelo p

. A autopolinizao que ocorreu nos indivduos de F1 pode conduzir reunio de gmetas portadores de formas
allicas iguais ou diferentes.
Para facilitar a visualizao das combinaes possveis de gmetas, recorre-se ao xadrez mendeliano:

Os indivduos da gerao F1 so 100% heterozigticos (Pp).

Os indivduos da gerao F2 so:

. 25% Homozigticos dominantes (PP)

. 50% Heterozigticos (Pp)

. 25% Homozigticos recessivos (pp)

. 75% Manifestam o fentipo dominante; 25% manifestam o recessivo

A anlise do xadrez mendeliano permite fazer uma previso terica das propores genotpicas dos indivduos da
gerao F2. Na gerao F2 podem surgir indivduos com o mesmo fentipo (corola prpura), mas que podem ter
dois gentipos diferentes (PP ou Pp), pois o alelo P sendo dominante, e ao estar presente, o nico que se
manifesta.

Cruzamento-teste ou retrocruzamento (teste segregao factorial)

Mendel procurou demonstrar que o fentipo flores de cor prpura, poderia aparecer de diferentes gentipos, por
isso cruzou algumas ervilheiras com corola prpura (de gentipo desconhecido) com ervilheiras de corola branca
(homozigticas recessivas).

Ao efectuar este tipo de cruzamento possvel descobrir o gentipo do fentipo dominante.

Nas situaes consideradas (imagem), os indivduos linhas puras recessivos apenas produzem gmetas
portadores do alelo recessivo p. Contudo, os progenitores que apresentam corola prpura tanto podem ser
homozigticos (PP) como heterozigticos (Pp).
Assim, no primeiro caso (serem homozigticos), apenas produzem gmetas portadores do alelo dominante P e,
consequentemente, toda a descendncia resultante desse cruzamento (PP X pp) ser heterozigtica (Pp) e
fenotipicamente uniforme (todos apresentam corola prpura).

No segundo caso (serem heterozigticos), os progenitores podem produzir gmetas portadores do alelo
dominante P e gmetas portadores do alelo recessivo p. Assim, espera-se que 50% dos descendentes deste
cruzamento (Pp X pp) sejam heterozigticos (Pp) e 50% homozigticos (pp).

Conclui-se, portanto, que a utilizao de indivduos homozigticos recessivos permite que se manifestem os
alelos presentes nos indivduos que apresentam o fentipo dominante, e assim, se determine o seu gentipo.

Este tipo de teste s funciona se os resultados da descendncia forem numericamente significativos.

Diibridismo

Mendel tambm analisou a transmisso simultnea de duas caractersticas experincias de diibridismo. Ao

efectuar o cruzamento de plantas homozigticas para os dois caracteres em estudo (ex: forma e cor da semente)
verificou que:

. Existe uma uniformidade dos hbridos da 1 gerao em relao aos caracteres em estudo, manifestando-se
os caracteres dominantes. Os recessivos no se manifestam. Todas as sementes so amarelas e lisas.

Segregao dependente: os alelos responsveis pelos dois caracteres em estudo so transmitidos em bloco
para os gmetas, isto , considerando que os dois caracteres so recebidos dos pais e transmitidos para a
descendncia sempre juntos (por exemplo: A com L e a com l).

Segregao independente: os alelos responsveis pelos dois caracteres em estudo so transmitidos de forma
independente para os gmetas, isto , independentemente para os gmetas, isto , independentemente do
conjunto de genes que foi herdado de cada progenitor, os indivduos F1, ao produzirem os seus gmetas podem
combin-los ao acaso, desde que cada gmeta receba um alelo para a cor e a forma da semente.

. A gerao F2 revelou-se heterognea, surgindo, alm dos parentais, dois novos fentipos (verde/liso e
amarelo/rugoso).
Mendel repetiu estas experincias com diversas combinaes dibridas dos setes caracteres estudados,
concluindo que os pares de factores hereditrios se comportam de uma forma independente (segregao
independente), distribuindo-se ao acaso nos gmetas.

