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UNIVERSIDAD NACIONAL

PEDRO RUIZ GALLO

GENETICA MOLECULAR
Curso: Bioqumica General

DOCENTE: Chvez Alarcn Anabel

INTEGRANTES: Bobadilla Alvarado Lucero


Lossio Cigueas Thalia
Ninaquispe Choz Leydi
Ramos Baldera Jenifer
GENETICA MOLECULAR
Es el campo de la biologa que estudia la estructura y la funcin de los
genes a nivel molecular empleando los mtodos obtenidos de la gentica y
de la biologa molecular. Es utilizada en la clasificacin cientfica de los
organismos, para determinar los patrones de descendencia, y entre sus
aplicaciones est la terapia gnica.

CIDOS NUCLEICOS
Los cidos nucleicos son largas cadenas, formadas por compuestos
qumicos llamados nucletidos. Cada nucletido tiene 3 componentes:
cido fosfrico.
Un azcar (monosacrido), llamado desoxirribosa (ADN) o
ribosa (ARN).
Una base nitrogenada. Hay 4 distintas en cada tipo de c.
nucleico:
En el ADN: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T).
En el ARN: adenina (A), guanina (G), citosina (C) y uracilo (U).

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DEFINICIONES
GEN: Es una unidad de informacin dentro del genoma, que
contiene todos los elementos necesarios para su expresin de
manera regulada.
El gen es considerado la unidad de almacenamiento de informacin
gentica y unidad de la herencia, pues transmite esa informacin a
la descendencia.
GENOMA: El genoma es el conjunto de genes contenidos en los
cromosomas, lo que puede interpretarse como la totalidad de la
informacin gentica que posee un organismo o una especie en
particular.
Fenotipo: La clase de la que se es miembro segn las cualidades
fsicas observables en un organismo, incluyendo su morfologa,
fisiologa y conducta a todos los niveles de descripcin. Las
propiedades observables de un organismo.
Genotipo: La clase de la que se es miembro segn el estado de los
factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por 1
extensin su genoma. El contenido gentico de un organismo.
El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA.
Por primera vez en la historia ahora el genotipo tambin es fenotipo,
es un carcter observable, expresin de la realidad material del
genotipo.
NUCLETIDO
Tienen importantes funciones, entre ellas el transporte de tomos en la
cadena respiratoria mitocondrial, intervenir en el proceso de fotosntesis,
transporte de energa principalmente en forma de adenosin trifosfato (ATP)
y transmisin de los caracteres hereditarios.
Los nucletidos son molculas compuestas por grupos fosfato, un
monosacrido de cinco carbonos (pentosa) y una base nitrogenada.
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NUCLEOSIDO: Es la unin de una pentosa con una base nitrogenada, a


travs del carbono 1 del monosacrido con un nitrgeno de la base. Al
establecerse la unin qumica se desprende una molcula de agua.

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ADN

El cido desoxirribonucleico, frecuentemente abreviado como ADN, es un


cido nucledo que contiene instrucciones genticas usadas en el desarrollo
y funcionamiento de todos los organismos vivos conocidos y algunos virus,
y es responsable de su transmisin hereditaria. El papel principal de la
molcula de ADN es el almacenamiento a largo plazo de informacin. El
ADN es tambin puede construir los componentes de las clulas, como las
protenas y las molculas de ARN. Los segmentos de ADN que llevan esta
informacin gentica son llamados genes, pero las otras secuencias de ADN
tienen propsitos estructurales o toman parte en la regulacin del uso de
esta informacin gentica. El ADN comnmente es aquel que contiene toda
la informacin que nosotros heredamos de nuestros padres.

ESTRUCTURA DEL ADN

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Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas formadas
por un elevado nmero de compuestos qumicos llamados
nucletidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que
se llama doble hlice.

Cada nucletido est formado por tres unidades: una molcula de azcar
llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles
compuestos nitrogenados llamados bases:

Adenina (A)
Guanina (G)
Timina (T)
Citosina (C).

La molcula de desoxirribosa ocupa el centro del nucletido y est


flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato
est a su vez unido a la desoxirribosa del nucletido adyacente de la cadena.
Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la
escalera; las bases estn enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior,
y forman los travesaos.

Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN 3
establecen una asociacin especfica con los correspondientes de la otra
cadena. Debido a la afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que
contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los
que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases
complementarias se unen entre s por enlaces qumicos dbiles llamados
enlaces de hidrgeno.

En 1953, el bioqumico estadounidense James Watson y el biofsico britnico


Francis Crick publicaron la primera descripcin de la estructura del ADN. Su
modelo adquiri tal importancia para comprender la sntesis proteica, la
replicacin del ADN y las mutaciones, que los cientficos obtuvieron en 1962
el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.

FUNCIONES

El ADN es el principal componente del material gentico, pero sabemos


realmente cules son sus funciones en la clula?
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El ADN es la molcula que codifica las instrucciones para crear un ser vivo
casi igual a aqul que le da origen. Todas las clulas que forman a un
organismo tienen la misma informacin gentica. Esta cualidad, la de hacer
copias exactas de s mismo, es una caracterstica esencial del material
gentico y est relacionada con la replicacin del ADN.

Otra de las principales funciones del ADN es la llamada especificacin de


protenas, que se realiza a travs de un proceso denominado sntesis de
protenas.

Segn lo anterior podemos afirmar que al elaborar una protena, el ADN de


un gen se transcribe en el ARN, el cual funciona como mensajero entre el
ADN y el sistema que elaborar las protenas.
Por lo tanto hoy sabemos que mediante la replicacin y la sntesis de
protenas el ADN se copia en cada clula y se expresa en los seres vivos.

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ARN
El cido ribonucleico (ARN o RNA) es un cido nucleico formado por una
cadena de ribonucletidos. Est presente tanto en las clulas procariotas
como en las eucariotas, y es el nico material gentico de ciertos virus (virus
ARN). El ARN celular es lineal y de hebra sencilla, pero en el genoma de
algunos virus es de doble hebra. En los organismos celulares desempea
diversas funciones. Es la molcula que dirgelas etapas intermedias de la
sntesis proteica; el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para
transferir esta informacin vital durante la sntesis de protenas (produccin
de las protenas que necesita la clula para sus actividades y su desarrollo).

