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BIOLOGIA

3 Ano
1 bimestre

Aluno(a): __________________________________
N: _________
Turma: _________
Turno: Noturno
Prof.: Loureno

www.detonei.com

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GENTICA
INTRODUO
A concepo e desenvolvimento dos seres vivos principalmente dos seres humanos
sempre atraiu a ateno dos pensadores e pesquisadores.
Muitas teorias a respeito foram idealizadas. Na antiguidade, filsofos gregos admitiam que
o smen originado do homem, misturado com o lquido menstrual proveniente da mulher, adquiria
forma e se desenvolvia em um ser humano. Posteriormente o mundo cientfico passou a acreditar
que no interior do espermatozoide humano existisse uma miniatura de ser humano (o homnculo),
que era depositado no tero da mulher e se desenvolvia.
Hoje, sabemos que no cabe mulher a funo exclusiva de atuar como incubadora.
O nascimento do primeiro filho uma das situaes mais gratificantes da vida de uma
pessoa, mas tambm uma das que mais gera ansiedade. menino ou menina? Tudo vai correr
bem? Ser uma criana normal? Algumas dessas questes j poderiam ter sido respondidas por
meio da realizao de exames ultrassonogrficos, que fornecem muitas informaes sobre a
sade do feto.
Sabendo ou no, o casal estava lidando com algumas informaes do campo da Gentica,
e essa rea do conhecimento biolgico estaria presente junto deles ainda por mais alguns dias.
Logo depois do nascimento, o pediatra solicita coleta de material para a tipagem sangunea.
Alguns dias depois do nascimento, o beb retorna maternidade para a realizao do
exame do pezinho, em que, apesar do nome, o sangue , algumas vezes, colhido por puno de
uma veia do dorso da mozinha ou da veia mediana do antebrao. Esse exame tem as
finalidades de dosar o hormnio tireoidiano e a fenilalanina, permitindo o diagnstico do
hipotireoidismo congnito e da fenilcetonria, respectivamente.
O casal pode perguntar: se ns somos pessoas normais, por que nosso filho necessita ser
submetido a esse exame? Eles possivelmente no sabem que determinadas doenas hereditrias
podem ficar ocultas por uma ou vrias geraes, voltando a se manifestar repentina e
inesperadamente. Caractersticas com esse comportamento so recessivas e no se manifestam,
a menos que a informao que as determina seja recebida do pai e da me, simultaneamente.
A criana pode ter olhos claros ou escuros, ter lbulos das orelhas aderidos ou soltos,
rosto com formato quadrado ou arredondado, o que a faz lembrar mais um ou outro progenitor.
Essas caractersticas, e outras j citadas, como algumas malformaes congnitas, determinao
do sexo e fenilcetonria, so do campo de atuao da Gentica.
O NCLEO CELULAR
Antes de adentrarmos o estudo da Gentica,
faz-se necessrio conhecermos o funcionamento do
ncleo celular.
O ncleo uma estrutura celular essencial,
responsvel por comandar todas as funes celulares.
Geralmente as clulas apresentam um nico
ncleo, aproximadamente esfrico e mais ou menos
central. O ncleo no ocorre nas hemcias adultas dos
mamferos.
Componentes nucleares
Membrana nuclear (carioteca)
Suco nuclear (cariolinfa ou nucleoplasma)
Nuclolo
Cromatina (DNA + protenas)
A carioteca, isto , a membrana que delimita o
ncleo, em verdade no passa de uma bolsa achatada,
formada por membranas lipoproticas integrantes do
sistema de membranas da clula. Ela circunscreve todo o material gentico da clula e mantm
contato com o citoplasma, atravs de numerosos poros, que do passagem a macromolculas.
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Cariolinfa o material que preenche o espao interior do ncleo. um lquido claro,
homogneo, constitudo por protenas globulares e gua.
O nuclolo um corpsculo esfrico, formado, basicamente, pelo acmulo de RNAr (RNA
ribossmico), algumas protenas simples e certas enzimas. Ele d origem aos ribossomos.
A cromatina se apresenta como filamentos muito finos, dispersos no ncleo, quando este
no est em diviso. Durante a diviso celular (mitose ou meiose), a cromatina se condensa
bastante, transformando-se em cromossomos, filamentos mais espessos e curtos. Portanto, a
cromatina e os cromossomos so estados morfolgicos diferentes de um mesmo material, DNA
(cido desoxirribonuclico) e protenas.
OS CROMOSSOMOS
Na intrfase, estando as clulas em atividade, os filamentos de cromatina encontram-se
bastante distendidos e finos. A cromatina, ao microscpio
ptico, apresenta-se como uma massa disforme, espalhada
pelo ncleo.
Durante a interfase, ocorre a duplicao do material
gentico da clula quando cada filamento de cromatina
origina outro idntico, e ambos - chamados cromtides-
irms - permanecem unidos pelo centrmero. Durante a
diviso celular, os filamentos de cromatina condensam-se
por enovelamentos, dobram sobre si mesmos, tornando-se
bastante compactos e assumindo a forma de
cromossomos, bastonetes facilmente individualizados nos
preparados para microscopia.
A quantidade total de cromossomos de uma clula
diploide (2n) de um organismo constitui o que se chama de
caritipo. O caritipo fornece, alm da quantidade, o
tamanho e o tipo de cada cromossomo. O caritipo de uma
clula humana constitudo por 46 cromossomos.

Cromossomo = filamento curto e


condensado, formado por DNA e
protenas.

Cromatina = conjunto de
filamentos longos e finos,
formado por DNA e
protenas.