A unio aleatria dos 4 tipos de gmetas origina 16 gentipos, com as seguintes

propores genotpicas:

. 9 Amarelas e lisas

. 3 Amarelas e rugosas

. 3 Verdes e lisas

. 1 Verdes e rugosas

O facto dos alelos de genes diferentes serem segregados de forma independente durante a formao dos
gmetas frequentemente designada Segunda Lei de Mendel ou Lei da Segregao Independente.

Probabilidades e previso de resultados em gentica mendeliana

Existem duas regras bsicas das probabilidades com aplicao na transmisso dos caracteres hereditrios:

. A probabilidade de um acontecimento ocorre independente da sua ocorrncia em tentativas anteriores;

. A probabilidade de dois acontecimentos independentes ocorrerem conjuntamente igual ao produto das

probabilidades de ocorrerem isoladamente
Leis de Mendel e Teoria Cromossmica da Hereditariedade

Leis de Mendel actualizadas:

Lei da Segregao Factorial (1 lei de Mendel): Quando um organismo produz gmetas, os alelos so
segregados (separados), de tal forma que cada gmeta recebe apenas um dos elementos de cada par de alelos.

Lei da Segregao Independente (2 lei de Mendel): Durante a formao dos gmetas, alelos de diferentes
genes so segregados de forma independente da segregao dos alelos de outro gene.

Teoria Cromossmica da Hereditariedade

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, no inicio do sc. XX, a par do estudo da mitose, da meiose e da
fecundao permitiram explicar, atravs de processos celulares, as concluses de Mendel:

. Os genes esto localizados nos cromossomas;

. Os cromossomas formam pares homlogos que possuem, no mesmo locus, alelos para o mesmo carcter;

. O gentipo de um indivduo, para um determinado carcter, constitudo por dois alelos. Isto acontece porque
cada cromossoma, de um par de homlogos, possui no mesmo locus um alelo para esse carcter;

. Em cada par de cromossomas homlogos, um tem origem materna e outro, paterna;

. Durante a meiose ocorre disjuno dos homlogos que so transmitidos, separadamente, para cada gmeta
(segregao dos alelos);

. Cada gmeta pode conter qualquer combinao de cromossomas (e de genes) dado que a segregao dos
alelos localizados em cromossomas diferentes independente;

. A fecundao permite que, no ovo, cada gene volte a estar representado por dois alelos localizados em loci
(plural de locus) correspondentes de cromossomas homlogos.

Extenses da gentica mendeliana

Alguns estudos sobre a hereditariedade que se realizaram depois de Mendel no respeitavam os princpios
mendelianos. Contudo, verificou-se que, mesmo nestas situaes, o modo de transmisso das caractersticas
continuava a ser baseada no modelo proposto por Mendel.

Dominncia incompleta ou codominncia

O cruzamento entre as linhas puras (VV x BB) originou uma descendncia F1 uniforme, genotipicamente VB e
com um fentipo cor-de-rosa.

A autopolinizao de F1, originou 25% de plantas com flores vermelhas, 50% de plantas com flores cor-de-rosa e
25% de plantas com flores brancas, resultantes dos gentipos VV, VB, BB.

Gerao F3

Anlise da tabela:

1. Todos os descendentes apresentam flores vermelhas, com o gentipo VV.

2. Neste caso, a gerao F3 idntica gerao F2, isto , VV, VB, BB, a que corresponde 25% de
plantas com flores vermelhas, 50% de plantas com flores cor-de-rosa e 25% de plantas com flores brancas.

3. Todos os descendentes apresentam flores brancas, com gentipo BB.

Situaes em que no h dominncia total de um sobre o outro, isto h a inexistncia de uma verdadeira
relao dominncia/recessividade entre os alelos responsveis pela cor das flores, ou seja, no h dominncia
total do alelo vermelho sobre o branco, expressam-se ambos parcialmente (fentipo intermdio VB). Diz-se, por
isso, que existe uma dominncia incompleta. Nestes casos, mais fcil identificar o gentipo, dado que cada
fentipo tem um gentipo diferente.