Una caracterstica comn a todos los cidos ribonucleicos presentes en las


clulas tanto procariotas como eucariotas es que son siempre de cadena
simple, aunque pueden establecer uniones entre bases de la propia
molcula para dar lugar a una estructura tridimensional caracterstica.

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FUNCIONES DEL ARN

El trabajo principal del ARN es transferir la necesidad del cdigo gentico


de la creacin de protenas del ncleo al ribosoma. Este proceso evita que
la DNA tenga que dejar el ncleo. Esto mantiene la DNA y el cdigo
gentico protegidos contra dao. Sin ARN, las protenas podan nunca ser
hechas.

ESTRUCTURA QUIMICA DEL ARN


Como el ADN, el ARN est formado por una cadena de monmeros
repetitivos llamados nucletidos. Los nucletidos se unen uno tras otro
mediante enlaces fosfodister cargados negativamente. Cada nucletido
est formado por una molcula de monosacrido de cinco carbonos
(pentosa) llamada ribosa (desoxirribosa en el ADN), un grupo fosfato, y uno
de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases:
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Adenina (A)
Guanina (G)
Uracilo (U)
Citosina (C)
TIPOS
Los ms importantes son:
El ARN mensajero (ARNm) lleva la informacin sobre la secuencia de
aminocidos de la protena desde el ADN, lugar en que est inscrita, hasta
el ribosoma, lugar en que se sintetizan las protenas de la clula. Es, por
tanto, una molcula intermediaria entre el ADN y la protena y el apelativo
de "mensajero" es del todo descriptivo.
Los ARN de transferencia (ARNt) son cortos polmeros de unos 80
nucletidos que transfiere un aminocido especfico al poli pptido en
crecimiento; se unen a lugares especficos del ribosoma durante la
traduccin.
El ARN ribosmico (ARNr) se halla combinado con protenas para formar
los ribosomas, donde representa unas 2/3 partes de los mismos. En
procariotas, la subunidad mayor del ribosoma contiene dos molculas de
ARNr y la subunidad menor, una. En los eucariotas, la subunidad mayor
contiene tres molculas de ARNr y la menor, una.

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COMPARACIN ENTRE EL ADN Y ARN

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ORGANIZACIN DEL ADN
Como lo nombramos anteriormente, el ADN en las clulas procariontes se
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encuentra disperso en el citoplasma, en cambio en las clulas eucariontes,


la macromolcula del ADN se encuentra dentro del ncleo, la cual se
compacta y organizada a travs de su plegamiento alrededor de un conjunto
de 8 protenas globulares llamadas histonas, este empaquetamiento forma
estructuras globulares llamados nucleosomas, que en conjunto, se
asemejan al aspecto de un collar de perlas. Este complejo generado por la
combinacin de protenas y ADN se denomina cromatina (del griego
chroma: color), nombre que se da debido a sus propiedades de tincin
celular (se tie intensamente cuando se emplean colores bsicos), siendo
una de sus principales funciones compactar el ADN para que quepa dentro
del ncleo, a travs de niveles sucesivos de empaquetamiento. Cuando la
clula se alisa, la cromatina se condensa hasta alcanzar su mximo grado
de compactacin, el cual forma los cromosomas.

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LAS HISTONAS

Las histonas son protenas pequeas muy bsicas que se encuentran dentro
del ncleo. Existen 5 clases principales de histonas; H1, H2A, H2B, H3 y H4.
Todas ellas contienen una gran cantidad de residuos cargados
positivamente.

Estas protenas se agrupan en paquetes de 8, los que se unen inicamente


a los grupos de fosfato del ADN cargados negativamente, sobre ellos se
enrolla el ADN formando a los nucleosomas.

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LOS NUCLEOSOMAS

Los nucleosomas son el primer nivel de enrollamiento del ADN.

Esta estructura vista al microscopio se ve como si fuera un collar de perlas


del que las cuentas son los nucleosomas.

Estn formados por un ncleo proteico de 8 protenas llamadas histonas.


El octometro est formado por 2 molculas de cada una de las histonas H2A,
H2B, H3 Y H4, alrededor del cual, se enrolla la doble hlice de ADN.
Sobre este complejo se une la histona H1. Los nucleosomas estn unidos
entre s por la molcula de ADN, como bolas en una cuerda, esto da lugar a
la fibra de la cromatina.
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LA CROMATINA

La cromatina es el conjunto de nucleosomas, la cual posee una estructura


dinmica, que adapta su estado de compactacin y empaquetamiento para
optimizar los procesos de replicacin, transcripcin y reparacin del ADN.
La composicin qumica de la cromatina es ADN, protenas histnicas,
protenas no histnicas y ARN.

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Segn el grado de compactacin, la podemos encontrar en dos
estados; heterocromatina y eucromatina.

a) Heterocromatina: Es la que tiene la forma ms compacta en la que se


organiza la cromatina, y representa la forma inactiva, es la parte que no se
transcribe, la cual se encuentra generalmente en la membrana nuclear
(periferia del ncleo). Esta puede ser de 2 tipos; Constitutiva y facultativa.

Constitutiva: Corresponde a zonas que no se transcriben, las que


carecen de informacin gentica, es idntica para todas las clulas del
organismo, son los centrmeros y telmeros de todos los cromosomas, as
como algunas zonas de algunos cromosomas.

Facultativa: Corresponde a las zonas que se transcriben segn tipo y


estado celular, contiene informacin sobre todos aquellos genes que no se

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expresan o que pueden expresarse en algn momento, o sea, son zonas
que se compactan o descompactan segn haga falta su transcripcin.

b) Eucromatina: Es la zona en que la cromatina tiene una forma


ligeramente compacta, posee una gran concentracin de genes, representa
la forma activa en la que se est transcribiendo el material gentico, y se
encuentra diseminada por el resto del ncleo (no visible en el microscopio
de luz).

