Desafos en Trastornos del Espectro Autista (TEA)

Dra. Vernica Burn K.

Dr. Marcos Manrquez O.
Dr. Alfonso Correa del R.
Programa de atencin integral de nios
con trastornos del desarrollo
Departamento de Pediatra
Clnica Alemana de Santiago,
Facultad de Medicina Clnica Alemana,
Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile.

Contacto: acorrea@alemana.cl

Introduccin
Los Trastornos del Espectro Autista son un grupo de trastornos
del neurodesarrollo caracterizados por un dficit en la interac-
cin social y la comunicacin junto con conductas restrictivas
y repetitivas (1).
En el ao 1943 Leo Kanner describe las caractersticas de nios
con falta de inters social y resistencia al cambio y en 1944,
Hans Asperger destaca que algunos presentaban un desarrollo
precoz del lenguaje, pero hablaban en forma muy formal, incluso
pedante y con tpicos muy restringidos (2).
El diagnstico es clnico, por lo que todo mdico debe conocer este
cuadro ya que hacer un diagnstico precoz permite una temprana
intervencin integral que mejora notablemente su pronstico.
El aumento de la prevalencia de TEA se debe al mayor conoci-
miento del cuadro, los cambios en los criterios diagnsticos y
por un posible aumento real (2). Estudios recientes estiman una
prevalencia de 1,1% (5). Ms prevalente en hombres (4 veces), en
prematurez severa (6)
y a mayor edad de los padres. El riesgo
de recurrencia en hermanos es de un 10 a 20%.

Recin en 1980 se reconoce oficialmente el Autismo en la cla-
sificacin de la Sociedad Americana de Psiquiatra, DSM-III y en
el DSM-V (3) se redefine este grupo de trastornos incorporando
Autismo y Asperger dentro del concepto de Trastornos del
Espectro Autista (TEA) (4).
En Clnica Alemana existe el equipo profesional para ofrecer
todo el apoyo necesario, tanto en la atencin clnica individual
como en la participacin activa de la familia en las terapias y
en el acompaamiento y adquisicin de herramientas junto a
otros padres que viven una situacin similar.

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Neurobiologa de los TEA (2) En la neuropatologa se encuentra una estructura minicolumnar

El TEA puede ser secundario a algn cuadro determinado, (por ejem-
plo Sndrome de Rett, Sndrome de X frgil), pero en la mayora no
encontramos un cuadro dismrfico u otra etiologa especfica.
Se han estudiado ms de 100 genes y ms de 40 regiones
genmicas relacionadas con el autismo. No se sabe la contri-
bucin real de los genes candidatos, pero tienen relacin con
protenas involucradas en los mecanismos sinpticos, migracin,
crecimiento y diferenciacin neuronal.
anormal del neocrtex y se han encontrado anormalidades en
el volumen cerebral, en cerebelo y cuerpo calloso. Estudios ms
recientes enfocados a redes neuronales cerebrales, muestran
en RNM funcional que existe una sub-representacin de patro-
nes a distancia y una sobreconectividad local a corta distancia
(Figura 1). Esto lleva a una disminucin del control holstico
en el procesamiento de la informacin y podra explicar ciertas
capacidades especiales de algunos nios con autismo, as como
el patrn particular de procesamiento sensorial.

Figura 1.

Patrones de procesamiento de la informacin

Patrn Normotpico de procesamiento Patrn Autista de procesamiento

de la informacin de la informacin

El endofenotipo holstico (o no-autista) se caracteriza por comunicaciones cerebrales a larga distancia mientras que el patrn
autista de procesamiento de la informacin, se caracteriza por una reduccin de la comunicacin a larga distancia y a un
aumento de las redes de conectividad local.