Outra situao em que no se verifica a relao dominncia/recessividade entre os alelos de um determinado

gene ocorre quando ambos os alelos se expressam com igual influncia na determinao do fentipo.

Esta situao ocorre, por exemplo, com os genes envolvidos na determinao da cor do plo de alguns bovinos.

O cruzamento entre indivduos de linha pura de cor vermelha (VV) com indivduos de linha pura de cor branca
(BB) origina descendentes que possuem uma mistura de plos vermelhos e plos brancos, cujo efeito uma
colorao cinzento-avermelhada. Cada um do alelo expressa-se de forma independente plo a plo. Diz-se que
existe uma situao de codominncia.

Enquanto, numa situao de dominncia incompleta, os indivduos heterozigticos apresentam um fentipo

intermdio, resultante do facto de no existir uma dominncia completa de um alelo sobre o outro, numa situao
de codominncia os indivduos heterozigticos expressam simultaneamente e de forma independente o fentipo
dos dois homozigticos.

Alelos mltiplos

Nas situaes anteriormente apresentadas, cada locus apresentava apenas dois alelos que o poderiam ocupar.
Contudo, numa populao podem existir mais do que duas formas allicas concorrentes para um determinado
locus. Se existirem trs ou mais alelos que podem ocupar os dois loci correspondentes de um par de homlogos,
diz-se que esse locus tem alelos mltiplos. Note-se que, mesmo nesta situao, cada individuo possui apenas
dois dos diversos alelos possveis.

PGINA 98 (exemplo dos coelhos)

Gentipo Fentipo

CC, C Cch, C Ch e C Ca Selvagem ou aguti

 CchCch, CchCh e CchCa Chinchila

ChCh e Ch Ca Himalaia

CaCa Albino

Sendo a relao de dominncia C > Cch > Ch > Ca

Pelo facto de existir uma relao de dominncia em sequncia entre estes quatro alelos, a sua combinao, dois
a dois, permite gerar quatro fentipos diferentes. Para cada um desse fentipo existe mais do que um gentipo
possvel (excepto o coelho albino).

Como exemplo de alelos mltiplos em seres humanos temos os grupos sanguneos.

Grupos Sanguneos

Sistema ABO

Grupo Gentipo Aglutinognios e Anticorpos Imagem

A AO, AA Aglutinognios A+ Anticorpos anti- B

B BO, BB Aglutinognios B+ Anticorpos anti- A

Sem aglutinognios + Anticorpos anti-

O OO
A e anti -B

AB AB Sem aglutinognios + Sem Anticorpos

Transfuses de sangue

Doador Receptor A Receptor B Receptor AB Receptor O

 A Sim No Sim No

B No Sim Sim No

AB No No Sim No

O Sim Sim Sim Sim

Constata-se que o grupo sanguneo O, pode doar sangue para os demais grupos sem reaco de
incompatibilidade, denominado doador universal e o AB, por receber sangue dos demais grupos, denominado
receptor universal.

Alelos Letais

Nas variadas espcies, existem determinados alelos que, quando se renem em homozigotia, podem conduzir
morte do seu portador, sendo, por isso, designados alelos letais. Em heterozigotia tais alelos no so letais o que
permite a sua manuteno na populao. Os seus efeitos podem manifestar-se logo no desenvolvimento
embrionrio ou aps o nascimento.

Cor do plo dos gatos:

. Preto (recessivo) a

. Amarelo (dominante) A

F1 AA x aa

F2 Aa X Aa

2/3 Cor de plo amarelo

1/3 cor de plo preto

Os cruzamentos que envolvem genes letais podem conduzir a alteraes nas propores fenotpica observadas
em relao s esperadas de acordo com os princpios de Mendel. Este facto resulta da morte de indivduos
portadores do gene letal em homozigotia (no caso AA) antes de completarem o seu desenvolvimento embrionrio.
Nesta situao, dos embries no chega a nascer e , assim, dos sobreviventes. 2/3 tero fentipo de cor de
plo amarelo e 1/3 ter a cor do plo preto.