LOS CROMOSOMAS

Los Cromosomas fueron descubiertos en 1842 por Karl Wilhelm von Ngeli.
En 1889 Wilhelm von Waldeyer, les dio el nombre de cromosomas, que en
griego significa cuerpo coloreado.
Los cromosomas se forman cuando la cromatina se condensa durante la
divisin celular, slo en este proceso son visibles. Este proceso es muy
importante, ya que esta condensacin o sobre enrollamiento, hace que se
economice espacio, si esto no sucediera, la cromatina excedera el espacio
nuclear disponible.

Forma de los cromosomas:

Los cromosomas estn formados por 2 brazos llamados cromtidas, unidas


por una estructura llamada centrmero, la cual participa en la separacin o 11
segmentacin de las cromtidas dentro del proceso de divisin celular, es la
responsable de realizar y regular los movimientos cromosmicos, esto
gracias a una estructura proteica que es parte del centrmero
llamada cinetocoro.

Cada extremo de los cromosomas se llama telmero, es una regin de ADN


no codificable, la longitud de estos, vara segn la especie y el cromosoma.
Son los que mantienen la estabilidad cromosmica formando estructuras
que evitan la fusin de cromosomas o la actuacin de mecanismos
degradativos, evitando as la muerte celular y la prdida de genes
importantes para la vida de la clula.

La cantidad de cromosomas ubicados dentro


del ncleo de las clulas de un organismo, es
constante (salvo algunas excepciones), y
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varan dependiendo de la especie, por


ejemplo, en el cuerpo humano, cada clula
contiene 46 cromosomas, en las de la mosca
de la futa 8 y en las de la cebolla 16. El
complejo cromosmico de cada especie
biolgica est formado por pares de
cromosomas homlogos, es decir, los
cromosomas existen en pares y los miembros
de cada par tienen la misma forma y estructura
bsica, aspectos que los diferencian de las
dems parejas cromosmicas.

Tipos de cromosomas:

Los cromosomas se clasifican en 4 tipos, segn la posicin de su


centrmero, los cuales son; metacntricos, acocntrico y telocntrico.

Telocntricos con el centrmero en un extremo.


Acrocntricos con el centrmero alejado del centro.
12 Metacntricos con el cromosoma en el centro.
RESUMEN DE LA ORGANIZACIN DEL ADN:

- El ADN en las clulas Eucariontes se ubica dentro del ncleo.

- La cadena de ADN se enrolla alrededor de 8 protenas histonas, para


formar nuleosomas.

- En conjunto los nuleosomas unidos por ADN asemejan un collar de


perlas que se denomina cromatina.

- La cromatina la podemos encontrar en 2 estados; heterocromatina y


eucromatina. La heterocromatina puede ser de 2 tipos, Constitutiva y
facultativa.

- Cuando la Cromatina alcanza su mximo grado de compactacin en el

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proceso de divisin celular, se forman los cromosomas, visibles solo dentro
de este proceso.

- Los cromosomas estn formados por 2 brazos llamados cromtidas,


unidos por una estructura llamada centrmero la cual posee una estructura
proteica llamada cinetocoro, y en los extremos de los brazos una regin de
ADN no codificable llamado telmero.

- Los cromosomas siempre se encuentran en pares iguales


(homlogos). Por ejemplo, en el ser humano cada clula tiene 23 pares de
cromosomas, o sea, contiene 46 cromosomas.

- Los cromosomas se clasifican en 4 tipos, segn la posicin de su


centrmero, los cuales son; metacntricos, submetacntricos, acocntrico y
telocntrico.

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REPLICACIN DEL ADN
El significado gentico de la replicacin es el de conservar la
informacin gentica.

CONCEPTO:

La Replicacin del ADN viene a ser un proceso complejo y altamente


refinado en el cual la molcula de doble hlice del ADN se copia para
producir dos molculas de doble cadena. Se lleva a cabo en la
Interface.
La clula enfrenta tres puntos importantes para llevar a cabo el
proceso de replicacin:
- Separar las dos molculas de ADN
- Sntesis del ADN del extremo 5 al extremo 3
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- Evitar errores de replicacin.

PROPIEDADES:
- Es semiconservativa
- Es bidireccional
- Secuencial y Ordenada
- Utiliza sustratos activados
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- Exacta
- Discontinua.
MODELOS DE REPLICACIN PROPUESTOS

Para explicar este proceso se propusieron tres hiptesis:

1.- HIPTESIS CONSERVATIVA.

Durante la Replicacin conservativa se producira un ADN


completamente nuevo durante la replicacin.

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2.- LA HIPTESIS SEMICONSERVATIVA:

Propuesta por Watson - Crick


En la replicacin semiconservativa se originan dos molculas de ADN,
cada una de ellas compuesta de una hebra del ADN original y de una
hebra complementaria nueva. En otras palabras el ADN se forma de
una hebra vieja y otra nueva.

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3.- LA HIPTESIS DISPERSIVA
La replicacin dispersiva implicara la ruptura de las hebras de origen durante
la replicacin que, de alguna manera se reordenaran en una molcula con una
mezcla de fragmentos nuevos y viejos en cada hebra de ADN.
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El experimento ms definitivo para dilucidar cul de estas tres hiptesis era la


correcta fue el de Meselson y Stahl en 1957. La hiptesis confirmada fue la
semiconservativa.

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REPLICACIN DEL ADN
La enzima que lleva a cabo la replicacin del ADN es la ADN
polimerasa, esta enzima tiene unos requerimientos especficos para
trabajar, que le imponen restricciones:
1. Slo aade nucletidos en la direccin 5 3.
2. Necesita para poder empezar a copiar y unir nucletidos un molde
de ADN.
3. Necesita un pequeo trocito de ARN al cual unir los nucletidos,
ya que ella no puede empezar a unir los nucletidos sin tener una
pequea cadena ya formada.
4. Utiliza nucletidos trifosfato.

ETAPAS DEL PROCESO DE REPLICACION


Hay que recordar que es circular y ocurre en tres etapas:

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1 etapa:

DESENRROLLAMIENTO Y APERTURA DE LA DOBLE


HLICE EN EL PUNTO ORI.