O nmero de cromossomos varia de


espcie para espcie. Veja, abaixo a quantidade
de cromossomos que pode ser encontrada em
clulas formadoras do corpo de cada organismo:

Caritipo humano

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ORGANISMO QUANTIDADE DE
CROMOSSOMOS
Drosophila melanogaster (mosca-das-frutas) 8
Rattus rattus (rato branco) 42
Homo sapiens (homem) 46
Equus caballus (cavalo) 66
Cucumis satvus (pepino) 14
Carica papaya (mamo) 18
Avena sativa (aveia) 42
Saccharum officinarum (cana-de-acar) 80

CLULAS HAPLOIDES E DIPLOIDES


Um lote formado por um cromossomo de cada tipo representado por n, e as clulas que
possuem quantidade n de cromossomos so haploides. A essa quantidade de cromossomos d-
se o nome de genoma.
Muitos geneticistas chamam de genoma o material gentico de uma clula,
independentemente de ser n ou 2n, porm este no ser nosso procedimento, aqui.
Portanto:
Genoma refere-se a clulas n;
Caritipo refere-se a clulas 2n.

Os gametas animais - espermatozoides e vulos - so exemplos de clulas haploides. As


clulas somticas (formadoras do corpo), cujos ncleos geralmente tm dois lotes n de
cromossomos, so diploides.
Ao se compararem os pares de cromossomos de uma clula masculina com os
correspondentes de uma clula feminina, nota-se que todos os pares, exceto um, so idnticos:
so os autossomos, cujos genes so chamados autossmicos. O par que diferencia a clula
masculina da clula feminina o par de cromossomos sexuais ou alossomos.

OS GENES
Em um cromossomo, cada segmento de DNA capaz de transcrever uma molcula de RNA
chama-se gene. Cada gene capaz de codificar uma protena. O cromossomo uma sequncia
linear de genes. Acredita-se que no DNA humano existam em torno de 40 mil genes.
O lugar ocupado por um gene no cromossomo o locus gnico e fixo dentro de cada
espcie. Se o gene que controla a forma das asas em uma espcie de insetos, por exemplo, est
em um determinado cromossomo, em todos os animais dessa espcie ele estar no mesmo
cromossomo e na mesma posio.
Os genes de uma espcie esto presentes em todas as clulas nucleadas de um
indivduo, e no apenas naquelas em que se manifestam. Na espcie humana, por exemplo, o
gene que controla a cor dos olhos est nas clulas da pele, nas musculares, nos neurnios e em
outras partes do corpo, no apenas nas clulas dos olhos.

importante saber...

cidos Nuclicos
Os cidos nuclicos so macromolculas que controlam todo o metabolismo celular.
Podem ser de dois tipos: cido desoxirribonuclico (DNA) ou cido ribonuclico (RNA).
Eles so constitudos por cadeias de unidades menores, os nucleotdeos. Devido
composio qumica, os nucleotdeos so diferentes uns dos outros.

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DNA - cido desoxirribonuclico
O DNA o principal constituinte dos cromossomos, responsvel por armazenar
informaes hereditrias. Tem aspecto de dupla hlice. A sequncia de tipos de nucleotdeos em
uma molcula de DNA extremamente varivel.
Duplicao do DNA (replicao): Uma molcula-me de DNA forma duas outras
molculas iguais.

RNA - cido Ribonuclico


A molcula de RNA apresenta apenas uma cadeia de nucleotdeos. Produzido pelo DNA
no ncleo, o RNA passa para o citoplasma, onde participar do processo de sntese protica.

A DIVISO CELULAR

MITOSE

Quando uma clula se divide por mitose, forma sempre duas clulas-filhas com o mesmo
nmero de cromossomos da clula inicial.
A mitose no um padro de diviso celular exclusivo de clulas diploides. Clulas
haploides tambm sofrem mitose, eventualmente .
MEIOSE
A meiose geralmente acontece com clulas diploides; origina quatro clulas-filhas com
metade da quantidade de cromossomos da clula-me. Nos animais, a meiose participa da
formao dos gametas, clulas reprodutoras haploides.
A meiose separa os cromossomos de um par e, consequentemente, os genes que estavam
pareados.
A quantidade diploide de cromossomos o resultado da fuso de dois gametas, um
paterno e outro materno. Em cada par de cromossomos existente nas clulas, um proveniente
do ancestral masculino e outro do ancestral feminino. Cada um dos gametas da espcie humana,
masculino e feminino, tem 23 cromossomos. A fecundao recompe a quantidade de 46
cromossomos no zigoto e, como as clulas do embrio se dividem por mitoses consecutivas,
todas as clulas somticas do novo indivduo tm 46 cromossomos e so geneticamente
idnticas. Da, conclui-se que a meiose fundamental para manter constante a quantidade de
cromossomos das espcies.

EXERCCIOS PROPOSTOS
01) (Fuvest-SP) Quantos cromossomos existem em cada um dos seguintes tipos de clulas
humanas normais: muscular, nervosa, espermatozoide e zigoto?
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02) Cite quatro componentes bsicos do ncleo.


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03) Qual a composio qumica dos cromossomos?


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04) O que caritipo?


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05) O que genoma?

