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BIOLOGA 3 AO BRISA TILLERA 2.

017

BIOLOGA PRIMER TRIMESTRE

Del ADN a la biotecnologa moderna


El conocimiento del ADN (cido desoxirribonucleico), su estructura y funcin, fue determinante para el desarrollo de
la biotecnologa moderna.
La estructura de doble hlice del ADN, que los investigadores James Watson y Francis Crick propusieran en 1953
proporcion respuestas a muchas preguntas que se tenan sobre la herencia. Predijo la autorreplicacin del material
gentico y la idea de que la informacin gentica estaba contenida en la secuencia de las bases que conforman el ADN.
Ms an, con el correr de los aos y de las investigaciones, se pudo determinar que todos los seres vivos contienen un
ADN similar, formado a partir de las mismas unidades: los nucletidos. Este cdigo gentico mediante el cual se
escriben las instrucciones celulares es comn a todos los organismos. Es decir que el ADN de un ser humano puede
ser ledo dentro de una bacteria, y una planta puede interpretar la informacin gentica de otra planta diferente. A
esta propiedad de la informacin gentica se la conoce como universalidad del cdigo gentico.
El cdigo gentico universal es uno de los conceptos bsicos para comprender los procesos de la biotecnologa
moderna. Por ejemplo, la posibilidad de generar organismos transgnicos, y que las instrucciones del ADN de un
organismo puedan determinar nuevas caractersticas en organismos totalmente diferentes

La funcin del ADN


El ADN tiene la funcin de guardar informacin. Es decir, contiene las instrucciones que determinan la forma y
caractersticas de un organismo y sus funciones. Adems, a travs del ADN se transmiten esas caractersticas a los
descendientes durante la reproduccin, tanto sexual como asexual. Todas las clulas, procariotas y eucariotas,
contienen ADN en sus clulas. En las clulas eucariotas el ADN est contenido dentro del ncleo celular, mientras que
en las clulas procariotas, que no tienen un ncleo definido, el material gentico est disperso en el citoplasma celular.

La estructura del ADN


El ADN est organizado en cromosomas. En las clulas eucariotas los cromosomas son lineales, mientras que los
organismos procariotas, como las bacterias, presentan cromosomas circulares. Para cada especie, el nmero de
cromosomas es fijo. Por ejemplo, los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada clula somtica (no sexual),
agrupados en 23 pares, de los cuales 22 son autosomas y un par es sexual. Una mujer tendr un par de cromosomas
sexuales XX y un varn tendr un par XY.
Cada cromosoma tiene dos brazos, ubicados por arriba y por debajo del centrmero. Cuando los cromosomas se
duplican, previo a la divisin celular, cada cromosoma est formado por dos molculas de ADN unidas por el
centrmero, conocidas como cromtidas hermanas.

Esquema de un cromosoma duplicado

El ADN se compone de dos cadenas, cada una formada por nucletidos. Cada nucletido, a su vez, est compuesto
por un azcar (desoxirribosa), un grupo fosfato y una base nitrogenada. Las bases nitrogenadas son cuatro: adenina
(A), timina (T), citosina (C), y guanina (G), y siempre una A se enfrenta a una T y una C se enfrenta a una G en la doble
cadena. Las bases enfrentadas se dice que son complementarias. El ADN adopta una forma de doble hlice, como una
escalera caracol donde los lados son cadenas de azcares y fosfatos conectadas por escalones, que son las bases
nitrogenadas. La molcula de ADN se asocia a protenas, llamadas histonas, y se encuentra muy enrollada y
compactada para formar el cromosoma. Esta asociacin de ADN y protenas se conoce como cromatina. La cromatina
puede estar enrollada en mayor o menor grado, dependiendo de la etapa en que se encuentra la clula; por ejemplo,
cuando el ADN se ha duplicado antes de que la clula se divida, la cromatina se compacta en su mayor grado, y como
resultado se pueden visualizar los cromosomas duplicados al microscopio como corpsculos con forma de X.
La doble hlice de ADN con las bases nitrogenadas complementarias que se ubican hacia dentro y establecen uniones no
covalentes (o fuerzas de atraccin) entre s que mantienen la estructura de la molcula. Las desoxirribosas (azcares) y los
grupos fosfato constituyen las columnas de la molcula.

