Liceo Manuel Barros Borgoo

Dpto. de Biologa
Curso: 2 medio ANEUPLOIDAS Y GAMETOGNESIS.

ERRORES OCURRIDOS DURANTE LA MEIOSIS (ANEUPLOIDAS).

De manera ideal, el huso meitico distribuye los cromosomas, sin errores, hacia las clulas hijas.
Pero en ocasiones este evento no ocurre de forma correcta, producindose el fenmeno de no
disyuncin, en el cual los miembros de un par de cromosomas homlogos durante la meiosis I o
las cromtidas hermanas durante la meiosis II, no se separan adecuadamente. En estos casos un
gameto recibe dos copias del mismo tipo de cromosomas y el otro no recibe ninguna ( Figura 1).
Por lo general, los otros cromosomas se distribuyen normalmente. Si cada gameto aberrante se
une a uno normal durante la fecundacin, la descendencia tendr un nmero anormal de un
cromosoma determinado, una condicin conocida como aneuploida.

Figura 1. Los gametos con un nmero anormal de cromosomas se pueden originar en la meiosis I
o en la II.

Si un cromosoma se encuentra por triplicado en el vulo fecundado (de modo que la clula tenga
un total de 2n+1), se dice que la clula aneuploide es trisonmica para ese cromosoma. Si falta
un cromosoma (de modo que la clula tiene 2n-1), se dice que la clula aneuploide es
monosmica para ese cromosoma. Estas anomalas se transmitirn luego a todas las clulas
embrionarias por medio de la mitosis. Si el organismo sobrevive, generalmente presenta un
conjunto de sntomas causados por el nmero anormal de genes asociados con el cromosoma
adicional o con el que falta. La no disyuncin se puede producir tambin por medio de la mitosis. Si
un error de esta naturaleza tiene lugar en el desarrollo embrionario temprano, entonces la
condicin aneuploide se transmitir a un gran nmero de clulas y es probable que tenga un efecto
considerable sobre el organismo.

Los errores en la disyuncin ocurridos durante la meiosis, pueden afectar tanto a los cromosomas
autosmicos (aquellos que no determinan el sexo del individuo) como a los cromosomas sexuales
(aquellos que determinan el sexo del individuo; XX=mujer, XY=hombre). A continuacin se
resumen las aneuploidas humanas ms comunes, algunas de las cuales se relacionan con los
autosomas y otras con los cromosomas sexuales.

1
 Sndrome Alteracin cromosmica detectada Clasificacin
Turner Al cromosoma 23 sexual le falta su homlogo (XO) Monosoma de cromosomas
sexuales
Klinefelter Existen 3 cromosomas sexuales (XXY). Trisonoma de cromosomas
sexuales
Edwards Existen 3 cromosomas 18 en vez de 2 Trisonoma autosmica
Patau Existen 3 cromosomas 13 en vez de 2 Trisonoma autosmica
Down Existen 3 cromosomas 21 en vez de 2 Trisonoma autosmica

Sndrome de Turner: Es un trastorno gentico que se presenta en las nias y se debe a la

presencia de un slo cromosoma X. Provoca que sean ms bajas que el resto y que no maduren
sexualmente a medida que alcanzan la edad adulta.

Sndrome de Klinefelter: Es un trastorno gentico que se presenta en los hombres al tener un

cromosoma X extra, ya que son XXY. Los sntomas se relacionan con un bajo o nulo desarrollo
sexual masculino, causando infertilidad, pene y testculos pequeos, agrandamiento de mamas,
estatura alta, proporciones corporales anormales.

Sndrome de John Edwards: Trisoma en el cromosoma 18. Se conoce poco del trastorno, pero
algunos estudios lo relacionan con la edad avanzada de la mujer gestante. El 80% de los nacidos
con sndrome de Edwards son mujeres y en casi todos los casos genera retraso mental; en cuanto
al aspecto fisiolgico, entre las principales lesiones que genera se encuentran: malformaciones
cardiacas y esquelticas. La mayora muere antes del primer ao de vida

Sndrome de Patau: Trisoma en el cromosoma 13, se caracteriza por ocasionar labio y paladar
divididos en la lnea media, ojos separados y pequeos, orejas deformes, sordera, crneo pequeo,
malformaciones cerebrales y cardacas.

