Sndrome de prader willi

fue descrita en el ao 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis
Labhart y Huiriche Willi,3 en nueve pacientes que presentaban un cuadro clnico
de obesidad, talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras
una etapa de hipotona muscular pre- y posnatal, adems de una discapacidad intelectual de
leve a moderada.

Epidemiologia
La incidencia y frecuencia publicada es muy variable, aceptndose que entre 1 de cada
10.000 nios y 1 de cada 30.000 nias (en funcin de las poblaciones) nace con esta
compleja alteracin gentica.4 Considerada un enfermedades raras de su complejidad se
basa en el amplio rango de manifestaciones clnicas y en su variable grado de gravedad.

Etiologa
El sndrome de Prader-Willi es una enfermedad gentica producida por la ausencia de la
expresin de un localizado en el brazo la cromosomas 15 de origen paterno
(concretamente en la regin 15q11-q13); el alelo paterno no se expresa debido al
fenmeno de la impronta , Esta ausencia de expresin puede deberse a varias causas, y
es por ello que la herencia de este sndrome es compleja.
En individuos sanos, el cromosoma paterno expresa varios genes (SNRPN, NDN,
MAGEL2, cluster snARN), e inhibe la del gen UBE3A. Lo hace porque no se encuentra
metilada la diana de impronta gnica. En cambio, el cromosoma materno s tiene metilada
esta diana, por lo que inhibe la expresin de los genes que se expresaban en el paterno y
activa la de UBE3A. El efecto fundamental es que se deja de sintetizar una ribo nucle
proteina. Esto es lo que ocurre en condiciones normales, en las que los vulos y
espermatozoides realizan el proceso de impronta gnica correctamente. El sndrome de
Prader-Willi se produce al faltar la expresin de los genes que un cromosoma paterno
silvestre o sano expresara. La falta de esta expresin puede ser debida a varias causas
delacion o prdida de la regin 15q11-q13 del cromosoma de origen paterno. Se observa
en el 70% de los pacientes.5 El riesgo de recurrencia familiar es cercano al 1%
.

Cuadro clnico
Es sndrome altera el funcionamiento d, una seccin del di encfalo cuyas funciones
incluyen, entre otras, el control del apetito lo que provoca que carezcan de sensacin
de saciedad. Debe distinguirse entre sensacin del hambre y falta de saciedad. Un error
muy comn es pensar que la bsqueda incesante de comida se debe a un hambre
excesiva. La alimentacin de las personas con SPW necesita estar supervisada
constantemente, adems de seguir una hambre estricta para evitar la obesidad.

Uno de los aspectos ms importantes a tratar es el hbito alimenticio.

Provoca asimismo deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el

organismo y falta de energa. Todas estas condiciones reducen las necesidades calricas
de los nios y adultos que tienen este sndrome a dos tercios de la necesidad calrica
estndar.
Si bien el trastorno alimenticio es el sntoma ms evidente y el que demanda ms tiempo,
adems de su mayor riesgo vital, es solo un aspecto de esta compleja dolencia. Al
principio, los bebs que tienen este sndrome se alimentan de forma deficiente y no
aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de
succin.
El sndrome de Prader-Willi tambin puede provocar crecimiento y maduracin
incompletos, facciones caractersticas, problemas del comportamiento, dificultades
respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse en lesiones en la piel,
pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina),
disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor retraso en el desarrollo del
aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. La hipo
pigmentacin suele ser tambin una caracterstica de estos pacientes.

Diagnstico tradicional diagnostico molecular

Aunque no existe tratamiento para curar la enfermedad, el diagnstico temprano es muy

importante. Las razones bsicas son anticiparse a las complicaciones que puede
presentar la persona y ofrecer un consejo gentico, por el cual, la persona o la familia con
riesgo de este trastorno gentico, sean informadas de las consecuencias de dicho
trastorno y de la probabilidad de tenerlo.
El diagnstico se basa en la sospecha por los sntomas caractersticos como
la hiponomia, la corta estatura. La obesidad, el comportamiento (especficamente con
trastornos del tipo obsesivo compulsivo, el tamao pequeo de manos y pies,
el hipogonadismo y un retraso mental leve. Se confirma con test genticos, y de hecho se
recomienda el uso del test sobre los recin nacidos que presentan una hipotona
significativa.

ESPECIALIDADES MDICAS.

Al tratarse de un cuadro complejo, estn implicados diferentes especialidades mdicas,

incluyendo
genetista, endocrinlogo, neurlogo, neumlogo, oftalmlogo, dermatlogo,traumatlogo,
odontlogo y otras especialidades.

