06-05-2013

Mapa Conceptual
Diagnostico Diferencial en los
Trastornos del Desarrollo
Flgo. Gabriel Olate Gonzlez
M.Sc. Neurociencias
M.Ed. Modificabilidad Cognitiva
Acreditado ADOS-G Cambridge U.
Problemticas
Naturaleza del Diagnstico Clnico
Contexto y Laberinto Terminolgico
TSP Autismo - Asperger
Problemas de ayer y hoy
Diagnosticar Agrupar Tratar y Pronosticar
Definir los Sntomas Graduar los Sntomas
Abordaje sintomatolgico

Problemticas Naturaleza del Diagnostico Clnico

Criterios del Diagnostico Clnico Diagnostico matizado Mayor consistencia en el diagnstico
desde Kanner
Aumento de la Prevalencia
Unificar Grupos Muchos nios no
cumplen con los Muestran algunos rasgos
Establecer patrones de desarrollo criterios Autismo
Integracin / Inclusin Desarrollo del lenguaje
Diagnstico Pronostico. Mientras que mal desarrollo formal TEL
buen desarrollo formal ASPERGER

Algunos sntomas del

Chequear contnuo de la Edad
TGD pueden estar en
otras condiciones
GILLBERG, C. & GILLBERG, C. Research note: Asperger syndrome: some epidemiological
considerations. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2009

Naturaleza del Diagnostico Clnico Naturaleza del Diagnostico Clnico

Diego, 4 aos. Fonoaudilogo
Fracaso en el desarrollo tpico del lenguaje Sugiere Trastorno Semantico Pragmtico
Comportamiento social inapropiado
Psiclogo
Evaluacin Dice que es otro nombre para el autismo
Neurlogo Infantil, Educador Diferencial, Psiclogo Fonoaudilogo
Neurlogo Infantil
Discusin Entonces es TGDNE?
Neurlogo Infantil: TEL mala com/exp, audicion, tareas no verbales, sin signos neurologicos.
Psiclogo: Autista Lenguaje y limitacion social no juega con otros nios y es poco afectuoso con
los padres.
CONVERGENCIAS UNIFICACION DE CRITERIOS
Educador Diferencial: Lenguaje y social no es tan grave. Inicia, mira, juega, es rechazado por otros
porque quieren que jueguen a su pinta APORTES DE CADA ESPECIALIDAD
Fonoaudilogo: Gran deterioro del lenguaje comprensivo. Gramatical y fonologicamente correcta.
Fallas en el uso.

El lenguaje como sntoma EJE

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Contexto y Laberinto Terminolgico Trastornos del desarrollo

TRASTORNO ESPECFICO DEL LENGUAJE
ESPECFICOS GENERALIZADOS
Un trastorno de lenguaje es la anormal
adquisicin, comprensin o expresin del lenguaje Afectan a un solo Afectan a varios dominios,
hablado o escrito. (ASHA, 1980) dominio de entre ellos al lenguaje
funcionamiento Trastornos Generalizados del
Incidencia estimada- 3% y el 8% de la Trastornos Especficos
Desarrollo o Trastornos del
Espectro Autista TEA-
poblacin Prevalencia 8% -10% del Lenguaje TEL-

Diagnstico MULTIDISCIPLINARIO

Trastornos del desarrollo del lenguaje:

Clasificacin en funcin del rea implicada Variedades
[Mulas, F. et al, (2006)]
DSM-IV y CIE-10: dos tipos principales de TEL

Trastorno del lenguaje expresivo

Trastornos de input (o entrada)
Trastorno mixto expresivo y receptivo
Trastornos de performance (o de formulacin)
categoras diagnsticas o subtipos descriptivos?
Trastornos de output (o salida)
Continuo de severidad

Clasificacin sindrmica de Rapin

y Allen TRASTORNOS EXPRESIVOS

Dficit de programacin fonolgica

Dficit de programacin fonolgica
TRASTORNOS EXPRESIVOS (25%)
Dispraxia verbal Habla ininteligible, aunque fluida
Importante mejora durante la edad escolar

