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afecciones que pueden ser determinadas por un solo gen (cap.41), la ciencia
mdica cada vez comprende mejor las complejas interacciones que subyacen a los
rasgos multignicos (cap.42). La descodificacin del genoma humano permitir
APROXIMACIN A LA MEDICINA, mantener la promesa de que la atencin mdica personalizada estar cada vez ms
centrada en el perfil gentico del individuo tanto para la deteccin precoz y manejo
ALPACIENTE Y LA PROFESIN MDICA: de la enfermedad presintomtica, como para aplicar tratamientos especficos y
pautas de dosificacin ajustadas.2
LA MEDICINA COMO UNA PROFESIN Aunque la terapia gnica solo ha sido aprobada para una enfermedad, la carencia
ILUSTRADA Y HUMANA de lipoprotena-lipasa (cap.206) y exclusivamente en Europa, ha demostrado ser
prometedora en otros trastornos, como la amaurosis congnita de Leber (cap.423).
LEE GOLDMAN Y ANDREW I. SCHAFER Actualmente, la terapia gnica est comenzando a generar vehculos para el aporte de
genes, productos gnicos y vacunos. Tambin ha despejado el camino a la medicina
2017. Elsevier Espaa, S.L.U. Reservados todos los derechos regenerativa facilitando la regeneracin de rganos y tejidos lesionados o enfermos.
Esos y otros avances, como la nanomedicina, ya han conducido a tratamientos
dirigidos y personalizados para distintos cnceres.3 El conocimiento de la estructura
y de las formas fsicas de las protenas ayuda a explicar anomalas tan diversas como
APROXIMACIN A LA MEDICINA la anemia de clulas falciformes (cap.163) y enfermedades relacionadas con priones
La medicina es una profesin que integra ciencia y el mtodo cientfico con el arte (cap.415). La protemica, definida como la expresin proteica de los genes, normal
de ser mdico. El arte de cuidar al enfermo es tan antiguo como la humanidad mis- y anormal, es un campo muy prometedor para el desarrollo de dianas farmacolgicas
ma. Incluso en la actualidad, el arte de cuidar y reconfortar, guiado por milenios de que permitan tratamientos ms especficos y eficaces.
sentido comn as como por una aproximacin ms reciente y sistemtica a la tica Simultneamente a estos avances en biologa fundamental humana, ha habido un
mdica (cap.2), sigue siendo la piedra angular de la medicina. Sin estas cualidades drstico cambio en los mtodos para valorar la aplicacin de los avances cientficos
humansticas, la aplicacin de la moderna ciencia mdica es subptima, ineficaz o en el paciente y en las poblaciones. El ensayo controlado y aleatorizado, en ocasiones
incluso perjudicial. realizado con miles de pacientes en mltiples instituciones, ha sustituido a la ancdota
Los sanadores de la antigedad y de las culturas premodernas probaron una gran como el mtodo preferido para medir los beneficios y usos ptimos de las intervencio-
variedad de procedimientos para ayudar a los necesitados. Algunas de sus pociones nes diagnsticas y teraputicas (cap.10). A medida que avanzan los estudios, desde
contenan lo que ahora se conoce como principios activos que forman la base de aquellos que muestran el efecto biolgico, a los que aclaran pautas de dosificacin
medicamentos probados (cap.29). Otros (cap.39) siguen existiendo en la actualidad y toxicidad, y finalmente a los que evalan el beneficio clnico real, los sistemas de
a pesar de la falta de evidencia convincente. La medicina moderna no debe descartar medicin de resultados tambin han mejorado pasando de las impresiones subjetivas
la posibilidad de que estos procedimientos no probados puedan ser tiles; en cambio, de los mdicos o pacientes a medidas fiables y vlidas de morbilidad, calidad de vida,
debera comenzar a guiarse por un principio mediante el cual estos mtodos, ya sean estado funcional y otras medidas de resultados orientadas al paciente (cap.11).
tradicionales o de reciente desarrollo, puedan ser meticulosamente probados con la Estas importantes mejoras en la metodologa cientfica de la investigacin clnica
expectativa de que cualquier efecto beneficioso sea investigado en profundidad con han aportado cambios extraordinarios en la prctica clnica, como el tratamiento de
el fin de determinar su base cientfica. revascularizacin en el infarto agudo de miocardio (cap.73), y han demostrado que
Comparada con su dilatada y distinguida historia de proporcionar cuidados y la confianza en los resultados intermedios, como una disminucin de las arritmias
confortar, la base cientfica de la medicina es muy reciente. Aparte de la comprensin ventriculares asintomticas con algunos frmacos, puede inesperadamente aumentar
de la anatoma humana y de la descripcin posterior, aunque ampliamente cues- la mortalidad en vez de disminuirla. As como los mdicos en el siglo xxi deben
tionada en este momento, de la fisiologa normal del sistema circulatorio, casi toda comprender los avances en biologa fundamental, es necesaria una comprensin
la medicina moderna se basa en descubrimientos realizados en los ltimos 150 aos. similar de los fundamentos del diseo de estudios clnicos y de su aplicacin en las
Hasta finales del siglo xix, el mejor ejemplo de la escasez de conocimiento mdico intervenciones diagnsticas y teraputicas. La comprensin de la gentica humana
lo constituan quizs los hospitales y la atencin hospitalaria. A pesar de que los hos- tambin ayudar a estratificar y mejorar el la aproximacin a los ensayos clnicos
pitales proporcionaban unos cuidados que nadie, excepto la clase acomodada, poda ayudando a los investigadores a seleccionar un menor nmero de pacientes con un
obtener en otros lugares, la evidencia de que estos mejoraban los resultados de salud patrn de enfermedad ms homogneo, para estudiar la eficacia de una intervencin.