Uma forma de evitar a ocorrncia de embries mortos devido presena dos alelos letais em homozigotia
realizar cruzamentos entre progenitores em que apenas um deles seja portador do gene letal (Aa x aa). Desta
forma, iro nascer indivduos heterozigticos (Aa) e indivduos homozigticos normais (aa).

Interaco gnica epistasia

Nos casos que tm sido apresentados tm sidos explorados at ao momento, o fentipo resultava da expresso
de um nico gene. Contudo, so diversas as situaes em que dois ou mais genes no allicos interactuam para
produzir uma determinada caracterstica fenotpica de um gene de um segundo locus, isto , um gene de um
determinado locus altera a expresso fentipica de um gene de um segundo locus. Esta situao denominada
epistasia.

Se considerarmos que se trata de um cruzamento de diibridismo as propores iriam ser 9:3:3:1, o que no se
confirma na experincia.

A presena do alelo P, em homozigotia (PP) ou em heterozigotia (Pp), determinaria a cor preta, enquanto que a
cor castanha deveria surgir sempre que o alelo p estivesse em homozigotia (pp). Contudo, a deposio do
pigmento que confere a cor do plo (preto ou castanho) s ocorre se no locus responsvel pela deposio de
melanina estiver presente o alelo D, em homozigotia (DD) ou em heterozigotia (Dd). Se neste locus estiverem os
dois alelos recessivos (dd), que impedem a deposio do pigmento, o rato ser branco, independentemente dos
alelos presentes no locus responsvel pela cor. Assim, considera-se que o locus responsvel pela deposio de
melanina episttico em relao ao locus responsvel pela produo deste pigmento, pois o primeiro gene altera
a expresso fenotpica do segundo.

Ligao Factorial Trabalhos de Morgan

Experincia de Morgan

Locus responsvel pelo tamanho das

Locus responsvel pela cor do corpo
asas

V alelo responsvel por asas normais

B alelo responsvel pelo corpo cinzento
(longas)

b alelo responsvel pelo corpo negro

v- alelo responsvel por asas vestigiais

Gerao Parental
Fmea Corpo cinzento e asas normais (BBVV). Origina gmetas BV

Macho Corpo negro e asas vestigiais (bbvv). Origina gmetas bv

Ao aparecerem 100% Corpo cinzento / asas normais. Verifica-se a 1 Lei de Mendel actualizada porque houve
segregao dos genes para os gmetas. Verifica-se uniformidade na 1 gerao

. Mas isto no se verificou no cruzamento teste!

. Explicou dizendo que os genes no podem estar todos em cromossomas diferentes, logo seria
necessariamente vrios genes estarem localizados no mesmo par de cromossomas. Porque no h
segregao independente.

Verifica-se crossing over entre cromatdeos. Aparecem assim fentipos recombinantes, ou seja, no aparece na
totalidade s dominante ou s recessivo. No h segregao independente porque os genes esto em bloco.
Quanto mais afastados tiverem os genes h maior probabilidade de ocorrer crossing over.
 Teoricamente s deveria aparecer 2 gneros de fentipo (BbVv e bbvv) mas apareceram
4 tipos, isto , embora os loci em questo se encontrem no mesmo cromossoma e por
isso tendam a ser transmitidos para os gmetas em bloco, durante a meiose podem
ocorrer fenmenos de recombinao genica devido ao crossing over. Assim embora a
maioria dos gmetas sejam do tipo parental (BV e bv) uma percentagem menor pode
apresentar novas combinaes dos loci (Bv e bV).

Formaram-se ento moscas recombinantes que resultam da fuso de gmetas

recombinantes da F1.

