CURS 3

EREDITATEA MENDELIAN
LEGILE SEGREGRII

Ereditatea mendelian (genetica mendelian sau Mendelism) reprezint un set de principii sau
legi legate de transmiterea ereditar a caracterelor de la parinti la descendeni.
Dei hibridarea a fost practicata din cele mai vechi timpuri (odat cu introducerea n cultur a
plantelor i cu practica de cretere a animalelor) primul om de tiin care a intreprins un studiu sistematic
asupra comportrii caracterelor ereditare la genitori i la generaiile obinute prin ncruciare a fost Gregor
Johann Mendel (1822-1884), considerat fondatorul geneticii ca tiin.

Gregor Johann Mendel (1822-1884)

Gregor Mendel a studiat tiinele naturii la Viena, fiind apoi profesor de tiine ale naturii i
matematic la liceul din Brno (Cehia). Totodat el a fost clugr augustin la mnstirea din Brno, n grdina
creia, ntre anii 1856-1865, el a realizat celebrele sale experiene de hibridare.
n cercetrile sale, G. Mendel a folosit mai mult mazrea (Pisum sativum), plant autogam care
prezint caractere distincte de la o varietate la alta.
Caracterele luate n studiu au fost urmtoarele (fig. 1):
talia plantelor (nalt sau pitic),
culoarea pstilor nemature (galben sau verde),
culoarea cotiledoanelor (verde sau galben),
suprafaa boabelor (neted sau zbrcit),
culoarea boabelor (galben sau verde),
poziia florilor (axial sau terminal) .a.m.d.

1
 Figura 1. Caracterele studiate de Mendel la mazare
Aceste perechi de caractere, au fost numite mai trziu alelomorfe (1902 de W. Bateson i E.R.
Saunders). Determinanii ereditari au fost denumii de Mendel factori ereditari (indicai ulterior prin
noiunea de gen).
Iniial, G. Mendel a nceput s lucreze cu un numr de 34 de soiuri de mazre pe care le-a cultivat
timp de 2 ani pentru a verifica dac nsuirile lor se menin neschimbate. Dintre acestea, el a ales 22 de soiuri
ce s-au dovedit a avea caractere distincte i constante.
n 1865 prezint rezultatele experienelor sale i concluziile la care a ajuns, la 2 conferine ale
Societii de Istorie Natural din Brno, iar n 1866 aceste comunicri au fost publicate ntr-o lucrare numit
Versuche uber Pflanzenhybriden (Cercetri privind hibridarea plantelor). Rezultatele cercetrilor lui G.
Mendel nu au produs senzaie n lumea tiinific de atunci, neputndu-se sesiza importana descoperirilor
sale. Astfel , concluziile lui Mendel au rmas necunoscute pn n 1900, cnd au fost redescoperite de ctre
Hugo de Vries, Carl Correns i Erich von Tschermak i ridicate la rangul de legi ale ereditii.

2
 LEGILE MENDELIENE ALE EREDITII

Pe baza utilizrii metodei hibridologice la mazre, G. Mendel a formulat, n anul 1865, trei principii
eseniale considerate ca fiind legi ale ereditii.
Cele 3 legi descoperite de Mendel sunt:

1. LEGEA UNIFORMITII HIBRIZILOR DIN PRIMA GENERAIE (F1);

Aceat lege a fost enunat astfel: atunci cnd se ncrucieaz genitori homozigoi ce difer prin
caractere perechi contrastante, de exemplu AA x aa sau AABB x aabb etc., n prima generaie
hibrid (F1) rezult indivizi uniformi din punct de vedere fenotipic. n F1, hibrizii Aa sau AaBb
manifest numai caracterul controlat de factorul ereditar dominant (A i respectiv A i B), n timp
ce caracterul recesiv (a, respectiv a i b) nu se manifest.

2. LEGEA SEGREGRII SAU DISJUNCIEI FACTORILOR EREDITARI (GENELOR) N

GENERAIA A DOUA HIBRID (F2) conform creia caracterele recesive, care sunt mascate la
hibrizii din F1, reapar n F2 ntr-o proporie de dominant la recesiv.

