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Comunicacin breve
Displasia cleidocraneal
Dres. Pablo Cafiero* y Alejandro Cano**
Entre los antecedentes patolgicos que diastasis de sutura metpica, con permetro
surgieron del interrogatorio y de la historia ceflico mayor al percentilo 97). Se informa-
clnica encontramos el diagnstico de raqui- ron ecografa y tomografa computada de
tismo carencial a los 3 meses de edad, con cerebro normales. En seguimiento por des-
mala respuesta al tratamiento, interconsulta nutricin crnica.
con servicio de neurologa por sospecha de Antecedentes familiares: no se observ nin-
hidrocefalia (a los 9 meses presentaba gn otro miembro de la familia con similares
fontanelas anterior y posterior amplias y caractersticas fenotpicas, ni baja talla.
Examen fsico: la cara era triangular, con
hipertelorismo, puente nasal bajo, ancho y
FOTOGRAFA 1. Caractersticas de la fascies con narinas antevertidas, filtro largo, hipo-
plasia malar, orejas rotadas, paladar ojival,
malposicin de dientes con denticin incom-
pleta y maloclusin (Fotografa 1). Presenta-
ba, adems, hipoplasia de la cintura escapu-
lar, con hombros cados, angulosos, fosas
supraclavicular e infraclavicular poco desa-
rrolladas, trax estrecho en la porcin supe-
rior (acampanado), con excavacin de la
punta esternal (en embudo). El hombro tena
gran funcionalidad, que le permita aproxi-
mar los hombros por la lnea media anterior
del trax (Fotografa 2).
Los datos antropomtricos7 fueron: Peso:
17,2 kg (puntaje Z: -2,7), talla: 106,5 cm
(puntaje Z: -3,5), permetro ceflico: 54,1 cm
(+1 DE). La estatura del nio fue baja para
la poblacin general segn edad y sexo y charse ante determinadas situaciones cl-
para los padres (estatura de la madre: 155 nicas, como algunas formas de retardo de
cm percentilo 10-25 y estatura del padre: crecimiento intrauterino (especialmente
168 cm percentilo 10-25). aquellas con alteracin de las proporciones
Exmenes complementarios: debido a la sos- corporales en la ecografa obsttrica), baja
pecha de displasia sea solicitamos radio- talla de causa no justificada con prediccin
grafas de crneo de frente y perfil, donde se de la estatura final por debajo del potencial
observaron retardo en el cierre de las suturas, gentico de los padres, anormalidades en
presencia de huesos wormianos, escaso de- las proporciones corporales, fracturas pa-
sarrollo de los huesos faciales y senos tolgicas, incurvacin anormal de los
paranasales con escasa neumatizacin (Foto- miembros y la presencia del antecedente
grafa 3). La radiografa de trax de frente, de uno o ambos padres con talla anormal-
mostr trax acampanado, estrecho en la mente baja, acompaada de macrocefalia u
porcin superior, con ausencia del extremo otras malformaciones asociadas.1 El diag-
acromial de la clavcula izquierda y aplasia nstico se basa fundamentalmente en ha-
de la clavcula derecha; en la radiografa de llazgos clnicos y radiolgicos, confirma-
pelvis de frente se observ ausencia de osifi- dos por especialistas.
cacin del pubis y ala ilaca hipoplsica (Fo- Desde el primer nivel de atencin am-
tografa 4). bulatoria se cumplieron los siguientes pa-
De acuerdo con los hallazgos del examen sos en la evaluacin clnica orientada hacia
fsico y la evaluacin radiolgica, se realiz la etiologa:8
el diagnstico presuntivo de displasia clei- 1. Anamnesis de la historia personal y fa-
docraneal y se solicit la interconsulta espe- miliar con rbol genealgico de tres ge-
cializada, realizada en el Servicio de Creci- neraciones, que pueda sugerir una base
miento y Desarrollo del Hospital de Pedia- gentica del problema.
tra "Prof. Dr. Juan P. Garrahan", donde se 2. Descripcin de los rasgos dismrficos a
confirm el diagnstico. travs del examen fsico detallado.
3. Valoracin antropomtrica con evalua-
DISCUSIN cin de peso, talla y permetro ceflico,
La presencia de un nio con facies con curvas comparadas con la de los
dismrfica, alteraciones esquelticas y baja padres.
talla alert sobre la posibilidad de una con- 4. Evaluacin del desarrollo global del nio.
dicin gentica con compromiso seo. 5. Planteamiento de presuncin diagnstica.
En la consulta peditrica, el diagnstico 6. Realizacin de exmenes complementa-
diferencial de displasia sea puede sospe- rios, como anlisis de laboratorio e im-
genes para completar la valoracin clni-
ca.
FOTOGRAFA 4. Rx cadera. Ausencia de osificacin 7. Discusin con la familia de los beneficios
del pubis e hipoplasia del ala ilaca de la interconsulta y posible confirma-
cin diagnstica con el especialista.
Agradecimiento
Agradecemos al Servicio de Crecimiento
y Desarrollo del Hospital de Pediatra "Prof.
Dr. Juan P. Garrahan", donde el diagnstico
de displasia cleidocraneal fue confirmado.
BIBLIOGRAFA
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FE DE ERRATA