Concluso:

O nmero de cromossomas do caritipo de um individuo incomparavelmente menor do que o nmero de genes

que condicionam o seu fentipo.

Um cromossoma ter de ter, necessariamente, um grande nmero de genes.

Os genes dispostos ao longo do mesmo cromossoma dizem-se genes ligados factorialmente ou em linkage e
constituem um grupo de ligao factorial, sendo transmitidos em bloco aos descendentes.

Nesta situao no se verifica a segregao independente (2 lei de Mendel) embora possa ser explicada pela
teoria cromossmica da hereditariedade.

Como resultado de crossing over, durante a meiose, os genes podem separar-se e surgir nos gmetas como se
estivessem situados em cromossomas separados.

A descendncia ser qualitativamente igual prevista numa segregao

independente dos genes, mas quantitativamente, surgem em propores alteradas
dado que o crossing-over meno frequente do que a transmisso em bloco dos
genes em caus.

Hereditariedade ligada ao sexo

Passado um ano aps comear a estudar as Drosophilas, Morgan encontrou um macho de olhos brancos em vez
de vermelhos. Estas variaes genotpicas so frequentemente designadas fentipos mutantes (olhos brancos),
pelo facto de resultarem de uma mutao. Em oposio, o fentipo mais comum de um determinado carcter
toma a designao de forma ou tipo selvagem (olhos vermelhos).

Representao dos gentipos da Drosophila

costume representar-se a constituio gentica das formas alternativas pela letra da inicial da palavra inglesa
que expressa a caracterstica que elas manifestam

Alelos para olhos brancos = w (white)

Quando este locus ocupado pelo alelo da forma selvagem, este representa-se pela mesma letra associada ao
sinal +
 Alelo para olhos vermelhos = w+

Transmisso da cor dos olhos

Morgan encontrou um macho mutante de olhos brancos e cruzou-o com uma fmea de olhos vermelhos. Obteve
uma gerao F1 com 100% de indivduos (machos e fmeas) de olhos vermelhos. Concluiu que o alelo para os
olhos vermelhos era dominante sobre o alelo mutante para olhos brancos.

No cruzamento recproco, entre uma fmea de olhos brancos e um macho de olhos vermelhos, Morgan obteve
resultados diferentes. Obteve uma gerao F1 com 50% de indivduos de olhos vermelhos (todos fmeas) e 50%
de olhos brancos (todos machos).

Morgan concluiu que o gene responsvel pela cor dos olhos estaria localizado num cromossoma para o qual no
existisse um verdadeiro homlogo. Tal verifica-se no par de cromossomas sexuais.

A anlise dos resultados das experincias levou Morgan a concluir que o gene responsvel pela cor dos olhos
estaria localizado no cromossoma X. O gene da cor vermelha no est no cromossoma Y, pois se assim fosse
apenas os machos tinham a cor dos olhos vermelhos.

Em concluso:
O alelo mutante (responsvel pela cor branca dos olhos) recessivo e, por isso, uma fmea apenas ter olhos
brancos se possuir este alelo em ambos os cromossomas X (o que no se verificou na experincia descrita). A
presena do alelo responsvel pela cor vermelha, em homozigotia ou em heterozigotia, determinar o
aparecimento do fentipo selvagem, uma vez que dominante sobre a forma mutante.

Por outro lado, os machos possuem apenas um cromossoma X e, por isso, so portadores apenas de um alelo
para as caractersticas presentes neste cromossoma. Por esta razo , diz-se que os machos so hemizigticos
para as caractersticas determinadas pelos genes localizados no cromossoma X. Assim, a cor dos olhos
determinada apenas por um alelo e, por isso, se os machos herdarem um cromossoma X portador do alelo
mutante tero olhos brancos, mas se herdarem um cromossoma X portador do gene normal tero olhos
vermelhos.

Nas situaes de hemizigotia h uma correspondncia directa entre o fentipo e o gentipo, pois existe apenas
um alelo para se manifestar.