3. LEGEA COMBINRII LIBERE A PERECHILOR DE FACTORI EREDITARI SAU A

SEGREGRII INDEPENDENTE A PERECHILOR DE CARACTERE: se refer la apariia n
urma ncrucirii di- i polihibride, a unor combinaii noi de factori ereditari la descendeni.

MONOHIBRIDAREA I FENOMENUL SEGREGRII

Monohibridarea reprezint ncruciarea dintre organisme care se deosebesc printr-o singur

pereche de caractere.
ntr-o prim serie de experiene, Mendel a urmrit modul de transmitere la descendeni a perechii
de caractere port nalt port pitic, iar ulterior a examinat comportarea perechii de caractere bob neted-
bob zbrcit. n acest din urm caz s-a dovedit c aspectul de bob neted se datoreaz unui coninut bogat n
amidon, n timp ce caracterul bob zbrcit este asociat cu un coninut bogat n dextrin.
Pentru ncruciare, ntr-o prim variant, polenul colectat de la o plant cu bobul neted a fost folosit
pentru polenizarea unei plante cu bobul zbrcit, iar ntr-o alt variant cele dou tipuri paternale au fost
inversate (figura).

3
 Polenizare artificiala

n ambele variante, descendenii obinui n prima generaie hibrid F1 au manifestat doar caracterul
bob neted. Mendel a numit acest caracter dominant, iar caracterul bob zbrcit, care nu a aprut n F1, a
fost denumit caracter recesiv. Faptul c ambele variante experimentale au fost identice, a dovedit c
nsuirile urmrite nu sunt dependente de sexul organismului (Fig. 1).

Rezultatul monohibridrii n F1
n urma acestui experiment (repetat i pentru alte tipuri de caractere) a fost emis prima lege:
principiul uniformitii hibrizilor din F1.
Pentru a obine cea de-a 2-a generaie, Mendel a cultivat boabele plantelor din prima generaie (F1) i
a lsat plantele hibride s se autopolenizeze (mazrea este o plant autogam). A obinut astfel generaia a
2-a (F2) n care plantele au prezentat (n aceeai pstaie) att boabe netede ct i boabe zbrcite.
Numrnd boabele plantelor din F2, Mendel a constatat c 5474 dintre acestea erau netede i 1850
erau zbrcite, raportul dintre ele fiind 2,96/1 (neted/zbrcit), prin rotunjire 3 dominant / 1 recesiv.
Apariia n F2 a ambelor caractere, bob neted i bob zbrcit, a primit denumirea de segregare sau
disjuncie factorilor ereditari n a 2-a generaie hibrid F2 (figura)

4
 Rezultatele experimentelor de monohibridare

G. Mendel explic astfel segregarea perechilor de caractere:

- Prinii P sunt homozigoi, fiecare pentru caracteristica studiat (neted respectiv zbrcit);
- n F1 se formeaz un hibrid care are o structur heterozoigot. Toi indivizii sunt la fel, deoarece
caracteristica dominant acoper n manifestare pe cea recesiv.
- Hibridul va produce 2 feluri de gamei, corespunztori celor 2 caracteristici. Aceti gamei sunt
puri, deoarece caracteristicile dictate de ei se desfac, se izoleaz iar prin combinarea lor produc n F2 trei
genotipuri.
Premizele Premizele de la care a pornit Mendel n scopul explicrii rezultatelor experimentelor de
monohibridare au fost urmtoarele:
la un organism diploid (2n cromosomi), formarea zigotului rezult n urma reunirii a doi gamei
haploizi (n cromomosmi). Factorii ereditari se afl n nucleul celulelor: n celulele somatice sub
form de pereche, iar n gamei sub form simpl. In ptrezent se cunoate c fiecare individ diploid
este purttorul a cte dou alele (factori ereditari) pentru fiecare locus. Termenul de locus desemneaz
amplasarea specific a unei gene pe cromosom, iar alelele se refer la toate variantele posibile ale
unei gene de la nivelul unui locus dat.
n cursul formrii gameilor n procesul de meioz factorii ereditari din pereche se separ (segreg),
astfel c fiecare gamet motenete doar unul dintre cei doi factori ereditari ai perechii considerate (A
sau a).
5
 n procesul de fecundare are loc unirea ntmpltoare a gameilor de sex opus, ceea ce nseamn c un
gamet de un anumit sex are anse egale de a se uni cu oricare gamet de sex opus.
Segregarea n F2, n raport de A la a este deci consecina segregrii factorilor ereditari n
cursul formrii gameilor prin meioz, iar pe de alt parte a unirii gameilor de sex opus pe baz de
probabilitate.
Genitorul matern de tip Aa din F1 produce , n proporie egal, dou tipuri de gamei: 50 % conin
factorul ereditar dominant A i 50 % l conin pe cel recesiv a.
n mod similar genitorul patern din F1, de tip Aa , produce aceleai categorii de gamei cu aceleai
categorii de factori ereditari. Gameii rezultai de la genitorii din F1 se unesc pe baz de probabilitate n
procesul de fecundaie rezultnd plantele generaiei F2.
Aranjamentul gameilor de sexe diferite i combinaiile posibile ale acestora n F2, pot fi reprezentate
sub forma unei table de ah alctuita de R.C. Punnett:
Gamei 50 % A 50 % a
50 % A 25 % AA 25 % Aa
50 % a 25 % Aa 25 % aa