Un fragmento particular del ADN forma un gen que determina una caracterstica particular. El ADN se forma a partir de la unin
de nucletidos, que pueden tener cuatro bases nitrogenadas diferentes: A, T, C, G.
Cuando la clula se divide, cada nueva clula que se forma debe portar toda la informacin gentica, que determine
sus caractersticas y funciones. Para eso, antes de dividirse, el ADN debe replicarse, es decir generar una copia de s
mismo. Durante la replicacin, la molcula de ADN se desenrolla, separando sus cadenas. Cada una de stas servir
como molde para la sntesis de nuevas hebras de ADN. Para eso, la enzima ADN-polimerasa coloca nucletidos
siguiendo la regla de apareamiento A-T y C-G. El proceso de replicacin del ADN es semiconservativo, ya que al finalizar
la duplicacin, cada nueva molcula de ADN estar conformada por una hebra vieja (original) y una nueva.

ARN
El ARN es uno de los dos tipos de cido nucleico que elaboran las clulas. El ARN contiene informacin copiada del
ADN (el otro tipo de cido nucleico). Las clulas elaboran varias formas diferentes de ARN y cada forma cumple una
funcin especfica en la clula. Muchas formas de ARN cumplen funciones relacionadas con las protenas. El ARN
tambin es el material gentico de algunos virus en lugar del ADN. El ARN se puede producir en el laboratorio y se
usa en estudios de investigacin. Tambin se llama cido ribonucleico.
La estructura de los ARN es monocatenaria ( una cadena) aunque, puede presentarse en forma lineal como el ARNm
o en forma plegada cruciforme como ARNt y ARNr.

ARN est compuesto por una azcar llamada ribosa, un grupo fosfato y cuatro bases nitrogenadas: adenina
citosina, guanina y uracilo.

El ARN tiene como funcin bsica el articular los procesos de expresin de la informacin gentica del ADN en la
sntesis de protenas

Cmo se interpretan las instrucciones escritas en el ADN?


La informacin est guardada en el ADN en el cdigo de secuencia de bases A, T, C y G que se combinan para originar
palabras denominadas genes. Los genes son fragmentos de ADN cuya secuencia nucleotdica codifica para una
protena. Es decir que a partir de la informacin escrita en ese fragmento de ADN se fabrica (sintetiza) un tipo
particular de protena. Aunque, en realidad, los genes tambin llevan la informacin necesaria para fabricar
molculas de ARN (ribosomal y de transferencia) que intervienen en el proceso de sntesis de protenas. El ARN
(cido ribonucleico) es una molcula con una estructura similar al ADN.
Un gen no es una estructura que se vea sino que se define a nivel funcional. Es una secuencia que va a empezar en
algn lugar del ADN y va a terminar en otro. Para conocer un gen se secuencia, se determina la cantidad de los
nucletidos que lo forman y el orden en que se ubican.
Todas las clulas de un organismo tienen el mismo genoma, o conjunto de genes. Pero, en cada clula se expresan
los genes que se usan. Por ejemplo, aunque una clula de la piel tiene toda la
informacin gentica al igual que la clula del hgado, en la piel solo se expresarn aquellos genes que den
caractersticas de piel, mientras que los genes que dan caractersticas de hgado, estarn all apagados. Por el
contrario, los genes que dan rasgos de hgado estarn activos en el hgado e inactivos en la piel. Lo que no se usa
se encuentra mayormente compactado. Este empaquetamiento puede ser temporal o definitivo.