Intervienen un grupo de enzimas y protenas, a cuyo conjunto se


denomina replisoma
* Primero: Las cadenas de ADN estn unidas por puentes de
hidrgeno, que debemos romper para facilitar el desenrollamiento de
las cadenas para ser copiadas, esta separacin la lleva a cabo las
enzimas helicasas.
* Segundo: actan las girasas y topoisomerasas que eliminan la
tensin generada por la torsin en el desenrollamiento.
* Tercero: Actan las proteinas SSBP (proteinas estabilizadoras de
cadena sencilla) que se unen a las hebras molde para que no vuelva
a enrollarse.

2 etapa.
SNTESIS DE DOS NUEVAS HEBRAS DE ADN.
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* Como ninguna ADN-polimerasa puede actuar sin cebador, interviene
primero una ARN polimerasa (primasa) que si lo puede hacer, sintetiza un
corto fragmento de ARN de unos 10 nucletidos denominado primer que
acta como cebador.
* Actan las ADN polimerasas para sintetizar las nuevas hebras en sentido
5-3, ya que la lectura se hace en el sentido 3-5.
* Intervienen las ADN polimeras I y III, que se encargan de la replicacin y
correccin de errores. La que lleva la mayor parte del trabajo es la ADN
polimerasa III.
* Acta la ADN polimerasa II, corrigiendo daos causados por agentes
fsicos.
La cadena 3-5es leda por la ADN polimerasa III sin ningn tipo de
problemas (cadena conductora).
* La cadena 5-3 no puede ser leida directamente, esto se soluciona leyendo
pequeos fragmentos (fragmentos de Okazaki) que crecen en el sentido 5-
3y que ms tarde se unen. Esta es la hebra retardada llamada de esta
forma porque su sntesis es ms lenta.
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3 etapa:
CORRECCIN DE ERRORES

La enzima principal que acta como comadrona, es la ADN polimerasa III,


que corrige todos los errores cometidos en la replicacin o duplicacin.
Intervienen otros enzimas como:
* Endonucleasas que cortan el segmento errneo.
* ADN polimerasas I que rellenan correctamente el hueco.
*ADN ligasas que unen los extremos corregidos

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REPLICACIN DEL ADN EN EUCARIOTAS
Es similar a la de los procariontes, es decir, semiconservativa y
bidireccional. Existe una hebra conductora que sintetiza de manera
continua y la retardada de forma discontinua con fragmentos de
Okazaki. Sin embargo, la replicacin en eucariotas presenta ciertas
peculiaridades:

El ADN de los eucariontes est fuertemente asociado a los octmeros


de histonas, en forma de nucleosomas, por lo que adems de replicarse
el ADN, deben duplicarse tambin las histonas. Al parecer, tanto los nuevos
nucleosomas como los antiguos se reparten de manera aleatoria entre las
dos nuevas hebras hijas: en la retardada y en la conductora.

La longitud del ADN de un cromosoma eucaritico es mucho mayor


que el ADN bacteriano, de ah que no haya un nico origen de replicacin.
Para que el proceso sea ms rpido, existen numerosas burbujas de
replicacin a lo largo de cada cromosoma.

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LA TRANSCRIPCION

20 La transcripcin es el proceso de obtencin de un ARN mensajero (ARNm)


a partir del ADN correspondiente a un gen (es el primer paso de la sntesis
de protenas).
El ARNm transporta la informacin desde el ncleo, donde est codificada
en el ADN, hasta el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas.
El paso de ADN a ARNm se hace construyendo una copia complementaria
nucletido a nucletido teniendo en cuenta que en el ARNm el uracilo es el
complementario a la adenina.
Esta copia la realiza la enzima ARN polimerasa II en tres etapas: iniciacin,
elongacin y terminacin.

Etapas de la Transcripcin
INICIACION:
El promotor de un gen es una regin del ADN con unas caractersticas
especiales que determina el punto en el que la ARN polimerasa II comienza
a transcribir un gen.
Una vez que la ARN polimerasa ha reconocido el promotor (siendo las ms

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conocidas la caja TATA y la caja TTGACA) y se ha unido a l, en primer
lugar se forma el complejo de pre-iniciacin. Este complejo est formado por
algunos factores de transcripcin (TFIID,), una protena de unin (TBP) y la
ARN polimerasa II.
Despus se forma el complejo de iniciacin cerrado al unirse otros factores
de transcripcin (TFII B TFII A (opcional) TFII F TFII E y TFII H) y el
mediador que es el cofactor que permite su unin .
Posteriormente se forma el complejo de iniciacin abierto gracias a la
actividad helicasa de uno de los factores (TFII H), la cual va a separar las
hebras de ADN.

ELONGACION:
En esta etapa, la ARN polimerasa II (formada por 5 subunidades: 2 subunidades ,
1 subunidad , 1 subunidad ' y 1 subunidad tiene como funcin la unin
de ribonucletidos trifosfato), cataliza la formacin de los enlaces fosfodister
entre nuclotidos.
La ARN polimerasa recorre la hebra de ADN hacia su extremo 5
sintetizando una hebra de ARNm en direccin 5-3, despus al extremo 5 21
se aade una caperuza (cap) (7 metil-guanosna) el cual va a permitir que el
ARNm salga del ncleo hacia el citosol, que el ARNm sea reconocido por el
ARN de transferencia en el proceso de traduccin, tambin es importante
por su funcin protectora.

TERMINACION:
Al finalizar la sntesis de ARNm, esta molcula ya se ha separado
completamente del ADN (que recupera su forma original) y tambin de la
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ARN polimerasa, terminando la transcripcin.


A este ARNm recin formado se le aade una cola de unos 200 nucletidos
de adenina, la cola de poli-A, agregada por la enzima poli-A polimerasa, que
sirve para que el RNA no sea destruido por las nucleasas celulares.

22
MADURACION
Los genes humanos estn compuestos de intrones (regiones no codificantes
de protena) que estn situados entre los exones (regiones codificantes).
En el proceso de maduracin del ARNm realiza por la enzima
ribonucleoprotena pequea nuclear (RNPpn),se van eliminando los intrones
y se une cada exn al siguiente unidos por una RNA-ligasa para formar un
ARNm maduro, a este proceso se le llama SPLICING o tambin llamado
corte y empalme . El ARNm maduro ya puede pasar al citoplasma.