Dficit fonolgico-sintctico
Dficit lxico-sintctico
Dficit semntico-pragmtico
Dispraxia verbal
TRASTORNOS MIXTOS (70%)
Problemas articulatorios
Habla esforzada y poco fluida
TRASTORNOS COMPLEJOS (5%)

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TRASTORNOS EXPRESIVO- TRASTORNOS COMPLEJOS

RECEPTIVOS
Dficit lxico-sintctico
Dficit fonolgico-sintctico
Dificultades lxicas, de evocacin de palabras,
Dificultades de articulacin y fonolgicas morfolgicas y sintcticas
Desarrollo fonolgico normal
Dificultades morfosintcticas
Problemas ms graves de expresin que de Dficit semntico-pragmtico
comprensin Problemas no caractersticos del resto de los TEL
Habla fluida e inteligible
Agnosia verbal auditiva Problemas pragmticos y de comprensin del
lenguaje inferencial
Serias dificultades de comprensin del lenguaje
Mejor comprensin de los gestos simblicos

Trastornos Generalizados del

DEFINICIN
desarrollo
TGD El Sndrome de Asperger es un trastorno del
Autismo Rett Desintegrativo TGDNe - Asperger desarrollo que se incluye dentro de los
Que se expresa por desarrollo atpico en:
trastornos del espectro autista.
La interaccin social Que se expresa por dificultades en:
El lenguaje verbal y gestual La interaccin social
Resistencia para aceptar los cambios El lenguaje verbal y gestual
Inflexibilidad del pensamiento y
Poseer un campo de inters reducido.
Resistencia para aceptar los cambios
Inflexibilidad del pensamiento y
Triada Diagnostica
Poseer un campo de inters reducido.
Intereses restringidos Baja capacidad imaginativa (social, colectiva)
Alteracion del Lenguaje

Identifiquemos Conducta Social

Desarrollo del lenguaje que parece normal o avanzado Incapacidad para interactuar con sus compaeros
Falta de Empata primaria Falta de deseo de interactuar con sus compaeros
Ingenuidad Falta de apreciacin de las seales sociales
Dificultad para hacer amigos Conducta social y emocional inapropiada
Lenguaje pedante o repetitivo A veces reacciones ansiosas si se le obliga a participar
Pobre comunicacin no verbal Pobre contacto ocular
Inters desmesurado por ciertos tpicos Falta de empata
Torpeza motora o mala coordinacin
Comportamientos repetitivos e intereses obsesivos
Inteligencia Isla de Competencias

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Lenguaje Verbal y No Verbal Aspectos Cognitivos

A veces retraso en el lenguaje Inteligencia
Lenguaje expresivo superficialmente perfecto
Lenguaje formal y pedante Memoria
Prosodia extraa y caractersticas peculiares de la voz
Dificultades en la captacin de significados, incluidas Rigidez de pensamiento
malinterpretaciones de significados literales/implcitos
Puede hablar demasiado o demasiado poco Imaginacin
Falta de cohesin en la conversacin
Pautas de lenguaje repetitivo o estereotipado Pensamiento Visual
Torpeza/falta de fluidez en el lenguaje corporal
Expresin inapropiada Habilidades de lectura escritura y clculo
Mirada tensa, peculiar
Teora de la Mente inicialmente

LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA

Naturaleza de Trastorno
Alterada
Palabra - Lenguaje
TRASTORNO DE AUTISMO
Significado
ASPERGER
Origen Social - Imaginativo
Nace de la interaccin con el entorno
Significante
Se aprende
Es una palabra TSP

Desarrollo Tpico
de la Comprensin TEL Asperger
del Lenguaje Normal
Normal COMUNICACIN VERBAL Alterada

Construccin del Vivencial Problemas del Problemas en el

significado Memoristico Significante Significado

Estructura del Uso social del Sndrome de Asperger versus Trastorno

lenguaje lenguaje Semntico - Pragmtico

Asperger TSP
TSP

TEL Trastorno
autista

Asperger

Estereotipia e intereses restringidos

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Sndrome de Asperger versus Trastorno Sndrome de Asperger versus

