DEFISIENSI ASAM FOLAT

DEFINISI

Defisiensi asam folat merupakan keadaan dimana tidak tercukupinya kebutuhan

asam folat dalam tubuh.

ETIOLOGI

Beberapa penyebab dari defisiensi asam folat adalah :(1)

1. Asupan makanan yang kurang mengandung asam folat

2. Kelainan absorpsi; beberapa kondisi yang menyebabkan kelainan absorpsi
asam folat adalah celiac disease, achlorhydria, obat-obatan antikonvuls
(dilantin), defisiensi Zn, pertumbuhan bakteri berlebihan.
3. Kelainan metabolisme, mengarah pada ketidak mampuan untuk
menggunakan asam folat yang telah diabsorpsi; beberapa anti metabolit
yang menyebabkan kelainan metabolisme asam folat yaitu metotreksat dan
trimetoprim.
4. Peningkatan kebutuhan; beberapa faktor yang meningkatkan kebutuhan ialah
pada saat bayi (periode rapid growth), laktasi, malignansi (peningkatan
turnover dalam sel), infeksi, dan anemia hemolitik kronis
5. Peningkatan ekskresi/kehilangan; dapat terjadi karena bersamaan dengan
defisiensi vitamin B12
6. Peningkatan destruksi; salahnya adalah superoksida yang merupakan
metabolit aktif dari etanol, mengakibatkan asam folat menjadi inaktif

PENEGAKKAN DIAGNOSIS

ANAMNESIS

Pasien dapat mengeluh gejala saluran pencernaan seperti mual, muntah,

nyeri perut, dan diare; terutama setelah makan. Anoreksia juga umum
terjadi; jika terjadi bersamaan dengan gejala yang telah disebutkan di atas
adapat menyebabkan penurunan berat badan. Akan tetapi perlu dicermati
apakah keluhan tersebut diakibatkan oleh kelainan malabsorpsi atau karena
deplesi dari asam folat.(1)

PEMERIKSAAN FISIS

Beberapa gejala dari defisiensi asam folat : (2)

Konjungtiva pucat karena anemia megaloblastik

Glositis atropik
Depresi
Peningkatan homosisteinemia
 Neural tube defect (NTD)
Stomatitis angularis
Diare/konstipasi
Anoreksia
Ikterus ringan
Neuropati perifer bilateral
Pigmentasi pada kulit
Pasien dengan defisiensi asam folat memiliki tampilan kulit dan membran
mukosa yang lebih gelap, terutama pada permukaan dorsal dari jari tangan-
kaki, dan lipatan telapak tangan-kaki. Distribusi dari tampakan pada kulit ini
mengelompok seperti bercak. Hiperpigmentasi ini dapat membaik perlahan
setelah terapi menggunakan asam folat dalam beberapa minggu hingga
bulan. Dapat terjadi sedikit peningkatan suhu tubuh (>38,9 oC) pada pasien
dengan defisiensi asam folat, walaupun tidak terjadi infeksi. Mekanisme
mendasarnya tidak diketahui, dan suhu tersebut akan mulai turun dalam 24-
48 jam setelah pemberian vitamin, dan kembali normal dalam beberapa hari.
(1)

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Kadar folat dapat diukur pada serum maupun dalam sel darah merah untuk
menentukan status asam folat pada individu. Konsentrasi folat pada sel darah
merah merupakan indikator yang digunakan untuk menentukan status asam
folat jangka panjang. Hal ini disebabkan karena asam folat memasuki sel
darah merah hanya pada proses perkembangannya di sumsum tulang,
sehingga merefleksikan rata-rata status asam folat sepanjang usia dari sel
darah merah tersebut (120 hari).

Kadar 140ng/ml merupakan batas bawah untuk konsentrasi asam folat dalam
sel darah merah. Pengukuran kadar asam folat dalam serum mencerminkan
status asam folat untuk jangka panjang dan asupan asam folat dalam jangka
pendek, sehingga kedua pemeriksaan ini diperlukan. Kadar asam folat dalam
plasma jika <7 nM mengindikasikan balans negatif dari asam folat.(2) Pada
beberapa referensi disebutkan bahwa dikatakan defisiensi bila kadar asam
folat serum <3 mg/ml dan kadar asam folat eritrosir <100mg/ml. Hasil
pemeriksaan ini disertai dengan adanya anemia makrositik pada
pemeriksaan darah lengkap. (4)

