Universidad Nacional Autnoma de Mxico

Facultad de Psicologa

Hernndez Lpez Lydia

Neuropsicopatologa.
Anlisis del artculo ENFERMEDAD DE FAHR: UN CASO DE DESAFO
DIAGNSTICO Y TERAPUTICO.
Ximena Cediel C., Rafael Mndez F. y Andrea C. Prieto.

El artculo, que es un estudio de caso, presenta la problemtica de una mujer de

79 aos, quien ingresa por cuadro clnico de tres das de evolucin, consistente en
somnolencia, postracin, estupor y delirium, sin convulsiones.
El anlisis que hacen los autores es un anlisis sintomatolgico, en donde a partir
de la sintomatologa que presenta la paciente, se plantean hiptesis que van
siendo corroboradas con tcnicas de imagenologa y pruebas de laboratorio.

La paciente de 79 aos de edad, ingres a la institucin por familiares, quienes

manifestaron un cuadro clnico de tres das de evolucin, consistente en deterioro
de estado neurolgico, dado por somnolencia, delirio, desconexin con el medio,
estupor y postracin en cama; todos estos son los sntomas que presenta la
paciente y en los que se basan para hacer el anlisis. Algo importante que
presenta el caso, es que la paciente se encontraba en el da 17 posoperatorio de
una reduccin abierta y fijacin interna de fractura de peron izquierdo, lo que es
importante ya que como lo menciona Scott (en Schoenberg, Marsh, y Lerner,
2011), en el captulo 5 del libro The Little Black Book of Neuropsychology, una de
las razones por las cuales el estado de consciencia se ve alterado, es por
enfermedades que afecten el Sistema Nervioso Central o por procedimientos
mdicos como cirugas ortopdicas debido al uso de anestesia general ya que
aumenta el volumen de la sangre.

Al ingresar, se le realizaron diversos estudios mdicos, el primero fue el examen

fsico de ingreso, en donde se encontr en condiciones regulares generales,
estuporosa, con cifras tensionales y temperatura normal para la edad, hidratada,
sin anormalidades cardiovasculares, abdomen sin alteraciones, extremidades con
frula en pierna izquierda, con adecuada perfusin distal, al examen neurolgico:
se le encontr estuporosa, desconectada con el medio, con una puntuacin en
la Escala de Coma de Glasgow de 8 puntos de 15 (apertura ocular: 0; respuesta
motora: localiza estmulo doloroso: 5 y respuesta verbal sonidos incomprensibles:
2), con pares craneales sin alteraciones, sensibilidad profunda y superficial
conservada, eutnico, eutrfica, con signos menngeos negativos, con adecuado
control de esfnteres.

En cuanto al estudio de imagenologa cerebral que se le realiz a la paciente, fue

una Tomografa Axial Computarizada (TAC) cerebral simple que mostro extensas
calcificaciones gangliobasales bilaterales periventriculares hacia los centros
semiovales y de ambos hemisferios cerebelosos, en donde se observa
calcificacin en lbulos temporales adyacentes a los ventrculos laterales. Es
importante mencionar que alguna afectacin en los ganglios basales, ocasiona
problemas motores y puede producir coma.

Con esta evidencia mdica, se corroboran las hiptesis que se fueron

estableciendo, la hiptesis orgnica que se corrobor con la TAC, es que la
paciente presenta la Enfermedad de Fahr o calcificacin idioptica familiar de los
ganglios basales, que es un trastorno neurolgico hereditario caracterizado en la
literatura por la acumulacin de depsitos de calcio en diversas regiones del
cerebro, incluyendo los ganglios basales y extrabasales, ncleo dentado, tlamo
y/o sustancia blanca.

Para llegar a la corroboracin de esta enfermedad, los autores tienen como base a
Saleem (2013, en Cediel, Mndez y Prieto, 2010), que propone los criterios
diagnsticos que se deben cumplir:
1. Calcificacin bilateral de los ganglios basales en la neuroimagen (pueden
afectarse otras reas),
 2. Disfuncin neurolgica progresiva (generalmente incluye trastornos de los
movimientos o neuropsquicos) de debut tpico en la cuarta o quinta dcada
(puede debutar en la infancia),
3. Ausencia de anormalidades bioqumicas y somticas de enfermedad
mitocondrial o metablica u otro trastorno sistmico,
4. Ausencia de causa infecciosa, txica, o traumtica,
5. Historia familiar consistente con herencia autosmica dominante (pero hay
formas espordicas).
Se deben cumplir cada uno de los criterios, con el fin de hacer un diagnstico
diferencial principalmente con patologas neurodegenerativas como la
enfermedad de Parkinson, enfermedad de Wilson, corea de Huntington y la
parlisis nuclear progresiva. Se realizaron pruebas clnicas para descartar
manifestaciones atpicas de Enfermedad de Parkinson, Corea de Huntington y la
parlisis nuclear progresiva.