Semntico - Pragmtico Trastorno Semntico - Pragmtico
Asperger TSP
Asperger TSP

Sndrome de Asperger versus Sndrome de Asperger versus

Trastorno Semntico - Pragmtico Trastorno Semntico - Pragmtico
Las dificultades comunicativas son ms notorias en el habla Los nios con TSP no alcanzan los criterios diagnsticos del
continua que en oraciones aisladas, tanto a nivel de comprensin trastorno autista.
como de produccin. Pueden existir dificultades pragmticas en ausencia de estereotipias
Presentan caractersticas inusuales que no parecen corresponder al y de relaciones con iguales.
TEL, como:
hablar mucho sin decir nada
responder a preguntas de forma tangencial
cambiar inesperadamente de tema de conversacin PLANTEAR DISFUNCION EJECUTIVA LENGUAJE
DIAGNOSTICO - PRONOSTICO

Abordaje Sintomatolgico Y como sabemos

Objetivos Habla fluida, aunque slo habla de lo que le interesa

No sigue su turno de habla en una conversacin

Bajar barreras de acceso al Proyecto Educativo Dificultades con el contacto ocular
Institucional No comprende trminos abstractos ni temporales

Incluir Se niega a hacer algunos trabajos en clase

Normalizar? No cuenta nunca lo que ha hecho en casa o en el cole

Hace preguntas de forma obsesiva, aunque no le interesan las respuestas

Desarrollar, flexibilizar, socializar
Comprensin muy literal: no capta el humor

Gesticula muy poco

Muy mala grafa

Puede ser un buen lector

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Y como sabemos Procurar abordar

Variables negativas:
Bajo rendimiento escolar Excesivo ruido de fondo que deteriora la atencin
Puede poseer buenos conceptos numrico, pero puede tener problemas para comprender los signos (+, -, x...)
selectiva
Parece mucho ms infantil de lo que su inteligencia puede sugerir

A veces es agresivo con los compaeros Estilo de habla del adulto hacia el nio
Nio ingenuo que no capta cuando lo engaan

No tiene amigos

No le gustan los juegos basados en reglas (no propias)

Grado de estimulacin ambiental:
Excelente memoria para lugares y acontecimientos (aunque los recuente de manera inusual)
Reducida: falta de experiencia
Excesiva: generacin del mecanismo de defensa
perceptiva

Defensa No retar verbalmente/no forzar

emisiones de palabras/evitar corregir la
Ruido excesivo Programar ratos de silencio/mostrarle al perceptiva mala emisin de palabras... Correccin
Interacciones nio las fuentes sonoras/hacer juegos indirecta
sonoros...
mediadas
Hablar cerca del nio/ dirigirse a l Estilo de habla Hablarle con frases cortas / enfatizar un
del adulto al poco ms la entonacin/utilizar ms el
Hablar claro y preciso nio gesto/repetir los sonidos que diga el
nio/seguir sus intereses...

Introduccin
Variedad de desrdenes o trastornos biolgicos
del desarrollo, complejos, que presentan 3
Trastornos Generalizados del criterios centrales:
1) Alteracin severa de la interaccin social
Desarrollo Espectro Autista (reciprocidad)
2) Alteracin severa de la comunicacin (lenguaje
Flgo. Gabriel Olate Gonzlez comprensivo y expresivo)
M.Sc. Neurociencias
3) Patrones de conducta restrictivos, repetitivos y
M.Ed. Modificabilidad Cognitiva estereotipados: Rutinas, patrones de juego o
intereses restringidos, estereotipias motoras,
destrezas imaginativas rgidas y restringidas

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Trastornos generalizados del desarrollo Desrdenes penetrantes

DSM-IV del desarrollo CIE-10
1. Trastorno autstico 1. Autismo infantil
2. Trastorno de Asperguer 2. Autismo atpico
3. Sndrome de Rett
3. Trastorno de Rett
4. Otro desorden desintegrativo infantil
4. Trastorno desintegrativo infantil 5. Desorden hiperactivo asociado con RM y
5. Trastorno generalizado del desarrollo no movimientos estereotipados
especificados en otro lugar 6. Sndrome de Asperguer
7. Otros desrdenes penetrantes del desarrollo
8. No especificado

