INFORME DE PACIENTES CON ENFERMEDADES RARAS DEL

HOSPITAL REGIONAL DEL CUSCO

I. ROYER AMARY QUISPE CHUCTAYA

Edad: 4 aos, 11 meses

Procedencia: Rondoca-Provincia Acomayo-Cusco
Residencia actual: Chillpahuaylla APV Sinchi Roca s/n-San Jernimo-
Cusco
Historia Clnica: 678636
Nombre de la Madre: Silveria Chuctaya
Fono: 974550109

Paciente de sexo masculino de 04 aos de edad, inicia su enfermedad el

19 noviembre del 2014. Por presentar dificultad respiratoria. Evaluado en
el hospital Regional Cusco x emergencia el 22 -11-14 se le Diagnostica
Neumona Basal Izquierda, al ser hospitalizado se le examina con mas
detalle encontrndose microcefalia, cuello corto, fascie grotesca con piel y
cabello grueso, ambos ojos con opacidad corneal, macroglosia,y dientes en
punta, adems de deformidad de la columna con giba en L3-L5, marcha
con pies en punta, talla corta y hernia umbilical Se realiza screening
(dosaje de Enzimas Alfa iduronidasa , Aril sulfatasa By Galactosa 6
sulfatasa), el cual fue enviada a laboratorios del Dr. N.A. Chamoles de
Buenos Aires, Con resultado el 09-12-2014 Hallandose un valor anormal
en el caso del Alfa Iduronidasa 1.2 siendo positivo y lo confirman a
laboratorio de gentica molecular en EEUU con cambios en el Gen IDUA
asociados a la condicin de autosmica recesiva, siendo positivo se
confirma el Diagnostico de Mucopolisacaridosis Tipo I.
RESIDENCIA ACTUAL: Chillpahuaylla-San Jernimo-Cusco
FECHA DEL DIAGNOSTICO: 09-12-2014
FECHA QUE RECIBE MEDICACION: Septiembre 2015.
TRATAMIENTO QUE RECIBE: Laronidasa 100u/Kg/cada semana (0.58
mg/Kg)
EXAMENES LABORATORIO: Cada 15 das al ingresar a recibir su
tratamiento se le realiza los controles laboratoriales: Perfil Hematolgico,
Perfil Heptico, Perfil Renal, perfil lipdico.
RANGO DE TRATAMIENTO: De por vida, con seguimiento a los 6 meses,
al ao y cada 2 aos.
EVOLUCION ACTUAL:
Paciente dejo de recibir tratamiento desde Diciembre del 2016 no se
cuenta con el producto. Actualmente paciente se encuentra
aparentemente estable.
 INFORME DE MANEJO DE PACIENTES CON
ENFERMEDADES RARAS

Nombre: Royer Amaru Quispe Chuctaya

Edad: 4 aos, 11 meses
Sexo: Masculino
Procedencia: Rondoca-Provincia Acomayo-Cusco
Residencia actual: Chillpahuaylla APV Sinchi Roca s/n-San Jernimo-
Cusco
Historia Clnica: 678636
N SIS: 110-2-63576552
DNI: 63576552
Nombre de la Madre: Silveria Chuctaya
Fono: 974550109

Paciente que acude por el servicio de emergencia del Hospital Regional de

Apoyo Departamental del Cusco. El da 22 de noviembre 2014, con un
tiempo de enfermedad de 3 das caracterizado por dificultada respiratoria
en el consultorio de emergencia se le diagnostic una Neumona Basal
Izquierda, notndose algunas caractersticas especiales en el
comportamiento y la fascie del paciente, adems de notar respiracin
ruidosa. Durante la hospitalizacin en el servicio de Pediatra B se pudo
evaluar con ms detalle al paciente observando una macrocefalia con
cuello corto, fascie grotesca con piel y cabello grueso, ambos ojos con
opacidad corneal, macroglosia y dientes en punta. Se identific adems
manos contracturadas en posicin como en garra, con presencia de
deformidad en la columna una Giba a nivel L3-L5, con una marcha peculiar
con pies en punta, de talla corta y con presencia de hernia umbilical, razn
por la que se plantearon algunos diagnsticos sugestivos entre ellos la
posibilidad de tratarse de una Mucopolisacaridosis tipo I.
Se realizaron los siguientes exmenes:

EXAMEN 21-11-14 24-11-14 26-11-14 01-12-14

HEMOGRAMA NORMAL(Hto NORMAL
36%) (Hto 37%)
PCR 1/64 dils 1/32 dils
GLUCOSA,URE NORMAL
A,Cr.
TSH 0.63 5.98 mg/dl
T4 10.95 mg/dl

Ademas el dia 15 diciembre 2014, se le realizaron una RNM cerebral la cual

reporta lesiones de seal intermedia en astas occipitales de plexos
coroideos sugestivos de papilomas de plexos coroideos, se le realiz una
RNM columna cervical la cual no reporta alteraciones y una RNM de
columna dorso lumbar la cual informa Xifosis dorsal disminuida,
Hiperlordosis lumbar con cuerpos vertebrales con hiperconvexidad bilateral
con disminucin de volumen de la regin anterior en relacin a cambios
estructurales (anomalas estructurales de la columna vertebral
dorsolumbar).
Para definir el diagnostico se le realizo dosaje de enzimas en gotas de
sangre en papel de filtro (alfaiduronidadsa,Aril-sulfatasa By Galctosa 6
sulfatasa) enviando las muestras al laboratorio de Dr. N.A.Chamoles- de
enfermedades Neurometabolicas (Buenos Aires), cuyo resultado fue
enviado el dia 09 de diciembre 2014, hallndose un valor anormal en el
caso de la alfa-iduronidadsa: 1.2(VN: >5), similar al descrito para la
Mucopolisacaridosis tipo I).
Del mismo modo el dia 22 de febrero 2015, se toma muestra en sangre
para estudio molecular DBS, enviado a Greenwood Genetic Center
(laboratorio de diagnostico molecular)en EEUU, quienes informaron la
deteccin de 2 variantes desconocidas en el gen IDUA: Exon 6 con cambios
del nucletido c778>c y cambio del aminocido p26OP y exn 7 con
cambios del nucletido c.982t>c y cambio del aminocido Pm321p. Los
cambios en el gen IDUA estn asociados a la condicin autosmica
recesiva de la MUCOPOLISACARIDOSIS tipo I.
Con estos resultados ms la clnica y caractersticas fenotpicas del
paciente, se concluye que se trata de un caso de MUCOPOLISACARIDOSIS
tipo I.

ANTECEDENTES:
02 septiembre 2015 al 14 septiembre 2015se hospitaliza por hernia
umbilical
30 julio 2016 al 12 agosto 2016: Se hospitaliza en el servicio por
Bronconeumona.

FECHA DEL DIAGNOSTICO: 09-12-2014

FECHA QUE RECIBE MEDICACION: Septiembre 2015.

TRATAMIENTO QUE RECIBE: Laronidasa 100u/Kg/cada semana (0.58

mg/Kg), es decir 1300 u semanales por via EV.

EXAMENES LABORATORIO: Cada semana al ingresar a recibir su

tratamiento se le realiza los controles laboratoriales: Perfil Hematolgico,
Perfil Heptico, Perfil Renal, perfil lipdico.

RANGO DE TRATAMIENTO: De por vida, con seguimiento a los 6 meses,

al ao y cada 2 aos.

EVOLUCION ACTUAL:
Paciente dejo de recibir tratamiento desde Diciembre del 2016 ya que no
se cuenta con el producto. En la oficina del Seguros del Hospital indica que
dicho producto no est subsidiado por el FISSAL.
Madre no lo trae al hospital. Nos informan que actualmente paciente se
encuentra aparentemente estable.

DIAGNOSTICO:

1. Mucopolisacaridosis tipo I-Hurler