Aa cum se poate remarca din figura si tabelul de mai sus, raportul de segregare n F2 n funcie de
genotip este de 25 % A: 50 % Aa : 25 % aa (1:2:1), iar din punct de vedere fenotipic raportul de
segregare n F2 este de 75 % caracter dominant : 25 % caracter recesiv (3:1).
Astfel, dup mai bine de 2 milenii timp n care a persistat teoria motenirii directe a caracterelor,
Mendel impune ideea transmiterii indirecte a caracterelor prin intermediul unor factori ereditari
de natur corpuscular.
Mai trziu, s-au fcut monohibridri similare i la animale: psri, oareci etc. rezultnd n F1
indivizi uniformi iar n F2 o segregare fenotipic n raport de 3:1.
Tipul de ereditate descris de ctre Mendel n cazul experimentelor efectuate pe mazre i care
respect principiile enunate mai sus a primit denumirea de ereditate de tip Pisum, fiind
caracteristic tuturor categoriilor de dominan complet n care un caracter se manifest ca total
dominant iar cellalt din pereche ca total recesiv.

DIHIBRIDAREA SI SEGREGAREA INDEPENDENTA A PERECHILOR DE

CARACTERE

Pe lng experimentele n care a urmrit modul de transmitere a unei singure perechi de caractere,
Mendel a efectuat i o serie de alte teste n care a examinat modul de transmitere simultan a 2 perechi

6
 de caractere contrastante: perechea de caractere care se refer la forma bobului (neted-zbrcit) i la
culoarea sa (galben - verde). Astfel, Mendel a folosit pentru ncruciare plante homozigote dintre care
unele manifestau ambele caractere dominante, bob neted i galben (homozigote dominante AABB), iar
celelalte ambele caractere recesive, bob zbrcit i verde (homozigot recesive aabb), plantele respective
fiind pure din punct de vedere genetic.
Ca urmare a ncrucirii organismelor de tipul menionat (dihibridare), n F1 a rezultat o populaie
de plante hibride, 100% heterozigote pentru ambele tipuri de factori ereditari (AaBb), care manifestau
fenotipic doar caracterele dominante: boabe netede i galbene. Legea uniformitii hibrizilor din F1
este astfel valabil i n cazul dihibridrii.
Prin autopolenizarea plantelor dublu- heterozigote din F1 (AaBb), se obine generaia F2 la care
se manifest fenomenul de segregare.
Prin comparaie cu monohibridarea, n cazul dihibridrii n F2, situaia este mai complex: pe lng
plante cu caractere asemntoare genitorilor primei generaii F1 (galben-neted i verde-zbrcit), apar
2 categorii de plante care prezint noi combinaii de caractere: bob neted i verde i respectiv bob
zbrcit i galben n proporiile urmtoare:
9/16 boabe netede i galbene
3/16 boabe netede i verzi
3/16 boabe zbrcite i galbene
1/16 boabe zbrcite i verzi