Prevalencia
Estudios iniciales: 0,2 a 0,5 / 1000 (Volkmar,
1998).
Ha ido en aumento progresivo (mejor
diagnstico, criterios diagnsticos).
El 94% se diagnostica antes de los 3 aos
USA: Incidencia de 1 / 500 a 1000 personas
Ocurre en todos los grupos raciales, tnicos y
sociales
Sexo: H:M = 3-4:1
Prevalencia
No hay relacin entre autismo y nivel
socioeconmico.
Prevalencia aumenta significativamente al
incluir nios con otros diagnsticos dentro del
espectro autista: Por cada 2 nios con
trastorno autista hay 3 nios con autismo
atpico.

Etiologa Etiologa

Sin causa Exacta Factores Genticos

Factores involucrados: - Genticos Estudios recientes confirman influencia gentica
(predisposicin)
- Inmunolgicos
Tasa de autismo entre hermanos es 50 veces mayor
- Infecciosos
Hasta 92% de concordancia entre mellizos
- Neurolgicos monocigotos (10% dicigotos)
- Metablicos 6 a 24% de hermanos tiene un trastorno del desarrollo
- Ambientales Riesgo de 2 hijo: 3 a 6%
No son causa de Autismo: No est claro modo de transmisin: Polignica?
- Calidad del cuidado de los padres Asociado a otros trastornos genticos conocidos:
- Vacunas (2001: Instituto medicina y AAP) Esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, PKU, X frgil

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Etiologa Etiologa
Hallazgos neuroanatmicos
Factores inmunolgicos Sistema lmbico frontal: Alteracin neuronal en hipocampo,
Estara dado por funcin inmune deprimida, mecanismos amgdala
autoinmunitarios o inmunodesregulacin:
Cerebelo y oliva inferior: cels de Purkinje
Hallazgos ECG
Neurotrasmosores
25% de nios autistas con hiperserotoninemia (High 5HTa1) 50% nios autistas con registros epileptiformes, sin crisis
Mecanismos e importancia no claros convulsivas
Convulsiones epilpticas en autismo: 25 a 30% en adultos
jvenes
2 perodos peak aparicin epilepsia:
- 1 infancia
- posterior 10 aos
Factor de riesgo: RM, historia familiar epilepsia

Autismo Cuadro Clnico

Desarrollo marcadamente anormal o
deficiente de la interaccin y comunicacin
social
Repertorio sumamente restringido
actividades e intereses
Falta de la capacidad para integrar su
experiencia, su entorno y a s mismo
Usamos el trmino autismo para describir el
trastorno autista y el trastorno generalizado del
desarrollo
Padres se refieren a los nios:
Autosuficientes
de Ms felices cuando los dejan solos
Actan como si la gente no existiera
Silenciosa sabidura
Comienzo precoz
- Algn indicio claro de desarrollo anormal est
presente antes de los 30 a 36 meses (18 m)

Criterios Diagnsticos Criterios Diagnsticos

Severa alteracin en la reciprocidad de la Severa alteracin en la reciprocidad de la
interaccin social interaccin social

Escaso o ausente contacto visual con las personas

(mirada que traspasa a las personas) Evitacin del contacto fsico (respuestas
Falta de iniciativa en la bsqueda de interaccin con sensoriales anormales)
sus padres Falla en el desarrollo temprano de la teora de
Falta de bsqueda espontnea para compartir gozos, la mente (Frith 1989)
intereses, logros Egocentrismo extremo
Falta de atencin conjunta: desinters por juegos
Falla en el reconocimiento de la originalidad
sociales tempranos (estoy-no estoy)
de los otros seres humanos