Aspectos Psicolgicos y de aprendizaje

Se incluyen a continuacin aspectos relacionados con las capacidades cognitivas,
conducta, lenguaje, aprendizaje y escolarizacin de las personas afectadas..

Aspectos cognitivos:
En general, las personas con SPW suelen sufrir alguna limitacin cognitiva. Dentro de
esta limitacin, existen grandes diferencias interindividuales, siendo el cociente
intelectual medio alrededor 70[cita requerida]. A nivel cognitivo, estas personas normalmente
tienen buena memoria a largo plazo, buena organizacin perceptiva, buena habilidad para
reconocer y evaluar relaciones espaciales, buena decodificacin y comprensin lectora y
un buen vocabulario expresivo. Sin embargo, suelen presentar: falta de procesamiento
secuencial de la informacin, dificultades en la aritmtica, pobre memoria a corto plazo
(por ejemplo, les cuesta recordar cadenas de informacin, como pueden ser rdenes por
lo que se tacha muchas veces al nio de desobediente), tienen dificultades de atencin y
concentracin y habilidades motoras finas relacionadas con la planificacin motriz, el tono
o la fuerza.

Conducta:
Las personas con SPW suelen tener un patrn conductual especfico en el que se
observan fluctuaciones significativas segn la edad. Los nios pequeos suelen ser
alegres, afectuosos, complacientes y cooperadores hasta que sobre los 6 u 8 aos se
vuelven ms rgidos, irritables y emocionalmente ms inseguros. As comienzan a tener
conductas como engullir toda la comida disponible, impaciencia, ataques de ira, enfados,
distracciones, problemas de comunicacin e impulsividad, suelen ser manipuladores,
mentirosos, hbiles, caprichosos, egocntricos; con frecuencia muestran conductas auto
lesivas y tienen pocas habilidades interpersonales. Las habilidades de cooperacin suelen
estar ms alteradas, aunque stas mejoran con la edad.
En las actividades de la vida diaria, las personas con SPW se desenvuelven relativamente
bien. Destacan especialmente en las habilidades domsticas de preparacin de la comida
(en los casos en los que se les permite y no les genera demasiado estrs) y en tareas de
auto-ayuda.
Lenguaje
El patrn de desarrollo del lenguaje en las personas con Sndrome de Prader Willi es el
mismo que el de toda la poblacin aunque el ritmo es ms lento. De esta manera, sus
primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos aos y medio y la produccin verbal
significativa a menudo es escasa antes de los cuatro aos.
Algunas de las caractersticas ms importantes que a nivel lingstico presentan los
sujetos con SPW son distorsiones y simplificaciones de fonemas, tono de voz inadecuado
(bajo para las nias y alto para los nios), vocabulario reducido y dificultades en la
generalizacin de conceptos y en la compresin de oraciones negativas e interrogativas.
Por otra parte tienen limitaciones para construir frases ya que esto exige creatividad y la
estructuracin de la oracin suele ser ms lenta y las producciones suelen ser incorrectas
e incompletas. La falta de comprensin de los mensajes, les lleva muchas veces a
mantener conversaciones sin sentido o a la inhibicin y al desinters comunicativos.
El xito del aprendizaje de la lectura y escritura depender de la expresin/comprensin
oral alcanzando, as como el grado de afectacin motora, en general recuerdan poco de lo
ledo y tienen dificultades para referirlo en el orden correcto.
Entre los aspectos positivos se incluyen una buena memoria a largo plazo, facilidad para
aprender mediante videos e imgenes y habilidad para evaluar relaciones espaciales.
Muchos llegan a ser excelentes lectores e incluso leen por placer.2

Escolarizacin
Para los alumnos con SPW es muy importante la Atencin Temprana, ya que tienen unas
altas capacidades en el aprendizaje y cuanto antes comience el desarrollo de sus
capacidades mediante la intervencin educativa, mejor ser su desarrollo y calidad de
vida futura.
Para la escolarizacin de alumnos con SPW existen varias alternativas, siendo la ms
usual y adecuada la escolarizacin en un centro ordinario, para favorecer as su
integracin social. Todo ello depender las necesidades educativas de cada alumno as
como de los recursos que los centros ordinarios sean capaces de ofrecer para satisfacer
dichas necesidades. A la hora de la escolarizacin se debe tener en cuenta que para que
el alumno desarrolle sus capacidades, el proceso de enseanza-aprendizaje debe
desarrollarse en un ambiente lo ms normalizado posible, permitindole as la integracin
en la sociedad.
Notas bibliografas

Medline plus
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001605.htm

Revista mdica de chile

http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872003000400011