1.2 Gentica Humana

Na espcie humana o modo de transmisso da informao gentica de gerao para gerao realiza-se atravs
dos mesmos mecanismos de hereditariedade que operam nas outras espcies.

rvores genealgicas

So diagramas que evidenciam a histria da transmisso de um dado carcter ao longo das geraes. A sua
analise permite determinar se os genes envolvidos so dominantes ou recessivos ou se esto localizados nos
autossomas (transmisso autossmica) ou nos cromossomas sexuais (transmisso ligada aos cromossomas
sexuais).

Transmisso de caractersticas autossmicas recessivas

Albinismo

O albinismo uma doena rara com carcter hereditrio que resulta da incapacidade de produzir um pigmento
chamado melanina.
A anlise da rvore genealgica permite constatar que progenitores fenotipicamente normais podem originar
descendentes de ambos os sexos que manifestam o albinismo. Estes dados permitem inferir que se trata de uma
caracterstica autossmica recessiva, isto , este gene est localizado num autossoma e o alelo mutante
recessivo em relao ao alelo normal.

O alelo do albinismo um alelo raro. Por esta razo, mais provvel que ele surja em heterozigotia em indivduos
da mesma famlia, pois tm ancestrais comuns. Assim os cruzamentos consanguneos, isto , entre indivduos
aparentados (como o caso dos indivduos 2 e 3 da 3 Gerao), aumentam a probabilidade de o alelo mutante
surgir nos descendentes em homozigotia, manifestando-se a anomalia.

Outros dois exemplos deste modo de transmisso so fenilcetonria (anexos e livro pgina 112/113) e a surdez.

Critrios que permitem, normalmente, identificarem um caso de transmisso de um alelo autossmico

recessivo:

. Os indivduos de ambos os sexos so igualmente afectados.

. Os indivduos portadores (heterozigticos) tm um fentipo normal.

. A maior parte dos indivduos que manifestam a doena resultam de pais normais

. Se os dois progenitores manifestam a doena, todos os seus descendentes apresentam a anomalia.

. A anomalia pode no se manifestar durante uma ou mais geraes.

Transmisso de caractersticas autossmicas dominantes

Algumas anomalias com carcter hereditrio podem resultar da expresso de genes dominantes. So exemplos
destas anomalias a polidactilia, que se caracteriza pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mos e/ou
ps. Tambm a doena de Huntington.
Da anlise da transmisso hereditria deste tipo de alelos pode concluir-se que:

. Homens e mulheres so igualmente afectados;

. A anomalia tende a aparecer em todas as geraes;

. Os heterozigticos manifestam a anomalia;

. Quando um indivduo manifesta a anomalia, pelo menos um dos seus progenitores tambm a manifesta;

. Quando um dos progenitores apresenta a anomalia aproximadamente metade da sua descendncia pode ser
afectada.

Transmisso de caractersticas ligadas aos cromossomas sexuais

Este tipo de transmisses tm o mesmo funcionamento que com as moscas Drosophilas.

Hemofilia

A hemofilia uma doena que resulta da presena de um gene mutante responsvel pela sntese de uma
protena necessria para a coagulao sangunea ocorra. A ausncia desta protena leva a que uma pequena
hemorragia possa levar horas at parar, podendo, nalguns casos levar morte.
Actualmente, conhece-se mais do que um tipo de hemofilia. Contudo, as duas formas mais frequentes de
resultam de genes recessivos localizados no cromossoma X. Considere-se a seguinte simbologia: h- gene
responsvel pela hemofilia; H- gene normal. Dado que esto localizados no cromossoma X, a representao
dever ser Xh e XH, respectivamente.

semelhana do que acontece com outras anomalias resultantes da expresso de genes localizados no
cromossoma X, verifica-se que afecta quase exclusivamente os homens. Porqu? Uma mulher s ser hemoflica
se possuir o gene mutante em homozigotia, o que significa que ambos os pais tem de ter um gene com essa
doena; alm disso admite-se que os gens de hemoflica em homozigotia levam morte dos embries.