Posteriormente, las hiptesis funcionales que se pueden mencionar que se

presentan en esta enfermedad, son, manifestaciones neuropsiquiatras, como,
delirio, alteracin del estado de conciencia, como estupor, deterioro cognitivo y
prdida progresiva de la autonoma.

Al posterior anlisis de los sntomas y al corroborar las hiptesis, se ingresa al

servicio de hospitalizacin para manejo sintomtico, con vigilancia neurolgica y
estudios complementarios. En este momento, la paciente segua en el estado de
estupor, con la tensin arterial, frecuencia cardiaca y respiratoria normal.
 ANLISIS COMPLEMENTARIO

Como se present en el estudio de caso, diversas enfermedades pueden afectar

el arousal, definido como el mantenimiento de un nivel apropiado de actividad
cerebral para completar con xito las tareas que se le presenten (Scott, 2011).
Est mediado por el Sistema Reticular Activador Ascendente (RAS), con
proyecciones que provienen de la mdula y el puente, y que proyectan hacia el
mesencfalo, tlamo e hipotlamo.
En este caso las calcificaciones en los ganglios basales (Enfermedad de Fahr)
condujeron a la paciente a adquirir diversos sntomas, entre ellos el estupor, que
estuvo presente hasta el da de su hospitalizacin. La Enciclopedia de la Salud
(2016) define al estupor como un estado de letargo, con disminucin de la
actividad de las funciones cognitivas y de la motricidad, en el cual la persona
muestra una falta de respuesta y no parece ser consciente de lo que sucede a su
alrededor, complementando esta definicin, Scott (2011) seala que en este
estado, la persona esta adormilada, puede responder a la estimulacin, pero no la
logra mantener en ausencia de estimulacin y vuelve a dormir.

Antes de explicar cul pudiera ser la relacin entre los ganglios basales y el
estupor que presenta la paciente, considero importante mencionar que para
ejecutar un movimiento, es necesario la interaccin de varias regiones del sistema
nervioso central, ya que consta de varios procesos o etapas, aunado de que es
necesario un nivel de activacin suficiente para llevar a cabo la accin o hasta
para mantenerla. La primera etapa es el planteamiento de la accin, o lo que se va
a hacer, para esto debe de haber una motivacin para realizar el movimiento, bajo
la influencia sensorial, en esta parte est involucrado el sistema lmbico,
conectado con el rea pre-frontal, parieto-temporo-occipital y con estructuras
subcorticales; posteriormente se debe de elegir los movimientos adecuados para
el inicio de la accin motora, en donde interviene la corteza motora (cuando se
inicia espontneamente) o si las seales son sensoriales y provienen de la piel,
msculos y articulaciones, interviene el tlamo y la corteza somatosensorial.
Finalmente, se rectifica el movimiento mediante la intervencin del cerebelo y los
ganglios basales, actuando con proceso de retroalimentacin sobre la corteza;
estas estructuras envan seales eferentes al sistema nervioso central, a la
medula espinal y esta enva conexiones a travs de las motoneuronas a los
msculos correspondientes, cuyas contracciones producirn una serie de
movimientos que concluirn en las acciones que se necesitan en el contexto
determinado (Pribram y Ramrez, 2005).

Pribram y Ramrez (2005), menciona que los ganglios basales participan en la

conservacin de la postura del organismo. De Long, Evarts, 1976, en Pribram y
Ramrez, 2005) reportan investigaciones electrofisiolgicas en donde los ganglios
basales estn involucrados en la fase previa del movimiento, como es el
pensamiento abstracto, ya que en esta etapa se ha visto que hay una activacin
electrofisiolgica de las clulas de estas estructuras, aunado al hecho de que
cuando hay una lesin o una alteracin en las mismas, dificultan el inicio del
movimiento, al fallar el control colinrgico sobre la contractibilidad tnica, rtmica
de los msculos (Pribram, 1991, en Pribram y Ramrez, 2005). MacLean (1990, en
Pribram y Ramrez, 2005), menciona que estos ganglios basales aportan
tonicidad, estabilidad y los marcos de referencia necesarios para que se lleve a
cabo el movimiento adecuado dentro de un contexto postural determinado.

