COLAGENOPATIAS

Esclerodermia Generalizada o Difusa (Esclerosis Sistmica Progresiva)

Enfermedad del tejido conectivo, de origen desconocido, caracterizada por

alteraciones inflamatorias y fibrosis de piel, articulaciones, msculos y rganos
internos, como tubo digestivo, pulmn, riones y corazn; suele haber fenmeno de
Raynaud y acrosclerosis. La evolucin es crnica y progresiva; casi siempre origina
minusvalidez, y en ocasiones lleva a Ia muerte.

Epidemiologia

Es rara; se presentan 2.6 a 12 casos por milln de habitantes, en Mxico se

registran 1.7 a 2.6 casos por cada 10 000 pacientes nuevos con enfermedades de la
piel.

Afecta todas las razas, ms de 90% comienzan en la edad adulta, principalmente

entre los 30 y 40 aos de edad. Predomina en mujeres , a una razn promedio de 3
a 4:1.

Etiopatogenia

Se desconoce el origen, se considera multifactorial; algunos datos orientan hacia

autoinmunidad y se han implicado HLADRl, 2,3,5, y HLADQA2, as como otros
anticuerpos.

Se ha encontrado alta incidencia en mineros, y personas expuestas a solventes ,

polvo de slice, cloruro de vinilo, resinas epxicas o hidrocarbonos aromticos. Se ha
demostrado activacin y proliferacin de clulas T que pueden interactuar
directamente con fibroblastos por medio de molculas de adherencia, citocinas y
factores de crecimiento. Los fibroblastos estimulados por clulas T cooperadoras
producen grandes volmenes de protenas de matriz (colgena), que dan por
resultado fibrosis y esclerosis en varios rganos, y una respuesta inmunitaria
secundaria que perpetuara el proceso.1

Clasificacin

I. Forma limitada
1. Acroesclerosis.
2. Sndrome CREST (calcinosis, fenmeno de Raynaud, fibrosis esofgica,
esclerodactilia [sclerodactyly], telangiectasias) o de Thiebierge-Weissenbach.

II. Forma difusa

 1. Esclerosis sistmica difusa.

Cuadro Clnico

Comienza con fenmeno de Raynaud Principalmente en manos; puede preceder de

3 a 20 aos a la enfermedad. Esta
insuficiencia vascular se produce en respuesta al
fro o las emociones; hay:

-Palidez inicial y despus cianosis, con

recuperacin espontnea cuando
aumenta Ia temperatura ambiental, seguida de
rubor; en las yemas de los dedos, pueden
formarse ulceraciones y quedar cicatrices
puntiformes e hiperqueratsicas; las formas graves evolucionan a gangrena.

-En 30% de los casos se inicia con esclerosis cutnea Difusa o acral, principalmente
en extremidades superiores y tronco; es posible que
no haya afeccin de las extremidades inferiores.2

-La dermatosis pasa por tres fases: edematosa,

esclerosa y atrfica. En el primer estadio la piel
es dura y poco elstica; en el segundo es rgida y de
color blanquecino o creo. El borramiento
de pliegues y arrugas naturales genera la
facies inexpresiva tpica, con nariz pequea y
afilada , disminucin de la abertura de la boca
(microstoma), fruncimiento peribucal muy especial y aumento del grosor de la
membrana dentoalveolar2. Para el diagnstico temprano es til el signo del cuello
(aparicin de pliegues verticales engrosados cuando ste se pone en extensin)
- En etapas tardas se observan mltiples
telangiectasias en cara y extremidades ; son
tpicas en el pliegue proximal de la ua yse
aprecian mejor por capilaroscopia.En 40 a
60% hay esclerodactilia, que ocasiona in curva miento
ungueal, lceras e hiperqueratosis
subungueales, incluso resorcin sea; se han sealado lesiones con aspecto de
empedrado; en las uas puede haber pterigin inversum, surcos longitudinales y
onicorrexis. En 40% se encuentran lceras en las piernas3y en l}Vo, calcinosis
cutneas que aparecen a los siete a 10 aos del comienzo de la enfermedad; el
calcio se deposita en pequeos focos alrededor de grandes articulaciones y en los
dedos; produce dolor ; estas lesiones pueden abrirse de manera espontnea y dejan
salir un material con aspecto yesoso .