8

Criterios Diagnsticos
Alteracin severa de la comunicacin
Gran dificultad en la comprensin de gestos y lenguaje:
Malinterpretan las expresiones faciales humanas (ren cuando
los otros lloran y viceversa)
Escasas destrezas de comunicacin social
Intencin comunicativa ausente o muy espordica
Ausencia o desarrollo no espontneo de acto de apuntar con
el dedo ndice (indicador precoz)
Imitacin social deficiente (despedirse con la mano)
Retraso y alteracin del desarrollo del lenguaje expresivo y
comprensivo
Balbuceo anormal (sonidos montonos) es un sntoma crucial
del desarrollo anormal del lenguaje en el autismo
Criterios Diagnsticos
Patrones de conducta restrictivos,
repetitivos y estereotipados
Apegos anormales
Apegos bizarros a ciertos objetos o partes de ellos ej:
piedras, rizos de cabello, piezas plsticas o metlicas de
juguetes
Se fascinan con objetos brillantes ej: objetos de vidrio,
joyas, u objetos que giran: ruedas de autos. Monedas,
trompos
Los objetos son seleccionados sobre la base del placer
sensorial que les produce ej: color, textura
El nio los lleva constantemente, al ser separado de ellos
reaccionan catastrficamente
Problemas frecuentes no incluidos en los
criterios diagnsticos
Trastornos de la modulacin sensorial
Estmulo auditivo
La ms caracterstica
Extrema variabilidad de reaccin al sonido
No muestran mayor reaccin a sonidos intensos (explosin)
Sonidos de intensidad ordinaria, cubren sus odos o sus ojos
Estmulo visual
Dan la impresin que les es dificultoso reconocer lo que ven
La gente le puede preguntar a los padres si su hijo es ciego
Extrema fascinacin con los contrastes lumnicos
Estmulo doloroso, calor o fro
Reducida sensibilidad
Estmulo tctil
Resistencia a ser tocados, prefieren ser tocados rudamente a las
suaves caricias
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Criterios Diagnsticos
Alteracin severa de la comunicacin
Anormalidades en el desarrollo del lenguaje
Ecolalia (inmediata y/o diferida)
Evitacin o confusin en los pronombres
personales (inversin pronominal)
Dficit en la comprensin pragmtica del lenguaje
(entender metforas, expresiones idiomticas,
chistes, ironas)
Alteracin en la prosodia: Entonacin plana,
montona. Volumen de la voz
Alteracin de la comunicacin no verbal
Criterios Diagnsticos
Patrones de conducta restrictivos, repetitivos
y estereotipados
Resistencia al cambio
- Requieren de rutinas patolgicamente rgidas
- Pueden pasar horas alineando autos u otros objetos
Insistencia en lo mismo
- Patrones de conducta rgidos y restringidos: comer slo cierto
tipo y marca de alimentos, jugar siempre lo mismo o hablar de
mismos temas (expertos en recorridos de buses, lneas de
metro, capitales del mundo)
Estereotipias motoras
- Los nios con funcionamiento ms precario presentan
conductas estereotipadas menos complejas como aleteo de
manos, balanceo
Problemas frecuentes no incluidos en los
criterios diagnsticos
Dispraxia
(Dificultad de ideacin y/o planeamiento motor):
Consiste en una gran dificultad de reproducir actos
complejos, secuenciales, nuevos para el nio
Alteraciones del funcionamiento cognitivo: RM
Hiperactividad: Alta comorbilidad con Sd Asperger
(Ehlers & Gillberg 1993)
Autoagresin: Al darse con R.M
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Problemas frecuentes no incluidos en los

criterios diagnsticos
Diagnsticos diferenciales
Impulsividad, agresividad Sndrome de Asperger Deprivacin
Alteracin de la conducta alimentaria (pica, Sndrome de Rett psicosocial
preferencia de alimentos blandos, por Trastorno desintegrativo Trastorno obsesivo
infantil compulsivo
dificultad en la masticacin)
Trastornos severos del Sndrome de Tourette
Alteracin en el sueo lenguaje
Mutismo selectivo
Falta de respuesta a peligros reales Esquizofrenia infantil
Temor incontrolado a estmulos no peligrosos Retardo mental