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06) (Unicamp-SP) Uma clula que apresenta grande quantidade de sntese protica tende, em
geral, a apresentar um grande nuclolo. Explique a relao.
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07) (UFMT) A qual dos componentes celulares abaixo mencionados associa-se a substncia
designada como cromatina?
a( ) membrana nuclear
b( ) cromossomo
c( ) ribossomo
d( ) vacolo
e( ) centrolo

08) Os cachorros, Canis familiaris, apresentam 78 cromossomos nas suas clulas somticas.
a) Quantos cromossomos esto presentes nas suas clulas germinativas?
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b) E nos gametas?________________________________________________________________

c) Quantos cromossomos esto presentes nas clulas do corao e das orelhas dos seus
filhotes?
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09) (Fuvest) Em determinada espcie animal, o nmero diploide de cromossomos 22. Nos
espermatozoides, nos vulos e nas clulas epidrmicas dessa espcie sero encontrados,
respectivamente:
a( ) 22, 22 e 44 cromossomos
b( ) 11, 11 e 22 cromossomos
c( ) 11, 22 e 22 cromossomos
d( ) 22, 22 e 22 cromossomos
e( ) 44, 44 e 22 cromossomos

10) Qual a importncia da molcula de DNA? Como sua molcula?


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11) Diferencie mitose e meiose.
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12) (Osec-SP) Um gene :


a( ) uma molcula de DNA.
b( ) uma molcula de protena.
c( ) um segmento de DNA que codifica uma enzima.
d( ) um segmento de DNA que codifica uma molcula protica.
e( ) uma sequncia de trs bases nitrogenadas.

13) (Cesgranrio) Um indivduo apresenta alelos para olhos azuis. Isso significa que esses alelos
so encontrados:
a( ) apenas nos gametas.
b( ) em todas as clulas do globo ocular.
c( ) apenas nas clulas das gnadas.
d( ) em todas as clulas do corpo.
e( ) apenas nas clulas da ris.

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TERMINOLOGIA GENTICA
A Gentica tem um vocabulrio prprio. Para iniciar o contato com essa rea da Biologia,
passaremos a recapitular alguns conceitos e a firmar outros. Todas as clulas, exceto as de
procariontes, possuem o material gentico representado por filamentos de cromatina,
constitudos basicamente por protenas e por DNA (cido desoxirribonuclico).
Nas clulas da maioria das espcies, encontram-se pares de cromossomos - chamados
homlogos - que apresentam mesma forma, tamanho e posio de centrmeros. Em um par de
cromossomos homlogos, dois loci correspondentes relacionam-se com a mesma caracterstica.
Genes que ocupam a mesma posio (locus) em cromossomos homlogos so chamados
alelos.
Os alelos atuam sobre uma mesma caracterstica, podendo ou no determinar um mesmo
aspecto. Um animal pode ter, em um cromossomo, um alelo que determina pelagem preta e, no
locus correspondente do cromossomo homlogo, um alelo que condiciona pelagem branca.

Cromossomos homlogos Aparecem aos pares, nas clulas 2n. Em cada par,
um vem do pai e o outro da me;
Genes alelos Pares de genes localizados nos cromossomos homlogos, na
mesma posio;
Locus Gnico Lugar ocupado por um gene no cromossomo.

FENTIPO, GENTIPO E FENOCPIA


A observao de caractersticas internas ou externas de um ser vivo, com ou sem a ajuda
de mtodos auxiliares, como exames laboratoriais, determina o que se chama fentipo.
Algumas das caractersticas que compem o fentipo de um ser vivo so facilmente
detectveis sem a necessidade de nenhum mtodo sofisticado, alm de nossos sentidos. A cor de
uma flor (branca ou vermelha), o sabor de um fruto (doce ou azedo), a estatura de uma pessoa
(alta ou baixa) e a cor de seus olhos so algumas das caractersticas distinguveis sem
dificuldade. Outras caractersticas exigem mtodos especiais de investigao: a dosagem de
glicose no sangue pode ser necessria para se afirmar que uma pessoa diabtica; a
determinao do tipo sanguneo exige o emprego de reagentes qumicos, misturados ao sangue.
O patrimnio gentico de um organismo, presente em suas clulas, herdado dos
ancestrais. No momento da fecundao, todas as caractersticas hereditrias so estabelecidas: o
sexo, a cor dos olhos, a tipagem sangunea, a tendncia para o desenvolvimento de doenas
genticas etc. Esse patrimnio gentico constitui o gentipo.
Certas caractersticas componentes do fentipo, como o tipo sanguneo, dependem
exclusivamente do gentipo. A maioria, entretanto, sofre tambm influncia de fatores ambientais.
O fentipo de um indivduo depende de informaes hereditrias recebidas dos ancestrais,
mas tambm, frequentemente, das influncias que o ambiente exerce sobre ele.

Fentipo = gentipo + ambiente


As influncias ambientais manifestam-se sobre o fentipo de um indivduo, porm
raramente sobre seu gentipo. Se uma pessoa for acometida por uma pancreatite aguda grave,
pode ter prejuzo na produo de insulina, vindo a desenvolver um quadro de diabetes melito,
embora no tenha a herana gentica que facilite o desenvolvimento dessa doena. Tambm no
apresenta chance maior de transmitir essa caracterstica para seus filhos do que outra pessoa
qualquer.
H situaes em que as influncias ambientais fazem um indivduo apresentar
caractersticas para as quais ele no possui gentipo correspondente. Tais manifestaes
fenotpicas, chamadas fenocpias, imitam um fentipo e no so acompanhadas por
modificaes no gentipo.

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Excepcionalmente, podem acontecer mutaes, modificaes no material gentico, como
a alterao em uma sequncia de nucleotdeos das molculas de DNA. Se afetarem as clulas
produtoras de gametas, podero ser transmitidas para os descendentes.

