ENFERMEDAD POR GENETICA

UNIVERSIDAD: Fundacin Universitaria Del rea Andina

FACULTAD: Psicologa

CARRERA: Psicologa

MATERIA: Gestin De La Informacin

BOGOTA DC 15 SEP

2015
 Tabla de contenido
INTRODUCCION...........................................................................................................................3
Primer Captulo:...............................................................................................................................4
Enfermedad Hereditaria...................................................................................................................4
Segundo Capitulo:...........................................................................................................................6
Patologa:.........................................................................................................................................6
Tercer captulo:................................................................................................................................7
Factor gentico enfermedad periodontal.........................................................................................7
Cuarto Capitulo................................................................................................................................8
GENOMA HUMANO.....................................................................................................................8
CONCLUSIONES.........................................................................................................................11
BIBLIOGRAFIAA12
 INTRODUCCION

Este trabajo est realizado con el fin, de conocer y expresar las causas de las enfermedades
hereditaria, es decir, quiero brindar la mayor informacin entendible para su comprencio.

las enfermedades genticas son trastornos patolgicos causados por una alteracin de genoma.
Quedando esto claro podemos abrir nuestros conceptos a lo que es una enfermedad hereditaria.
 Primer Captulo:

Enfermedad Hereditaria

Malformaciones Congnitas y Otras Enfermedades Genticas Diagnosticadas Prenatalmente,

Segn Regiones: Se realiz un estudio longitudinal, prospectivo y descriptivo en la provincia de
Pinar del Ro, en el ao 1998, para contribuir al conocimiento de las malformaciones congnitas
y las enfermedades genticas.

Se estudiaron 128 gestantes cuyos fetos tenan diagnstico de 1 o ms malformaciones

congnitas o enfermedad gentica, de ellas, 108 solicitaron interrupcin del embarazo y las
malformaciones ms frecuentes fueron: las cardiovasculares (29,69 %), los defectos del tubo
neural (17,97 %) y las renales (14,84 %).

Se observ que la regin occidental tuvo la mayor tasa de malformaciones detectadas por 1 000
nacimientos (16,80), por encima de la tasa provincial (11,82) y que la edad gestacional promedio
al momento del diagnstico prenatal fue de 21,79 sem (DE = =3,99).

Hubo un 6,54 y un 1,87 % de complicaciones maternas en el aborto-parto y en el puerperio,

respectivamente. En las 20 embarazadas que decidieron no interrumpirse el embarazo, hubo
evolutivamente 25 % de muertes fetales tardas, 10 % de muertes neonatales precoces, 5 % de
muertes neonatales tardas y pos neonatales y 55 % de nios vivos al ao de edad (n = 11),
aunque todos con malformaciones y diferentes grados de afectacin. Se obtuvo el 99,03 % de
confirmacin del diagnstico prenatal.

Citado:http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0138-600X2001000300011&script=sci_arttext

En el transcurso de las ltimas 4 dcadas, el diagnstico prenatal ha mostrado un desarrollo

impresionante y rpido, tanto en el nmero de mujeres estudiadas como en problemas y
trastornos, para los que se cuenta con las pruebas idneas.1 Ms de la mitad de los fetos
malformados pueden ser identificados en etapa prenatal en el estudio de rutina, ya que la mayora
de los hallazgos son sospechados en la ultrasonografa inicial.2,3

Teniendo presente la tendencia actual a nivel mundial de sustituir las tcnicas invasivas, se han
introducido nuevas modalidades de ultrasonido para el diagnstico prenatal, ya sea
bidimensional, tridimen-sional, Doppler a color y transvaginal. Sin embargo, la ecografa
bidimensional sigue siendo, en manos expertas, un medio ideal y relativamente barato e inocuo
para el diagnstico intrauterino precoz de malformaciones congnitas, con un alto porcentaje de
sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo.4-9
Los defectos congnitos, adems de ser responsables de ms del 20 % de las muertes en el
perodo de 0 a 4 aos, dejan secuelas como invalidez y/o subnormalidad mental o sensorial, con
la consiguiente repercusin emocional y econmica sobre la familia y la sociedad.1,10-14 De ah
la importancia de identificar las personas que padecen enfermedades hereditarias con mayor
susceptibilidad gentica de producir malformaciones, as como de orientar de forma correcta la
aplicacin del diagnstico prenatal.