La sntesis de protenas
Las protenas son macromolculas que cumplen funciones variadas. Hay protenas estructurales, otras son enzimas,
otras transportan oxgeno como la hemoglobina, hay protenas involucradas en la defensa inmunitaria, como los
anticuerpos, otras cumplen funciones de hormonas como la insulina, etc.
As como el ADN est compuesto a partir de nucletidos, las protenas estn compuestas a partir de aminocidos. Hay
20 aminocidos diferentes, y cada protena tiene una secuencia de aminocidos particular.
El proceso de sntesis de protenas consta bsicamente de dos etapas: la transcripcin y la traduccin. En la primera
etapa, las palabras (genes) escritas en el ADN en el lenguaje de los nucletidos se copian o transcriben a otra
molcula, el ARN mensajero (ARNm). Luego, en la etapa siguiente, el ARNm se traduce al idioma de las protenas, el
de los aminocidos. Este flujo de informacin se conoce como el dogma central de la biologa.
Proceso de sntesis de protenas en una clula eucariota. La transcripcin ocurre dentro del ncleo y la traduccin en los
ribosomas en el citoplasma.

La transcripcin
Durante la transcripcin la enzima ARN polimerasa, copia la secuencia de una hebra del ADN y fabrica una molcula
de ARN complementaria al fragmento de ADN transcripto. El proceso es similar a la replicacin del ADN, pero la
molcula nueva que se forma es de cadena simple y se denomina ARN. Se denomina ARN mensajero porque va a
llevar la informacin del ADN hacia los ribosomas, las organelas encargadas de fabricar las protenas. El ARN, o cido
ribonucleico, es similar al ADN aunque no igual.

Como muestra la imagen, el ARN se diferencia del ADN en que es de cadena simple, en lugar del azcar desoxirribosa
tiene ribosa, y en lugar de la base nitrogenada timina, (T), tiene uracilo (U).
La traduccin y el cdigo gentico

La molcula del ARN mensajero se traslada a los ribosomas donde ocurre la etapa de traduccin. Durante esta etapa
el ribosoma lee la secuencia de nucletidos del ARN mensajero por tripletes o tros de nucletidos, denominados
codones. A medida que el ribosoma lee la secuencia de codones va formando una protena, a partir de la unin de
aminocidos. Segn cul es el codn que el ribosoma lee va colocando el aminocido que corresponde. Si se
considera la combinacin de cuatro bases tomadas de a tres, existe un total de 64 codones posibles. Cada codn
determina qu aminocido se colocar en la protena que se est fabricando. De los 64 codones, 61 corresponden a
aminocidos y 3 son codones de terminacin (stop), responsables de la finalizacin de la sntesis proteica.
La siguiente tabla es el cdigo gentico o diccionario que permite traducir la informacin escrita en el lenguaje de
los cidos nucleicos (nucletidos) al lenguaje de las protenas (aminocidos), y es universal, o sea, es vlido para todos
los seres vivos.

La tabla del cdigo gentico es universal y permite conocer a partir de la secuencia del ARN mensajero cmo ser la secuencia de
la protena para la cual el gen correspondiente codifica.

As, la secuencia ATG (AUG en el ARNm) codifica para el aminocido metionina, y el codn TTT (UUU en el ARNm)
codifica para el aminocido fenilalanina en todos los organismos vivos. Como slo existen 20 aminocidos en la
naturaleza, varios codones pueden codificar para el mismo aminocido (por ejemplo, al aminocido glicina le
corresponden los codones GGU, GGC, GGA y GGG).
Cada codn del ARNm es ledo por otro ARN, llamado ARN de transferencia (ARNt), que acta como un adaptador
entre la informacin que lleva el ARNm y los aminocidos que deben ir colocndose para formar la protena
correspondiente. El ARNt es muy pequeo comparado con los ARNm y tiene una secuencia, denominada anticodn
que aparea (es decir, es complementaria) con el codn. Cada ARN de transferencia tiene un anticodn y carga un
aminocido en particular. Por ejemplo, el ARNt que tiene el anticodn UCA, se aparea al codn AGU, y carga el
aminocido serina (Ser). De la misma manera, el ARNt que carga tirosina (Tyr) se aparea, a travs de su anticodn, con
el codn UAC. As se va formando una cadena polipeptdica (protena) a medida que los anticodones de los ARNt
reconocen sus respectivos codones en el ARNm. Este proceso de sntesis proteica ocurre en los ribosomas.