Acest raport de segregare de 9:3:3:1 se explic prin faptul c hibrizii din prima generaie F1,
dublu heterozigoi (AaBb) produc 4 categorii de gamei femeli i 4 categorii de gamei masculi. Din unirea
probabilistic a gameilor respectivi rezult n F2, 16 combinaii diferite de factori ereditari:

Gamei / AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
neted-galben neted-galben neted-galben neted-galben
Ab AABb Aabb AaBb Aabb
neted-galben neted-verde neted-galben neted-verde
Ab AaBB AaBb aaBB aaBb
neted-galben neted-galben zbrcit-galben zbrcit-galben
ab AaBb Aabb aaBb aabb
neted-galben neted-verde zbrcit-galben zbrcit-verde

7
 Aceste noi combinaii se produc prin faptul c la formarea gameilor, n cazul organismelor dublu
heterozigote din F1, pe lng formele nerecombinate AB i ab, apar i gamei recombinai de tipul Ab i
aB, ceea ce nseamn c perechea de factori ereditari ce determin forma bobului Aa, segreg
independent de perechea de factori ce determin culoarea bobului Bb.
In cazul experimentelor de monohibridare, probabilitatea exprimrii n fenotip a factorului ereditar
dominant A este de , iar a celui recesiv a este de .
In mod similar, n cazul dihibridrii, se ntlnesc aceleai probabiliti i n cazul perechii de factori
ereditari Bb: pentru caracterul dominant B probabilitatea este de , iar a celui recesiv b este de .
Astfel raportul de segregare de 9/3/3/1 aprut n F2 poate fi dedus aplicnd regula probabilitii
care spune c probabilitatea apariiei concomitente a 2 evenimente independente este egal cu produsul
probabilitii apariiei lor separate. Aplicnd aceast regul n cazul experimentelor de dihibridare se obin
urmtoarele rezultate:
Probabilitatea apariiei simultane n fenotip a factorilor dominani A i B este x = 9/16
Probabilitatea apariiei simultane n fenotip a factorului dominant A i a celui recesiv b este
x = 3/16
Probabilitatea apariiei simultane n fenotip a factorului dominant B i a celui recesiv a este
x = 3/16
Probabilitatea apariiei simultane n fenotip a factorilor recesivi a i b este x = 1/16.
Pe baza rezultatelor obinute n cazul dihibridrii i a abordrii statistice, Mendel a enunat cea de-a 3
a lege a ereditii: legea segregrii independente a perechilor de factori ereditari, respectiv a perechilor
de caractere.
La nivel celular, comportamentul ereditar mendelian are la baz intervenia n segregare a fusului
de diviziune celular, acesta fiind suportul material, fizic al fenomenului de segregare care face posibil
separarea cromosomilor din perechile meiotice de cromosomi ntre cei 2 gamei ce se formeaz.

Aplicaii practice ale monohibridrii i dihibridrii

Din experienele de monohibridare s-a constatat c n F1 toate organismele obinute n urma
ncrucirii sunt heterozigote.
Acest fapt determin la unele plante de cultur (porumb, floarea soarelui) manifestarea
fenomenului de heterozis, adic o vigoare sporit a organismelor heterozigote prin care i depesc genitorii
n productivitate i rezisten la diferii factori de mediu.

8
 Dar prin autopolenizare are loc segregarea prin care se reduce cu 50 % procentul de organisme
heterozigote pentru fiecare generaie. Astfel, dup 7-8 generaii de autopolenizare o populaie hibrid
revine la liniile homozigote din care a provenit prin ncruciare.
Reducerea heterozigoiei este nsoit i de reducerea heterozisului. De aceea n procesul de
ameliorare, amelioratorul trebuie s cunoasc determinismul genetic al caracterelor, constituia genetic a
liniilor i soiurilor cu care lucreaz precum i legile ereditii.
Dihibridarea prezint i ea aspecte interesante legate de ameliorare deoarece se poate realiza
mbinarea ntr-un singur soi sau linie a factorilor ereditari ce determin caractere utile provenite de la
mai multe linii homozigote.
Aceasta este recombinarea genetic realizat prin hibridare n urma segregrii independente a
perechilor de factori ereditari plasai pe perechi diferite de cromosomi.