Fentipo a aparncia do indivduo;


Gentipo Patrimnio gentico do indivduo. Representado por um conjunto de
genes. Ex.: Aa;

DOENAS CONGNITAS E DOENAS HEREDITRIAS


Muitas vezes, faz-se confuso entre problemas congnitos e problemas hereditrios.
Doenas congnitas so as que esto presentes e manifestam-se desde o nascimento. Suas
causas so as mais diversas: infeces maternas, que so transmitidas ao feto atravs da
placenta, distrbios nutricionais, tabagismo, uso de drogas pelas mes, radiaes e doenas
determinadas geneticamente.
A talidomida, exemplo de droga que pode provocar alteraes congnitas, causa
focomelia, conjunto de malformaes graves dos membros. At a dcada de 1960, era
empregada em mulheres gestantes para aliviar nuseas e vmitos e como tranquilizante.
Os problemas provocados pela talidomida ou outra droga so congnitos, mas no so
hereditrios ou genticos. Os fetos sofreram distrbios em seu desenvolvimento embrionrio,
porm no tm informaes hereditrias que determinem o aparecimento dessas malformaes.
Uma pessoa que possui malformao congnita provocada pelo uso materno de algum
tipo de droga pode ter filhos normais, pois ela no tem, em suas clulas, material gentico que
condiciona o aparecimento da deformidade.
Outras doenas congnitas podem ser determinadas geneticamente. O albinismo e a
polidactilia so doenas hereditrias e congnitas. As pessoas acometidas manifestam essas
doenas desde o nascimento, possuem informaes genticas que as determinam e podem
transmitir essas informaes para seus descendentes.
Nem sempre uma doena hereditria congnita. A coreia de Huntington uma doena
determinada geneticamente; entretanto, a pessoa normal ao nascer, e a doena comea a se
manifestar por volta dos 40 anos de idade, provocando paralisia progressiva e alteraes
respiratrias, que levam morte.

O FENMENO DA DOMINNCIA
Quando uma caracterstica possui, dentro de uma espcie, duas ou mais variedades
fenotpicas, podemos concluir que o locus gnico correspondente pode ser ocupado de diferentes
maneiras, ou seja, existem formas alternativas de ocupao de cada locus. Tomemos como
exemplo a pigmentao da pele no ser humano. O locus que controla essa caracterstica tem
duas formas de ocupao: ou contm um alelo que determina pigmentao normal ou um alelo
que determina albinismo.

A maioria das pessoas possui pigmentao normal (distribuio de melanina na pele, no cabelo
e nos olhos)
H pessoas, porm, que no apresentam tal pigmentao. So os albinos!

Nas nossas clulas so dois os loci ocupados. Como cada um pode ser preenchido de
duas formas diferentes, so trs tipos de gentipos:

1. pessoas que possuem alelos para pigmentao normal nos dois loci AA;
2. pessoas que tm um alelo para pigmentao normal em um locus e um alelo para albinismo
no outro Aa;
3. h tambm aquelas cujos dois loci contm alelos para albinismo aa.

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Pessoas da situao 1 so normais; as que esto na situao 3 so albinas. Como so as
pessoas da situao 2, que possuem um alelo de cada tipo? So normais!
Em um par de alelos, geralmente h um que se manifesta apenas quando presente em
dose dupla, enquanto o outro pode expressar-se mesmo em dose simples. O alelo dominante
aquele que pode manifestar-se tanto em dose dupla como em dose simples, enquanto o alelo
recessivo s se expressa em dose dupla.
Para facilitar a representao do gentipo de um indivduo, emprega-se uma conveno:
cada gene indicado por uma letra, que geralmente corresponde inicial da variedade
recessiva.
No caso em questo, em que a variedade dominante a pigmentao normal e a
recessiva o albinismo, escolhe-se a letra a, inicial da palavra albino. A distino entre o alelo
dominante e o alelo recessivo pode ser feita de diversas formas; a mais comum usar a letra
maiscula para o alelo dominante e a minscula para o alelo recessivo:

A- alelo que determina pigmentao normal


a - alelo que determina o albinismo

Assim, as trs formas possveis para a ocupao desses loci so:

A A A a a a

Quando um indivduo possui dois alelos iguais (AA ou aa) , ele homozigoto. O indivduo
de gentipo AA o homozigoto dominante, enquanto o de gentipo aa o homozigoto
recessivo. O gentipo Aa corresponde ao heterozigoto.
Em uma certa populao de pessoas, tanto os indivduos de gentipo AA como os de
gentipo Aa possuem o mesmo fentipo (pigmentao normal), e apenas os de gentipo aa tm
albinismo.
Em um grupo de pessoas de pigmentao normal, no se pode afirmar, com certeza, se
possuem gentipos AA ou Aa somente analisando o fentipo. Um alelo recessivo pode
permanecer oculto em uma populao, enquanto o alelo dominante geralmente se manifesta,
estando presente em dose simples ou dupla.

OUTRO EXEMPLO DE DOMINNCIA


Uma pessoa afetada pela acromatopsia (ou cegueira total para cores) incapaz de
distinguir cores, enxergando tudo em diferentes tonalidades de cinza. Essa doena, sendo
determinada por um alelo recessivo, tem seu par de alelos representados da seguinte forma:
A - alelo que condiciona viso normal para cores
a - alelo que condiciona a acromatopsia
Pessoas de gentipo aa devem manifestar a doena, enquanto pessoas de gentipos AA
ou Aa tm viso normal. A menos que se conheam os ancestrais e/ou a descendncia de uma
pessoa cuja viso normal, impossvel afirmar com certeza se ela homozigota dominante ou
heterozigota para o citado par de alelos.

POR QUE O ALELO RECESSIVO ASSIM TO OCULTO?


