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Deficiencias de almacenamiento (del pool

plaquetario)
Qu son las deficiencias de almacenamiento?
Las deficiencias de almacenamiento (del pool plaquetario) son un grupo de trastornos causados
por problemas en los grnulos de las plaquetas. Los grnulos son pequeos sacos al interior de
la plaqueta en los que se almacenan protenas y otras sustancias qumicas importantes para la
funcin plaquetaria. Hay dos tipos de grnulos: grnulos alfa y grnulos densos.
Algunas deficiencias de almacenamiento son causadas por una falta de grnulos, pero las ms
comunes se deben a la incapacidad de las plaquetas para vaciar el contenido de los grnulos al
torrente sanguneo (a esto se le conoce como mecanismo secretor o de liberacin).

Los defectos de liberacin son un grupo de trastornos diversos debidos a un problema en


el mecanismo secretor. A pesar de que los grnulos estn presentes al interior de las plaquetas,
sus contenidos no se descargan adecuadamente al torrente sanguneo.

La deficiencia de almacenamiento delta es un trastorno de la funcin plaquetaria causado


por la falta de grnulos densos y las sustancias qumicas que normalmente se almacenan dentro
de stos. Sin estas sustancias, las plaquetas no se activan adecuadamente y el vaso sanguneo
lesionado no se constrie para ayudar a detener la hemorragia. Este tipo de problema
hemorrgico puede ser caracterstico de otros trastornos hereditarios (tales como el sndrome de
Hermansky-Pudlak y el sndrome de Chediak-Higashi).

El sndrome de plaquetas grises es un trastorno de la funcin plaquetaria muy poco


comn causado por la falta de grnulos alfa y las sustancias qumicas que normalmente se
almacenan dentro de stos. Sin estas protenas, las plaquetas no pueden adherirse a las paredes
del vaso sanguneo, aglutinarse entre s del modo en que deberan hacerlo, o reparar el vaso
sanguneo lesionado.

Sntomas
Los sntomas de las deficiencias de almacenamiento varan de una persona a otra, pero por lo
general son de leves a moderados.

Las personas con deficiencias de almacenamiento podran presentar:

Propensin a los moretones

Hemorragias nasales

Hemorragia de las encas

Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al


parto

Hemorragias anormales posteriores a cirugas, circuncisin o trabajos dentales

Diagnstico
El diagnstico de las deficiencias de almacenamiento requiere de un cuidadoso historial mdico y
de una serie de pruebas que debera realizar un especialista en un centro de tratamiento de
hemofilia.
En personas con deficiencias de almacenamiento:

El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en dejar de
sangrar una herida pequea) con frecuencia es mayor al normal. Esta prueba podra ser difcil de
realizar en nios pequeos.
Las plaquetas no se aglutinan del modo en que deberan hacerlo en pruebas especiales
de laboratorio (de agregacin plaquetaria).

Los grnulos podran no ser visible cuando se observan las plaquetas a travs de un
microscopio electrnico.

Tratamiento
La mayora de las personas que padece deficiencias de almacenamiento slo requiere
tratamiento durante intervenciones quirrgicas (incluidos trabajos dentales) y despus de
lesiones o traumatismos. En caso necesario, las deficiencias de almacenamiento pueden recibir
tratamiento con:

Frmacos antifibrinolticos

Desmopresina (podra no ser til en la deficiencia de grnulos alfa)

Transfusiones de plaquetas

Las personas que padecen trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria no deberan tomar
Aspirina, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y
naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podran empeorar sus sntomas hemorrgicos.

Actualizado por ltima vez mayo de 2012


Trombastenia de Glanzmann
Qu es la trombastenia de Glanzmann?
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la funcin plaquetaria causado por una
anomala en los genes de las glicoprotenas IIb/IIIa. Estos genes codifican para un grupo de
protenas enlazadas que normalmente se encuentran en la superficie de las plaquetas, el
receptor glicoprotena IIb/IIIa (tambin llamado receptor de fibringeno). La ausencia o el
funcionamiento inadecuado de este receptor provocan que las plaquetas no se adhieran entre s
en el sitio de la lesin y es difcil que se forme un cogulo de sangre normal.
La trombastenia de Glanzmann es un trastorno autosmico recesivo, lo que quiere decir que
ambos padres deben ser portadores de un gen anormal (aunque ellos mismos pudieran no
padecer la enfermedad) y transmitir ese gen anormal a su hijo o hija. Como todos los trastornos
autosmicos recesivos, se encuentra ms frecuentemente en regiones del mundo donde son
comunes los matrimonios entre parientes cercanos. La trombastenia de Glanzmann afecta tanto
a varones como a mujeres.
Sntomas
Los sntomas de la trombastenia de Glanzmann varan considerablemente de una persona a otra,
desde hemorragias muy leves hasta aquellas que podran poner en peligro la vida. Las seales
del trastorno por lo general se notan por primera vez durante la infancia.
Las personas con trombastenia de Glanzmann pueden presentar:

Propensin a los moretones

Hemorragias nasales

Hemorragia de las encas

Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al


parto

Hemorragias anormales posteriores a cirugas, circuncisin o trabajos dentales


En raras ocasiones, vmito de sangre o sangre en heces u orina debido a hemorragias
gastrointestinales o en el tracto genitor-urinario (riones, urteres, vejiga y uretra)

La trombastenia de Glanzmann a menudo provoca ms problemas en mujeres que en varones


debido a la menstruacin y al parto.
Diagnstico
El diagnstico de los trastornos de la funcin plaquetaria requiere de un cuidadoso historial
mdico y de una serie de pruebas que debera realizar un especialista en un centro de
tratamiento de hemofilia.
En personas con trombastenia de Glanzmann:

El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada del tiempo que tarda en dejar de
sangrar una herida pequea) es mayor al normal. Esta prueba podra ser difcil de realizar en
nios pequeos.

El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tapn
plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal.

Las plaquetas no se aglutinan del modo en que deberan hacerlo con diferentes
sustancias qumicas en una prueba de laboratorio (agregacin plaquetaria).

La glicoprotena IIb/IIIa no es detectable en muestras de sangre (usando una prueba


llamada citometra de flujo).

Nota: Algunas de las pruebas podran no estar disponibles en todos los centros de tratamiento.
Tratamiento
La mayora de las personas que padece trastornos de la funcin plaquetaria slo requiere
tratamiento durante intervenciones quirrgicas (incluidos trabajos dentales) y despus de
lesiones o traumatismos. En caso necesario, la trombastenia de Glanzmann puede recibir
tratamiento con:

Frmacos antifibrinolticos

Factor VIIa recombinante

Selladores de fibrina

Anticonceptivos hormonales (para controlar la hemorragia menstrual excesiva)

Complementos de hierro (en caso necesario, para el tratamiento de la anemia provocada


por hemorragias excesivas o prolongadas)

Transfusiones de plaquetas (nicamente si la hemorragia fuera grave)

Las personas que padecen trastornos hereditarios de la funcin plaquetaria no deberan tomar
Aspirina, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y
naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podran empeorar sus sntomas hemorrgicos.

Actualizado por ltima vez mayo de 2012