Adaptado de Biological Psychiatry April 15, 2016; 79:626627

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Cuadro clnico TEA
El autismo no representa una entidad nica, sino ms bien es un tr-
mino paraguas de enfermedades etiolgicamente hetereogneas . (7)
Segn el DSM-V el diagnstico de TEA (incluyendo el Sndrome
de Asperger) se basa en 2 ejes principales: la deficiencia per-
sistente en la comunicacin e interaccin social, en diversos
Tabla 1.
A. Deficiencias persistentes en la comunicacin
social y en la interaccin social en diversos
contextos, manifestado por lo siguiente,
actualmente o por los antecedentes
1. Deficiencias en la reciprocidad socioemocional,
desde un acercamiento social anormal y fracaso de la
conversacin normal en ambos sentidos pasando por la
disminucin en intereses, emociones o afectos compartidos
hasta el fracaso en iniciar o responder a interacciones
sociales.
2. Deficiencias en las conductas comunicativas no verbales
utilizadas en la interaccin social, desde una comunicacin
verbal y no verbal poco integrada pasando por anomalas
del contacto visual y del lenguaje corporal o deficiencias de
la comprensin y el uso de gestos, hasta una falta total de
expresin facial y de comunicacin no verbal.
3. Deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y
comprensin de las relaciones, desde dificultades
para ajustar el comportamiento en diversos contextos
sociales pasando por dificultades para compartir juegos
imaginativos o para hacer amigos, hasta la ausencia de
inters por otras personas.
contextos, y los patrones restrictivos y repetitivos de comporta-
miento, intereses o actividades (Tabla 1). Estos sntomas deben
estar presentes en las primeras fases del desarrollo y deben
causar deterioro clnicamente significativo en reas importan-
tes del funcionamiento habitual. Adems, considera si est o
no asociado a discapacidad intelectual y el nivel de gravedad
(grados 1 a 3, de menor a mayor necesidad de ayuda).
B. Patrones restrictivos y repetitivos de
comportamiento, intereses o actividades, que
se manifiestan en dos o ms de los siguientes
puntos, actualmente o por los antecedentes
1. Movimientos, utilizacin de objetos o habla
estereotipados o repetitivos (p. ej., estereotipias motoras
simples, alineacin de los juguetes o cambio de lugar de
los objetos, ecolalia, frases idiosincrsicas).
2. Insistencia en la monotona, excesiva inflexibilidad
de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento
verbal o no verbal (p. ej., gran angustia frente a cambios
pequeos, dificultades con las transiciones, patrones de
pensamiento rgidos, rituales de saludo, necesidad de
tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos
cada da).
3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales
en cuanto a su intensidad o foco de inters (p. ej., fuerte
apego o preocupacin por objetos inusuales, intereses
excesivamente circunscritos o perseverantes).
4. Hiper o hiporeactividad a los estmulos sensoriales o
inters inhabitual por aspectos sensoriales del entorno (p.
ej., indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta
adversa a sonidos o texturas especficos, olfateo o
palpacin excesiva de objetos, fascinacin visual por las
luces o el movimiento).
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Los principales motivos de consulta son
el retraso en el desarrollo del lenguaje
y las dificultades de integracin social
en el colegio. A los padres les llama la
atencin que no mire a los ojos, que no
responde a su nombre y que se refiera
a s mismo en tercera persona. Frecuen-
temente presentan esterotipas, con ale-
teo de manos y balanceo. Presentan un
juego atpico y atrasado en su desarrollo,
selectividad en los alimentos, tienden a
ser muy estructurados y perseverantes,
cuesta sacarlos de su rutina, presentan
intereses restrictivos y tienden por esto
a hacerse eruditos en algunas materias
en forma rgida, sin una funcionalidad
para la interaccin.
Las conductas autistas se inician en la ni-
ez temprana, pero muchas veces pasan
inadvertidas hasta entrar a jardn infantil
o ms all. Alrededor de 1/3 de los nios
van a presentar una regresin o deten-
cin en el desarrollo social y lenguaje
entre los 12 y 24 meses de edad.
Signos de alerta para la
deteccin precoz
Basndose en una encuesta realizada a
los padres de nios con diagnstico de
TEA, el intervalo promedio entre la apa-
ricin de preocupacin de los padres y la
bsqueda de ayuda profesional es de 6
meses y el intervalo entre esta atencin
y el diagnstico es an mayor . El diag-
(8)
nstico en promedio se hace sobre los
4 aos, aunque la preocupacin de los
padres comienza antes de los 18 meses,
pero cuando se ha analizado los videos
de los nios diagnosticados con TEA y en
estudios prospectivos de poblaciones de
riesgo, se ha observado que los primeros
Figura 2.
sntomas comienzan a surgir despus de
los 6 meses; se ven alterados el mirar a
la cara, la sonrisa social y vocalizacin
a otros. Se hace ms evidente despus
del ao, pudiendo ser detectado por los
padres (9,10)
.
La Academia Americana de Pediatra
recomienda la utilizacin de escalas de
evaluacin de desarrollo estandarizadas,
que han demostrado ser sensibles en la
deteccin del TEA. Se recomienda rea-
lizarla en especial a los 9, 18, 24 o 30
meses en el control sano del pediatra.
El mdico debe estar atento a buscar
signos de alarma y a la preocupacin de