Es as que los ganglios basales, no son nicamente estructuras motoras, tambin

se relacionan con la seleccin, activacin y generacin de programas motores
necesarios, utilizando la informacin sensorial para activar los esquemas motores
intrnsecos necesarios para el estado o el contexto que se presente.

Teniendo claro la importancia de los ganglios basales para la seleccin,

activacin y generacin de programas motores, se debe de tomar en cuenta
tambin que para ejecutar un movimiento o hasta para mantener una postura, se
debe primero de contar con un adecuado nivel de activacin en donde est
involucrado el Sistema Reticular Activador Ascendente (RAS), que tiene
proyecciones haca varias partes del cerebro, entre ellas se encuentran el tlamo,
la estructura de relevo por excelencia, que recibe proyecciones subcorticales de
varias partes del cerebro. Los ncleos intralaminares que componen al tlamo,
estn involucrados en la generacin del arousal cortical asociado a estados de
consciencia y a procesos cognitivos, en especial los ncleos laminares
posteriores, ya que las neuronas de estos ncleos pueden disparar a altas
frecuencias, facilitando con ello la respuesta de las neuronas corticales
piramidales y la coherencia oscilatoria que permite la integracin de informacin
de amplias regiones cerebrales (Jimnez-Castellanos, 2005).
A estos ncleos le llegan aferencias subcorticales gabrgicas del ncleo
entopeduncular (globo plido interno), del ncleo reticular talmico y de la
sustancia negra reticular entre otras y a su vez, estos ncleos proyectan
ampliamente a la corteza y a los ganglios basales. De hecho, esto ncleos se
consideran un componente importante del denominado sistema de los ganglios
basales-tlamo-cortical y se ha demostrado que sus eferencias a la corteza
cerebral y al estriado dorsal son ms especficas de lo que se pensaba,
proyectando hacia cortezas prefrontal infralmbica y prelmbica, parietal, occipital,
temporal y las adyacentes insular, entorrinal y la corteza cingulada anterior
(Quiroz-Padilla, Mart-Nicolovius y Guillazo-Blanch, 2010).

Por otro lado, se pueden relacionar estas estructuras (ganglios basales y el

Sistema Reticular activador Ascendente) mediante las proyecciones que tiene este
Sistema Reticular activador Ascendente hacia la sustancia negra, a travs de los
tractos reticuloespinal, reticulobulbar, y sus conexiones con los ganglios bsales,
la sustancia negra y la corteza cerebral, la formacin reticular puede influir en la
actividad de las neuronas motoras alfa y gama (tono muscular y actividad refleja) y
el patrn central del movimiento (fuerza y direccin de la contraccin muscular
durante el movimiento), esto da como consecuencia un despertar cortical, un
adecuado nivel de atencin y alerta a estmulos sensoriales aferentes (Pealoza,
2008). Es as como se pueden relacionar estas estructuras para explicar el
estupor, la alteracin del estado de conciencia y la prdida progresiva de
autonoma que tiene la paciente del caso presentado.
ANLISIS DIFERENCIAL

Se debe de hacer un diagnstico diferencial principalmente con patologas

neurodegenerativas como la enfermedad de Parkinson, enfermedad de Wilson,
corea de Huntington y la parlisis nuclear progresiva.
El principal mtodo para hacer el diagnstico diferencial, es por medio de las
pruebas de imagenologa, como la Tomografa axial computarizada, ya que son
muy evidentes las calcificaciones en los ganglios basales, ya sea unilateral o
bilateral.
Sin embargo, tambin se puede hacer un diagnstico diferencial desde la
perspectiva de la neuropsicologa.
En el caso de la paciente que se present, el sntoma principal que se menciona
es el estupor, adems de problemas motores que se reflejan en la prdida de la
autonoma, adems de delirio y un deterioro cognitivo, que no se especifica en el
artculo.
La Escala de Coma de Glasgow (ECG), es una escala creada con el objetivo de
hacer una evaluacin cuantitativa del estado de conciencia. Entendiendo como
conciencia al estado en que la persona se da cuenta de s misma y del entorno
que le rodea. Esto supone que el sujeto est alerta, es decir despierto, y con una
actitud mental intelectiva y afectiva suficiente para permitirle integrar y responder a
los estmulos tanto internos como externos.
La escala consiste, en tres grupos
puntuables de manera independiente
que evalan la apertura de ojos
sobre 4 puntos, la respuesta verbal
sobre 5 y la motora sobre 6, siendo
la puntuacin mxima y normal 15 y
la mnima 3 (lvarez, Taboada y
Pinel, 2004).