Deteccin
Las madres intuyen algn problema en el desarrollo
en forma muy temprana (8 meses), principalmente
despus del ao: No aparece suficiente lenguaje y
hay tendencia al ensimismamiento
Consultan al pediatra quien plantea sobreproteccin
y sugiere esperar
Generalmente a los 18 m de edad se pueden medir
la mayora de los sntomas
En general, un diagnstico formal de autismo puede
realizarse a los 2 aos de edad, pero normalmente se
hace entre 2 y 3 aos
Deteccin
Un estudio en USA (Tuchman, 1997):
- 1 consulta a neurlogo: 3% < 2 aos
17% 2 y 3 aos
60% > 3 aos
Mtodo de screening: CHAT a los 18 m en
control sano (Checklist for autism in toddlers)
Riesgo de una dificultad del desarrollo

CHAT
The Checklist for Autism in Toddlers
Desarrollada por Baron-Cohen (Br. J Psychiat 1992;
161:839-43)
Diseado para aplicarse a los 18 m de edad
til en la deteccin precoz de sntomas de autismo
tem para padres y otro (pediatra) de observacin
Tiempo de aplicacin: 5 minutos
Tambin pesquisara a nios con trastorno mixto del
lenguaje

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Sntomas y signos sugerentes Sntomas y signos sugerentes

0 a 6 meses
No responden, no sonren
6 a 12 meses
Falta de reacciones anticipatorias (levantarlo en brazos) Respuestas anormales ante el sonido
Trastornos del sueo Conducta evitativa
Poco demandantes de atencin (muy bueno para ser
verdad) Rechazo del contacto fsico
Dificultades en la alimentacin Movimientos estereotipados de las manos
Irritabilidad Falta de reaccin ante la desaparicin de objetos
Alteraciones de la succin del campo visual
Tiene prensin palmar pero no mira el objeto.
Alteraciones en el sostn de la cabeza (posiciones extraas
o evitan contacto visual girando la cabeza)

Sntomas y signos sugerentes Derivacin

12 meses Evaluacin por especialistas en trastorno del
Ausencia de balbuceo desarrollo:
Ausencia de algn tipo de gesto social
(sealar, despedirse con la mano) - Neurlogo infantil
16 meses - Psiquiatra infantil
Ausencia de 1 palabras - Fonoaudilogo
24 meses
- Terapeuta ocupacional
Ausencia de frases de dos palabras
Prdida de cualquier habilidad del lenguaje o
social a cualquier edad

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Exmenes de laboratorio Exmenes de laboratorio

Orientados a detectar diagnsticos diferenciales Cariograma
De rutina se recomienda:
Evaluacin inmunolgica: En caso de
- Evaluacin audiolgica (audiometra e
impedanciometra) En < 3 aos: PEA sospecha de inmunodepresin o alergia
- EEG prolongado (al menos 6 hrs de sueo) Neuroimgenes: Slo en nios con clnica o
- Screening metablico: a en orina y sangre, lctico EEG sugerentes de lesin focal
en sangre, piruvato y carnitina, cidos orgnicos en
orina, pruebas tiroideas y Pb en sangre

Evolucin y pronstico
TRASTORNOS DEL
2 grupos para predecir pronstico
1) Nios con RM severo o profundo: Pronstico limitado,
son dependientes
DESARROLLO DEL
2) RM moderado a CI normal: Pronstico depende de CI e
Inicio precoz del tratamiento
LENGUAJE
Inicio precoz tratamiento:
Mejores resultados
Planificacin educativa
Previsin de ayudas familiares y asistenciales
La mayora no tiene autonoma y depende del apoyo de sus
padres y familiares
Manejo del estrs familiar
Puesta en marcha de adecuada atencin mdica y
psicoeducativa

Referencia
- Bishop DVM, Rosenbloom L. Childhood
language disorders: classification and overview.
In Yule W, Rutter M, eds.Language development
and disorders. London: MacKeith Press; 1987. p.
16-41.
- Mulas F. et al. El lenguaje y los trastornos del
neurodesarrollo. Revisin de las caractersticas
clnicas. REV NEUROL 42(2):103-109, 2006
Introduccin
Para los nios con trastornos especficos del lenguaje (TEL) los problemas del
lenguaje son relativamente especficos. El TEL es un trastorno hereditario
de las bases del neurodesarrollo. Los patrones de herencia son complejos,
lo que sugiere que varios genes operan de forma probabilstica junto con
mltiples factores de riesgo ambientales.
Los nios con TEL persistente:
- Riesgo psicosocial y problemas de conducta
- Pobre alfabetizacin y bajo nivel educativo.
Objetivo para el futuro:
Entender cmo la gentica y los factores ambientales influyen en el
desarrollo del cerebro, as como a desarrollar y perfeccionar los mtodos
de evaluacin e intervencin.

