Sndromes de sinostosis craneofacial (Disostosis craneofacial).

Hay 90 sndromes asociados con craneosinostosis, mencionaremos los

ms frecuentes. Enfermedad de Crouzon.

Es la disostosis craneofacial ms comn con una incidencia de 1 en

25.000 en la poblacin general y de 1 en 60.000 nacimientos. El
patrn hereditario es autosmico dominante con penetrancia casi
completa. La sinostosis puede involucrar a las suturas coronal
bilateral, sagital y lambdoidea y se manifiesta como como
escafocefalia, trigonocefalia u oxicefalia. La ms frecuente es
bicoronal con braquicefalia. Presenta exorbitismo, estrabismo,
hipertelorismo leve a moderado y atrofia de nervio ptico. En
ocasiones se presenta hipertensin endocraneal. Hay hipoplasia
maxilar con arco dentario comprimido y apiamiento dental, mordida
cruzada, paladar ojival, arco zigomtico comprimido y estrecez
importante de la fosa pterigomaxilar, mordida abierta anterior por
contactos posteriores prematuros e inclinacin anteroposterior del
plano oclusal. El crecimiento mandibular es normal con deformidad
secundaria a la rotacin de la mandbula y microgenia con mentn
largo en el sentido vertical. No hay anormalidades de pies y manos.

Sndrome de Apert.

Tambin se denomina acrocefalosindactilia. Existe sinostosis coronal

de la base del crneo y las suturas metpica y sagital son
permeables. Se transmite en forma autosmica dominante, sin
embargo, la mayora de los casos son espordicos (aparicin de
novo). Su incidencia es de 1 en 100.000 en la poblacin general. Hay
exorbitismo, hipertelorismo, parlisis oculomotora, ptosis, fisuras
palpebrales antimongoliodes, hipoplasia del tercio medio, paladar
ojival, fisura secundaria del paladar o paladar submucoso, gingiva
palatal hipertrfica, apiamiento dental, mordida abierta anterior,
nariz en pico de loro, comisuras labiales caudalizadas. Ocurre
sindactilia en manos y pies; en las manos es simtrica (manos en
mitn con fusin sea del segundo, tercero y cuarto dedos con ua
nica y compromiso variable del primero y quinto dedos); hay
deformidades esquelticas axiales, acortamiento del hmero, fusin
de las articulaciones del codo, hombros y caderas; acn, ritides
frontales profundas, lbulos auriculares grandes y retardo mental
nica y compromiso variable del primero y quinto dedos); hay
deformidades esquelticas axiales, acortamiento del hmero, fusin
de las articulaciones del codo, hombros y caderas; acn, ritides
frontales profundas, lbulos auriculares grandes y retardo mental
variable.
Sndrome de Pfeiffer.

Es una craneosinostosis con abombamiento frontal que se transmite

de forma autosmica dominante con penetrancia completa y
expresividad variable. Los pulgares y el primer artejo son grandes;
existe braquidactilia y sindactilia cutnea ocasional en las manos. Se
presenta con exorbitismo, hipoplasia maxilar, alteraciones oculares y
orales similares a las que ocurren en los sndromes de Crouzon y
Apert; la inteligencia es generalmente normal pero puede existir
retardo.

Subgrupos:

Tipo 1 Craneosinostosis
Crneo en trbol
Tipo 2
Anquilosis de los codos
Craneosinostosis severa no en trbol
Tipo 3 Exoftalmos extremo
Anomalas viscerales
Sndrome de Saethre Chotzen.

Es una sinostosis bilateral de la sutura coronal; su transmisin es

autosmica dominante con penetrancia y expresividad total. Hay
braquicefalia con implantacin baja del pelo, ptosis palpebral,
desviacin septal, braquidactilia, sindactilia cutnea parcial o
clinodactilia, exorbitismo leve con depresin de la ceja y del borde
supraorbitario, estrabismo, paladar alto o fisurado, hipoplasia maxilar
leve, anomalas vertebrales; el estado mental es normal pero se han
reportado deficiencias.
Sndrome de Carpenter.

Es una craneosinostosis simple o mltiple con transmisin autosmica

recesiva. Se presenta con sordera, polisindactilia preaxial de los pies,
braquidactilia con clinodactilia, sindactilias de tejidos blandos y
polidactilia preaxial. Se acompaa de retardo mental.
Sndrome de Jackson Weiss.

Ocurre craneosinostosis con hipertelorismo, hipoplasia leve del tercio

medio, primeros artejos grandes sin alteracin de los pulgares con
sindactilia en pies y ocasionalmente en manos y desviacin de la
coalescencia tarso-metatarsal.