Establecindose el nivel de
conciencia segn la Escala de
Glasgow de la siguiente manera
(lvarez, Taboada y Pinel, 2004):
Si la ECG 15 se trata de un paciente Consciente.
Si ECG 14 a 13 estupor ligero.
Si ECG 12 a 11 estupor moderado.
Si ECG 10 a 9 estupor profundo.
Si ECG 8 a 7 coma superficial.
Si ECG 6 a 5 coma moderado.
Si ECG 4 a 3 coma profundo.
Es mediante este instrumento que se mide el nivel de consciencia, y es un primer
nivel de evaluacin, mediante el cual se puede ir diferenciando si la persona
presenta o no, el sntoma estupor de la enfermedad de Fahr, ya que tanto en la
enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Wilson, la corea de Huntington y la
parlisis nuclear progresiva, no se presenta estupor.

Por otro lado, la paciente presenta problemas motores, que no se especifican en el

texto, pero Iglesias y Pfannkuc (1976), mencionan que los sntomas motores que
se presentan incluyen la marcha con dificultad, con movimientos propulsivos,
rigidez, pereza de movimientos, hipommica e hiperreflexia.
Sobre el deterioro cognitivo, tampoco especificado, Cartier, Passig, Gormaz, y
Lpez, (2002) mencionan alteraciones en la memoria verbal y visuo-espacial,
trastornos en la capacidad de planificacin, de concentracin y visuoconstructivas;
as como un significativo enlentecimiento en la velocidad de procesamiento de la
informacin visual.

Por su parte, en la enfermedad de Parkinson sin demencia, las funciones

superiores que suelen estar deterioradas son: funciones ejecutivas (planificacin,
toma de decisiones y formacin de conceptos), memoria (evocacin ms que
dficit de codificacin), procesamiento visuoespacial, velocidad psicomotora, y
atencin (Perea y Ladera, 2012).

La enfermedad de Wilson, es un trastorno hereditario autosmico recesivo en

individuos que presentan alteraciones en la excrecin normal del cobre heptico,
de manera que se produce la acumulacin txica de este metal en el hgado,
cerebro y otros rganos, estos pacientes (Fernndez y Halliday, 2011). Hay
presencia del temblor asimtrico, burdo y con aspecto de aleteo, como
caracterstico en esta enfermedad.
Se caracteriza por una vulnerabilidad selectiva de la materia gris que compromete
no slo al ncleo lenticular (globus pallidus y putamen), sino tambin a los
ganglios basales, la corteza cerebral, el ncleo dentado y el puente (Rodes 2001).
El perfil neuropsicolgico presentado por Fernndez y Halliday (2011), revel
alteraciones en los procesos mnsicos, atencionales y de funciones ejecutivas en
mayor medida, adems de alteraciones de velocidad motora, memoria operativa
verbal, y atencin focalizada y sostenida, aprendizaje verbal, habilidades
visoconstructivas, memoria verbal y velocidad mental, fluidez verbal, memoria
visual y reconocimiento verbal de los pacientes (Hedge et al 2010, en Fernndez y
Halliday, 2011).

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria, autosmica

dominante y progresiva, que se manifiesta a travs de alteraciones neurolgicas y
psiquitricas y trastornos cognitivos. Los trastornos motores son los sntomas ms
llamativos de esta enfermedad en los estadios iniciales. Suelen manifestarse en
forma de tics, que se pueden acompaar de ciertos estados de agitacin y
perjudicar la vida cotidiana del paciente; paulatinamente, dichos movimientos son
cada vez ms frecuentes, y se hacen finalmente evidentes en la cabeza, el cuello
y las extremidades. Los pacientes terminan por manifestar marcadas alteraciones
al caminar, hablar o comer, e incluso, tambin es frecuente que presenten rigidez,
bradicinesia o acinesia, distona, trastornos de los movimientos voluntarios y de
los oculares, principalmente de los movimientos sacdicos
Una de las principales caractersticas clnicas de esta enfermedad son los
movimientos involuntarios (coreoatetosis).