Pengukuran asam folat dalam serum maupun sel darah merah masih dinilai
cukup sulit, sehingga dikembangkan beberapancara lainnya untuk menilai
status asam folat. Terdapat pemeriksaan yang menggunakan radioisotop,
pencahayaan menggunakan bahan kimia, kromatografi.
 Terdapat juga biomarker sebagai penanda terjadinya metabolisme asam folat
yang tidak seimbang, yaitu kandungan urasil di dalam DNA Nuclear, serta
peningkatan konsentrasi homosistein dalam plasma dan jaringan. (2)

DIAGNOSIS BANDING

Anemia pernisiosa(1)

PENCEGAHAN

Primer(5)
Menghindari kebiasaan mengkonsumsi alkohol dan
merokok.
Makan makanan bergizi, terutama kaya vitamin dengan
jumlah yang cukup.
Menghindari konsumsi jangka panjang obat yang
mempengaruhi absorbsi vitamin.
Profilaksis defisiensi vitamin, misalnya semua wanita usia
subur harus mengkonsumsi 400mg (0,4 mg) asam folat/
hari untuk mencegah NTD.

Sekunder : Konsumsi suplemen vitamin

TATALAKSANA

Asam folat 1-5 mg intra muskular dan dilanjutkan dengan maintenance 1-2 mg/hari
oral selama 1-2 minggu. (4)

KOMPLIKASI(2)

Anemia megaloblastik
Penurunan jumlah sel darah putih dan trombosit
Defek pada spinal cord dan otak pada fetus yang berkembang (neural tube
defek)

DEFISIENSI VITAMIN B12

DEFINISI
Defisiensi vitamin B12 merupakan keadaan dimana tidak tercukupinya kebutuhan
vitamin B12 dalam tubuh.

ETIOLOGI

PENEGAKKAN DIAGNOSIS

ANAMNESIS

Kekurangan vitamin B12 mengakibatkan anemia yang pada akhirnya akan

menimbulkan keluhan sebagai berikut : (6)

Kelelahan
Letargi
Nyeri kepala
Tinitus
Kurang selera makan
Sulit bernapas

PEMERIKSAAN FISIS (6)

Kulit kekuningan
Lidah kemerahan dan nyeri
Luka pada muluat
Perubahan atau kurangnya indra perasa
Kesulitan berjalan
Gangguan penglihatan
Perubahan perasaan
Gejala demensia

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Kurangnya serum kobalamin pada tes awal

2 macam assay : radioassay dan nonradioisotopic assay, serta
chemiluminescence.

Chemiluminescence memiliki nilai referensi yang lebih tinggi 250-

1100pg/ml versus 170-900pg/ml untuk radioassay.

DIAGNOSIS BANDING

PENCEGAHAN
TATALAKSANA

KOMPLIKASI

Bibliography
1. Katherine Coffey-Vega, Angela Gentili. Medscape : Folic Acid Deficiency
Clinical Presentation. Medscape. [Online] WebMD LLC, November 18, 2015. [Cited:
January 16, 2017.] http://emedicine.medscape.com/article/200184-clinical#b1.

2. Cafasso, Jacquelyn. Healthline : Folate Deficiency. Healthline. [Online]

Healthline Media, July 26, 2016. [Cited: January 16, 2017.]
http://www.healthline.com/health/folate-deficiency#Causes3.

3. Stover, Patrick J. Folic Acid. [book auth.] Benjamin Caballero, Robert J. Cousins,
Katherine L. Tucker, Thomas R. Ziegler A. Catharine Ross. Modern Nutrition in Health
and Disease : Eleventh Edition. Philadelphia : Lippincott Williwams & Wilkins, 2014.

4. Tangkilisan HA, Rumbajan D. Defisiensi Asam Folat. 4, 2002, Vol. 1.

5. Russell, Suter PM. Vitamin and trace mineral deficiency and excess :
Introduction. [book auth.] Fauci AS, KAsper DL, Hauser SL, Jameson JL, Loscalzo J
Longo DL. Harrison's principles of internal medicine. New York : McGrawHill
Companies, 2012.

6. Reference, WebMD Medical. WebMD : VItamin B12 deficiency. WebMD.

[Online] WebMD UK, February 24, 2015. [Cited: January 16, 2017.]
http://www.webmd.boots.com/healthy-eating/guide/vitamin-b12-deficiency?page=2.