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Dnde se encuentran ubicadas las glndulas suprarrenales

Estn ubicadas en el polo superior de cada rin y producen cortisol, aldosterona y


andrgenos y adrenalina.
Qu es la Hiperplasia Suprarrenal Congnita (HSC)?
Es una enfermedad hereditaria causada por el dficit de una de las enzimas participantes en
la esteroidognesis adrenal, y que resulta en un dficit en la secrecin de cortisol.

Este dficit enzimtico genera un incremento de los metabolitos precursores. Las


caractersticas y la signo-sintomatologa clnica son secundarias al dficit de secrecin de
cortisol y al exceso de andrgenos adrenales circulantes (por ausencia de feedback negativo
sobre la regulacin hipofisaria con la consecuente sobreproduccin de la hormona
adrenocorticotropa (ACTH).

Cmo se realiza la evaluacin del RN con HSC?

Con que frecuencia se presenta?


En la mayora de las poblaciones la deficiencia de 21-hidroxilasa se detecta en
aproximadamente 1 en 16.000 nacimientos.

La forma ms frecuente de HSC es la HSC clsica por dficit de 21- hidroxilasa (21-OH),
que puede adems dividirse en la forma virilizante simple y en la forma perdedora de sal. Las
nias presentan al nacer genitales ambiguos y niveles variables de virilizacin. Tienen un
tero normal pero con un desarrollo anmalo de la vagina. Los genitales externos en los nios
son normales. La figura 1 muestra la clasificacin y el cuadro clnico de la HSC.
Las formas de HSC con prdida de sal llevan a sntomas de deshidratacin e hipotensin en
las primeras semanas de vida y pueden ser potencialmente mortales. En nios de ambos sexos
se puede observar una pubarquia prematura, as como una velocidad de crecimiento y una
maduracin esqueltica aceleradas (estatura baja en la edad adulta).

Cul es la forma ms comn?


Cul es la localizacin cromosmica del gen alterado?
En un 95% de los casos, la HSC est causada por una mutacin en el gen CYP21A2 localizado
en el cromosoma 6p21.3, que codifica para una enzima que controla la sntesis de cortisol y
aldosterona.
Otros genes estn implicados con menor frecuencia y dan lugar a las siguientes variantes de
HSC: HSC por dficit de 17-alfa-hidroxilasa, dficit de 3-beta-hidroxiesteroide
deshidrogenasa, dficit de 11-beta-hidroxilasa, dficit de citocromo P450 oxidoreductasa e
hiperplasia suprarrenal lipoide congnita.
Es posible saber durante el embarazo si el nio (a) tiene este trastorno?
El diagnstico prenatal es posible mediante la biopsia de vellosidades coriales o
amniocentesis midiendo la actividad de 17-Hidroxiprogesterona.

La Hiperplasia Suprarrenal Congnita es una enfermedad gentica de tipo autosmico


recesivo.
figura 2.
Dibujo
Cul es el riesgo de tener otro nio (a) con esta enfermedad?
La pareja de portadores, tiene una probabilidad del 25% de tener otro hijo enfermo,
independientemente de cual sea el sexo. Los hijos sanos de parejas portadoras para esta
enfermedad, pueden ser completamente sanos con el 25% de probabilidad y el 50%
portadores igual a sus padres.

Cul es el tratamiento mdico de los pacientes con HSC en etapa de crecimiento?

Es necesario administrar terapia hormonal de reemplazo de por vida para tratar la


insuficiencia suprarrenal y disminuir los elevados niveles hormonales de andrgenos. Esto
es esencial para permitir un crecimiento y una pubertad normal en los nios. La
hidrocortisona regula los ciclos menstruales y promueve la fertilidad en mujeres adultas.
Cul es el objetivo del tratamiento?
Tiene por objeto reducir la excesiva produccin de andrgeno mediante la sustitucin de las
hormonas deficientes. El correcto tratamiento con glucocorticoides evita una crisis
suprarrenal, permitiendo el crecimiento y desarrollo normales.

Qu medicamentos se utiliza en etapas de crecimiento?


La hidrocortisona (glucocorticoide) suele darse a los nios afectados como terapia de
reemplazo con glucocorticoides y el 9-alfa-acetato de fludrocortisona (mineralocorticoide).

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explicar de forma clara a los padres y/o tutores del paciente con HSC sobre la enfermedad,
el tratamiento y las posibles secuelas.

un folleto informativo sobre la enfermedad.


El crecimiento normal y la velocidad de crecimiento son variables importantes en los nios;
Nueva cita para el

Recomendaciones:
La reevaluacin frecuente es necesaria en la infancia.
monitoreo trimestral de talla, peso, examen fsico, as como la evaluacin de la edad sea
partir de los dos aos
Los niveles de 17-OHP, androstenediona y testosterona son los mejores indicadores de un
tratamiento adecuado con GCs

Para la prueba de estimulacin con cosintropina se requiere una dosis de 0,125 a 0,25 mg. Se
debe considerar que la enzima 17-OHP puede estar elevada por otros defectos enzimticos
como la deficiencia de 11-hidroxilasa. Por ello se recomienda la medicin tambin de 17-
OHP, cortisol, desoxicorticosterona, 11-desoxicortisol,17-OH -pregnenolona, la
dehidroepiandrosterona (DHEA), y despus de estimulacin la androstenediona.

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