No caso da Rainha Vitria que passou a doena a toda a sua famlia, a doena no deixou de existir ao longo das
geraes pelo facto de ocorrer um elevado nmero de cruzamentos consanguneos entre as famlias reais, o que
contribui para a manuteno e manifestao da doena.

Daltonismo

O daltonismo constitui outro exemplo de uma anomalia hereditria resultante de um alelo localizado no
cromossoma X. Os indivduos que manifestam esta anomalia no so capazes de distinguir cores, por exemplo, o
verde do vermelho.
Da anlise de rvores genealgicas de fentipos recessivos ligados ao cromossoma X podemos concluir:

. o fentipo surge com muito maior frequncia em machos do que em fmeas, pois estas necessitariam dos dois
alelos recessivos;

. um macho com a doena apenas as pode transmitir s suas filhas, pois os filhos recebem o cromossoma Y do
pai;

. as filhas que recebem um cromossoma X com o alelo para a doena so heterozigticas portadoras,
apresentando-se fenotipicamente normais. Neste caso, podem transmitir a doena sua descendncia;

. o fentipo da doena pode no aparecer em algumas geraes se o cromossoma portador passar do pai para
a filha e desta para o seu filho.

. Uma mulher que manifeste a caracterstica descendente de um pai afectado e de uma me afectada ou
portadora.

. As mulheres heterozigticas (portadoras) no manifestam a caracterstica, mas tm 50 % de probabilidade de

transmitirem a anomalia descendncia. Admitindo que o progenitor dessa descendncia normal, as filhas
sero sempre normais, enquanto os filhos manifestam a doena com a mesma probabilidade de transmisso
(50%).
Quando o alelo responsvel pela doena se localiza no cromossoma Y todos os filhos de pais com a anomalia
apresentam a doena

1.3 Organizao e Regulao do Material Gentico

Revises (anexos)

Determinao gentica do sexo

Na maioria dos animais, a determinao do sexo envolve apenas diferenas ao nvel dos heterossomas
(cromossomas sexuais). Contudo, em vrias espcies de insectos, a determinao do sexo feita com base no
nmero total de cromossomas que cada individuo possui. Assim, no caso das abelhas, as fmeas so diplides,
enquanto que os indivduos constitudos por clulas haplides so do sexo masculino. Nos mamferos, os
indivduos do sexo feminino possuem dois cromossomas X, e os machos um X e um Y. Nas aves, os machos
possuem dois heterossomas iguais (ZZ) e as fmeas possuem um par ZW.

Determinao gentica do sexo em seres humanos (revises) pgina 124 -125

Expresso gnica (anexos)

Material gentico extra nuclear (livro pgina 133-134)

Transmisso da informao das mitocndrias

Glossrio de Gentica

Alelos: genes que tm a mesma informao contrastante (ex: informao sobre a cor dos olhos
azuis/castanhos) e localizam-se no mesmo locus de cromossomas diferentes.

Linhas Puras: indivduos que uma vez cruzados entre si, do sempre origem a descendentes iguais entre si e
iguais aos progenitores, em relao caracterstica considerada.

Hbridos: indivduos que resultam de um cruzamento parental (ex: LL x rr = Lr)

Monoibridismo: cruzamento entre indivduos em que se considera a transmisso de um s carcter.

Diibridismo: cruzamento entre indivduos em que se considera a transmisso de dois caracteres.

Cruzamento Parental: Cruzamento entre indivduos, de duas linhas puras, que expressam formas antagnicas
(diferentes) do carcter considerado.

Homozigticos: os alelos do par so idnticos e os seus gmetas so geneticamente semelhantes (ex: PP, pp).
Nota: os indivduos de linhas puras, so sempre homozigticos, mas nem todos os homozigticos so de linhas
puras.

Heterozigticos: os alelos do par so diferentes e os seus gmetas portadores de um alelo ou de outro (ex: Pp).
Nota: Todos os hbridos so heterozigticos, mas nem todos os heterozigticos so hbridos.