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Mayora de nios
Palabras clave
Trastornos del espectro autista Construccin estructural bsica de los bloques de la
Comorbilidad, tambin conocida como lengua, bien organizada.
morbilidad asociada
FOXP2 Algunos nios
Lenguaje
Alfabetizacin
Problemas del aprendizaje del lenguaje.
Trastorno del desarrollo neurolgico Este retraso puede relacionarse con otros trastornos
Trastorno especfico del lenguaje como Sndrome de Down o autismo.

DSM--IV
DSM TRASTORNO ESPECFICO DEL LENGUAJE
Trastorno del desarrollo del lenguaje o Trastorno
Especfico del Lenguaje (TEL) : Un trastorno de lenguaje es la anormal
Habilidades del habla y el lenguaje no verbal por adquisicin, comprensin o expresin del
lenguaje hablado o escrito. (ASHA, 1980)
debajo de la inteligencia sin motivo aparente. El Incidencia estimada- 3% y el 10% de la
deterioro sensorial, alteraciones neurolgicas y poblacin
Diagnstico MULTIDISCIPLINAR
trastornos generalizados del desarrollo, por ejemplo,

son criterios de exclusin.

Segn estudios
Bases biolgicas del TEL moleculares:
Regiones de inters
Factores genticos
potencial en los
El TEL es un trastorno del neurodesarrollo que se transmite
cromosomas 16, 19,
genticamente. Los nios tienen mayor riesgo de desarrollar TEL si hay
13, y 3.
antecedentes familiares de trastorno del lenguaje.
En algunos estudios se
- Estudio de gemelos: considera que el TEL
es causado por
Numerosos estudios mltiples genes que
han demostrado una operan de una
concordancia mucho manera probabilstica,
mayor para TEL entre
junto con mltiples
gemelos idnticos (monocigticos)
factores de riesgo
ambientales.
con respecto a la de los gemelos
no idnticos (dicigticos).

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Familia KE FOXP2
El FOXP2 es un gen localizado en el
cromosoma 7 debido a una mutacin de la
base nitrogenada Guanina por Adenina.
La versin humana de gen FOXP2 modifica
la actividad de otros 116 genes en el
cerebro, de modo que cambia la
arquitectura del cerebro y aparece el don
del lenguaje. Este mismo gen acta tambin
en otros rganos, especialmente en
actividades de coordinacin motora, de
modo que el aparato de fonacin puede
ejecutar la compleja secuencia de
movimientos que permite el habla. FOXP2
emerge as como el interruptor maestro del
lenguaje, ya que de l depende que se
produzcan la multitud de modificaciones
necesarias en el cuerpo humano para poder
hablar.

Hombre Mujer

reas cerebrales afectadas por la expresin de

Foxp2. Desarrollo del cerebro
Se sabe relativamente poco sobre la
naturaleza del desarrollo del cerebro en TEL.
Los nios con TEL crean un interesante
contraste con los nios que han adquirido
dao neurolgico.
Nios con dao focal temprano = pocas
evidencias de dificultades con el lenguaje.

Naturaleza del TEL

Dificultades del habla y el lenguaje
- Dificultad para encontrar la palabra que estn buscando
- Construcciones gramaticales errneas
- Fallos en la comprensin de oraciones complejas
- Pueden tener dificultades con la fonologa, la gramtica y la semntica

Dificultades del uso del lenguaje

- Habla relativamente bien formada e inteligible
-Dificultades en la participacin en una conversacin
-Pueden tener un gran dominio de la forma y la estructura del lenguaje
-Problemas con la gramtica

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Trastornos del desarrollo del lenguaje:

Causas del TEL Variedades
1. Deterioro causado por un lmite general en la
capacidad de procesamiento temporal. DSM-IV y CIE-10: dos tipos principales de TEL
2. Tienen limitada la memoria a corto plazo Trastorno del lenguaje expresivo
fonolgica, lo que dificulta el aprendizaje del
lenguaje.
3. Consecuencia de un dficit en el sistema Trastorno mixto expresivo y receptivo
responsable de la representacin de la
gramtica.
categoras diagnsticas o subtipos descriptivos?

