Deficiencias congnitas y Amputaciones

Se le llama deficiencia congnita a la ausencia de una o ms partes de las

extremidades, al momento de nacer y se denomina amputacin, a la
prdida de un segmento que estaba presente, por causas traumticas
(accidentes) o enfermedades (tumores).

Se han identificado como causas posibles de alteraciones genticas, la

exposicin a agentes teratognicos, presencia de bridas amniticas, entre
otros, pero en muchos casos, no se establece una causa especfica para
esta condicin.

En el caso de las deficiencias congnitas, podemos identificar su desarrollo

en el proceso embrionario, deficiencia extremidad superior Da 28 de
gestacin, Deficiencia extremidad inferior Da 31 de gestacin.

Las amputaciones en los nios son causadas principalmente por accidentes

(caseros, autos, trenes), pero tambin pueden ser secundarias a tumores, e
infecciones severas, entre otras.

Etiologa Deficiencias congnitas:

Desconocida: 60% a 70%

Ambientales: 10%
Infecciones maternas: 3%
Enfermedades maternas: 4%
Alteraciones Uterinas: 2%
Exposicin a frmacos, agentes qumicos, irradiac: 1%
Origen citogentico: 5%
Mutaciones por patrones mendelianos: 15%

Mecanismos:
Error en el control gentico del desarrollo de extremidad, Interrupcin de la
irrigacin arterial, Amputacin intrauterina ( Sd. De bandas amniticas).

Clasificacin Deficiencia congnita:

Melia: extremidad.
 Amelia: ausencia completa de extremidad.
Hemimelia: Ausencia de la mitas de extremidad.
Focomelia: Extremidad con apariencia a aleta de foca.
Adactilia: Ausencia dedos.
Afalangia: Ausencia de falanges.

Clasificacin segn Frantz y ORahilly (extremidad inferior)

Se dividen en 2 Grupos:

1.- Terminales: Extremo distal Afectado o ausente.

2.- Intercalares: Extremo distal, indemne; compromiso segmento intermedio.
Donde cada grupo se divide 2 subgrupos:

Transversas : Todo el dimetro de la extremidad.

Para-axiales : Afecta componente interno (Preaxial) Afecta el
componente externo (Postaxial)
Clasificacin Amputaciones:

1.- Extremidad Superior

Interescpulo - torcico
Desarticulado de Hombro
Transhumeral
Desarticulado de codo
Transradial
Desarticulado de mueca
Desarticulado parcial de mano

2.- Extremidad Inferior

Hemipelvectoma
Desarticulado de cadera
Transfemoral
Desarticulado de rodilla
Transtibial
Desarticulado de tobillo
Amputacin tipo SYME
Amputacin parcial de pie
Complicaciones de la amputacin:

Hematomas: se minimizan con hemostasia y drenajes.

Infecciones: son mucho ms frecuentes en amputaciones debidas
a enfermedad vascular perifrica, especialmente en los pacientes
diabticos.
Necrosis: una necrosis leve puede tratarse de forma conservadora.
Las ms intensas exigen reseccin en cua o reamputacin a nivel
proximal.
Contracturas: deben evitarse mediante la colocacin adecuada del
mun y ejercicios para fortalecer los msculos y movilizar
articulaciones.
Neuromas: se forman siempre sobre el final de un miembro
seccionado. El dolor causado por un neuroma suele deberse a la
traccin ejercida sobre un nervio cuando el tejido cicatricial tira de
l. Pueden evitarse habitualmente seccionando los nervios
limpiamente a un nivel proximal para que descansen en los tejidos
blandos normales.
Sensacin de miembro fantasma: despus de casi cualquier
amputacin, el paciente tiene la sensacin de que la parte
amputada todava existe, deben someterse a una valoracin
psicolgica de paciente.
Otras complicaciones: degeneracin del mun, trastornos
circulatorios, trastornos drmicos, dehiscencia o apertura de la
herida quirrgica.
Tratamiento

En general, son nios con desarrollo normal para su edad y que logran
integrarse a las actividades propias de su etapa de desarrollo. A veces
requieren usar prtesis. El buen uso de una prtesis requiere de
entrenamiento, con Terapia Ocupacional o Kinesiologa.

Cuando el nio no requiere el uso de prtesis, podra necesitar

entrenamiento para el desarrollo de algunas actividades cotidianas, pero en
la mayora de los casos, logran realizarlas sin apoyo teraputico.

Cuando se trata de nios en proceso de crecimiento y desarrollo, requieren

recambios frecuentes de las piezas de sus prtesis o el cambio completo de
esta, porque les quedan chicas o porque las rompen. Para ello se requiere,
mantener un control mdico regular, de tal forma de realizar los ajustes o
cambios en forma oportuna.

En algunos casos de deficiencias congnitas, sobre todo en las piernas, se

pueden requerir cirugas para lograr ajustar las prtesis.

El plan de tratamiento puede incluir:

Atencin teraputica: kinesiologa, terapia ocupacional

Prtesis que se confeccionan en Teletn

Apoyo psicolgico

Apoyo al proceso de inclusin educativa y social, si requiere

Coordinacin con redes comunitarias.