Sndrome de Baller Gerhold.

Craneosinostosis de transmisin autosmico recesiva que se presenta

con aplasia radial, anomalas del ano, defectos urolgicos, anomalias
cardiacas, anormalidades del sistema nervioso central y defectos
vertebrales

Aspectos funcionales.

Aumento de la presin intracraneana.

Se presenta en el 42% de las craneosinostosis mltiples y en el 14%

de las craneosinostosis de una sola sutura. Se produce por la
desproporcin entre el volumen intracraneano y el volumen cerebral.
El diagnstico se hace por la presencia de papiledema, atrofia ptica,
digitaciones en los estudios radiolgicos, tomografa axial computada
y con la medicin directa de la presin en el ventrculo o en la
puncin lumbar (ms de 15 mm Hg).

Hidrocefalia.

Puede ser comunicante o no comunicante; esta ltima es ms

frecuente. Su incidencia es desconocida pero puede ser cercana al
10% de las disostosis craneofaciales. Es ms frecuente en el crneo
en trbol, en los sndromes de Crouzon y de Apert y menos comn en
la escafocefalia o sinostosis coronal.
Retardo mental.

Es poco raro en la sinostosis simple con excepcin de la

trigonocefalia. La incidencia ms alta se reporta en el crneo en
trbol y sndrome de Apert. Se atribuye a hipertensin endocraneal
con atrofia cerebral, hidrocefalia, anomalas intracraneanas asociadas,
meningitis o a historia familiar.

Anormalidades visuales.

El papiledema y la atrofia ptica son comunes y reflejan la

hipertensin endocraneal; pueden ocasionar ceguera parcial o total.
Las anomalas visuales son ms frecuentes en los sndromes de
Crouzon y de Apert, en la acrocefalia y en la oxicefalia. Son raras en
la plagiocefalia, la escafocefalia y la trigonocefalia. Cuando existe
hipertelorismo se puede presentar ambliopa. En los sndromes de
Crouzon y de Apert existe exotropia y patrn en V como consecuencia
de la hiperfuncin del msculo oblicuo mayor. El exorbitismo ocasiona
exposicin de la crnea que puede llevar a abrasin o ulceracin.

Obstruccin respiratoria.

Se presenta por hipoplasia del tercio medio de la cara con

disminucin de los tractos nasal y farngeo. Tambin puede
presentarse cuando hay condromalasia.

Prdida de la audicin.

Es vista con mayor frecuencia que en la poblacin general. En los

sndromes de Crouzon y de Apert es frecuente la prdida de la
audicin conductiva.

Efectos psicolgicos.

Los padres se culpan y se deprimen por tener un nio deforme. Los

pacientes tiene problemas de auto imagen y culpan a los miembros
sanos de su familia.
Tratamiento.

El tratamiento debe realizarse tempranamente, esto es, antes del

primer ao de vida y tiene como objetivo descomprimir el crneo y
remodelarlo, obtener disminucin de la presin endocraneana,
prevenir los problemas visuales y permitir el desarrollo mental. En
casos severos como el Kleeblattschadel o en el exorbitismo severo la
ciruga est indicada en los primeros das de vida. Cuando hay
hidrocefalia hay que considerar una derivacin.

Metas:

-Liberar la craneosinostosis. -Crear un volumen adecuado para permitir el crecimiento

cerebral. -Mejorar el aspecto esttico. -Corregir la hidrocefalia.

En los pacientes con hipertensin endocraneal pueden ser frecuentes

las reintervenciones durante la infancia.

Los procedimientos ms frecuentes son el avance fronto-orbitario, el

avance en monobloque, la remodelacin craneana y la descompresin
posterior.

FIGURA - Dibujar las tcnicas.

Fisuras faciales raras.

Las fisuras faciales son las anomalas mas desfigurantes. Ocurren

con mltiples patrones y diversos grados de severidad. Algunas
ocurren sobre las lneas embriolgicas predecibles mientras que otras
no. Pueden ser uni o bilaterales y ocurrir diferentes fisuras al mismo
tiempo. Las fisuras faciales son hendiduras que comprometen a los
tejidos blandos y/o los tejidos seos.

Se estima que la incidencia es de 1.5 a 6 por cada 100.000

nacimientos vivos y de 1 a 3 de cada 100 pacientes nacidos con una
fisura tpica. La mayora ocurre en forma espordica. Entre las causas
hereditarias se encuentran el sndrome de Treacher Collins
(penetrancia completa) y algunos casos de sndrome de Goldenhar
(penetrancia variable).