Com o aprimoramento de tcnicas de anlises, tm-se verificado diferenas bioqumicas
entre os homozigotos dominantes, os heterozigotos e os homozigotos recessivos. Ao contrrio do
que afirmavam os postulados da Gentica clssica, o alelo dominante no um "inibidor" do alelo
recessivo; apenas se manifesta, determinando a produo de um polipeptdio, geralmente uma
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enzima. Por sua vez, o alelo recessivo determina a formao de uma enzima alterada ou inativa,
ou mesmo a ausncia da enzima. Dessa forma, o homozigoto dominante produz enzima em uma
tal quantidade e o heterozigoto produz metade daquela, o que geralmente suficiente para que
seu fentipo seja praticamente idntico ao do homozigoto dominante. J o homozigoto recessivo
no produz a enzima ativa, o que explica a diferena do fentipo que ele demonstra.
No se trata, portanto, de uma verdadeira "inibio", mas da simples incapacidade de o
alelo recessivo se expressar fenotipicamente e da capacidade de o dominante se expressar.

Capacidade de enrolar a lngua:


caracterstica dominante II e Ii
Albinismo (falta de melanina):
caracterstica recessiva gentipo:
aa
EXERCCIOS PROPOSTOS
01) Diferencie fentipo de gentipo.
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02) Diferencie doenas congnitas de doenas hereditrias.
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03) Cromossomos homlogos aparecem em todas as clulas abaixo, exceto:


a( ) vulos.
b( ) musculares.
c( ) sseas.
d( ) epidrmicas (da pele).
e( ) nervosas (neurnios).

04) (U. F. Viosa-MG) Correlacione os conceitos com os termos adequados.


(1) Gene situado em cromossomos no sexuais.
(2) Cromossomo que se pareia com um outro cromossomo, durante a meiose.

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(3) Constituio gentica de um organismo.
(4) Posio de um gene ao longo do cromossomo.
(5) Forma alternativa de um determinado gene.
( ) gentipo
( ) locus
( ) homlogo
( ) alelo
( ) autossmico

A sequncia correta :
a( ) 3, 4, 2, 1, 5
b( ) 4, 5, 1, 2, 3
c( ) 2, 1, 3, 4, 5
d( ) 3, 4, 2, 5, 1
e( ) 4, 5, 3, 2, 1

05) (F. C. Chagas-SP) "A mosca drosfila, de olho branco, apresenta a constituio gentica
XY e no possui gene para olho vermelho, que impede a manifestao do outro gene, para olho
branco". Na frase, os termos destacados correspondem aos conceitos abaixo, na seguinte
ordem:
a( ) fentipo, alelo, dominncia, gentipo.
b( ) fentipo, gentipo, dominncia, alelo.
c( ) gentipo, fentipo, dominncia, alelo.
d( ) gentipo, fentipo, alelo, dominncia.
e( ) gentipo, alelo, fentipo, dominncia.

06) (UFCE) Analise as definies relativas a algumas terminologias utilizadas em gentica.


I. Indivduo que apresenta alelos iguais para um par de genes considerado. Exemplo: CC ou cc.
II. Conjunto de genes ou cada par de genes de um mesmo indivduo.

Marque as opes que contenham as terminologias correspondentes s definies acima.


(01) Fentipo.
(02) Gentipo.
(04) Locus gnico.
(08) Homozigoto.

D como resposta a soma dos itens corretos.

Soma: ______

07) (Fesp-PE) Todas as caractersticas relacionadas constituem exemplos de fentipos, exceto:


a( ) estatura e formato do nariz.
b( ) cor dos olhos.
c( ) tipo de cabelo e cor da pele.
d( ) constituio gentica.
e( ) cabelo crespo.

08) (U. F. Fluminense-RJ) A cor dos pelos em coelhos definida geneticamente. No entanto,
coelhos da variedade himalaia podem ter a cor dos seus pelos alterada em funo da
temperatura. Isso indica que o ambiente influencia:
a( ) o fentipo apenas na idade adulta.
b( ) o gentipo da populao.
c( ) o gentipo e o fentipo.
d( ) o gentipo apenas para cor dos pelos.

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e( ) o fentipo dos indivduos.

09) (Vunesp) Os vrios tipos de diabete so hereditrios, embora o distrbio possa aparecer em
crianas cujos pais so normais. Em algumas dessas formas, os sintomas podem ser evitados por
meio de injees dirias de insulina. A administrao de insulina aos diabticos evitar que eles
tenham filhos com esse distrbio?
a( ) No, pois o gentipo dos filhos no alterado pela insulina.
b( ) No, pois tanto o gentipo como o fentipo dos filhos so alterados pela insulina.
c( ) Sim, pois a insulina incorporada nas clulas e ter ao nos filhos.
d( ) Sim, pois a insulina incorporada no sangue fazendo com que os filhos no
apresentem o
distrbio.
e( ) Depende do tipo de diabete, pois nesses casos o gentipo pode ser alterado evitando
a
manifestao da doena nos filhos.

10) (U. F. Juiz de Fora-MG) As flores das hortnsias podem ser azuis, se plantadas em solo com
teor cido, ou rseas se plantadas em solo alcalino. Essa observao indica que:
a( ) o fentipo resulta da interao do gentipo com o meio ambiente.
b( ) essa caracterstica depende exclusivamente do gentipo do organismo.
c( ) essa caracterstica recessiva.
d( ) o ambiente anula a informao gentica do indivduo
e( ) a caracterstica cor da flor da hortnsia independe do gentipo.

