GEN DE LA TIROGLOBULINA

I. INTRODUCCIN:

La tiroglobulina es una protena esencial para la glndula tiroides por ser el precursor de las
hormonas tiroideas, adems, sirve de almacn ya que es el sustrato donde se sintetizan T3 y
T4, la protena que ms expresada en la glndula tiroides y la ms abundante en el lumen del
coloide. Pero dentro del tirocito hay una serie de protenas que se transcriben como: TPO, NIS,
TSH-r las cuales son importantes mencionar ya que cumplen con una funcin muy importante
en la maduracin de la TG, captacin y paso del yodo, reconocimiento de la TSH, exportacin e
importacin de la TG desde el coloide del folculo tiroideo, entre otras funciones.

II. GEN DE LA TIROGLOBULINA:

El gen TG fue mapeado en 1985 (estudio de Baas F. et al.) y ubic a este gen en el brazo largo
del cromosoma 8 y regionalmente en la banda 8q24, posee 300kb de longitud; la informacin
para la sntesis del ARNm de 8.5kb est separada en 48 exones separados por intrones de gran
tamao, que representan el 97.5% de las secuencias que se transcriben.

El ARNm de la tiroglobulina humana mide 8449-8468 pb. Presenta 41 nucletidos en el

extremo 5UTR, seguido de un marco de lectura abierto de 8307 bases y un extremo 3UTR que
contiene de 101-120 bases. Adems, este ARNm es muy heterogneo, se conocen 21
polimorfismos de nucletido nico, 11 transcriptos alternativos y 4 sitios de poliadenilacin.

III. GENES DE OTRAS PROTENAS TIROIDEAS:

El gen del NIS mapea en el cromosoma 19, comprende 15 exones que codifican una
protena de 643 aminocidos.
El gen del TSH-r se encuentra localizado en el cromosoma 14. Su tamao es de 188
kilobases, conteniendo 10 exones.
El gen de la tiroperoxidasa humana se localiza en el cromosoma 2, contiene 17 exones
que comprende 3 kilobases y consta de 150 kilobases de ADN.
El gen DUOX2 est localizado en el cromosoma 15q15.3-q21, contiene 21.5 Kb de ADN
genmico que incluye 33 exones codificantes.
El gen DUOX 1 se localiza tambin en el cromosoma 15 y codifica una protena de 1551
aminocidos que presenta una homologa del 83% con la DUOX 2.
El gen PDS se localiza en el cromosoma 7q33-31.1, contiene 21 exones que codifican
una protena de 780 aminocidos.
 IV. FACTORES DE TRANSCRIPCIN PARA LAS PROTENAS TIROIDEAS:

Tres factores de transcripcin cuya expresin est limitada a las clulas foliculares tiroideas y a
algunas otras clulas, han sido identificados hasta el presente: factor de transcripcin 1 (TTF-1,
tambin conocido como TITF1, NKX2-1 o T/EBP), factor de transcripcin 2 (TTF-2, tambin
conocido como TITF2, FOXE1 o FKHL15) y PAX-8.

Los factores de transcripcin tejido-especficos juegan un importante rol en la organognesis y

en la diferenciacin celular. TTF-1, TTF-2 y PAX-8 regulan la expresin de los genes que
codifican a las protenas especficas tiroideas al actuar a nivel de las correspondientes regiones
promotoras.

El gen del TTF-1 mapea en el cromosoma 14q13, comprende 2 exones y un ARN

mensajero de 2352 nucletidos.
El gen del TTF-2, por su parte, se localiza en el cromosoma 9q22, contiene un solo exn
de 3473 nucletidos.
El gen de PAX 8 mapea en 2q12-q14 y sus 12 exones transcriben un ARN mensajero de
2707 nucletidos.

V. ASPECTOS GENERALES:

Los defectos de sntesis de TG pueden ser: Cuantitativos, con una ausencia de protenas, o
cualitativos, con la presencia de una protena aberrante que no puede cumplir su funcin,
pero inmunolgicamente detectable en el plasma, ya que puede estar normal o incluso
aumentada.

Una estadstica importante es que los defectos de sntesis de TG tienen una incidencia
aproximada de 1 de cada 40.000 100.000 recin nacidos.

VI. BIBLIOGRAFA:
1. Pombo M. editor. Tratado de endocrinologa peditrica. 3a ed. Madrid: Mc Graw Hill
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2. Olcese M, Belforte F, Citterio C, Targovnik H, Rivolta C. Tratado Argentino de Tiroides, Chapter:
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3. Rivolta Carina M., Moya Christian M., Esperante Sebastin A., Gutnisky Viviana J., Varela
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