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TRADUCCIN

Es el proceso a travs del cual el ARNm maduro va a los ribosomas de la


clula los cuales leen el mensaje que ste trae y proceden a la sntesis de
la correspondiente protena. 23

La realizacin de la biosntesis de las protenas, se divide en las siguientes


fases:
Fase de activacin de los aminocidos
Mediante la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa y de ATP, los aminocidos
pueden unirse ARN especfico de transferencia, dando lugar a un aminoacil-
ARNt. En este proceso se libera AMP y fosfato y tras l, se libera la enzima,
que vuelve a actuar.
Iniciacin:
Esta etapa empieza cuando la subunidad ribosmica pequea (40s) se une
a la cadena de ARNm, exponiendo su primer codn o codn iniciador. El
primer codn siempre es AUG (7metilguanosina), el primer anticodn
siempre es UAC y el primer aminocido es una metionina modificada,
conocida como fMet, que despus se elimina. Luego la subunidad ms
grande del ribosoma se une con la subunidad ms pequea y el primer ARN
con fMet fijado a l, encaja en el sitio P (pptido) de la subunidad
completndose as la etapa de iniciacin.
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Elongacin:
En esta etapa, el segundo codn del ARNm se coloca frente al sitio A
(aminocido); un ARNt con el anticodn se fija en la molcula de ARNm y,
junto con el aminocido pasa a ocupar el sitio A en el ribosoma, donde ser
ledo el mensaje. Cuando ambos sitios estn ocupados, una enzima que
forma parte de la unidad ribosmica ms grande crea el enlace peptdico
entre los dos aminocidos. Unindose el primero con el segundo; el ARNt
que est en primer lugar se libera y el ARNt que est de segundo y al cual
est unido la fMet, el segundo aminocido pasa a la posicin P. Un tercer
ARNt con su aminocido pasa a la posicin A frente al tercer codn en el
24 ARNm y el paso se repite.
Aqu la posicin que obtiene la P recibe al ARNt que trae consigo la cadena
de polipptidos que estn en crecimiento y la posicin A recibe al ARNt que
lleva el nuevo aminocido que se pegar a la cadena. Cuando el ribosoma
se va desplazando a lo largo de la cadena de ARNm, la posicin iniciadora
queda libre y otro ribosoma puede formar el complejo de iniciacin con ella.

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Terminacin:
Es el proceso mediante el cual la traduccin cesa y las dos unidades que
forman el ribosoma se separan para que ocurra la sntesis de protenas.

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TECNOLOGAS GENTICAS
Los cientficos han desarrollado una serie de tcnicas bioqumicas y genticas
mediante las cuales el ADN puede ser separado y transferido de una clula a otra.
Algunos de esos mtodos de laboratorio ayudan a los investigadores a estudiar las
propiedades de los genes en la naturaleza (permiten, por ejemplo, comparar los
ADN de diferentes animales para establecer distancias evolutivas). Otras tcnicas
de ADN constituyen herramientas bsicas en el campo de la ingeniera
gentica (alteracin de genes de un organismo). Esas herramientas son utilizadas
en la industria para desarrollar productos comerciales tales como cosechas ms
resistentes a la desecacin o a las plagas, microorganismos capaces de
descomponer compuestos contaminantes como hidrocarburos o petrleo, o
capaces de producir determinados compuestos tiles en medicina en grandes
cantidades como la insulina, el interfern o determinadas vacunas.

ADN RECOMBINANTE
Las molculas de ADN de cualquier forma de vida tienen la misma estructura y
estn constituidas por las mismas cuatro bases nitrogenadas, por lo que los
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cientficos han utilizado esas similitudes para introducir uno o ms genes de un


organismo en otro diferente. Estos nuevos genes llegan a ser funcionales en el
organismo receptor y a producir la protena deseada. Esta tecnologa del ADN
recombinante es la que se ha utilizado para obtener grandes cantidades de
determinadas protenas como la insulina, necesaria para los enfermos diabticos.
Inicialmente la insulina se obtena del ganado vacuno, pero era
un proceso demasiado largo y costoso. El primer paso para obtener insulina
utilizando la tecnologa del ADN recombinante fue conocer la secuencia de
nucletidos del gen en la clula humana y emplear enzimas de restriccin
(protenas especializadas que actan como tijeras moleculares) para cortar la doble
hlice de ADN y obtener el gen completo que codifica dicha protena.
Posteriormente, este fragmento de ADN es ligado a un vector, es decir, a otra
molcula de ADN que permite transportar los genes de un organismo a otro. El
vector que contiene el gen de insulina es introducido en una bacteria, como por
ejemplo Escherichia coli, que producir en unas pocas horas millones
de clulas que contienen copias exactas del gen productor de insulina insertado por
los cientficos. El proceso de fabricar muchas clulas con ADN idntico se conoce
como clonacin.

GENOTECAS O LIBRERIAS DE ADN


Una librera de ADN es un almacn de informacin gentica que se mantiene en
una bacteria como los libros en una biblioteca. Esas bacterias son clones creados
con la tecnologa del ADN recombinante y suponen una fuente constante de
fragmentos de ADN necesarios para multitud de investigaciones. Una genoteca
puede contener el genoma completo de un organismo troceado en pequeos
fragmentos.
Por ejemplo, para crear una librera del genoma humano todos
sus cromosomas deben cortarse en pequeas piezas que sern unidas al azar
en vectores (por ejemplo plsmidos o bacterifagos) e introducidos en
una poblacin de bacterias.

REACCION EN CADENA DE LA POLIMERASA (RCP)


26
La reaccin en cadena de la polimerasa (RCP o ms conocida como PCR, por sus
siglas en ingls) ofrece una alternativa a la clonacin basada en vectores como
medio de generar numerosas copias de ADN a partir de una muestra simple. Esta
tcnica imita la forma en la que el ADN se replica de forma natural en el interior
de la clula. Para llevar a cabo esta tcnica los cientficos aslan el fragmento que
va a ser amplificado en un tubo de ensayo y le aplican calor para separar las dos
cadenas de la molcula.
Es importante notar que la RCP tiene estrecha relacin con un proyecto moderno
llamado proyecto de genoma humano, que busca describir el cdigo gentico con
fines investigativos.