La etiologa es incierta y se piensa que es de tipo multifactorial,

aunque se han reportado factores ambientales predisponentes tales
como la infeccin, la radiacin, las alteraciones metablicas maternas,
la ingesta de drogas y la deficiencia de cido flico entre otras. Una
causa frecuente son las membranas amniticas acompaadas de
anillos constrictivos en las extremidades. La clasificacin que se
utiliza en la actualidad es la desarrollada por Tessier en 1973 que
numera las fisuras del 0 al 14 y toma como punto de referencia a la
rbita.

FIFURA - Clasificacin de Tessier

Principios del tratamiento.

1.- Cada fisura facial es nica y tiene grados de expresin variables;

esto hace que el tratamiento no pueda protocolizarse.

2.- Cuando existe riesgo funcional como ocurre en la exposicin de la

crnea por un coloboma, debe reconstruirse inmediatamente
independiente de la alteracin de los centros de crecimiento. Sin
embargo, cuando el tratamiento se postpone el crecimiento es
cercano a lo normal.

3.- Los bordes de las fisuras deben resecarse completamente para

poder hacer una adecuada reconstruccin.

4.- La correccin del defecto seo es vital para lograr una buena
reconstruccin de tejidos blandos.

CASO DE FISURA

Hiperteleorbitismo.

El hiperteleorbitismo (HTO) es un signo (condicin anatmica) y no

un sndrome, que consiste en el aumento de la distancia interorbitaria
(DIO). La DIO se mide tomando los puntos ms internos de las
paredes orbitarias mediales. Esta vara con la edad; as, tenemos que
al nacimiento la distancia es de 15 a 16 mm., a los 12 aos de 23 a
25 mm. y en los adultos es de 25 mm. en la mujer y de 28 mm. en el
hombre.

Ocurre en mltiples patologas tales como:

- Fisuras faciales 0 a 4 y 11 a 14. - Meningoencefalocele anteriores de la lnea

media. - Craneosinostosis tipo Apert, Crouzon y Pfeiffer. - Labio y paladar hendido. -
Tumores mediales como quiste dermoide o tumor glial. - Displasia frontonasal.

FIGURA - caso

Con respecto a la anatoma patolgica podemos mencionar que

existe:

- Aumento en el ancho de las celdillas etmoidales. - Crista galli ausente o duplicada. -

Alteracin del marco orbitario. - Duplicacin de estructuras nasales. - Lateralizacin
del eje orbitario.

Es importante diferenciar el HTO del telecanto. El telecanto

corresponde a la lateralizacin de los cantos mediales, o sea de
tejidos blandos mientras que el HTO es la lateralizacin de los tejidos
seos.

Telecanto Aumento de la distancia intercantal (DIC).

Hypercanthorum
(Hipertelorismo)
Hipertelorismo orbitario
(Hiperteleorbitismo)
Pseudohipertelorismo
FIGURA diferencias
Aumento del la distancia entre dacryons con paredes
laterales normales.
Aumento de la DIO y de las paredes laterales.
Condiciones que dan la apariencia de hipertelorismo:
telecanto congnito o traumtico, carncula oculta,
dorso nasal plano, pliegues epicantales y distancia
entre las cejas corta.

La severidad del HTO se clasifica por grados dependiendo de la (DIO).

Grado I DIO de 30 a 34 mm.
Grado II DIO de 35 a 39 mm.
Grado III DIO de 40 mm. o ms.
Hay que considerar que esta clasificacin es vlida solo para adultos.
Por lo tanto no es correcto utilizarla en nios y debemos utilizar las
tablas de DIO segn la edad.

El tratamiento quirrgico depende de las caractersticas anatmicas

de cada paciente en particular y de la edad a la cual se planea el
procedimiento quirrgico. En general se recomienda la medializacin
de rbitas a los 6 a 7 aos cuando los grmenes dentarios han
descendido y por tanto poca probabilidad de lesionarlos. La rotacin
de las hemicaras puede realizarse a edad temprana, sin embargo,
puede ser ms fcil tcnicamente realizarla a los 7 a 8 aos ya que
los huesos faciales son ms fuertes y as se evitan las fracturas
inadvertidas que complican la fijacin de las osteotomas.

Medializacin de rbitas con tcnica de Converse o de Psillakis.

Medializacin de rbitas extracraneana con osteotoma en U invertida de Tessier.

Medializacin de las paredes orbitarias mediales.

Rotacin de hemicaras de Van der Meulen.