11) (F. C. Chagas-SP) Devido ao fenmeno da dominncia:


a( ) dois gentipos diferentes podem apresentar o mesmo fentipo.
b( ) dois fentipos diferentes podem corresponder ao mesmo gentipo.
c( ) a correspondncia entre fentipos e gentipos varivel.
d( ) cada fentipo corresponde sempre a um nico gentipo.
e( ) dois gentipos diferentes correspondem sempre a dois fentipos diferentes.

12) (U. Marlia-SP) Leia atentamente as proposies e escolha a correta.


a( ) Genes que ocupam o mesmo locus gnico recebem a denominao genrica de
genoma.
b( ) Genes que ocupam o mesmo locus gnico em cromossomos homlogos so sempre
idnticos.
c( ) Genes que ocupam o mesmo locus gnico em cromossomos homlogos denominam-
se alelos.
d( ) Uma clula haploide tem dois genomas.
e( ) Os cromossomos homlogos possuem sempre os mesmos genes.

13) (PUC/Campinas-SP) Denomina-se genoma o conjunto de:


a( ) genes de um cromossomo.
b( ) cromossomos de uma clula diploide.
c( ) genes de um par de cromossomos homlogos.
d( ) genes dos cromossomos sexuais.
e( ) cromossomos de uma clula haploide.

14) (U. F. Uberlndia-MG) Admitindo-se que fosse possvel isolar ncleos de clulas intestinais de
um coelho macho A, implantados em vulos de uma coelha B, previamente enucleados, e
conseguir seu desenvolvimento no tero de uma coelha C, teramos em consequncias
descendentes:
a( ) triploides.
b( ) 50% machos e 50% fmeas.

_________________________________________________________________________________________________________________ 12
c( ) todas fmeas idnticas a B.
d( ) todos machos idnticos a A.
e( ) todas fmeas idnticas a C.

15) (U. F. Juiz de Fora - MG) Se os organismos de reproduo sexuada parassem de realizar
meiose e produzisse gametas diploides, o nmero de cromossomos:
a( ) dobraria na primeira gerao e ento permaneceria constante.
b( ) dobraria de gerao a gerao, sucessivamente.
c( ) no sofreria modificao de nmero, devido mitose.
d( ) conservaria invariveis as caractersticas da espcie.
e( ) teria um aumento fatorial de gerao a gerao.

16) A meiose um fenmeno citolgico que reduz pela metade o nmero diploide de
cromossomos da clula. Qual o fenmeno natural que recompe o nmero diploide de
cromossomos da clula?

_________________________________________________________________________________
OS TRABALHOS DE MENDEL
Gregor Mendel nasceu em 1822, na ustria. Era filho de
camponeses e, apesar de bom aluno, teve dificuldades financeiras
para estudar. Foi ordenado monge, em 1847. Em seguida,
ingressou na Universidade de Viena, onde estudou Matemtica e
Cincias por 2 anos.
Aps sair da universidade, Mendel continuou interessando
em Cincias. Fez estudos meteorolgicos, estudou a vida das
ervilhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de
mas e peras.
Entre 1856 e 1865, realizou uma srie de experimentos
com ervilhas, com o objetivo de entender como as caractersticas
hereditrias eram transmitidas de pais para filhos.
As concluses dos trabalhos de Mendel foram publicadas
em 1866, permanecendo praticamente desconhecidas pelo mundo
cientfico at 1900.
Mendel morreu em Brnn (ustria), no ano de 1884, aps
anos amargos e cheios de desapontamentos, sem ver o
reconhecimento de seus importantes trabalhos.
Hoje, Mendel tido como uma
das principais figuras do mundo
cientfico, sendo considerado o
"pai" da Gentica. No mosteiro
onde viveu, existe um
monumento em sua
homenagem, e os jardins onde
realizou os experimentos esto
conservados at hoje.
Mendel analisou isoladamente o
comportamento de sete
caractersticas que eram de fcil
observao e nitidamente
contrastantes.

1. Cor da Semente
2. Aspecto da Semente
_________________________________________________________________________________________________________________
3. Cor da Vagem 13
4. Forma da Vagem
5. Altura da Planta
6. Posio da Flor
7. Cor da Casca da Semente
Inicialmente, Mendel promoveu o cruzamento entre plantas de sementes lisas com plantas
de sementes rugosas. Ambas as plantas eram puras para esta caracterstica. Os indivduos deste
cruzamento foram denominados de gerao P ou parental. Os indivduos resultantes deste
cruzamento foram denominados de F1, correspondendo primeira gerao de filhos que
apresentou 100% de plantas com sementes lisas. O carter rugoso no se manifestou em F1.
Posteriormente, Mendel permitiu a autofecundao dos indivduos de F1. Obteve ento a gerao
F2, com 75% de plantas de sementes lisas e 25% de plantas de sementes rugosas, em uma
proporo de trs lisas para uma rugosa.

Em F1 todos os indivduos eram de sementes lisas, sendo filhos de plantas puras de


sementes lisas e de plantas puras de sementes rugosas. Portanto, Mendel denominou a
caracterstica lisa de dominante e a caracterstica rugosa de recessiva, pois ela no se
manifestou em F1. No entanto, a caracterstica rugosa voltou a se manifestar em F2 de modo que
ela no foi destruda em F1; pelo contrrio, estava presente, mas apenas no se manifestara.
Mendel concluiu, portanto, que todos os indivduos de F1 eram hbridos de constituio LR. Em
F1, apenas o fator L se manifestou, por ser dominante. No entanto, todos os indivduos de F1
eram portadores do fator R (gene) para o aspecto rugoso, que no se manifestou por ser
recessivo perante o fator liso. As plantas de F1, ao se autofecundarem, firmam dois tipos de
gametas, L e R. Deste modo, tornaram-se possveis quatro combinaes de gametas.