ELECTROFORESIS
Esta tcnica permite separar fragmentos de ADN en funcin de su tamao al
aplicar una corriente elctrica a un gel en el interior del cual se ha introducido una
mezcla de fragmentos. stos comienzan a moverse desde el polo negativo al polo
positivo de tal modo que los fragmentos ms pequeos se mueven ms rpido que
los ms grandes. Cuando la corriente cesa, los fragmentos de ADN se han
distribuido a lo largo del gel, situndose los ms pequeos ms cerca del polo
positivo, adoptando una apariencia similar a un cdigo de barras. Cada barra
contiene un fragmento de ADN de un tamao determinado. Adicionalmente puede
utilizarse una secuencia complementaria de un ADN como sonda para buscar un
fragmento especfico en el patrn de bandas. Por ejemplo, los cientficos pueden
usar el ADN encontrado en la sangre presente en la escena de un crimen como
sonda para buscar fragmentos complementarios en electroforesis conteniendo

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ADN obtenido de diversas personas sospechosas.

RECUENCIACION DE ADN
Una vez que un fragmento interesante de ADN se ha aislado o identificado, los
cientficos necesitan determinar si la secuencia de nucletidos de dicho fragmento
es un gen conocido o qu clase de protena puede estar produciendo. Esta tcnica
permite determinar la secuencia especfica (el orden preciso de bases nucletidas)
de un fragmento de ADN. La mayora de los tipos de secuenciacin utilizan la
tcnica de extensin de oligonucletido ideada por el britnico Frederick Sanger.
Esta tcnica se puede utilizar por ejemplo para detectar mutaciones relacionadas
con enfermedades tales como la fibrosis qustica, o bien para alterar la secuencia
de un gen y estudiar la funcin de la protena resultante.

CLONACION

La clonacin puede definirse como el proceso por el que se consiguen


copias idnticas de un organismo ya desarrollado, de forma asexual.
Se parte de un animal ya desarrollado para obtener las caractersticas de
dicho animal. La clonacin se realiza de forma asexual, de esta forma se
consiguen copias idnticas.
TIPOS DE CLONACIN
1. Particin (fisin) de embriones tempranos:
Consiste en dividir un embrin y cada mitad del embrin introducirlo en otro
vulo e implantarlo. Se obtienen gemelos artificiales
27
2. Para clonacin:
Se toma una clula de un embrin, se extrae el ncleo, se aade el ncleo
a un vulo, al que previamente se ha vaciado de su propio ncleo. El embrin
resultante crece en el laboratorio durante unos das hasta el estado de
blastocito (unas 100 clulas), luego se implanta en el tero de una hembra.

3. Clonacin verdadera:
Transferencia de ncleos de clulas de individuos ya nacidos a vulos o
zigotos enucleados, se estimula la nueva clula para que se divida
(normalmente mediante descargas elctricas) y se implanta en el tero de
una hembra. Se originan individuos casi idnticos entre s (salvo mutaciones
somticas) y muy parecidos al donante del vulo receptor.

4. La investigacin con clulas madre


El objetivo no es clonar seres humanos, sino cosechar clulas madre que pueden ser
utilizadas para estudiar el desarrollo humano y realizar estudios sobre enfermedades
de inters e importantes tratamientos teraputicos.
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La clonacin de Dolly
Dolly la oveja, como primer mamfero en ser
clonado de una clula adulta, es de sobra el
clon ms famoso del mundo. No obstante, la
clonacin ha existido en la naturaleza desdelos
albores de la vida. Desde las bacterias
asexuales a las 'aves vrgenes' en pulgones,
los clones nos rodean y no son, en esencia,
distintos de otros organismos. Un clon posee la
misma secuencia de ADN que su progenitor y,
por lo tanto, son genticamente idnticos.
Antes de Dolly, ya se haban producido varios
clones en el laboratorio, incluidos sapos,
ratones y vacas que se clonaron de una clula
adulta. Este fue el mayor logro cientfico ya que
demostr que el ADN de clulas adultas, a
pesar de haberse especializado en un solo tipo de clula, puede usarse para
crear un organismo entero.
Cmo se clon Dolly
La clonacin animal a partir de una clula adulta es mucho ms difcil que
de una clula embrionaria. As pues, cuando los investigadores del Instituto
Roslin de Escocia crearon a Dolly, nico cordero nacido despus de 277
intentos, fue una notcia de gran importancia en todo el mundo.
28
Para fabricar a Dolly, los investigadores usaron una clula de ubre de una
oveja blanca de la raza Finn Dorset de seis aos de edad. Tuvieron que
encontrar un modo de 'reprogramar' las clulas de ubre para mantenerlas
vivas sin que crecieran. Lo consiguieron alterando su medio de crecimiento
(la 'sopa' en la que las clulas se mantenan vivas). Entonces inyectaron la
clula en un vulo no haba eliminado el ncleo, e hicieron que las clulas
se fusionaran mediante pulsos elctricos. El vulo no fertilizado provino de
una oveja hembra escocesa de cara negra.
Cuando el equipo de investigacin consigui que se fusionaran el ncleo de
la oveja blanca adulta con el vulo de la oveja de cara negra, tuvieron que
asegurarse que la clula resultante se desarrollara como embrin.
Realizaron un cultivo de esta clula durante seis o siete das para ver si se
divida y desarrollaba con normalidad, antes de implantarla a una madre de
alquiler, otra oveja hembra escocesa de cara negra. Dolly sali con la cara
blanca. De 277 fusiones celulares, se desarrollaron 29 embriones tempranos
que se implantaron a 13 madres de alquiler, pero solamente un embarazo
lleg a trmino y el cordero de raza Finn Dorset 6LLS de 6.6 kg (alias Dolly)
naci despus de 148 das.