Meningocele.

Es la herniacin del contenido cerebral a travs de un defecto en el

crneo. Cuando se hernia tejido cerebral se denomina encefalocele; si
se hernia la meninge se llama meningocele y cuando la herniacin es
de meninges y cerebro se denomina meningoencefalocele.

Se debe a un defecto del tubo neural. En Europa, Amrica y Australia

la entidad es rara y predomina el tipo occipital; en Asia es ms
frecuente tipo frontoetmoidal.
Se clasifica por su localizacin en occipital, parietal, basal y frontal
(sincipital). El meningocele frontal se subdivide en frontoetmoidal,
interfrontal y por fisuras faciales. El meningocele frontoetmoidal
puede seguir tres vas: entre el frontal y los huesos propios
(nasofrontal), por debajo de los huesos propios (nasoetmoidal) y
hacia la rbita (naso-orbital).

Se presenta como una masa uni o bilateral suave y ssil, a veces

pedunculada de 1 a 10 cm de dimetro, cubierta con piel normal,
cicatricial o pigmentada. Rara vez el meningocele se presentar sin
cubierta cutnea y sufrir ulceracin e infeccin. El defecto craneal
interno usualmente es central y casi siempre se localiza en la unin
del frontal con el etmoides a nivel del foramen caecum. La crista galli
se encuentra por detrs del defecto, aplanada y distorsionada. La
lmina cribiforme se encuentra inclinada hacia abajo y en posicin
ms inferior. El meningocele en general esta compuesto por tejido
glial no funcionante.

Con respecto al tratamiento quirrgico los tres objetivos principales

son conservar la funcin cerebral, prevenir la infeccin y mejorar el
aspecto fsico. El tratamiento neuroquirrgico y la reconstruccin se
deben realizar en un mismo tiempo que consiste en la reseccin del
meningocele por abordaje intra y extra craneal, correccin del defecto
seo con la inclusin de injertos seos de calota, y si es necesario se
realiza la correccin del hipertelorismo y la reconstruccin nasal.

FIGURA - Colocar ejemplos

Microsoma craneofacial.

Tambin se ha denominado microsoma hemifacial, disostosis

otomandibular, sndrome del primer y segundo arcos branquiales o
displasia auriculobraquiognica.

Se trata de una hipoplasia mandibular, auricular y de la regin

temporal con un espectro de deformidad muy variable. Es bilateral en
un 15 a 30% de los casos.
Es la segunda malformacin facial ms frecuente despus del labio y
paladar hendido, con una incidencia que vara entre 1 en 3000 a 1 en
5000; es ms comn en hombres y en el lado derecho.

Poswillo en 1973 reprodujo la malformacin a causar un hematoma a

nivel de la arteria estapedia en animales; sin embargo no se conoce
la causa exacta de la malformacin. Se han reportado causas
genticas claramente establecidas.

Manifestaciones clnicas. Mandbula. Existe hipoplasia unilateral

con aplanamiento de la mejilla, inclinacin del plano oclusal, mordida
cruzada anterior y lateral y desviacin del mentn hacia el lado
afectado. Puede haber hipoplasia de los msculos de la masticacin.
En casos severos o en los bilaterales (micrognatia importante) puede
presentarse obstruccin respiratoria.

FIGURA Clasificacin Prusanscky

Maxilar, rbita, malar y temporal. Hay acortamiento vertical del

maxilar en el lado afectado con inclinacin del plano oclusal. La rbita
puede tener una disminucin de tamao y de volumen con distopia
orbitaria. En casos severos puede presentarse ojo pequeo o ausente.
El malar puede ser hipoplsico e incluso existir agenesia del arco
cigomtico. El temporal presenta varios grados de hipoplasia que
puede incluir falta de neumatizacin de la mastoides, agenesia del
arco cigomtico y ausencia de la fosa glenoide.

FIGURA - Crneo

Oreja. Se presentan varios grados de microtia uni o bilateral.

Algunos autores consideran que la microtia es una expresin leve de
la microsoma craneofacial.

Tejidos blandos. Hay hipoplasia variable que generalmente guarda

relacin con la deformidad esqueltica. Puede haber macrostoma,
apndices preauriculares y tortcolis del mismo lado. En algunos casos
se presenta parlisis facial de una o varias ramas del sptimo par.
Sndrome de Goldenhar. Tambin llamado complejo facioauriculo-
vertebral o displasia oculoauriculovertebral. Se trata de una
microsoma craneofacial con dermoide epibulbar y malformacin
vertebral cervical consistente en fusin, ausencia o hemivrtebras,
con cuello corto y/o limitacin de los movimientos.