A PRIMEIRA LEI DE MENDEL


O aspecto essencial do modelo proposto por Mendel a separao dos fatores
hereditrios na formao dos gametas. Por isso esse princpio foi denominado lei da segregao
dos fatores, mais tarde denominada primeira lei de Mendel:
"Os fatores que condicionam uma caracterstica segregam-se (separam-se) na formao
dos gametas; estes, portanto, so puros com relao a cada fator."
Hoje sabemos que os fatores referidos por Mendel so os genes (do grego genos, originar,
provir), e que realmente esto localizados nos cromosssomos.
Como Mendel sugeriu, as caractersticas hereditrias da maioria dos organismos so
condicionadas por pares de genes alelos, que passam de uma gerao a outra atravs de
gametas.
Cada gameta transporta apenas um alelo de cada par de genes, e a fecundao permite a
reunio dos alelos.

Vamos estudar um
Gentipos fentipos exemplo da aplicao da
BB pretos primeira lei de Mendel em um
Bb pretos animal, aproveitando para
bb brancos aplicar a terminologia usada
BB bb em Gentica.
A caracterstica
escolhida a cor da pelagem
em cobaias, que pode ser
preta ou branca.
Obedecendo a uma
100% Bb Bb conveno muito usada,
representaremos por B o
alelo dominante, que
condiciona a cor preta, e por
b o alelo recessivo que
condiciona a cor branca.
BB Bb Bb bb No cruzamento ao
lado, fmeas pretas

_________________________________________________________________________________________________________________ 14
homozigotas so cruzadas com machos brancos homozigotos; em seguida, fmeas pretas
heterozigotas de F1 so cruzadas com machos tambm pretos heterozigotos produzindo uma
gerao formada por 75% (trs quartos) de animais pretos e 25% (um quarto) de cobaias brancas.
Bb
BB
Exerccio Resolvido
Em determinada raa de gatos, a pelagem preta uniforme condicionada por alelo (gene)
dominante B e a pelagem branca uniforme, pelo seu alelo recessivo b. Do cruzamento de um
casal de gatos pretos, ambos heterozigotos, qual o resultado esperado em termos de gentipos e
fentipos?

1 passo: fazer uma associao entre gentipos e fentipos.

A cor preta dominante e a cor branca recessiva. Utilizaremos a letra b (lembre-se que a
inicial do carter recessivo). Como a cor preta dominante, os gentipos BB e Bb determinaro
pelagem preta, enquanto os gatos bb sero brancos.

BB gatos pretos (homozigotos dominantes)


Bb gatos pretos (heterozigotos)
bb gatos brancos (homozigotos recessivos)

2 passo: fazer o cruzamento dos genes.

Conforme o exerccio, o cruzamento se deu entre um casal de gatos pretos heterozigotos:


Bb X Bb
Utilizando um quadro, fica fcil fazer o cruzamento:

B b
B
BB Bb
b
Bb bb

3 passo: fazer a estatstica.

De cada quatro descendentes, encontramos trs pretos (BB, Bb e Bb) e apenas um branco (bb),
portanto nossa resposta fica assim:

Gentipos fenotipos proporo


BB pretos (25%)
Bb pretos (50%)
bb brancos (25%)

Note que quando se cruza dois heterozigotos o resultado sempre ser (75%) para o dominante e
(25%) para o recessivo.

Agora, estamos prontos para resolver exerccios. Vamos a eles!

EXERCCIOS PROPOSTOS

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01) Com relao Primeira Lei de Mendel, s no correto dizer que:
a( ) o gameta recebe apenas um dos alelos referentes a cada carter, sendo, portanto,
sempre puro.
b( ) entre outros nomes, essa lei recebe o nome de lei da pureza dos gametas.
c( ) os alelos so segregados e passam aos gametas em propores fixas e definidas.
d( ) cada gameta puro, isto , s contm um alelo de cada par.
e( ) cada carter determinado por um par de alelos, que se une na formao dos
gametas.

02) Na espcie humana, um determinado carter causado por um alelo autossmico recessivo.
A probabilidade de um homem heterozigoto (ou "hbrido") produzir espermatozoides contendo
esse alelo recessivo de:
a( ) 25%
b( ) 30%
c( ) 50%
d( ) 75%
e( ) 100%

03) Cruzando-se ervilhas verdes, vv, com ervilhas amarelas, Vv, os descendentes so:
a( ) 100% vv, verdes
b( ) 100% VV, amarelas
c( ) 50% Vv, amarelas; 50% vv, verdes
d( ) 25% Vv, amarelas; 50% vv, verdes; 25% VV, amarelas
e( ) 25% vv, verdes; 50% Vv, amarelas; 25% VV, verdes

04) No cruzamento de um casal de ratos de cauda mdia nasceram ratinhas de cauda mdia e
um ratinho de cauda longa. Foram, ento, feitas vrias suposies a respeito da transmisso
desse carter. Assinale a que Ihe parecer mais correta.
a( ) Cauda mdia dominante sobre cauda longa.
b( ) Ambos os pais so homozigotos.
c( ) Ambos os pais so heterozigotos.
d( ) Cauda longa dominante sobre cauda mdia.
e( ) As suposies a e c so aceitveis.

05) (PUC-SP) Em determinada raa de gatos, a pelagem preta uniforme condicionada por alelo
dominante B e a pelagem branca uniforme, pelo seu alelo recessivo b. Do cruzamento de um
casal de gatos pretos, ambos heterozigotos, espera-se que nasam:
a( ) 75% de gatos pretos e 25% de gatos brancos.
b( ) 25% de gatos pretos, 50% de malhados e 25% de brancos.
c( ) 100% de gatos pretos.
d( ) 100% de gatos brancos.
e( ) 100% de gatos malhados.