es mnima o inexistente. El trmino hospitalismo no se refera tanto a la experiencia Esta explosin de conocimiento mdico ha provocado un aumento de la especia-
en atencin hospitalaria como a la suma de alteraciones yatrgenas inducidas por la lizacin y subespecializacin, definidas inicialmente por un sistema orgnico, y ms
hospitalizacin en s misma. recientemente por el lugar de actividad principal (pacientes hospitalizados frente a
Las cualidades esenciales humansticas de cuidar y consolar pueden alcanzar un pacientes ambulatorios), confianza en las habilidades manuales (intervencionista
beneficio completo, solo si van acompaadas de la comprensin de cmo la ciencia frente a no intervencionista) y por la participacin en la investigacin. Sin embargo,
mdica puede y debe ser aplicada a pacientes con enfermedades conocidas o sos- es cada vez ms evidente que los mismos mecanismos moleculares fundamentales y
pechadas. Sin este conocimiento, el consuelo puede ser inadecuado o engaoso, y el genticos son de aplicacin general a todos los sistemas orgnicos, y que los mtodos
cuidado ineficaz o contraproducente, si impide a una persona enferma obtener una cientficos de los ensayos aleatorizados y la observacin clnica minuciosa abarcan
atencin mdica cientfica y apropiada. El Goldman-Cecil Medicine est centrado en todos los aspectos de la medicina.
la disciplina de la medicina interna, dentro de la cual la neurologa y la dermatologa, La llegada de modernos enfoques para la gestin de datos, proporciona en la
que se tratan tambin con gran detalle en este texto, constituyen ramas que han actualidad la justificacin para el uso de tecnologa de informacin sanitaria. Los
evolucionado de forma relativamente reciente. El trmino medicina interna, a menudo registros sanitarios computarizados, a menudo compartidos con los pacientes gracias
mal comprendido por el pblico profano, se desarroll en Alemania en el siglo xix. a un formato porttil, pueden evitar la duplicacin de pruebas y garantizan que el
La Inneren medizin se diferenciaba de la medicina clnica en que haca hincapi en la cuidado est coordinado entre los diferentes sanitarios que atienden al paciente.
fisiologa y en la qumica de la enfermedad y no solo en las manifestaciones clnicas Los extraordinarios avances en la ciencia y prctica de la medicina, que han seguido
o en su patrn de progresin. El Goldman-Cecil Medicine sigue estos principios mos- acelerndose con cada edicin reciente de este manual, han transformado la carga
trando cmo las anomalas fisiopatolgicas causan sntomas y signos, y haciendo global de enfermedad.4 La esperanza de vida de mujeres y hombres est aumentando,
hincapi en cmo los tratamientos pueden modificar la fisiopatologa subyacente y una proporcin mayor de fallecimientos tiene lugar en personas mayores de 70 aos,
mejorar el bienestar del paciente. y muchos menos nios mueren antes de los 5 aos. A pesar de todo, sigue habiendo
La medicina moderna ha pasado rpidamente de la antigua fisiologa orgnica a enormes diferencias regionales, y la discapacidad secundaria a trastornos tales como
una comprensin cada vez ms detallada de los mecanismos celulares, subcelula- abuso de sustancias, los trastornos de salud mental, los traumatismos, la diabetes y
res y genticos. Por ejemplo, el entendimiento de la patognesis microbiolgica y las enfermedades musculoesquelticas y respiratorias crnicas se han convertido en
muchas enfermedades inflamatorias (cap.256) est en la actualidad guiado por un asuntos de importancia creciente para todos los sistemas sanitarios.
conocimiento detallado del sistema inmunitario humano y de su respuesta frente a
antgenos extraos (caps.45 a49). Los avances en el conocimiento del microbioma APROXIMACIN AL PACIENTE
humano ofrecen la posibilidad de que nuestras complejas interacciones con los Habitualmente los pacientes refieren quejas (sntomas). Estos sntomas pueden ir o
microbios, 10 veces ms abundantes que las clulas humanas, ayudarn a explicar no acompaados por anomalas en la exploracin (signos) o en las pruebas de labora-
distintos trastornos, desde la enfermedad inflamatoria intestinal (cap.141) hasta la torio. A la inversa, pacientes asintomticos pueden presentar signos o anomalas en las
obesidad (cap.220).1 pruebas de laboratorio, las cuales pueden aparecer en ausencia de sntomas o signos.
La salud, la enfermedad y la interaccin individual con el entorno, estn tam- Generalmente los sntomas y signos definen sndromes, que pueden cons-
bin sustancialmente determinadas genticamente. Adems de entender muchas tituir la va final comn de una amplia gama de alteraciones fisiopatolgicas. La
2 pretar los principios empleados y cmo se contrapesan los valores. A pesar de que
la unanimidad y el consenso pueden ser ideales deseables, las personas razonables
con frecuencia estn en desacuerdo acerca de cmo resolver los problemas ticos
BIOTICA EN LA PRCTICA DE LA MEDICINA sin ser poco ticos ni malevolentes.
La prctica mdica genera una multitud de dilemas ticos, incluidas cuestiones
EZEKIEL J. EMANUEL de gentica, opciones sobre la reproduccin y sobre finalizacin de los cuidados
mdicos. En la prctica clnica, los problemas ms frecuentes giran en torno al
2017. Elsevier Espaa, S.L.U. Reservados todos los derechos consentimiento informado, la finalizacin de los tratamientos de soporte vital, la
eutanasia, el suicidio mdicamente asistido y los conflictos de intereses.