La identificacin de factores de riesgo gentico brinda la oportunidad de establecer un programa

que d respuesta a las necesidades de la pareja y la familia y facilite una atencin
multidisciplinaria e integral.15

La reduccin de las enfermedades infecciosas y nutricionales en los pases industrializados ha

situado las enfermedades congnitas entre las principales causas de morbilidad y mortalidad
infantil.16

En Amrica, la situacin es muy variable, porque existen pases donde la mortalidad infantil ha
descendido a menos de 20 por cada 1 000 nacidos vivos, pero la mayora se mantiene con tasas
muy elevadas.17 Cuba resulta una excepcin pues, aunque es un pas con escasos recursos
econmicos, ha logrado reducir este indicador a 7 por cada 1 000 nacidos vivos, lo cual nos
ubica entre los primeros 23 pases de todo el mundo, incluyendo los industrializados.

Un buen diagnstico prenatal, unido a un asesoramiento gentico correcto y a una adecuada

atencin multidisciplinaria, constituyen una forma de medicina preventiva que abre nuevos
horizontes, ayuda a disminuir la ansiedad familiar y asegura que las personas con alto riesgo
puedan ejercer el derecho a la reproduccin de manera informada.18-20

En el presente trabajo realizamos un anlisis del diagnstico prenatal y la atencin de las

malformaciones congnitas y otras enfermedades genticas (MC-EG), durante 1998, en la
provincia de Pinar del Ro. Este territorio, ubicado en la parte ms occidental de Cuba, contaba
en ese ao con una poblacin de 731 289 habitantes, tuvo 10 826 nacimientos, 10 679 nacidos
vivos y una tasa de mortalidad infantil de 7,7 por 1 000 nacidos vivos.

Mtodos:

Se realiz un estudio longitudinal, prospectivo y descriptivo en el hospital ginecoobsttrico

Justo Legn Padilla y el departamento provincial de Gentica de Pinar del Ro, en el ao 1998.
El universo de estudio estuvo constituido por la totalidad de gestantes atendidas en consulta
provincial de gentica prenatal durante ese perodo (n=10 898) y la muestra estudio, por las
gestantes que tenan un feto con 1 o ms malformaciones congnitas o una enfermedad gentica
(MC-EG) detectadas por ultrasonido o por diagnstico prenatal citogentica (n=128). En estos
128 fetos se detectaron 152 MC-EG, pero para el anlisis estadstico se tuvo en cuenta la MC-EG
principal.
Resultado:Las MC-EG diagnosticadas en una etapa prenatal, segn regiones, se observan en la
tabla 1.Citado:Dr. Manuel Piloto Morejn,1 Dra. Mara I. Sanabria Chocont2 y Dr.
Reinaldo Menndez Garca3
 Segundo Capitulo:

Patologa:

la patologa es el estudio (lagos) de la enfermedad (pathas). Es una disciplina que conecta la

prcti- ca clnica y la ciencia bsica, e implica la investigacin de las causas (etiologa) de la
enfermedad, as como de los mecanis- mos subyacentes (patogenia) que dan lugar a los signos y
sn- tomas de presentacin del paciente.

Los patlogos utilizan una variedad de tcnicas moleculares, microbiolgicas e inmunolgicas

para comprender los cambios bioqumicos, estructurales y funcionales, que se producen en las
clulas, teji- dos y rganos.

Para obrener los diagnsticos yguiar el trata- miento, los patlogos identifican los cambios en el
aspecto macroscpico o microscpico (morfologa) de las clulas ylos tejidos y las alteraciones
bioqumicas en los lquidos orgnicos.

Ejemplos de lesin celular y de necrosis: Lesin isqumica e hipxica Lesin por isquemia-
reperfusin Lesin qumica (txica) Apoptosis.Causas de apoptosis Mecanismos de la apoptosis

Ejemplos de apoptosis: Acumulaciones intracelulares Calcificacin patolgica Envejecimiento

celular cos (como sangre y orina). Tradicionalmcnre, la disciplina se divide en anatoma
patolgica general y sistmica; la primera se centra en las respuestas celulares y tisulares
fundamenrales a los estmulos patolgicos, mientras que la ltima examina las respuestas
particulares de rganos especializados.