En el plano cognitivo, suelen presentarse trastornos de atencin, memoria,

capacidad de abstraccin, lenguaje y habilidades visoespaciales, alteraciones
visoespaciales, dficit en memoria y fluidez verbal, enlentecimiento de los
procesos cognitivos y problemas de organizacin, planificacin, secuenciacin y
flexibilidad cognitiva (Arango-Lasprilla, Iglesias-Dorado y Lopera, 2003).

La parlisis supranuclear progresiva (PSP) es una enfermedad neurodegenerativa,

que cursa con inestabilidad postural prominente como sntoma de comienzo,
seguida posteriormente de parlisis supranuclear de la mirada vertical y
sintomatologa parkinsoniana como bradicinesia y rigidez. Incluye deterioro
cognitivo a nivel generalizado. Aparece deterioro significativo en las funciones
ejecutivas. Tambin se observan dficits en pruebas donde se evala la
visuoconstruccin, la coordinacin visuomotora y las praxias constructivas.
Presenta errores perseverativos y enlentecimiento, as como fracaso en pruebas
relacionadas con trastornos de la atencin. Los dficits que aparecen en la
memoria no resultan significativos; hay un rendimiento medio en las pruebas de
memoria de textos y objetos, con una clara mejora con la facilitacin del recuerdo
mediante preguntas (Miranda-Sivelo, Cmara-Barrio y Martn-Polo, 2012).

Mediante esta informacin se puede ver que los dficits neuropsicolgicos entre
estas enfermedades son parecidos, a excepcin de la parlisis supranuclear
progresiva, en la que la memoria no presenta problemas, pero en las dems se
ven fallas en la memoria, en las habilidades visoespaciales, en la capacidad de
abstraccin, y en las funciones ejecutivas.

Con el fin de poder hacer un diagnstico diferencial entre estas enfermedades y la

enfermedad de Fahr, y debido a que la paciente presenta un deterioro cognitivo,
que indagando en la literatura, consta de alteraciones en la memoria verbal y
visoespacial, trastornos en la capacidad de planificacin, de atencin y las
capacidades visuoconstructivas, as como un significativo enlentecimiento en la
velocidad de procesamiento de la informacin visual, aunado a los problemas
motores y al estupor, se considera pertinente aplicar el NEUROPSI: ATENCIN Y
MEMORIA (Ostrosky -Sols, Gmez, Matute, Roselli, Ardila, & Pineda, 2007b), ya
que nos dar informacin de la mayora de las funciones cognitivas a detalle.
Entre las subpruebas que se aplicarn se encuentran la atencin, que incluye el
nivel de alerta, la eficiencia de la vigilancia y concentracin y atencin selectiva. La
evaluacin de las funciones ejecutivas comprende la formacin de conceptos,
flexibilidad, inhibicin y programacin de pruebas motoras. La memoria por su
parte, abarca la evocacin inmediata y demorada de informacin verbal. El
recuerdo demorado de la informacin verbal incluye la evocacin libre de la
informacin y el recuerdo por claves semnticas y reconocimiento (Ardila y
Ostrosky-Sols, 2012).

Para ahondar ms en la parte de la memoria visual, percepcin visual y

habilidades constructivo-visuales, se puede aplicar la Prueba de Retencin
Visual de Benton (BVRT-5) (Benton, 1974).

Con el fin de evaluar las funciones cognitivas, en especial la capacidad de

planificacin, se puede aplicar la Torre de Hanoi (Dehaene & Changeux, 1997),
ya que evala la capacidad para planear una serie de acciones que slo juntas y
en secuencia, conllevan a una meta especfica, adems de que podemos observar
de manera cualitativa la ejecucin motora de la paciente, ya que la tarea consta de
realizar movimientos planificados adecuadamente para lograr hacer un modelo
especfico.

Para finalizar, se evaluar la parte de la velocidad de procesamiento, ya que existe

un enlentecimiento en realizar las actividades, esto se evaluar mediante la
prueba Tiempo de Reaccin (Lezak et al, 2004; Ostrosky & Lozano, en prensa),
ya que las pruebas de tiempo de reaccin pueden servir como una forma
relativamente directa para medir la velocidad de procesamiento y para comprender
la naturaleza de los dficits atencionales asociados (Posner & Digirolamo, 1998,
en Ardila y Ostrosky-Sols, 2012). Se puede determinar que los tiempos de
reaccin simple se lentifican en los casos de alteraciones y dao cerebral y la
lentificacin incrementa con el aumento en la complejidad de la tarea, ya sea si se
requiere discriminar estmulos o se introducen distractores.

Referencias

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