Adems de estos sntomas hay que

considerar que los TEA se asocian fre-
cuentemente a problemas cognitivos,
de aprendizaje, lenguaje, gastrointesti-
nales, emocionales y de conducta (7)
. El
cuadro clnico es variable dependiendo
de la severidad y de sus comorbilida-
des, lo que influye en la adaptabilidad
y hace que cada nio sea distinto del
otro (8) (Figura 2). La discapacidad in-
telectual est presente en alrededor
del 50%, y tiene mayor prevalencia en
nias.
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los padres en algn aspecto del desarrollo, porque son ellos
los primeros en detectar los sntomas iniciales de este cuadro.
Ante una sospecha se recomienda utilizar instrumentos de screening,
estandarizados especficos para TEA de rpida aplicacin como el
CHAT, MCHAT, STAT, que no hacen el diagnstico, pero orientan
acerca de qu nios derivar. En Chile hay experiencia en el MCHAT
con una versin traducida que est en la gua de TEA del ministerio
y se aplica entre 18 a 30 meses. Si sta confirma la sospecha, debe
derivarse a un especialista para su evaluacin. (Tabla 2).

Tabla 2.

Sntomas y signos tempranos de autismo

Preocupacin de los padres por dficit en habilidades sociales

Preocupacin de los padres en relacin a dficit del lenguaje o conductuales

Preocupacin de los padres por frecuentes rabietas o intolerancia a los cambios

Retraso del lenguaje y de las habilidades sociales

Ausencia de balbuceo a los 9 meses

No indica a los 12 meses

Falta de respuesta a su nombre a los 12 meses

No dice palabras a los 16 meses

Ausencia de juego simblico a los 18 meses

Ausencia de frases de dos palabras a los 24 meses

Prdida de lenguaje o habilidades sociales a cualquier edad

Obtenido de: Johnson CP, Myers SM. Identification and evaluation of children with autism spectrum disorders.Pediatrics 2007; 120:1183.

Hay acuerdo entre los expertos que el diagnstico precoz, se-
guido de un tratamiento intensivo, tiene efectos potencialmente
positivos en los resultados; en especial en el rea conductual,
desarrollo de habilidades funcionales y comunicacin.
Importancia del trabajo en equipo
Como los TEA afectan mltiples reas del nio y tienen un gran
impacto en la familia, hacen necesario un enfoque interdisci-
plinario. Este equipo debe abordar diferentes aspectos de la
problemtica del nio, en una forma organizada y adaptada a
las necesidades individuales, con un mdico especialista como
mana se cre un programa con un equipo formado por psiquiatras,
neurlogos, psiclogos, kinesilogos, terapeutas ocupacionales,
fonoaudilogos y psicopedagoga, pudiendo incluir adems un
pediatra del desarrollo y asistente social. En conjunto se evalan
distintos aspectos del nio y su familia, con reuniones sistemticas
del equipo y de los profesionales tratantes con las familias en que
se revisa la terapia y se planifica las estrategias a seguir.
Es deseable que los programas y equipos que trabajan con el
nio tengan las siguientes caractersticas para tener mejores
resultados: (11)

cabecera que oriente a la familia respecto de cul debera ser Profesionales con experiencia en el cuadro.
el tratamiento a seguir y coordine al equipo. Tener reuniones peridicas con los padres donde se analiza
el caso y se plantea plan a seguir.
Atendiendo a esta necesidad, en el Centro del Nio de Clnica Ale- Programa individualizado a las necesidades del nio y la familia.

