Sndrome de Huntington (SH):

qu es?
Se trata de una enfermedad gentica degenerativa y mortal. Se provoca
por una ruptura progresiva de las clulas nerviosas del cerebro
(enfermedad neurodegenerativa). Se puede entender al SH como una
enfermedad autosmica dominante (uno de los progenitores debe
tenerlo) y pertenece a un conjunto de sndromes denominados triadas,
debido a su sintomatologa: afecta al rea motriz, cognitiva y
psiquitrica. Como resultado se provoca el deterioro fsico y cognitivo. Si
bien no tiene cura, en la actualidad cuenta con tratamientos que en el
rea motriz, psicolgica y psiquitrica.

Causas
El SH es provocado por una anomala gentica en el cromosoma 4, el
defecto hace que se provoque una repeticin sistemtica de un gen, a
esto se le denomina repeticin CAG ( Bases Citosina, Adenina y
Guanina). En una persona normal la repeticin de este gen es de 10 a 20
veces. Cuando se supera el intervalo normal de repeticiones de puede
presentar un riesgo de SH y cuando se superan las 35 repeticiones se
puede causar la enfermedad. En sntesis, la repeticin del segmento
CAG determina los factores de riesgo de heredar el SH.
El gen CAG codifica una protena mutante denominada Huntingtina, en
cuyo segmento se repite el aminocido glutamina, este fragmento
proteico es denominado poliglutamina (polyQ). El exceso de glutamina
provoca la muerte de clulas cerebrales, esto deriva en enfermedades
neurodegenerativas, el exceso de polyG afecta a las neuronas espinosas
medianas estriatales, tambin se provoca un crecimiento anormal de las
dendritas, se crean nuevas e incompletas ramas, que llegan a
retorcerse. En un estado avanzado del SH las dendritas pueden
hincharse y llegan a el punto de la ruptura y desaparicin parcial.

Lo anterior genera un deterioro en diversas regiones cerebrales, pero las

ms afectadas son los ganglios basales que juega un papel importante
en el control del movimiento. A su vez se ve afectada la superficie
exterior del cerebro donde se controla la memoria, el pensamiento y la
percepcin. Algunas investigaciones sealan que tambin se ve afectado
el sistema nervioso central (SNC), (Mattis y Svendsen, 2015).

Factores de riesgo
Los factores de riesgo son determinados por la transferencia gentica.
Como se ha mencionado el SH es una enfermedad autosmica
dominante, esto quiere decir:
- solo hay afectados, no portadores
- los afectados son la descendencia del afectado
- afecta sin importar el sexo
- Hay una probabilidad del 50%
- los hijos que no tengan un gen anormal, no lo transmitirn.
- Si n hijo tiene gen anormal, no significa que sus hermanos la
tengan.
- El gen anormal es dominante
- Sigue un patrn vertical
Esta naturaleza autosmica justifica el porque la mayora de los casos de
han presentado en zonas especificas: EEUU, Venezuela, Reino Unido y
Alemania.

Hombre/Mujer

Hombre/ Mujer Hombre / Mujer Mujer Mujer Hombre

/ Mujer
Mujer Hombre Mujer Hombre Hombre
Hombre Mujer Mujer

Gen Positivo
Gen Negativo

Como es mencionado en las causas, el riesgo gentico de contraer el SH

depende de la cantidad de repeticin del gen CAG, esto quiere decir que
por la naturaleza transmisora del SH, entre ms generaciones se vean
afectadas, ms ser la probabilidad de que un descendiente posea el SH
a temprana edad y con mayor intensidad. Factores de riesgo segn la
repeticin CAG:

- > de 26 repeticiones No afectado, esta cantidad de repeticiones

es considerada en la gente sana.
- 40 o ms repeticiones Afectado, desarrollara el SH a lo largo de
su vida y tambin tendr un 50% de transmitirla a su
descendiente.
- Entre 36-39 repeticiones Tiene un 50% de desarrollar la
enfermedad, si es as la desarrollara a edad avanzada, puede que
a tan avanzada edad que muera por la vejez antes de padecerla.
Sin embargo tendr la probabilidad del 50% en transmitirla a sus
descendientes.
- 27 a 35 repeticiones transmisin, si bien no padecer el SH, por
ser un gen activo, podr transmitir en un 50% a sus
descendientes. Este rango se puede confundir con un portador, a
pesar del carcter autosmico dominante, sin embargo no se trata
de un portador sino de un afectado en potencia.

Diagnstico
El diagnostico del SH puede confundirse con otros padecimientos. Es por
lo anterior que se debe realizar diagnsticos multidisciplinarios.
Las consultas neurolgicas deben contar con un trabajo exhaustivo del
neurlogo, para ello deber consultar el historial medico del paciente
para poder descartar otras afecciones. El profesional deber hacer
pruebas de audicin, movimiento ocular, fuerza, coordinacin, reflejos y
equilibrio, as como observar ciertos movimientos involuntarios.
Otra herramienta es el estudio genealgico del paciente, el cual tiene el
propsito de identificar los familiares que padecieron del SH, para esto
es primordial la sinceridad de los parientes.
Otra herramienta para realizar diagnsticos son las imgenes cerebrales.
La Tomografa Computarizada y la Resonancia magntica pueden
proporcionar una imagen del cerebro y distinguir las reas del cerebro
afectadas y que presentan ciertas anormalidades, sin embargo estas
anormalidades pueden ser caractersticas de otras enfermedades
neurodegenerativas.
Un avance importante en el diagnostico del SH son las pruebas
genticas, a partir del 1993 se descubri el componente gentico del SH
(repeticin CAG), esto permiti hacer muestras sanguneas para detectar
alguna anomala en las repeticiones del gen CAG. Esto a partir del
marcador gentico, que se toma de un trozo de ADN que de encuentra
cerca del gen CAG. Para lograr la precisin del diagnostico se necesitan
los antecedentes genticos familiares del paciente. Esta prueba gentica
es presintomtica, sin embargo presenta irregularidades como en el
caso de que el paciente sea adoptado o que posea pocos familiares con
vida.
Actualmente siguen los esfuerzos por lograr un mejor mtodo de
diagnostico.
Una parte importante y difcil del diagnostico es sin duda la confirmacin
de la patologa al paciente consultante. Debido a que la sintomatologa
aumenta, el estado de animo de deteriora y se presentan alteraciones
psiquitricas en el paciente. Es por esto que el trato y la comunicacin
del diagnostico debe ser lo mas emptica posible.

Sintomatologa :
Faby
Tratamientos :
Natalia