-En 12 a 43% de los enfermos hay artalgias leves o

moderadas, y en 50% se presentan durante el
padecimiento; puede haber desde igidez hasta
anquilosis articular; en etapas tardas aparece
en las manos la " garra esclerodrmica".
-La afeccin del msculo estriado se ha descrito como esclerodermatomiositis. Se
manifiesta por dolor, calambres y rara vez por hipersensibilidad muscular al tacto.
La debilidad es ms intensa en grupos musculares proximales, en especial la cintura
escapular; a la exploracin hay prdida de masa muscular. La frecuencia de
manifestaciones neurolgicas es muy baja4.

-Los sntomas constitucionales son fiebre, astenia y prdida de peso; persisten largo
tiempo, pero a veces evolucionan con rapidez, hay afeccin de vsceras y
sobreviene la muerte en meses.

Complicaciones
En mujeres puede acompanarse de sindrome de Sjogren, por destruccion de las glandulas
exocrinas, lo que origina disminucion o falta de secreciones, con mucosas oral y genital
secas y queratoconjuntivitis seca.

Se acompana de dermatomiositis en 5%, lupus eritematoso en 1.2%, artritis reumatoide en

4.2% y tiroiditis de Hashimoto. Estas relaciones pueden formar parte de los sindromes de
superposicion o de la enfermedad mixta del tejido conjuntivo.

Al parecer, el cancer es coincidente; se observa con mayor frecuencia en pulmones, mamas

y utero.
En mujeres la proporcion de gestaciones patolgicas es alta, con mortalidad perinatal de 4 a
7%. El embarazo no parece alterar la evolucion de la esclerosis.

Qu es el fenmeno de Reynaud?
El fenmeno de Raynaud, definido como una respuesta vascular exagerada al fro o
al estrs y que se caracteriza por cambios de coloracin de la piel de manos, pies,
nariz, orejas u otros, es bastante comn y llega a afectar, segn la etnia, del 3 al
5% de la poblacin general

Clasificacin
Los pacientes que presentan clnica compatible con fenmeno de Raynaud se
pueden clasificar en 2 grandes grupos. El primero, el fenmeno de Raynaud
primario o idioptico, consiste en casos en los cuales no se identifica una
enfermedad de base que explique la aparicin de los eventos vasculares. Por su
parte, el fenmeno de Raynaud secundario es un subtipo que se define cuando
existe una enfermedad subyacente que explica la aparicin de los ataques por
ejemplo, esclerosis sistmica progresiva, lupus, crioglobulinemia, oprculo torcico,
entre otros.

Causas
Presentacin clnica y enfoque

El fenmeno de Raynaud se manifiesta clnicamente por cambio de coloracin

de la piel, lo cual se evidencia ms comnmente en manos, aunque puede
localizarse en pies, nariz, orejas u otros lugares. La descripcin clsica del
fenmeno se compone de tres fases que consisten en palidez, cianosis y rubor, las
cuales van presentndose en orden, segn van ocurriendo cambios en el flujo
sanguneo.

En primera instancia, se presenta vasoconstriccin e isquemia que se

manifiesta con palidez, posteriormente y debido a la presencia de
desoxihemoglobina, se presenta cianosis y finalmente la vasodilatacin refleja se
expresa con rubor. Se considera que la presencia de una fase isqumica palidez
es fundamental para realizar el diagnstico; sin embargo, algunos autores realizan
una descripcin un tanto diferente del fenmeno. Se describe una fase inicial que
puede consistir en un ataque blanco o un ataque azul, segn se encuentre
palidez o cianosis, respectivamente.

Conclusiones

El fenmeno de Raynaud, ms que una enfermedad, es una manifestacin

clnica que debe alertar al mdico para descartar causas potencialmente graves,
como lo son las enfermedades autoinmunes sistmicas. El abordaje clnico,
orientado en una adecuada historia clnica con nfasis en una revisin por sistemas
que descarte sntomas de enfermedades subyacentes, es fundamental para orientar
a los pacientes al nivel de complejidad necesario para su adecuado manejo.