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 C O N T A C T O C I E N T F I C O - P E D I A T R A
Familia integrada en la terapia.
Estrecha monitorizacin y modificacin del programa ante
cambios que tenga el nio.
Programar los cambios.
Analizar en forma funcional la conducta del nio.
La participacin de la familia, padres y hermanos
Las dificultades pragmticas del lenguaje y la comunicacin
que presenta el nio o nia autista dificultan la relacin con la
familia y la reciprocidad esperada por el adulto estar grave-
mente interferida. Como padres, debemos aprender a captar
otras seales y tambin a darles seales ms claras, concretas o
racionales para que el hijo pueda comprender de mejor manera
la emocionalidad propia y la del otro y pueda empatizar. A esto
se agregan otras fuentes de estrs (12,13)
(Tabla 3).
Tabla 3.
Fuentes de estrs para los padres de nios con TEA (14)
Alteracin cualitativa sociabilidad y comunicacin
Inflexibilidad en patrones de conducta
Alteracin del sueo
Hipersensibilidad
Problemas de conducta
Trastornos alimentarios
La percepcin que hacen los padres de las dificultades de su hijo
y el momento del diagnstico generan un duelo que debe ser
acompaado. Se ha observado que las madres que resuelven
de mejor forma el impacto del diagnstico tienen una posterior
mayor sincrona afectiva durante las interacciones de juego y
con un mayor repertorio de conductas interactivas
Los padres deben ser informados del diagnstico y recibir orien-
tacin para comprender de mejor manera el estilo de pensa-
miento de su hijo. Dicho por un adulto con diagnstico de TEA,
como mensaje para los padres: De todas formas, cuanto antes
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lo sepas, antes puedes empezar a adiestrar las habilidades que
el nio no es capaz de desarrollar por s mismo, (Leonardo
Farfn, fundacin Amasperger).
Para potenciar o desarrollar algunas habilidades en los padres se
realiza la psicoeducacin individualizada, ser parte en las terapias
y la asistencia a talleres especficos (15)
respecto a, por ejemplo:
enfrentamiento de conductas problemas, estimulacin del len-
guaje y espacios comunicativos, control de esfnteres y alimen-
tacin y estimulacin del juego y habilidades de autonoma.
Adems, la existencia de encuentros de familias, fomento de
redes de apoyo y de grupos de autoayuda, promueven una
relacin sana al interior de cada familia y de la relacin de stas
con su entorno ms cercano y la sociedad en general.
Inclusin
El nio con TEA debe ser parte de la formacin escolar formal
regular, con un equipo de profesionales que sepan realizar las
adecuaciones necesarias tanto curriculares como en la meto-
dologa de aprendizaje. Adems de aquello se debe lograr una
visin inclusiva en la comunidad escolar en general. As, ofre-
cindole la oportunidad de interrelacin y de aprendizaje en un
medio que acepte a las personas, independiente de sus carac-
tersticas, se ampla la gama de actividades que el nio desem-
pea y se facilita la adquisicin de habilidades interaccionales.
Inclusin se define como reconocer la fortaleza en la diversidad,
mientras apoyamos y acomodamos a cada individuo de acuerdo
a sus necesidades, como enfatiza Cecilia Breinbauer (16)
, no
corresponde a un favor que se le hace a la persona que se sale
de los patrones ms tpicos en la forma de ser, sino que es una
(14)
. relacin mutuamente beneficiosa basada en la aceptacin y el
respeto que a la vez afirma y celebra las contribuciones de cada
individuo.
Con el concepto de neurodiversidad se quiere destacar que
dentro de la especie humana existen diversas formas de
configuracin de la red neuronal. Si bien algunos conside-
ran que solo la variable neurotpica (la ms frecuente) es la
normal y que las variables neurodiversas (menos frecuentes)
son anormales o disfuncionales, otros consideran que todas
son variables normales y forman parte de la neurodiversidad,
solo que algunas requieren apoyo para permitirles una mayor
adaptabilidad en lo social.
De cualquier manera, lo central es el respeto a la persona, inde-
pendiente de si se considera una enfermedad, una condicin o
un distinto estado de salud. Que se le valore en sus potenciali-
dades y que sea parte activa en las decisiones respecto al apoyo
que requiere sin ser estigmatizado o subvalorado por tener TEA.
Los adultos con TEA generalmente logran un grado de adap-
tacin tal que le permite tener clara conciencia de su estilo
particular de ser y de las diferencias con otros adultos sin TEA.
Mediante la racionalizacin logran comprenderse a s mismos y
a los dems, reconocer emociones y empatizar. Habitualmente
viven la empata en forma ms consecuente y, paradjicamen-
te, ms integrada en el vivenciar cotidiano. Suelen mantener
rasgos obsesivos en su personalidad y mayor rigidez en su
forma de actuar.
El objetivo de la inclusin en lo laboral y la integracin en la so-
ciedad por un deseo de ser respetados y valorados como son,
con sus recursos y potencialidades ha llevado a algunos adultos
con autismo a desarrollar movimientos reivindicativos de su
condicin, enfatizando el valor de sus caractersticas propias.
De tal manera de hacer una sociedad ms inclusiva, constru-
yendo en conjunto el acercamiento a la verdad a travs de la
integracin de las subjetividades (intersubjetividad).
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