Qu son las mutaciones?

A veces, y este es un fenmeno relativamente frecuente, la enzima que se encarga de la replicacin del ADN (ADN
polimerasa) se equivoca, es decir, coloca un nucletido en lugar de otro. Si, por ejemplo, la enzima ADN polimerasa
coloca una T en lugar de una A podra ocurrir que al traducirse, se coloque en la protena un aminocido diferente del
que correspondera. Por lo tanto, la protena generada sera diferente en un aminocido a la original. Este cambio en
el ADN, llamado mutacin, podra alterar o anular la funcin de la protena.
Este ejemplo ilustra el efecto de los cambios o mutaciones puntuales (debidos a un nico cambio en la secuencia) en
la protena final. En algunos casos las mutaciones pasan inadvertidas, pero tambin pueden provocar la falta de
actividad de una protena esencial y causar una enfermedad. De todas formas, la mayora de las mutaciones no se
manifiestan, o porque estn en regiones del ADN donde no hay genes, o porque no cambian el aminocido, o porque
ese cambio no altera la funcin de la protena. O bien podra alterarse la funcin y esto no resultar perjudicial. Tal es
el caso del carcter color de ojos, donde el color claro se produce por falta de ciertas enzimas que fabrican los
pigmentos del iris.
En realidad, las mutaciones son la base de la biodiversidad. Es decir que las pequeas diferencias en el ADN es lo que
determina que los seres vivos sean diferentes entre s. Esta diversidad en las caractersticas sumada a la existencia de
un cdigo gentico comn entre los seres vivos, son dos hechos determinantes en el desarrollo de la biotecnologa
moderna.

TIPOS de mutaciones

1. Mutaciones Gnicas o Puntuales

Cuando afectan la composicin qumica de los genes; es decir, los cambios afectan simplemente a una sola
pareja de bases nitrogenadas. Un cambio en la naturaleza qumica del ADN. En general, se trata de pequeos
cambios qumicos que afectan la secuencia de nucletidos del ADN que forma ese gen. Por ejemplo, la
sustitucin de un nucletido por otro, la prdida o insercin de nuevos nucletidos, pudiendo ocurrir durante la
replicacin del ADN.

Ejemplos:

Albinismo: Ausencia del pigmento en la piel, ojos, cabello.


Galactosemia: Acumulacin de galactosa en el hgado; retraso mental.
Talasemia: Formacin de hemoglobina alterada; los sntomas varan de leves a mortales.
Acondroplasia: Enanismo asociado a defectos en la zona de crecimiento en los huesos largos
Sndrome de Marfn: Defecto del tejido conectivo.

2. Mutaciones Cromosmicas

Este tipo de mutaciones se aparecen cuando se alteran la estructura del cromosoma, producido por
duplicacin, inversin, deleccin o translocacin de parte del material gentico. Afectan la secuencia de genes
del cromosoma.

Duplicacin: Repeticin de una parte de la estructura del cromosoma.


Inversin: Modificacin en el orden que ocupan los genes en el cromosoma.
Deleccin: Prdida de un segmento de cromosoma. Ejemplo, Deleccin del brazo corto del cromosoma
5 (5p -) o Sndrome de maullido de gato. En este caso los lactantes tienen llanto parecido al maullido
del gato y retraso mental intenso.
Translocacin: Paso de un fragmento de un cromosoma a otro o homlogo, y puede ser recproca o no
recproca.

3. Mutaciones Genmicas :

Cuando producen variaciones numricas en la dotacin cromosmica (CARIOTIPO); ES DECIR, si el nmero de


cromosomas presentes en un organismo es diferente al tipo de su especie, del cual existen dos posibilidades:
las poliploidas y las aneploudas.

