25/02/2016

Exploracin
del fenotipo

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

Variabilidad vs malformaciones

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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constitucin

Masa muscular:
Musculoso
Prdidas musculares
obesidad
generalizada
troncular
delgadez
hbitos peculiares
eunucoide
asimetra

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

estatura
alta
proporcionada
troncular
de miembros
rizomlica
mesomlica
acromlica
Baja (pre- o postnatal)
proporcionada
troncular
de miembros
rizomlica
mesomlica
acromlica

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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piel
aspecto general
seca, ictiosis, cutis marmorata
Erupciones
fotosensibilidad
Elasticidad (cutis laxa, arrugas anormales)
anejos
vello corporal
aumento (hipertricosis/hirsutismo))
Disminucin (hipotricosis)
distribucin
sudoracin
manchas
pigmentacin
vascularizacin
tumoresEXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

piel

aspecto general
anejos
manchas
estras, hiperqueratosis, eczema
cicatrices
mculas, ppulas, vesculas
lunares pilosos
fositas
pigmentacin
vascularizacin
tumores
EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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piel

aspecto general
anejos
manchas
pigmentacin
disminuida
vitligo, difusa, manchas hipocrmicas
Hipomelanosis de Ito
aumentada
nevus, manchas caf con leche, pecas,
lentiginosis
acantosis nigricans
vascularizacin
tumores
EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

piel

aspecto general
anejos
manchas
pigmentacin
vascularizacin
prpura
telangiectasia
Hemangioma, nevus flammeus
tumores

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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piel

aspecto general
anejos
manchas
pigmentacin
vascularizacin
tumores
xantomas
neurofibromas
ndulos subcutaneos
lipomas, adenomas sebceos, verrugas

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

pelo

textura
fino, grueso, frgil, ensortijado, etc
distribucin
ralo, denso
alopecia (distribucin y forma)
lnea de implantacin alta o baja
frontal
Occipital
Pico de viuda
Coloracin anormal
Mechn blanco

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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uas

aplasia hipoplasia
forma
Malformaciones
Paroniquia
Fibroma subungueal

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

crneo

tamao
macrocefalia microcefalia
forma
dolicocefalia braquicefalia
plagiocefalia turricefalia acrocefalia
trigonocefalia en trebol
Fontanelas anormales,
resaltes de suturas
frente
abombada, alta, estrecha, huidiza
occipucio
prominente, plano

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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cara

aspecto general
rbita
macizo facial medio
mandbula

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

cara

aspecto general
tamao (pequea grande)
forma (redonda alargada triangular
plana de pjaro asimtrica)
peculiar (tosca duende envejecida
mejillas cadas pmulos prominentes)
expresin
rbita
macizo facial medio
mandbula

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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cara

aspecto general
rbita
distancia (hipertelorismo hipotelorismo)
Inclinacin (arriba/abajo)
arcos supraorbitarios (prominentes planos)
proptosis ojos hundidos
macizo facial medio
mandbula

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

cara

aspecto general
rbita
macizo facial medio
prominente hundido
largo corto
mejillas (prominentes, hundidas)
mandbula

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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cara

aspecto general
rbita
macizo facial medio
mandbula
progantismo
micrognatia
forma (puntiaguda, surco)
asimetra hipoplasia - aplasia

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

cara

aspecto general
rbita
macizo facial medio
mandbula
fisuras
medial
lateral
oblicua

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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ojos

cejas
forma
arqueadas, medial, lateral
sinofridia
cantidad
pobladas
escasas
ausentes
pestaas prpados
globo ocular

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

ojos
cejas
pestaas prpados
fisuras palpebrales
grandes pequeas (blefarofimosis-
criptoftalmos)
telecanto
epicanto epicanto inverso
Ptosis
Edema de prpados
Surco infraorbitario
Colobomas
anquiloblefaron
ectropion entropion
anomalas de las pestaas
globo EXPLORACION
ocular Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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ojos
cejas
pestaas prpados
globo ocular
anoftalmos microftalmos
pupila
coloboma
Aniridia
Iris
Manchas de Brushfield
Ndulos de Lish
Iris estrellado
catarata
cornea (telangiectasias, coloracin)
heterocroma
estrabismo (convergente, divergente)
Nistagmus
EXPLORACION
Epidermoide Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO
bulbar

nariz

tamao
grande, pequea
forma
pjaro, aplanada, bulbosa, ganchuda, bfida
puente nasal
ancho, estrecho
hundido, alto
orificios nasales
antevertidos, atresia
alas nasales
coloboma, hipoplasia
Columella prominente
EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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boca

labios
tamao (finos, gruesos)
forma (arco de cupido, evertidos, caido)
fisura (lateral, bilateral, medial)
pits
filtrum (largo, corto, plano, surco)
pigmentacin
boca
dientes
cavidad bucal