Sndrome de Down: Por lo general, este sndrome es el resultado de un cromosoma 21 adicional.

El sndrome incluye rasgos faciales caractersticos, baja estatura, defectos cardacos,
susceptibilidad a las infecciones respiratorias y retraso mental. Adems, estos individuos son
propensos a padecer leucemia y enfermedad de Alzheimer. Aunque, en promedio, las personas con
sndrome de Down tienen una vida ms corta de lo normal, algunos alcanzan la mediana edad o
ms. La mayora presenta un desarrollo sexual incompleto y son estriles.

ACTIVIDAD 1.

Observa los siguientes cariotipos e indica la anomala que detectaste en cada uno. Luego
completa la tabla adjunta.

2
 N Sndrome Alteracin cromosmica detectada
1
2
3
4
5

GAMETOGNESIS: FORMACIN DE GAMETOS

La gametognesis es un proceso destinado a la formacin de gametos en individuos con

reproduccin sexual. Ocurre en las clulas germinales ubicadas en el tejido gonadal. Este grupo
de clulas fueron apartadas del resto de las otras clulas en las primeras etapas de vida del
desarrollo del embrin. Cada una de ellas es una clula diploide (2n) y con la cantidad total del
material gentico (2c).

Debido a la existencia de gnadas diferentes, la formacin de gametos incluye dos procesos

independientes: espermatognesis o produccin de espermatozoides en los testculos, y
ovognesis o formacin de vulos en los ovarios. No obstante, la secuencia de los
acontecimientos gametognicos es esencialmente la misma en ambos sexos: proliferacin,
crecimiento y maduracin (Figura 2).

Figura 2. Etapas generales del proceso de formacin de gametos.

1. Proliferacin o multiplicacin: las clulas germinales se multiplican a travs de sucesivas

mitosis, generando muchas clulas llamadas GONIOS (2n y 2c). En el hombre son llamados
ESPERMATOGONIOS y en la mujer OVOGONIOS.

3
La fase proliferativa en la mujer es muy precoz. Se estima que al momento de nacer, los ovarios
humanos normales contienen ya la totalidad de ovogonios que ha de poseer: alrededor de 400 mil
ovogonios. De estos, tal vez, 400 alcanzarn la madurez durante la vida sexual de la mujer; todos
los dems degenerarn a partir del nacimiento, de tal manera que al llegar la menopausia quedan,
probablemente, unos pocos. En tanto, en el hombre la etapa proliferativa se lleva a cabo ms
tardamente a partir de la pubertad, pero se realiza con mayor intensidad y por un tiempo ms
prolongado, lo que explica la gran cantidad de gametos que produce el sexo masculino. Las clulas
germinales del hombre continan dividindose mitticamente hasta la muerte del varn.

2. Crecimiento: despus de la fase proliferativa, los gonios entran en un perodo interfsico

durante el cual crecen por aumento del citoplasma y duplican su material gentico. Al finalizar esta
etapa de crecimiento, las clulas son identificadas con el nombre genrico de CITO I o CITO
PRIMARIO (2n, 4c), o en trminos especficos, ESPERMATOCITO PRIMARIO las del testculo y
OVOCITO PRIMARIO las del ovario.

La fase de crecimiento toma ms tiempo en la ovognesis que en la espermatognesis, lo que da

como resultado un ovocito primario de tamao muy superior al del espermatocito primario. La
diferencia es significativa, porque el vulo debe almacenar toda la reserva alimenticia para el
desarrollo inicial del embrin. La fase de crecimiento en la ovognesis se lleva a cabo en la vida
fetal, mientras que en la espermatognesis comienza a partir de la pubertad del varn.

3. Maduracin: el principal acontecimiento de la fase madurativa de la gametognesis es la

transformacin del ncleo diploide (2n) en haploide (n) mediante meiosis.

En la espermatognesis, la meiosis I convierte el espematocito I, diploide, en dos

ESPERMATOCITOS SECUNDARIOS o ESPERMATOCITOS II haploides (n, 2c) que se reparten
equitativamente el citoplasma y son, por consiguiente, de igual tamao. Estos espermatocitos
secundarios experimentan luego la segunda divisin meitica para dar, como resultado final, cuatro
espermtidas (n, c), clulas haploides de tamao pequeo, pero iguales entre s. Las espermtidas
presentan la organizacin general de una clula no especializada, vale decir, carecen de los rasgos
funcionales de un gameto masculino. La diferenciacin de las espermtidas en espermatozoides es
un proceso complejo que incluye varios cambios morfolgicos, como la estructuracin de una
cabeza y una cola larga en forma de ltigo, formacin que distinguen a los gametos masculinos en
la mayora de los animales.