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Qu le pas a Dolly?
Dolly vivi una existencia llena de mimos en el Instituto Roslin. Se apare y
produjo cras normales de forma natural. De este modo se demostr que
este tipo de animales clonados pueden reproducirse. Naci el 5 de julio de
1996 y se le practic la eutanasia el 14 de febrero de 2003, a la edad de seis
aos y medio. Las ovejas pueden vivir hasta la edad de 11 o 12 aos, pero
Dolly sufra artritis en una articulacin de una pata trasera y adenomatosis 29
pulmonar ovejuna, un virus que induce la aparicin de tumor pulmonar y que
es frecuente en ovejas criadas en el exterior.
El ADN del ncleo se empaqueta en forma de cromosomas, que se acortan
cada vez que la clula se replica. Esto significa que los cromosomas de Dolly
eran un poco ms pequeos que los de otras ovejas de su edad y su
envejecimiento temprano podra explicarse por el hecho de que se desarroll
del ncleo de una oveja de 6 aos de edad.
Dolly tampoco era del todo idntica a su madre gentica porque las
mitocondrias, que son las plantas de produccin de energa que se
mantienen fuera del ncleo, las hered de la madre donadora de vulos.
Por qu clonar una oveja?
La oveja Dolly se cre en el Instituto Roslin como parte de una investigacin
para producir medicamentos en la leche de animales de granja. Los
investigadores han conseguido transferir genes humanos que producen
protenas tiles en ovejas y vacas, de forma que puedan producir, por
ejemplo, el agente anticoagulante IX para tratar la hemofilia o la alfa-1-
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antitripsina para tratar la fibrosis qustica y otras enfermedades pulmonares.


Insertar estos genes en el interior de animales es un proceso difcil y
laborioso; la clonacin permite a los investigadores realizarlo nicamente
una vez y clonar el animal transgnico resultante, para desarrollar cras de
reserva.
El desarrollo de la tecnologa de la clonacin desencaden nuevas formas
de producir medicamentos y est mejorando nuestra comprensin del
desarrollo y la gentica.
Desde Dolly
Desde 1996, cuando Dolly naci, otras ovejas han sido clonadas a partir de
clulas adultas para cerdos, cabras y vacas. En el ao 2004 se clon un
ratn usando el ncleo de una neurona olfativa, lo que demostr que el
ncleo del donador puede provenir de cualquier tejido del cuerpo que
habitualmente no se divida.
El perfeccionamiento de esta tcnica ha significado que la clonacin de
animales est resultando ms barata y ms fiable. Esto ha creado un
mercado de servicios comerciales que ofrecen animales domesticos
clonados o cra de ganado de lite, pero todava llevan una etiqueta de
precio que indica 100.000 dlares.

PCR
La Reaccin en Cadena de la Polimerasa (PCR) es una tcnica "in vitro"
30
que imita la habilidad natural de la clula de duplicar el ADN.
Se trata de una tcnica usada para crear un gran nmero de copias de un
segmento de ADN, que utiliza ciclos de desnaturalizacin, apareamiento con
cebadores y extensin por una ADN polimerasa termo resistente.

Hasta la dcada de 1980, el nico mtodo para obtener grandes cantidades


de un fragmento de ADN era clonndolo en vectores adecuados e
introducindolo y multiplicndolo en bacterias. En el ao 1985, un
investigador norteamericano, Kary Mullis (acreedor del Premio Nobel en
Qumica 1993 por este aporte), desarroll un mtodo que permite, a partir
de una muestra muy pequea de ADN, obtener millones de copias de ADN in
vitro, en unas pocas horas y sin necesidad de usar clulas vivas. Esta
tcnica, llamada reaccin en cadena de la polimerasa (PCR), requiere
conocer la secuencia de nucletidos de los extremos del fragmento que se
quiere amplificar. Estas secuencias se usan para disear dos
oligonucletidos sintticos de ADN complementarios a una porcin de cada
una de las dos cadena de la doble hlice.

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1. La mezcla de reaccin contiene la
secuencia de DNA que se quiere
amplificar, dos oligonucletidos
sintticos (P1 y P2) que servirn como
cebadores, una DNA polimerasa
termoestable (Taq) y los cuatro
desoxirribonucletidos trifosfato dATP,
dGTP, dCTP y dTTP.

2. Proceso:

La mezcla de reaccin se somete a ciclos sucesivos, cada uno


correspondiente a una fase de desnaturalizacin, una de hibridacin o
alineacin y una de elongacin.

a) Durante
la desnaturalizacin, que
se realiza por
calentamiento de la mezcla
a 95C, se separan las dos
cadenas del ADN molde.

b) Durante la hibridacin, la
temperatura de incubacin
se reduce para permitir el
apareamiento de las bases
de ambos cebadores en el 31
sitio donde encuentran una
secuencia
complementaria.
c) Durante la fase de elongacin, la mezcla se calienta a 72C y la
enzima Taq ADN polimerasa se usa para replicar las hebras de DNA.
La Taq polimerasa comienza el proceso de extensin de la cadena
complementaria a partir del extremo 3 de los cebadores. Al finalizar cada
ciclo, la cantidad de ADN molde disponible para el ciclo siguiente aumenta
al doble.

Entre muchas de las aplicaciones que la PCR pone a disposicin se


encuentran la deteccin precoz o prenatal de enfermedades genticas, la
deteccin de infecciones virales latentes o la produccin de grandes
cantidades de fragmentos de ADN humano a una velocidad muy superior a
la posible mediante otros mtodos. Esta tcnica tambin se aplica para
estudios de identidad y filiacin.

PCR a partir de ARN.


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El genoma de muchos virus de importancia clnica est compuesto


de ARN en lugar de ADN, los ms sobresalientes son el Virus de la
Inmunodeficiencia Humana (VIH), el Virus de la Hepatitis C (HCV) y
la familia de Enterovirus (EV).

Transcripcin Reversa- PCR (RT-PCR).

Dado que el ARN usualmente es de una sola hebra y es sensible al


calor, es necesario hacer una transcripcin reversa (RT) antes de
iniciar la amplificacin por PCR. La transcripcin reversa genera una
copia de la hebra de RNA, pero esta copia es ADN complementario
(cADN) el cual es estable al calor y puede resistir la metodologa
PCR.