_________________________________________________________________________________________________________________ 16
06) O albinismo uma anomalia de herana autossmica recessiva. Uma mulher albina casada
com um homem de fentipo normal teve duas crianas fenotipicamente normais e uma albina.
Qual a probabilidade de que outra criana que o casal venha a ter seja albina?

07) (UFPA) Na espcie humana, a capacidade de enrolar a lngua (I) dominante em relao
incapacidade (i). Um casal heterozigoto para esse carter dever ter uma descendncia, na qual:
a( ) apenas 25% so incapazes de enrolar a lngua.
b( ) apenas 25% tm a capacidade de enrolar a lngua.
c( ) todos so heterozigotos para o carter.
d( ) 75% so incapazes de enrolar a lngua.
e( ) 75% so homozigotos dominantes para o carter.

08) (Fuvest-SP) O alelo autossmico que condiciona pelos curtos no coelho dominante em
relao ao alelo que determina pelos longos. Do cruzamento entre coelhos heterozigotos
nasceram 480 coelhinhos, dos quais 360 tinham pelos curtos. Entre esses coelhinhos de pelos
curtos o nmero esperado de heterozigotos :
a ( ) 80 b ( ) 240 c ( ) 90 d ( ) 120 e ( ) 360

09) Em abboras, a cor do fruto (branco ou amarelo) controlada por um par de alelos. Uma
planta homozigota com frutos brancos foi cruzada com uma planta homozigota com frutos

_________________________________________________________________________________________________________________ 17
amarelos. A descendncia desse cruzamento foi inteiramente constituda por plantas com frutos
brancos. O cruzamento entre as plantas dessa descendncia produziu 132 abboras, que foram
colhidas por um agricultor.
a) Quantos frutos amarelos e quantos brancos, desses 132, o agricultor espera obter?
________________________________________________________________________________

b) Quantos, desses 132 frutos, espera-se que sejam homozigotos?


________________________________________________________________________________

10) (Fuvest-SP) Uma mulher normal, cujo pai apresentava surdo-mudez de herana autossmca
recessiva, casou-se com homem normal cuja me era surda-muda. Quais os possveis gentipos
e os fentipos na prole desse casal?

11) (Unifor-CE) Considere o seguinte enunciando da Primeira Lei de Mendel:


"Os fatores para uma dada caracterstica ocorrem I no indivduo e se II na formao
dos gametas, os quais so, portanto, sempre III "".
Para complet-lo corretamente, os espaos I, II e III devem ser preenchidos, respectivamente,
com as palavras:
a( ) isoladamente, segregam e puros.
b( ) isoladamente, segregam e hbridos.
c( ) isoladamente, unem e puros.
d( ) aos pares, segregam e puros.
e( ) aos pares, unem e hbridos.

EXERCCIOS COMPLEMENTARES

1) O que so caractersticas recessivas?


_________________________________________________________________________________
2) Cite 03 caractersticas estudadas pela Gentica.

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_________________________________________________________________________________
3) Qual a funo do ncleo?
_________________________________________________________________________________
4) Quais so os quatro componentes do ncleo?
_________________________________________________________________________________
5) O que cromatina?
_________________________________________________________________________________
6) O que cromossomo?
_________________________________________________________________________________
7) Qual a composio qumica dos cromossomos?
_________________________________________________________________________________
8) O que caritipo?
_________________________________________________________________________________
9) Quantos cromossomos existem em uma clula diploide (2n) humana?
_________________________________________________________________________________
10) Quais so as clulas haploides (n) encontradas no ser humano? Quantos cromossomos tm
elas?
_________________________________________________________________________________
11) Qual o par de cromossomos do caritipo humano determina o sexo? Como se denomina esse
par no homem? E na mulher?
_________________________________________________________________________________
12) Para que serve a mitose? E a meiose?
_________________________________________________________________________________
13) O que so cidos nuclicos? Quais so eles?
_________________________________________________________________________________
14) Qual a importncia do DNA? Como sua molcula?
_________________________________________________________________________________
15) Qual a funo do RNA? Qual sua origem?
_________________________________________________________________________________
16) Como podemos definir um gene?
_________________________________________________________________________________
17) O que locus gnico?
_________________________________________________________________________________
18) No ser humano, o gene que controla a cor dos olhos est presente apenas nos olhos?
_________________________________________________________________________________
19) Defina cromossomos homlogos.
_________________________________________________________________________________
20) Defina genes alelos
_________________________________________________________________________________
21) Os genes alelos so sempre iguais? D um exemplo.
_________________________________________________________________________________
22) O que fentipo?
_________________________________________________________________________________
23) O que gentipo?
_________________________________________________________________________________
24) O fentipo determinado apenas pelo gentipo? Justifique.
_________________________________________________________________________________
25) O que fenocpia?
_________________________________________________________________________________
26) O que so mutaes gnicas?
_________________________________________________________________________________
27) Diferencie doenas congnitas e doenas hereditrias.
_________________________________________________________________________________
28) O albinismo e a polidactilia so doenas congnitas e genticas. Por qu?

_________________________________________________________________________________________________________________ 19
_________________________________________________________________________________
29) O que alelo dominante? E recessivo?
_________________________________________________________________________________
30) Quando podemos afirmar que um indivduo homozigoto para determinada caracterstica? E
quando heterozigoto? D exemplos para simbolizar.
_________________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________________________________________________ 20

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