Continuo de severidad

Subtipos descriptivos

Orden de las palabras

TEL Gramatical Tiempo

Concordancia

Dificultad para encontrar palabras Acceso al lxico

Uso del lenguaje

Trastorno semntico-pragmtico Comprensin del discurso

(Rapin y Allen vs Bishop) Comunicacin no verbal

Modelo de Damasio
Redes Funcionales Neurocognitivas
Asimetra del
Plano Temporal
3 Sistemas
Wernicke
Funcionelaes
Plano Plano
n(Damasio 92)
Temporal Tempor Sistema
al Instrumental
Giro Giro Sistema
Helsch Helsch Semntico
Sistema
Intermediario

Va
Auditiva

15

Sistemas Funcionales
del Lenguaje
Otros trastornos del desarrollo
del lenguaje
Manejo de los sonidos
del habla
Trastorno fonolgico (DSM-IV)/
Trastorno especfico de
la articulacin (CIE-10)
Afasia adquirida con epilepsia
(sndrome de Landau Kleffner)
ESTUDIOS LONGITUDINALES
Bishop y Edmundson:
Nios de 4 aos con leguaje pobre
(tratamiento fonoaudiologico)
el 44%
resuelto a los 5 aos y medio.
Prueba a los 15 aos
pobres habilidades
lingusticas.
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Clasificacin en funcin del rea implicada
[Mulas, F. et al, (2006)]
Trastornos de input (o entrada)
Trastornos de performance (o desarrollo)
Trastornos de output (o salida)
PRONSTICO
Nios preescolares con lenguaje
Pobre
desarrollo tardo
Pronto
igual que sus compaeros.
- Deben los estudiantes preescolares atrasados recibir
terapia?
- Cmo se decide quin s recibe tratamiento?
- Cundo se convierte un nio con un retraso del
Retroceso del lenguaje
lenguaje normal en un nio con un trastorno
Nivel expresivo-receptivo clnico del lenguaje?
RIESGOS
Problemas de desarrollo, como poca atencin,
y desorden de conducta.
Problemas psicolgicos, incluyendo depresin
y ansiedad.
Un pobre concepto de la autoestima.
Rechazo de los compaeros.
16

TEL
dificultad motor y lector

50% problemas emocionales,
conductuales y psquicos.
OTROS ESTUDIOS DEMUESTRAN
QUE...
En la edad adulta

se mantiene el
sintoma linguistico
Locus pragmatico
Necesidad de mayor
ayuda y apoyo.
06-05-2013
COHEN
EVALU las habilidades lingsticas de nios
que presentaban sntomas de problemas
psquicos.
EXCLUY a nios con conocidas dificultades
lingsticas o sensoriales o con dificultades en
el espectro autista
RESULTADO: 34 % de la muestra encontr
indicios de TEL
buenas habilidades
expresivas, malas comprensivas
Conclusiones
La variabilidad en la clasificacin del TEL nos da una idea de la heterogeneidad de
los problemas que afectan a los nios que padecen este trastorno. No slo a nivel
colectivo sino tambin a nivel individual, ya que un nio con TEL puede tener un
perfil clnico que corresponda a un grupo diagnstico concreto, y ms tarde, a otro
distinto (por ejemplo, un nio puede pasar de un trastorno de la programacin
fonolgica a un trastorno fonolgico-sintctico o lxico-sintctico).
De la conciencia de esta heterogeneidad extraemos dos conclusiones:
 Es necesario continuar investigando
 No debemos usar las subcategoras del TEL de manera rgida, sino que es
necesario un diagnstico flexible que facilite una intervencin personalizada
(centrada en la sintomatologa del nio y en cada momento evolutivo)
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