Labio y paladar hendidos. Se presenta con mucha frecuencia sobre

todo en los casos de Sndrome de Goldenhar.

Diagnstico.

Se debe realizar un estudio completo clnico, antropomtrico, dental,

cefalomtrico y radiolgico. Los estudios bsicos que se requieren
para el diagnstico y la planeacin del tratamiento deben incluir:
fotografas, cefalometra frontal y lateral, panorex y tomografa con
reconstruccin tridimensional.

Tratamiento.

Para desarrollar el plan de tratamiento debe considerarse la

microsoma craneofacial como una alteracin de toda la cara y parte
del crneo que involucra a los tejidos blandos y seos en forma
tridimensional; por lo tanto, su tratamiento debe desarrollarse en una
clnica de ciruga craneofacial. El tratamiento variar segn el grado
de la alteracin y la edad del paciente.

Mandbula y maxilar. El tratamiento depende del grado de hipoplasia

mandibular. Si est clasificado como Pruzansky I el manejo ser
ortopdico ortodntico para nivelar el plano oclusal y estimular el
crecimiento maxilar. Si es un Pruzansky II se reconstruir con
distraccin osteognica y si es un Pruzansky III ser necesario
colocar un injerto de cresta iliaca para posteriormente realizar una
distraccin osteognica o colocar un injerto costocondral y reconstruir
en un tiempo la rama mandibular y la fosa glenoide. Si el paciente
llega a una edad en que ha terminado el crecimiento facial, se planea
una distraccin simultnea del maxilar y de la mandbula o una
ciruga ortogntica bimaxilar.
CASO Distraccin mandibular

Base del crneo y rbita. En casos severos en los que hay alteracin
de la rbita y ausencia del arco cigomtico se reconstruye con
injertos y osteotomas de expansin y nivelacin.

Tejidos blandos. El macrostoma, los apndices preauriculares y los

sinus se manejan en forma temprana. El tratamiento del labio y
paladar fisurado se realizar de la forma acostumbrada as como la
reconstruccin auricular. La falta de volumen de la mejilla se trata
con injertos grasos, dermograsos y en casos severos con colgajos
libres microvascularizados. En caso de parlisis facial se realiza una
rehabilitacin facial con colgajo muscular libre con o sin injerto
nervioso cruzado.

CASO Reconstruccin Auricular

Sndrome de Treacher Collins.

Inicialmente descrito por Berry en 1889 (Sndrome de Berry),

posteriormente por Treacher Collins en 1900 y por ltimo por
Franceschetti y Klein en 1949 (Sndrome de Franceschetti-Klein).
Tambin se denomina disostosis mandibulofacial.

Consiste en una anomala siempre bilateral que afecta los tejidos

blandos y seos a nivel del malar, maxilar, mandbula y orejas.

Es transmitido en forma autosmica dominante con una penetrancia y

expresividad variable. Se presenta en 1 de cada 25.000 a 50.000
nacidos vivos y no tiene predileccin por sexo. Las mutaciones
nuevas corresponden a un 50 a 60% de los casos. Es a una alteracin
del primero y segundo arcos branquiales expresados en forma
bilateral y simtrica. En el mapeo gentico la alteracin se encuentra
entre locus 5q32 y 5q33.1.
Manifestaciones clnicas.

Esqueleto facial. Clnicamente se clasifica como un fisura facial 6, 7 y

8 de Tessier. Hay hipoplasia o aplasia del malar, arco cigomtico y
pared orbitaria lateral, con displasia mandibular. Hay falta de
neumatizacin de la mastoides con una escama del temporal
pequea. Las rbitas estn inclinadas inferiormente en su parte
lateral y puede haber un discreto hipertelorismo. La mandbula es
pequea con hipoplasia de la rama y del cuerpo, aumento del ngulo
goniaco, rotacin posterior y mordida abierta anterior.

Regin orbitaria. Hay coloboma de prpado inferior en su porcin

lateral con ausencia de pestaas e inclinacin antimongoloide de las
fisuras palpebrales.

Facial. Presentan un perfil convexo con un dorso nasal prominente y

ancho, dando la imagen de "cara de pescado", macrostoma y
glndulas parotdeas hipoplsicas o ausentes.

Paladar. Hay fisura del paladar secundario en un 36% e insuficiencia

velofarngea o paladar submucoso en un 30 a 40%.

Orejas. Hay varios grados de microtia con alteracin de la audicin.

Intelecto.