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La forma ms frecuente de HSC es la HSC clsica por dficit de 21- hidroxilasa (21-OH),
que puede adems dividirse en la forma virilizante simple y en la forma perdedora de sal. Las
nias presentan al nacer genitales ambiguos y niveles variables de virilizacin. Tienen un
tero normal pero con un desarrollo anmalo de la vagina. Los genitales externos en los nios
son normales. La figura 1 muestra la clasificacin y el cuadro clnico de la HSC.
Las formas de HSC con prdida de sal llevan a sntomas de deshidratacin e hipotensin en
las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales. En nios de ambos sexos
se puede observar una pubarquia prematura, as como una velocidad de crecimiento y una
maduracin esqueltica aceleradas (estatura baja en la edad adulta).
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explicar de forma clara a los padres y/o tutores del paciente con HSC sobre la enfermedad,
el tratamiento y las posibles secuelas.
Recomendaciones:
La reevaluacin frecuente es necesaria en la infancia.
monitoreo trimestral de talla, peso, examen fsico, as como la evaluacin de la edad sea
partir de los dos aos
Los niveles de 17-OHP, androstenediona y testosterona son los mejores indicadores de un
tratamiento adecuado con GCs
Para la prueba de estimulacin con cosintropina se requiere una dosis de 0,125 a 0,25 mg. Se
debe considerar que la enzima 17-OHP puede estar elevada por otros defectos enzimticos
como la deficiencia de 11-hidroxilasa. Por ello se recomienda la medicin tambin de 17-
OHP, cortisol, desoxicorticosterona, 11-desoxicortisol,17-OH -pregnenolona, la
dehidroepiandrosterona (DHEA), y despus de estimulacin la androstenediona.