Los pasos de la RT-PCR son:

1. Transcripcin reversa: Unin del partidor a la secuencia de


ARN objetivo.
2. Transcripcin reversa: La polimerasa rTth cataliza la
extensin del partidor mediante la incorporacin de
nucletidos complementarios.
3. Fin de transcripcin reversa, se obtiene la hebra del cADN
complementario al ARN.
4. PCR.

32
MUTACIONES
El material gentico de cualquier ser vivo formado por ADN puede sufrir
diversos tipos de alteraciones y a diferentes niveles (molecular, estructural o
numrico); a todas ellas se denominan mutaciones. stas pueden ser
beneficiosas para el individuo que la posee, perjudiciales (llegando a ser
letales) o neutras.

En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y, aunque las causas


siguen siendo inciertas, se conocen bastantes agentes externos
(mutgenos) que pueden producir mutaciones, como: las radiaciones
ambientales y sustancias qumicas.

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Segn el tipo de clula que se vea afectada o como sea la alteracin del
material gentico se diferencian varios grupos de mutaciones.

Una mutacin en una clula somtica puede provocar alteraciones en el


organismo que la padece, pero desaparece en el momento en que muere el
individuo en que se origin. A veces pueden ocasionar enfermedades graves
(por ejemplo, un tumor), pero no se heredan y, por tanto, no tienen un papel
importante en la evolucin.

Sin embargo, las mutaciones en las clulas sexuales (vulos y


espermatozoides) pueden transmitirse como rasgos hereditarios
diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la
33
mutacin y la seleccin natural actuar sobre ellas.
MUTACIONES CROMOSMICAS

El ADN muta y puede sufrir cambios. Es frecuente en las poblaciones


naturales, que estos cambios a veces afecten a segmentos cromosmicos,
cromosomas enteros e incluso a todo el genoma del individuo.
Histricamente se han clasificado las mutaciones cromosmicas en
estructurales y numricas dependiendo si afectan a la estructura de los
cromosomas o al nmero de ellos.
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Variaciones cromosmicas estructurales.- En una poblacin donde
exista un polimorfismo para variaciones cromosmicas estructurales,
podemos encontrar individuos homocigticos estructurales normales, es
decir sin ninguna mutacin, individuos homocigticos estructurales para
la mutacin, es decir con ambos cromosomas homlogos afectados por la
mutacin e individuos heterocigticos estructurales, con un cromosoma
normal y el otro portador de la mutacin. Los individuos heterocigticos
estructurales suelen presentar una configuracin crtica en meiosis y
producir gametos inviables.

Deleciones
Duplicaciones
Inversiones
Translocaciones

Variaciones cromosmicas numricas.- Los individuos con una variacin

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cromosmica numrica tienen uno o varios cromosomas de mas o de menos
del complemento cromosmico normal. Su meiosis tambin presenta
configuraciones crticas. Los vegetales suelen soportar mejor las variaciones
numricas mientras que la mayora de los animales presentan problemas de
viabilidad o fertilidad cuando las portan.

Poliploida
Haploida
Aneuploida

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MUTACIONES GENMICAS

Este tipo de mutaciones afectan a la dotacin cromosmica de un individuo,


es decir, los individuos que las presentan tienen en sus clulas un nmero
distinto de cromosomas al que es propio de su especie.

No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material


gentico, sino una aberracin, la cual suele ser el resultado de una
separacin anormal de los cromosomas durante la meiosis, con lo que
podemos encontrarnos individuos con un nmero de cromosomas impropio
de la especie.

Tipos de mutaciones genmicas

Si se produce una alteracin del nmero normal de dotaciones


cromosmicas estamos antes lo que se llama euploidia que puede ser:

36 Monoploida: si existe un solo cromosoma de cada pareja. sta es


la condicin normal de algunas especies sin que se haya producido
mutacin. Aunque el caso de que individuos diploides sufran
monoploidas es poco habitual, se ha detectado en algunas especies
de plantas.

Poliploida: si el organismo posee ms de un juego completo de


cromosomas. As hablamos de triploides, tetraploides, etc. La
poliploida es ms frecuente en vegetales que en animales. Los
poliploides vegetales suelen ser ms grandes por lo que el ser
humano provoca artificialmente la poliploida para su beneficio, y hoy
da la mayora de variedades gigantes de fresones, tomates, trigo...
que existen en el mercado, tienen este origen.

Si afecta al nmero de uno solo de los cromosomas estamos ante


una aneuploida.

En el hombre, existen varios sndromes provocados por la no


separacin de una pareja de cromosoma homlogo durante la
meiosis, con lo cual permanecen unidos y se desplazan juntos a un
mismo gameto provocando lo que se denomina trisoma, es decir un

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individuo con un cromosoma triplicado.

Tambin puede ocurrir que en un gameto falte un tipo de cromosoma,


por lo que dar lugar a una monosoma. La falta de un cromosoma
autosmico es letal, pero s es posible que falti un cromosoma sexual.

En las tablas siguientes tenemos las trisomas ms frecuentes tanto
en los autosomas, como en los cromosomas sexuales.

37
.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES
Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y
afectan la constitucin qumica de los genes . Se originan por:

Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por


ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de


hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos


complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (deleccin) uno o ms


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nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva


a la formacin de protenas no funcionales.

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LINKOGRAFIA:

http://www.bionova.org.es/biocast/tema19.htm

http://radiologicalprotectionter.jimdo.com/radiobiolog%C3%ADa/estructura-
del-adn-y-arn/

http://medmol.es/glosario/11/MedicinaMolecular

http://clonacionymutacionesgeneticas.blogspot.pe/p/conacion-y-
mutaciones-geneticas.html

http://genmolecular.com/replicacion-y-transcripcion-del-adn

http://www.cienciahoy.org.ar/ch/ln/hoy67/conceptosgenetica.htm

http://www.ins.gov.co/tramites-y-servicios/programas-de-
calidad/Citogentica%20Clnica/An%C3%A1lisis%20de%20mutaciones%20en%20el%2
0dominio%20Tirosina%20quinasa%20BCR-

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ABL,%20en%20pacientes%20con%20leucemia%20mieloide%20cr%C3%B3nica%20f
.pdf

http://medicinaestudia.blogspot.pe/2012/07/sintesis-de-proteinas-y-mutaciones.htm

39