Figura 3.
Espermatognesis. Los
espermatozoides humanos
(n=23) presentan 22
autosomas. La mitad de
ellos presentan un
cromosoma X (22
autosomas + X) y la otra
mitad presentan un
cromosoma Y (22
autosomas + Y).

En la ovognesis, la fase de maduracin es bsicamente similar a la descrita en espermatognesis,

pero difiere de sta en algunos aspectos importantes. Dentro del ovario, la primera divisin
meitica origina dos clulas haploides de tamao desigual, porque la citocinesis distribuye
diferentes cantidades de citoplasma a los dos productos. La clula mayor se llama OVOCITO

4
SECUNDARIO (n, 2c) y la pequea, PRIMER CORPSCULO POLAR o POLOCITO I (n, 2c). A
menudo el corpsculo polar se divide en dos clulas diminutas que no sobreviven. La segunda
divisin meitica del ovocito secundario genera dos clulas que otra vez se reparten desigualmente
el citoplasma, resultando una clula grande, la OVTIDA (n, c), y un SEGUNDO CORPSCULO
POLAR O POLOCITO II (n, c) que degenera como los anteriores. Despus de ciertas
transformaciones muy leves, la ovtida se convierte en un gameto femenino maduro llamado
vulo (n, c).

En la mayora de los vertebrados superiores (como el ser humano), esta etapa es larga y con
interrupciones. As por ejemplo, en las mujeres empieza durante la vida fetal, en donde el
ovocito I comienza la primera divisin meitica, quedando detenido en profase I. A partir de la
pubertad esos ovocitos completan su primera divisin meitica por accin hormonal, generando
los ovocitos II. stos comienzan rpidamente la segunda divisin meitica, quedando detenidos
en metafase II. En ese momento, el ovocito secundario puede abandonar el ovario, proceso
denominado ovulacin. Si ocurre la fecundacin, el espermatozoide que penetra en el ovocito
secundario determina que ste complete la segunda divisin meitica y expulse un el segundo
corpsculo polar. Existe, en consecuencia, otra diferencia en la formacin de los gametos
masculinos y femeninos: el espermatozoide debe estar completamente formado para llevar a cabo
la fecundacin; el ovocito secundario pude ser fecundado antes de estar maduro.

Figura 4. Ovognesis
humana. Todos los
vulos humanos
(n=23) presentan 22
autosomas y un
cromosoma X (22
autosomas +X).

RESUMEN: mientras que en la espermatognesis los cuatro productos de la meiosis se convierten

en gametos masculinos funcionales (espermatozoides), en la ovognesis slo uno de los cuatro
alcanza la condicin de gameto femenino funcional (vulo). Las tres clulas restantes de la
ovognesis degeneran como corpsculos polares, despus de haber recibido la mitad del nmero
especfico de cromosomas. Otra diferencia existente entre ambos procesos es la duracin: la
espermatognesis dura de 4-6 semanas, mientras que la ovognesis dura aos en concretarse.

ACTIVIDAD 2.

1. Explique brevemente, en qu consiste cada una de las etapas de la gametognesis.

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a) Proliferacin: _________________________________________________________________
b) Crecimiento: ________________________________________________________________
c) Maduracin: ________________________________________________________________

2. Complete el siguientes cuadro relacionado con los valores de n y c para una clula de un perro
2n=78 (considere que el material gentico est en forma de cromosomas)

N de
N y tipos de molculas de Valor de Valor de
Clula cromosomas ADN n c
Clula germinal
Gonia
Cito I
Cito II
Espermatozoid
e
Ovulo

3. Complete el siguiente cuadro de diferencias entre espermatognesis y ovognesis de la especie

humana.

Aspecto Espermatognesis Ovognesis

Lugar de
desarrollo
Citocinesis

Proliferacin

Crecimiento

Maduracin

N de gametos
funcionales
Duracin 4-6 semanas Aos
.
4. Cul es la importancia de los corpsculos polares? Explique.
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
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