Edicin/: 9Autores: S. Robbins; R. Cotran; V. Kumar

Editorial: ElsevierEspaaISBN: 9788480869942Formato: TapaDura/HardbackNvolumenes: 1 P
ginas:910Ao publicacin/Ano de publicao: 2013
 Tercer captulo:

Factor gentico enfermedad periodontal

Hoy en da y tras numerosos estudios epidemiolgicos, se acepta el concepto de la existencia de

determinados factores de riesgo que van a modular la susceptibilidad o resistencia del
hospedador a padecer enfermedad periodontal, por lo tanto, en el desarrollo van a intervenir
varias causas considerndose dicha patologa de etiologa multifactorial.

De este modo, las enfermedades periodontales son producidas por una interaccin de un agente
microbiano nico o mltiple considerado como el factor etiolgico primario necesario pero no
suficiente, un husped ms o menos susceptible y unos factores ambientales que influyen sobre
ambos.

La importancia de la herencia y la gentica para el conocimiento de la etiopatogenia de la

enfermedad periodontal y para la prctica clnica en general fueron destacadas desde muy
temprano, pero las complejas interacciones que ocurren entre los mecanismos de respuesta del
hospedador y la accin de los microorganismos patgenos han hecho que las aclaraciones sobre
el papel de los factores genticos en la enfermedad periodontal sean ms difciles.

Aun as, la influencia de los factores genticos en la periodontitis parece ser diferente para los
distintos tipos de enfermedad periodontal y ha sido estudiada en cada una de las periodontitis
definidas.

En general, se considera que hay suficiente base cientfica a favor de la presencia de factores
genticos en la aparicin de periodontitis agresivas. En las periodontitis crnicas, en cambio, la
evidencia de la participacin gentica es menos manifiesta.

Numerosos estudios ponen en evidencia que existe una asociacin entre las periodontitis y una
variacin gentica de determinados genes (polimorfismos) que codifican diferentes citoquinas
proinflamatorias y mediadores involucrados en la etiopatognia de la enfermedad periodontal
como la IL-1,IL- 4, IL-10,TNF, PGE2.

El fenotipo HLA (Human Leukocite Antigen), tambin ha sido investigado como posible factor
de resistencia y susceptibilidad de la enfermedad periodontal as como los polimorfismos del gen
de la vitamina D, del receptor fMLP , del receptor FcIIIb de los neutrfilos, del receptor FcgRII
y de la N-acetyltransferasa (NAT2).

http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1699-65852005000200003&script=sci_arttext
 Cuarto Capitulo

GENOMA HUMANO

El genoma humano est compuesto por aproximadamente 30.000 genes, cifra bastante prxima a
la mencionada en el borrador del proyecto, publicado en el ao 2000, ocasin en la que los genes
oscilaban entre 26.000 y 38.000. Otra peculiaridad del genoma humano es que la cifra de genes
es solo dos o tres veces mayor que la encontrada en el genoma de Drosophila, y cualitativamente
hablando, existen genes comunes a los de bacterias y que no han sido hallados en nuestros
ancestros.

Fig 1
DONANTES DE GENOMA :

El PGH e IHGSC internacional (sector pblico) recogieron el semen de hombres y la sangre de

mujeres de muchos donantes diferentes, pero solo unas pocas de estas muestras fueron estudiadas
despus realmente. As se garantiz que la identidad de los donantes estuviera salvaguardada de
modo que nadie supiera qu ADN sera el secuenciado.

Tambin han sido utilizados clones de ADN de varias bibliotecas, la mayora de las cuales fueron
creadas por el Dr. J. Pieter de Jong. Se comunic de manera informal, pero es bien conocido por
la comunidad en general, que gran parte del ADN secuenciado provena de un nico donante
annimo de Buffalo, Nueva York, su nombre en clave era RP11. Los cientficos encargados
utilizaron principalmente los glbulos blancos de dos hombres y dos mujeres elegidos al azar.

BBC NEWS. 14 de abril de 2003. Consultado el 22 de julio de 2006. Texto Human genome
finally complete ignorado (ayuda); Texto Science/Nature ignorado.