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

boca
labios
boca
grande, pequea, en ^
dientes
anodoncia, supernumerarios
maloclusin
malformaciones esmalte, dentina, coloracin
cavidad bucal
paladar
fisura (duro, blando, vula bfida)
ojival
lengua
grande, pequea, glosoptosis
fisurada, hamartomas, pigmentacin
Encas: hamartomas, pigmentacin
EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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orejas

implantacin
alta, baja
antevertida, rotada
tamao (macrotia, microtia, anotia)
Forma (describir)
Trago, antitrago, helix, antihelix, concha, etc
lbulo (ausencia, hipoplsia, surcos)
apndices preauriculares, fosillas
CAE (atresia, hipoplasia)
audicin

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

helix

crus de helix

antihelix raiz del helix

concha
trago

antitrago

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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cuello

corto
ancho pterigium colli

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

torax

anomalas de la parrilla costal

forma, tamao, nmero
cintura escapular
anomalas escpulas (alada, asimetra)
clavcula (ausente, hipoplasia, vertical)
forma torax (excavado, carinado, en
escudo)
pezones (nmero, posicin: teletelia)
glndula mamaria (tamao, ginecomastia)

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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abdomen

musculatura abdominal
ausente
distasis
hernias
umbilical
inguinal

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

tronco

cifosis (general, local)

escoliosis (describir)
lordosis
espina bfida
anomalas del tamao/segmentacin
agenesia de sacro

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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miembros superiores
general
corto largo
dficit
anomalas radiolgicas
epfisis, metfisis, difisis
articulaciones
hiperelasticidad
contracturas, artrogriposis
hombro
brazo
codo
antebrazo
mueca
mano
dedos
EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

miembros superiores
general
hombro
brazo
hmero ausente, hipoplsico
codo
dislocacin
antebrazo
radio ausente, hipoplsico, incurvado
cbito ausente, hipoplsico, incurvado
sinstosis radio cubital
mueca
mano
dedos
EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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mano/dedos
tamao (grande, pequea, ancha)
tamao dedos (aracnodactilia, braquidactilia)
nmero de dedos
adactilia, hipodactilia, ectrodactilia
polidactilia pre- y postaxial
sindactilia osea, membranosa
forma dedos
clinodactilia, camptodactilia
cono, clubing
pulgar
ausencia, hipoplasia, grande
trifalngico
pliegues, dermatoglifos (PPT)
EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

miembros inferiores

general
corto, largo
dficit
anomalas radiolgicas (epfisis, difisis, metfisis)
articulaciones (hiperelasticidad, contracturas)
sirenomelia
cadera
muslo
rodilla
pierna
tobillo
pie
EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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miembros inferiores
general
cadera
coxa vara, valga
dislocacin
muslo (fmur ausente, hipoplsico)
rodilla
genu varo/valgo/recurvatum
ausencia de rtula
pierna
tibia ausente/hipoplsica/incurvada
peron ausente/hipoplsico/incurvado
tobillo varo/valgo
pie
EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

pie

tamao (grande, pequeo)

forma (mecedora, plano, cavo, equino)
tamao dedos (aracnodactilia, braquidactilia)
nmero dedos
adactilia, hipodactilia, ectrodactilia
polidactilia pre- y postaxial
sindactilia
forma dedos
primer dedo
tamao (hipoplasia, hiperplasia)
posicin (aductus, valgo)

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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genitales
ambiguos
tamao pene
hipospadias/epispadias
escroto
tamao
Forma
coloracin
testculos
tamao
consistencia
posicin: criptorquidia
cltoris (tamao)
anomalas de labios
EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

EXPLORACION Y DESCRIPCION DEL FENOTIPO

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