Fentipo: caractersticas observveis (morfolgicas ou funcionais) do indivduo, resultante da expresso do

gentipo (em interaco com o ambiente)

Gentipo: constituio gentica de um indivduo em relao (s) caractersticas consideradas

2. Alteraes do Material Gentico

2.1 Mutaes

O genoma de um individuo pode sofrer alteraes designadas mutaes.

As mutaes podem ocorrer a nvel das clulas somticas ou a nvel dos gmetas. No primeiro caso, a mutao
ter reflexo no conjunto de clulas descendentes daquela que sofreu a mutao, podendo, por isso, restringir-se a
uma pequena zona do organismo. Estas mutaes somticas so responsveis por alguns tipos de cancros. Se a
mutao ocorrer ao nvel dos gmetas, todas as clulas que eventualmente descendam desse gmeta sero
portadores da mutao, isto , a mutao passar gerao seguinte.

(imagem da pgina 145)

Quando as mutaes envolvem apenas um gene (ou um nmero muito restrito de genes), tomam a designao
de mutaes genicas. Contudo, as alteraes podem ser mais extensas, envolvendo a estrutura ou mesmo o
nmero de cromossomas, nesse caso designam-se mutaes cromossmicas.

Mutaes genicas

(Ler pgina 146-148 O livro est uma caca nesta parte!)

Uma alterao ao nvel dos genes deve-se substituio de nucletidos (como a anemia falciforma), que podem
ser:
Noutros casos, a molcula de DNA perde (deleco) ou ganha (insero) um nucletido, alterando-se por
completo a mensagem a partir do codo onde ocorreu a mutao.

Mutao por deleco

Mutao por insero

Mutaes cromossmicas

Durante a meiose, verificam-se fenmenos de crossing-over, que permitem a troca de material gentico entre
cromossomas homlogos, contribuindo para o aumento da variabilidade gentica. Contudo, por vezes, durante
este complexo processo, ocorrem erros que se traduzem pela alterao da estrutura ou do nmero de
cromossomas.

Mutaes cromossmicas estruturais

Nas mutaes cromossmicas estruturais, verifica-se a manuteno do nmero de cromossomas, alterando-se

apenas o arranjo e/ou nmeros de genes.

Este tipo de mutaes pode ser de:

 . Deleco perda de material cromossmico (no centro ou na
extremidade do cromossoma).

. Duplicao adio de um segmento cromossmico resultante do

cromossoma homlogo, duplicando um conjunto de genes.

. Translocao transferncia de material de um cromossoma para

outro no homlogo (translocao simples) ou troca de segmentos
entre dois cromossomas no homlogos (translocao recproca)

. Inverso rotao de 180 de um segmento cromossmico em relao posio normal, com inverso da
ordem dos genes

Exemplos de mutaes cromossmicas estruturais:

Mutaes cromossmicas numricas

Um caritipo que apresente o nmero normal de cromossomas diz-se euplide. Normalmente, os organismos so
haplides (n) ou diplides (2n). Contudo, erros que podem ocorrer durante a meiose podem multiplicar o conjunto
de todos os cromossomas, originando poliploidias. Em outras situaes, os erros de separao dos cromossomas
envolvem apenas um determinado par de homlogos, originando aneuploidias.

Durante a meiose pode ocorrer quer uma no disjuno de cromossomas homlogos na diviso I, quer uma no
disjuno de cromatdeos na diviso II. De ambos os casos resultam clulas com excesso ou com dfice de
cromossomas. A no disjuno pode envolver cromossomas autossmicos como os cromossomas sexuais. Na
espcie humana so raras as aneuploidias que envolvem autossomas e que sejam compatveis com a vida,
sendo que acontecem abortos.

L pgina 163-165

Causas das mutaes

(depois no livro explica a formao de cancro! Como tudo importante mais fcil leres J - pgina 153-158)