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CMO SE PUEDE TRATAR EL DFI-
CIT DE GLUT1?
GLUT1
En la actualidad no hay terapias curativas.
Hasta el momento los mejores resultados se
han obtenido con un tratamiento diettico ba-
UT1
UT
sado en la ingesta aumentada de grasas: dieta
cetognica.
QU ES LA DIETA CETOGNICA?
Son una familia de protenas que ayudan al trans- El GLUT1 es un transportador de glucosa que se Cada una de las reacciones del metabolismo que
porte de la glucosa a travs de las membranas localiza en: van a dar lugar a los compuestos que forman
a los diferentes tejidos. Si alguna de estas pro- 1) el cerebro: en la barrera hematoenceflica (se nuestro organismo est determinada gentica-
tenas transportadoras no funciona bien, puede trata de una barrera natural que protege al ce- mente (codificada). Todos heredamos de nuestros
verse comprometida la llegada de glucosa a un rebro de la llegada de toxinas o grmenes que padres la informacin correcta o alterada que de-
determinado rgano, como el cerebro. puedan encontrarse en la sangre). termina que se realice cada una de las reacciones
2) los glbulos rojos. del metabolismo. La deficiencia del transporta-
QU ES LA GLUCOSA? Cuando el GLUT1 no funciona de forma ade- dor GLUT-1 se produce debido a mutaciones en
cuada se altera el transporte de glucosa desde el gen SLC2A1 que codifica esta protena. Esta
La glucosa es un azcar sencillo que se encuen- la sangre hasta el cerebro a travs de la barrera deficiencia es un trastorno gentico autosmico
tra en grandes cantidades en la alimentacin hematoenceflica. dominante, que en la mayora de los casos es es-
habitual y es la principal fuente de energa para pordico (es decir, los padres NO son portadores
nuestro cuerpo. Cerebro Barrera
Hematoenceflica
de mutaciones en este gen y stas mutaciones
aparecen de nuevo en los hijos).
POR QU ES TAN IMPORTANTE LA GLU-
G
COSA EN EL CEREBRO? LU
T
CMO SE DIAGNOSTICA EL DFICIT
1
DE GLUT1?
Glucosa
El cerebro, por su alto nivel de actividad celular, es
un gran consumidor de energa, que obtiene, fun- El diagnstico se realiza por medio del anli-
damentalmente, de la glucosa. La llegada de glu- Sangre sis de lquido cefalorraqudeo (LCR) mediante
cosa al cerebro debe ser por tanto mantenida de una puncin lumbar. En el LCR se encuentra
forma regular y controlada. Esto es especialmente una glucosa baja a pesar de que la glucosa en
importante en el caso de los nios, en los que el plasma es normal (la relacin glucosa en LCR/
cerebro es inmaduro y necesita glucosa para de- glucosa en sangre es anormalmente baja), as
sarrollarse normalmente. como un lactato descendido o normal. La con-
POR QU DECIMOS QUE EL DFICIT firmacin del diagnstico se realiza mediante el
DE GLUT1 ES UN ERROR METABLI- estudio gentico (bsqueda de mutaciones) en
CO? el gen del GLUT1.