Las poliploidas son dotaciones superiores a la normal en un da mltiplo del caracterstico de la especie. Las
aneploidas indican la presencia de uno o ms cromosomas por exceso o por defecto del caracterstico de la
especie, afectando tanto a cromosomas somticos como sexuales. La condicin en la que hay 3 homlogos de
un cromosoma en particular en vez de la pareja normal se llama trisoma. La condicin de que hay un solo
cromosoma de un par homlogo se llama monosoma
Actividades

1. Realiza un cuadro comparativo entre ADN Y ARN teniendo en cuenta las siguientes caractersticas:
Tipo de azcar.
Tipo de base nitrogenada que lo forman.
Numero de cadena por la que estn compuesto.
Ubicacin en la clula.
Funcin en la actividad celular.

2. La estructura del ADN


Indicar qu es lo que se observa en la figura y cmo se llaman las partes numeradas.

3. Del ADN a la protena


a. Completar los recuadros blancos del dibujo con los siguientes rtulos: ADN, ARNm, RIBOSOMA, PROTENA,
TRADUCCIN, REPLICACIN, TRANSCRIPCIN.

4. Completar los espacios en blanco:

La informacin gentica se encuentra codificada en el _____. Esta molcula de gran tamao se encuentra en el
________________ de las clulas _____________ (como plantas, hongos y animales). La forma en que la informacin
se encuentra codificada es igual en todos los organismos, por eso se dice que el cdigo gentico es _____________
Cuando una clula debe dividirse para reproducirse (tanto por mitosis como por meiosis) el ADN previamente se
______________.
Cuando una molcula de ADN se superenrolla durante la mitosis o meiosis, puede ser vista a microscopio ptico con
forma de X, esta estructura se denomina _______________
En cada molcula de ADN se encuentran muchos genes. En trminos generales, se define gen como la porcin de ADN
que codifica para una ______________

Para que cada gen se exprese, deben ocurrir dos procesos: el primero consiste en la sntesis del ______ que llevar el
mensaje del ADN; este proceso se denomina ________________. El segundo proceso consiste en la sntesis de la
_____________ respectiva en los _________, proceso en el cual interviene tambin otro ________ conocido como
_______________ que tiene un anticodn y el aminocido correspondiente. Este proceso se denomina
_____________
Un cambio en la secuencia del ADN se denomina _______________.

5. Esquematiza un cromosoma con cada una de sus partes.

6. Una cadena de ADN que se copia tiene la siguiente secuencia de bases: GCTATAATC.

-Indicar secuencia en el correspondiente ARN mensajero.

7. Unir con flecha

Controla las funciones celulares Nucletido

El azcar del ARN se llama. Mitocondrias

Est formado por una azcar, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Uracilo

El ADN se localiza en el ncleo y en las: ADN

Base nitrogenada que solo se encuentra en el ARN Gen

Es considerado la unidad de la herencia Ribosa

8. Contestar v o f segn corresponda.

a) La transcripcin ocurre en los ribosomas.


b) Se llama codones al triplete de nucletidos.
c) Las mutaciones determinan una caracterstica determinada
d) Las mutaciones gnicas alteran la estructura de los cromosomas.

9. Marcar la opcin correcta.

Cmo se mantiene unidas las dos cadenas de ADN?

Por enlaces covalentes entre las bases nitrogenadas


Por puentes de hidrgeno entre las bases nitrogenadas
Por enlaces covalentes entre las pentosas.
Por puentes de hidrgeno entre las pentosas de una y otra cadena
Partiendo de una cadena de ARN mensajero UUCGACGAAAU, Cul ser la cadena complementaria de la cadena de
ADN que transcribi este fragmento?

UUCGTCGTTTU
TTGCTGCTTTA
TTGCTGCTTTT
TTCGACGAAAT

En la duplicacin del ADN:

Las nuevas molculas de ADN son una mezcla al azar de ADN nuevo y viejo.
Se forma una copia nueva y queda el molde viejo.
Se forma una cadena complementaria a partir de cada una de las cadenas viejas.

10. Investigar

En qu consiste la ingeniera gentica?


Explique porque no todas las mutaciones son malas

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