MALFORMACIONES DEL CONGENITAS(geneticas):

las malformaciones congenitas mayores,incluyen en la morbimortalidad perinatal,lo que tiene

implicaciones sociales y economicas.Determinar los factores de riegos relevantes,asociados a la
aparicion de malformacion congenitas mayores,en la provincia cienfuegos en el periodo 2000-
2015.

Una de las preocupaciones mas frecuentes de los padres,que estan esperando un hijo,esque se
pueda tener un defecto las malformaciones constituyen sin lugar a duda un problema no solo
para el que las porta ,sino,tambien para todos aquellos que estaran a su cuidado,son ademas
causa importante de mortalidad en los servicios medicos.

Citado: Vzquez Martnez, Vivian, Torres Gonzlez, Cristbal, and Gonzlez Jimnez, Gabriel.
Malformaciones congnitas mayores: factores de riesgo relevantes, Cienfuegos 2000-2005.
Cuba: Centro Provincial de las Ciencias Mdicas en Cienfuegos, 2009. ProQuest ebrary. Web. 25
September 2015.
 CAPITULO 4

ENFERMEDAD MITOCONDRIAL

Estructura y funcin del ADNmit. Es esencial para entender la enfermedad mitocondrial

examinar los rasgos generales del ADNmit. La mitocondria genera energa para la clula
mediante la produccin de ATP por fosforilacin oxidativa. Este orgnelo contiene su propio
ADN conocido como " el otro genoma humano ", es de doble cadena, circular, codifica para 13
subunidades proteicas de cuatro complejos bioqumicos y para 24 ARN ( los ribosomales 2s y
16s y 22 de transferencia) que se requieren para el traslado intramitocondrial de las unidades de
codificacin de las protenas.

Esta molcula tiene 16569 pares de bases y su genoma est completamente mapeado. En todos
los genes de este ADN han sido halladas mutaciones (13,14). La mitocondria, que probablemente
se desarroll como orgnelo a partir de organismos independientes que se convirtieron en parte
de la clula, es capaz de replicar, transcribir y traducir su ADN independientemente del ADN
nuclear, sin embargo la funcin nuclear y la mitocondrial son interdependientes.

Por una parte el ADN nuclear codifica para subunidades proteicas de la fosforilacin oxidativa y
gran cantidad de componentes macromoleculares requeridos en la estructura y funcin
mitocondrial. Las protenas codificadas y el ARNmit. procedentes del ncleo deben ser
importados a la mitocondria. Por otra parte durante la fosforilacin, la energa de la clula (ATP)
se obtiene mediante un gradiente electroqumico; este proceso depende de los ARNt
mitocondriales que estn codificados por el ADNmit. (11,13,14).

Existen varios rasgos del ADNmit. que pueden estar relacionados a su frecuente asociacin con
mutaciones y enfermedades. El ADNmit. muta con 10 veces ms facilidad que el nuclear y no
tiene intrones, as que una mutacin al azar lesiona con frecuencia una secuencia codificante.

Citaado:Ibargolln Ulloa, Rafael. La neuropata hereditaria ptica de Leber como modelo de

enfermedad mitocondrial. Revista Cubana de Gentica Humana Volumen 2, Nmero 1. 2000.
Cuba: Revista Cubana de Gentica Humana, 2004. ProQuest ebrary. Web. 25 September
2015.Copyright 2004. Revista Cubana de Gentica Humana. All rights reserved.
 CONCLUSIONES

Queremos dejar en claro el trayecto de herencia y la gentica, puesto que es un tema muy
extenso. Mmostrar gran parte de lo que es los genes y que trabajo desempean en nuestro
cuerpo,el porque las enfermedades se trasmiten de generacion en generacion.brindar mayor
claridad de a estrucutura cientifica de nuestra estructara humana.
 BIBLIOGRIFIA

http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0138-600X2001000300011&script=sci_arttext

Dr. Manuel Piloto Morejn,1 Dra. Mara I. Sanabria Chocont2 y Dr. Reinaldo Menndez
Garca3

http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1699-65852005000200003&script=sci_arttext

https://es.wikipedia.org/wiki/Proyecto_Genoma_Humano

Edicin/: 9Autores: S. Robbins; R. Cotran; V. Kumar

Editorial: ElsevierEspaaISBN: 9788480869942Formato: TapaDura/HardbackNvolumene
s: 1 Pginas:910Ao publicacin/Ano de publicao: 2013