Enfermedades Neuromusculares

flga. Valeska Dote San Martn

 Definicin
Los trastornos neuromusculares constituyen
un grupo de enfermedades que afectan
cualquiera de los componentes de la unidad
motora.
Clasificacin de las ENM
 curso pueden ser agudas o crnicas.

Tabla 2: Formas de presentacin de las

Forma de presentacin de las ENM
Enfermedades Neuromusculares

Recin nacido hipotnico

Retraso del desarrollo motor
Alteracin de la marcha
Cadas frecuentes
Falta de fuerza
Fatigabilidad
Alteraciones ortopdicas (pie bot, pie cavo,
escoliosis)
Artrogriposis
Trastorno de lenguaje
Trastorno de deglucin
Trastorno respiratorio
Mialgias, calambres y/o intolerancia al ejercicio
Rabdomiolisis/ mioglobinuria
Aumento de transaminasas sin causa heptica
 Miopatas
Toda enfermedad neuromuscular que
comprometa el msculo estriado en forma
primaria.
Genticas, inflamatorias o encodcrinas.
Ej: distrofias musculares, miopatas
metablicas. Miopatas inflamatorias,
miopatas congnitas.
 Miopata: Distrofia muscular de
Duchenne
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es
una alteracion ligada al cromosoma X recesivo
que afecta al gen que codifica la distrofina.
Es fatal y presenta una incidencia estimada en
1 de 3 500 nacidos masculinos
La falta de distrofina en el msculo
esqueltico, en el msculo cardaco y en el
cerebro origina las principales
manifestaciones de la enfermedad.
 Los primeros signos motores se observan en los 3
primeros aos de vida: retraso en la marcha,
cadas frecuentes o marcha de puntillas. La
debilidad se incrementa progresivamente hasta
que la prdida de la marcha se produce en la
adolescencia.
La fase de silla de ruedas supone el inicio de las
complicaciones serias a nivel respiratorio,
cardaco y ortopdico.
Prcticamente todos los pacientes desarrollan en
fases avanzadas hipoventilacin, miocardiopata y
escoliosis. Un tercio presenta deficiencia
cognitiva.
La principal causa de mortalidad es el fracaso
ventilatorio, aunque un 20% fallece por
problemas cardacos
 Neuropatas
La neuropata perifrica describe el dao al
sistema nervioso perifrico.
Puede ser heredada o adquirida. Las causas de
la neuropata perifrica adquirida incluyen
una lesin fsica (trauma) a un nervio,
tumores, toxinas, respuestas auto-inmunes,
deficiencias nutritivas, alcoholismo o
desrdenes vasculares o metablicos.
Principales sntomas:
Dolor
Adormecimiento, Hormigueo
Sensacin de ardor
Dolor punzante
Debilidad muscular
Atrofia muscular (prdida de tejido muscular)
 Las neuropata que involucran dao
solamente a un nervio, se llaman
mononeuropatas. Cuando se afectan
mltiples nervios (ms frecuente)se llaman
polineuropatas.
 Neuropata adquirida: Sndrome de
Guillain-Barr

Etiologa diversa
El sistema inmunolgico del
cuerpo ataca a parte del
sistema nervioso perifrico.
Afecta a personas de
distintas edades y sexo.
 Generalmente, el Sndrome de Guillain-Barr
ocurre unos cuantos das o una semana despus
de que el paciente ha tenido sntomas de una
infeccin viral respiratoria o gastrointestinal.

El trastorno puede aparecer en el curso de varias

horas o varios das o puede requerir hasta 3 4
semanas. La mayora de las personas llegan a la
etapa de mayor debilidad dentro de las 2
primeras semanas de la aparicin de los sntomas
Sntomas:
Debilidad muscular aguda, simtrica y
progresiva.
Debilidad variable, desde mnima hasta
parlisis total de las 4 extremidades y tronco.
Frecuente afectacin msculos respiratorios.
Compromiso pares craneales (facial)
Dolor
Prdida de reflejos gradual hasta arreflexia
generalizada.
 ENM de motoneurona: Atrofia
Muscular Espinal (AME)

La atrofia muscular espinal (AME) es una

enfermedad neurodegenerativa que afecta las
neuronas motoras del asta anterior de la
mdula espinal.
Es la causa gentica ms frecuente de
mortalidad en lactantes
 Debilidad y atrofia muscular generalizada progresiva
de predominio proximal, que comienza en
extremidades inferiores, extendindose a tronco y
extremidades superiores en grado variable segn el
tipo clnico.
La capacidad cognitiva de estos pacientes est
siempre preservada
 Tipos de AME
Tipo Inicio Mxima Fallecimiento
habilidad
Tipo I < 6 meses No logra sentarse < 2 aos
Enfermedad de
Werdnig-
Hoffmann
Tipo II 7-18 meses No logra caminar > 2 aos
Intermedio

Tipo III > 18 meses Marcha Adulto

Enfermedad de autnoma
Kugelberg-
Welander

Tipo IV 2 - 3 dcada Marcha Adulto

autnoma
Vida adulta
 ENM de unin neuromuscular:
Miastenia Gravis
La miastenia gravis (MG) es un trastorno de la
trasmisin neuromuscular debido a una
disminucin, de origen autoinmune, del nmero
de receptores de acetilcolina en la placa motora.
MG afecta a individuos de todas las edades, con
una predileccin por mujeres de 20-40 aos y
varones entre la sexta y sptima dcadas de la
vida. La MG neonatal afecta a un 15% de nios de
madres miastnicas.
 Debilidad y fatiga muscular fluctuante,
principalmente de los msculos inervados por
los pares craneales.
Los msculos oculares, faciales y bulbares son
los ms frecuentemente afectados por la
enfermedad.
La diplopa es un sntoma frecuente
 La debilidad se manifiesta durante la actividad
continuada y mejora tras el reposo.
En los casos ms avanzados todos los msculos
estn debilitados, incluyendo diafragma,
abdominales, intercostales y hasta los esfnteres
externos de la vejiga y el recto.
 Disfagia: parlisis del velo del
paladar(regurgitacin nasal). Debilidad de los
maseteros con la consiguiente dificultad para la
masticacin.

Alteraciones en la fonacin: voz se va apagando

progresivamente (por debilidad de las cuerdas
vocales y msculos larngeos fonatorios). Timbre
nasal (por parlisis asociada del velo del paladar).

Desaparicin de los pliegues habituales de la cara

y la mmica resulta pobre; al enfermo le es difcil
silbar, sonrer y fruncir los labios.
CONSULTAS?